ESQUEMA DESCRIPTIVO DDS

CLASIFICACIÓN Y NOMENCLATURA DE LOS DDS

Esta clasificación se basa en el cariotipo y la constitución de los cromosomas sexuales

Desórdenes del desarrollo gonadal ovárico

Síndrome Turner y sus variantes

45,X

dds de LOS CROMOSOMAS SEXUALES

categorías de la clasificación de los dds

Síndrome Klinefelter y sus variantes

dds 46,XX

Exceso de andrógenos

47,XXY

DSD Ovotesticular DGM Disgenesia gonadal mixta

Otros desórdenes del desarrollo

dds 46,XY

45,X/46,XY

Quimerismos DSD Ovotesticular

46,XX/46,XY

Otros desórdenes del desarrollo

Desórdenes de andrógenos en síntesis y acción

Desórdenes del desarrollo gonadal testicular

Desordenes del desarrollo sexual dds 46,XY

Síndrome Muller

Alteraciones en el desarrollo de los genitales masculinos

Hipospadias aislados

Síndrome de testiculos con varicocele

Desórdenes de andrógenos en síntesis y acción

Desórdenes del desarrollo gonadal testicular

Otros desórdenes del desarrollo

Título aquíLorem dor

Criptorquidia CINSL3

DGC/DGP por alteraciones puntuales, pérdidas de ganacias de funciones en los genes

Hipogonadismo hipogonadotropico congénito

Desórdenes de andrógenos en acción

Desórdenes de andrógenos en síntesis

SRY, SOX9, SF1, WT1 (DGP)

Regresión gonadal testicular

Síndromes de insensibilidad a anrógeno AR Xq11-12

Hiperplasia adrenal congenita lipoidea (STAR)

DDS Ovotesticular

Hipoplasia o aplasia en las células de Leydig-defectos en el receptor para LH y gonadotropina coriónica. LHCGR

Alteraciones en la modulación por consumo de drogas u otros factores externos.

DDS Ovárica por alteraciones en CBX2

Deficiencias de las cadenas de colesterol por alteración en citocromos CYP11A1

Deficiencias en los genes

CYP17A1, HSD3B2, HSD17B3, SRD5A2 (2p23), POR, Síndrome DHCR7

Desordenes del desarrollo sexual dds 46,XX

Hipoplasia/agenesia mulleriana. Ej.: MURCS

Atresia vaginal

Desórdenes del desarrollo gonadal Ovárico

Otros desórdenes del desarrollo

Exceso de andrógenos

Título aquíLorem dor

Anormalidades uterinas

Disgenesia gonadal NR5A1 (9q33) gen HARS2, CBMP15 Xp11.2

Adhesion labial. Síndromes asociados (anomalías de la cloaca)

DDS Ovotesticular sólo presentan SRY en 10% de los casos

Fetal

Materna

Tumores maternos virilizantes. Ej.: Luteomas

Fetoplacentaria

DDS testicular SRY+ 80%, SOX9 duplicación, RSPO1, SOX3 deleccions y duplicaciones

Deficiencia de 3BHSD2, CYP21A2, CYP11B1, POR, GR

Alteraciones CYP19 y POR

Drogas androgénicas

Elaborado por: mirna rocío martínez romero