Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Trabalho feito por: Heloísa Vieira

Índice:

Impacto no quotidiano

O que é?

Mutação Genética

Referências

Diagnóstico

O que é?

• É uma anomalia cromossómica causada pela presença de um cromossoma 13 extra, mais comum em crianças do sexo feminino

• Epidemiologia:

- Tem como prevalência estimada em 1 caso afetado a cada 20.000-29.000 nascidos vivos- Cerca de 67% dos fetos com síndrome de Patau são abortados espontaneamente (ocorre até a 20ª semana) ou apresentam morte intrauterina.

Tipos

Sintomas

Tipos:

• Regular:

- O cromossomo 13 extra está presente em todas as células do bebê.- Cerca de 80%

• Mosaico:

- A forma de mosaico significa que o bebê terá um cromossomo 13 adicional em algumas, mas não em todas as suas células.

• Parcial

- A forma parcial da síndrome de Patau é muito mais rara e significa que há um cromossomo 13 adicional parcial nas células do bebê.

Sintomas:

• Pescoço curto
• Anomalias cardiovasculares
• Anormalidades oftalmológicas
• Anormalidades de orelhas
• Microcefalia
• Deficiências cardíacas e renais
• Fenda labial
• Crises convulsivas
• Polidactilia ( nasce com um ou mais dedos)
• Desordem motora e deficiência intelectual

Mutação genética : em casos normais

Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares

Com a Símdrome de Patau

Mutação genética : com a Símdrome de Patau

Não disjunção meiótica

Translocação Robertsoniana

Mosaicismo

Não disjunção meiótica

Translocação Robertsoniana

Só acontece com esse tipo de cromossomo

Translocação Robertsoniana

No caso da Síndrome de Patau o cromossomo 13 vai se fundir com os cromossomos:

No final da translocação o indivíduo terá:

Mosaicismo

Diagnóstico

Existem exames pré e pós-natais que podem identificar a presença dessa Síndrome

Em relação aos exames pré-natais podemos separar em dois grupos Exames não invasivos Exames invasivos

Um exemplo de exame pós-nascimento é o Cariótipo com Banda G Esse tipo de exame é realizado após o nascimento do bebê quando há alguns sinais suspeitos. Para ver a possibilidade da criança ter a Síndrome de Patau, é feita uma coleta de sangue no próprio paciente.

Diagnóstico - Exames não invasivos

NACE® é um teste não invasivo que identifica o DNA do bebê no sangue da mãe. Para realizar este teste de pré-natal, basta coletar uma pequena amostra de sangue, como em qualquer outra análise de rotina. Ele pode ser considerando uma alternativa prévia a um teste invasivo quando algum risco bioquímico e/ou ultrassonográfico é detectado. Analisa alterações cromossômicas a partir da 10° semana de gravidez.

Diagnóstico - Exames invasivos

A amniocentese é uma colheita de líquido amniótico. Requer a punção do líquido amniótico, onde está o feto, utilizando uma agulha que atravessa a parede abdominal até chegar ao útero. O organismos consegue repor o volume retirado despois de poucas horas

Posteriormente são analisadas as células de origem fetal presentes no líquido amniótico, e cujos cromossomas são os mesmos do feto. A amniocentese é realizada preferencialmente entre as 16 e as 18 semanas de gestação

Impacto no quotidiano

Os bebês que são diagnosticados têm dificuldades para se alimentar e podem precisar ser alimentados por sonda.Alguns bebês têm convulsões, problemas cardíacos e apnéia ou pausas na respiração. Eles também terão algum nível de dificuldade de aprendizagem, que pode ser grave. Apesar de suas necessidades complexas, as crianças com síndrome de Patau podem progredir em seu desenvolvimento, embora lentamente. Muitas crianças relatam ser capazes de comunicar suas necessidades, mostrar consciência do ambiente e algumas podem sentar e ficar de pé apoiadas. As crianças mais velhas podem frequentar a escola.

Referências

• https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/chromosomal-conditions/pataus-syndrome#overview

• https://www.sanarmed.com/resumo-de-sindrome-de-patau-epidemiologia-fisiopatologia-diagnostico-e-tratamento

• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=337&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=patau&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)%20concerned=Trisomy-13--Patau-syndrome-&title=Trisomy-13--Patau-syndrome-

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/#causes

• https://www.iame.com/course/1014/take

• https://www.lecturio.com/pt/concepts/sindrome-de-patau-trissomia-13/

• https://www.youtube.com/watch?v=EWEasTUXPTI

• https://nace.igenomix.com.br/blog/triagem-pre-natal-do-primeiro-trimestre-voce-sabe-o-que-e/