ATAXIA
Perinatología, embriología y genetica humana.
Abigail Baños Hernandez.
Índice
1. Concepto
2. Signos y sintomas
2. Causas
3. Diagnóstico
4.Estudios de laboratorio y gabinete.
5. Tratamiento
6. Bibliografía
¿QUÉ ES?
La ataxia es un trastorno motor caracterizado por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios que acelera su velocidad y precisión.
Que provoca generalmente un aumento de la base de apoyo durante la marcha.En casos avanzados la inestabilidad puede afectar al troco y produce dificultad para permanecer sentado.
Inestabilidad al caminar.
Signos y sintomas:
Los síntomas afectan principalmente a la coordinación de los movimientos involuntarios.Los mas característicos son:
IIncoordinación de movimientos de brazos y piernas.
En brazos y piernas, lo que produce dificultad para la realización de movimientos de precisión y en muchos casos existe también temblor.
Con dificultad para la articulación y el control del volumen de la voz, del tono y de la respiración.
Alteración del habla.
Signos y sintomas:
Que puede producir visión doble (diplopía)o sensación de los objetos (nistagmus).
Alteración de los movimientos de los ojos.
Causas:
Causas adquiridas:
- Ataxias metabólicas, nutricionales y toxicas: síndromes de mala absorción, alcoholismo, deficit de tiamina, hipotiroidismo y fármacos.
- Ataxias de causa inmunológica. Hay que diferenciar aquellas en las que la diana de la autoinmunidad es el cerebelo (ataxia cerebelosa autoinmune, paraneoplasica, asociada a intolerancia al gluten, tiroiditis, etc) y otras en las que la diana de la autoinmunidad son varias estructuras del sistema nervioso central (esclerosis multiple, enfermedades del tejido conectivo).
Causas:
Causas adquiridas:
- Ataxias producidas por lesiones estructurales del cerebelo o de sus conexiones (ictus, tumores, traumatismos, esclerosis múltiple, infecciosa etc).
- Ataxias degenerativas como por ejemplo la atrofia multisistémica en la que se asocian otras alteraciones como parkinsonismo.
Causas:
Causas hereditarias
- Estas se clasifican conforme al patrón de herencia en autosómicas dominantes que son conocidas como SCA, recesivas dentro de estas la mas la más frecuente es la ataxia de Friedreich, que son ligadas al cromosoma X y asociadas a enfermedades mitocondriales.
- Un síntoma predominante en todas ellas es una taxia progresiva que lleva a la pérdida de la ambulación aproximadamente en 15 años.
- Como otros síntomas se pueden incluir:
Alteraciones del movimiento ocular (oftalmoplejia), movimientos involuntarios, deterioro mental, crisis epilépticas o neuropatía periférica y alteración piramidal.
Diagnóstico
El diagnóstico de la ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el usuario. Se debe realizar una historia clínica detallada, donde incluya antecedentes familiares (antecedentes familiares de síntomas similares) e historia personal (hábito e historial médico previo).
Diagnóstico
El examen neurológico debe ser minucioso, centrándose en los movimientos oculares, la coordinación motora y la marcha. Durante el examen, es importante examinar otras estructuras en el sistema nervioso central y/o periférico en busca de cambios además del cerebelo.
Estudios complementarios
- Análisis de sangre. Pueden ayudar a identificar causas tratables de ataxia.
- Estudios por imágenes. Se debe realizar una resonancia magnética del cerebro para examinar la integridad y/o lesión del cerebelo y el resto del SNC. A veces, una resonancia magnética puede mostrar el encogimiento del cerebelo y de otras estructuras cerebrales en las personas que tienen ataxia. También puede mostrar otros hallazgos tratables, como un coágulo sanguíneo o un tumor benigno.
- Punción lumbar.Esta prueba puede ser útil en algunos casos de ataxia. En ella, se inserta una aguja en la parte baja de la espalda (región lumbar) entre dos vértebras lumbares para extraer una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo. Este líquido, que rodea y protege tanto el cerebro como la médula espinal, se envia a un laboratorio para su análisis.
- Pruebas genéticas. El médico puede recomendar realizarse pruebas genéticas para determinar si una mutación genética causa una de las afecciones atáxicas hereditarias. Las pruebas genéticas están disponibles para muchos tipos de ataxias hereditarias, pero no para todos.
Tratamientos de la ataxia:
El tratamiento de la ataxia depende de su origen. Algunos pacientes pueden ser tratados con intervenciones específicas, como puede ser el caso de algunas ataxias de origen carencial o metabólico, cirugía o quimioterapia con fármacos inmunomodulares para las ataxias inducidas por tumores o de origen inmunológico.
Tratamientos de la ataxia:
Los síntomas de la ataxia son muy resistentes al tratamiento médico. El tratamiento de la ataxia está más enfocado a trabajar a nivel motor, funcional y de orientación con un plan de tratamiento lo más intensivo posible, que ayudará a preservar la calidad de vida del paciente. El objetivo es preservar el movimiento, la función, el habla y la deglución durante el mayor tiempo posible. El uso de ejercicios de fortalecimiento muscular y equilibrio puede mejorar el sistema musculoesquelético, la propiocepción (el sentido que le dice al cuerpo dónde están los músculos), los sistemas vestibular y visual.
Para mejorar el control propioceptivo de los miembros inferiores se utilizan ejercicios de coordinación, que implican movimientos repetidos de los miembros de una forma determinada.La disfagia, otro déficit que se presenta en la mayoria de las ataxias, es un factor importante que puede conducir a la aspiración. Para mejorar la deglución desde la logopedia se enseña a la persona como técnica compensatoria a tomar líquidos con mayor consistencia, en pequeñas cantidades para reducir el riesgo de respiracion, por ejemplo.
Existen tratamientos aintomáticos y preventivos que evitan contracturas, espasmosmusculares y otras complicaciones.
Ataxia
Bibliografía
Ashizawa, T., & Xia, G. (2016). Ataxia. Continuum (Minneapolis, Minn.), 22(4), 1208–1226. https://doi.org/10.1212/con.0000000000000362
Ataxia. (2022, abril 9). Mayoclinic.org. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652
Ataxia. Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Clínica Universidad de Navarra. (s/f). Cun.es. Recuperado el 25 de febrero de 2023, de https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/ataxia
Ruiz, L. (2021, septiembre 27). Ataxia: definición, causas, síntomas y tratamiento. Psyciencia. https://www.psyciencia.com/ataxia-definicion-causas-sintomas-y-tratamiento/
Gracias
ATAXIA
Abigail Baños Hernandez
Created on February 8, 2023
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ATAXIA
Perinatología, embriología y genetica humana.
Abigail Baños Hernandez.
Índice
1. Concepto
2. Signos y sintomas
2. Causas
3. Diagnóstico
4.Estudios de laboratorio y gabinete.
5. Tratamiento
6. Bibliografía
¿QUÉ ES?
La ataxia es un trastorno motor caracterizado por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios que acelera su velocidad y precisión.
Que provoca generalmente un aumento de la base de apoyo durante la marcha.En casos avanzados la inestabilidad puede afectar al troco y produce dificultad para permanecer sentado.
Inestabilidad al caminar.
Signos y sintomas:
Los síntomas afectan principalmente a la coordinación de los movimientos involuntarios.Los mas característicos son:
IIncoordinación de movimientos de brazos y piernas.
En brazos y piernas, lo que produce dificultad para la realización de movimientos de precisión y en muchos casos existe también temblor.
Con dificultad para la articulación y el control del volumen de la voz, del tono y de la respiración.
Alteración del habla.
Signos y sintomas:
Que puede producir visión doble (diplopía)o sensación de los objetos (nistagmus).
Alteración de los movimientos de los ojos.
Causas:
Causas adquiridas:
Causas:
Causas adquiridas:
Causas:
Causas hereditarias
- Como otros síntomas se pueden incluir:
Alteraciones del movimiento ocular (oftalmoplejia), movimientos involuntarios, deterioro mental, crisis epilépticas o neuropatía periférica y alteración piramidal.Diagnóstico
El diagnóstico de la ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el usuario. Se debe realizar una historia clínica detallada, donde incluya antecedentes familiares (antecedentes familiares de síntomas similares) e historia personal (hábito e historial médico previo).
Diagnóstico
El examen neurológico debe ser minucioso, centrándose en los movimientos oculares, la coordinación motora y la marcha. Durante el examen, es importante examinar otras estructuras en el sistema nervioso central y/o periférico en busca de cambios además del cerebelo.
Estudios complementarios
Tratamientos de la ataxia:
El tratamiento de la ataxia depende de su origen. Algunos pacientes pueden ser tratados con intervenciones específicas, como puede ser el caso de algunas ataxias de origen carencial o metabólico, cirugía o quimioterapia con fármacos inmunomodulares para las ataxias inducidas por tumores o de origen inmunológico.
Tratamientos de la ataxia:
Los síntomas de la ataxia son muy resistentes al tratamiento médico. El tratamiento de la ataxia está más enfocado a trabajar a nivel motor, funcional y de orientación con un plan de tratamiento lo más intensivo posible, que ayudará a preservar la calidad de vida del paciente. El objetivo es preservar el movimiento, la función, el habla y la deglución durante el mayor tiempo posible. El uso de ejercicios de fortalecimiento muscular y equilibrio puede mejorar el sistema musculoesquelético, la propiocepción (el sentido que le dice al cuerpo dónde están los músculos), los sistemas vestibular y visual.
Para mejorar el control propioceptivo de los miembros inferiores se utilizan ejercicios de coordinación, que implican movimientos repetidos de los miembros de una forma determinada.La disfagia, otro déficit que se presenta en la mayoria de las ataxias, es un factor importante que puede conducir a la aspiración. Para mejorar la deglución desde la logopedia se enseña a la persona como técnica compensatoria a tomar líquidos con mayor consistencia, en pequeñas cantidades para reducir el riesgo de respiracion, por ejemplo.
Existen tratamientos aintomáticos y preventivos que evitan contracturas, espasmosmusculares y otras complicaciones.
Ataxia
Bibliografía
Ashizawa, T., & Xia, G. (2016). Ataxia. Continuum (Minneapolis, Minn.), 22(4), 1208–1226. https://doi.org/10.1212/con.0000000000000362 Ataxia. (2022, abril 9). Mayoclinic.org. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652 Ataxia. Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Clínica Universidad de Navarra. (s/f). Cun.es. Recuperado el 25 de febrero de 2023, de https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/ataxia Ruiz, L. (2021, septiembre 27). Ataxia: definición, causas, síntomas y tratamiento. Psyciencia. https://www.psyciencia.com/ataxia-definicion-causas-sintomas-y-tratamiento/
Gracias