Chromosomowa teoria

START

Autor: Wiktoria Chrebor

PrezentacjaChromosomowa teoria dziedziczenia

Występowanie

Koniec

Geny homologiczne

Ciekawostki

Video

Crossing-over

Sprzężenie genów

Prawo Mendla

Video

Założenia

Jak określono geny

Krótki wstęp

Spis treści

Krótki wstęp do dzisiejszej lekcji

Współcześnie wiemy, że w komórkach somatycznych człowieka znajduje się 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. Każdy chromosom jest zbiorem genów - ,,paczką'' alleli w postaci DNA nawiniętego na białka histonowe. Od lokalizacji genów na chromosomach zależą ich właściwości, ekspresja oraz sposób dziedziczenia.

Jak określono geny? Gdzie występują?

Temat 01 i 02

Gdzie znajdują się geny w komórce? Kiedy Grzegorz Mendel rozpoczął badanie dziedziczenia w 1843 roku, chromosomy nie były obserwowane pod mikroskopem. Tylko z użyciem lepszych mikroskopów i technik pod koniec XIX wieku biologowie komórki mogli rozpocząć barwienie i obserwowanie struktur subkomórkowych, oglądając, co dzieje się podczas podziałów komórki (mitozy i mejozy). Ostatecznie, niektórzy naukowcy rozpoczęli studiowanie długo niezauważanych prac Mendla i ponownie ocenili jego model pod względem zachowania chromosomów. Na przełomie XX wieku, środowisko biologów zaczęło po raz pierwszy nieśmiało łączyć ze sobą chromosomy, mejozę i dziedziczenie genów. Jednym z badaczy, którzy w największym stopniu przyczynili się do tych odkryć, był Thomas Morgan - twórca chromosomowej teorii dziedziczenia.

W 1902 i 1903, Sutton i Boveri niezależnie od siebie opublikowali artykuły proponujące to, co obecnie nazywamy chromosomową teorią dziedziczenia. Ta teoria stwierdzała, że pojedyncze geny znajdują się w określonych miejscach na poszczególnych chromosomach i że zachowanie się chromosomów podczas mejozy może wyjaśnić, dlaczego geny są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.

+ info

Obserwacje, które wspierają chromosomową teorię dziedziczenia obejmują:

• Chromosomy, tak jak geny Mendla występują w połączonych (homologicznych parach) w organizmie. Zarówno dla genów jak i chromosomów, jeden członek pary pochodzi od matki a jeden od ojca.
• Członkowie homologicznej pary rozdzielają się w mejozie, więc każdy plemnik i komórka jajowa otrzymuje tylko jednego z nich. Ten proces odzwierciedla segregację alleli do gamet w prawie czystości gamet Mendla.
• Pojedyncze chromosomy z różnych ich par są rozdzielane niezależnie od siebie do gamet w mejozie, tak jak allele różnych genów w przypadku spełnienia prawa niezależnej segregacji cech Mendla.

Założenia chromosomowej teorii dziedziczenia

Temat 03

Główne założenia teorii Morgana, geny:

- zlokalizowane są w chromosomach jąder komórkowych (chromosomowa teoria dziedziczności), - geny są powielane, - geny komórek potomnych są identyczne z genami rodzicielskimi, co związane jest z replikacją DNA, - geny ułożone są w chromosomach liniowo w ściśle określonym porządku i kolejności, - każdy gen ma ściśle określone miejsce w chromosomie – locus, - allele znajdują się w chromosomach homologicznych (od ojca i od matki) dokładnie naprzeciw siebie, - geny leżące na 1 chromosomie są to geny sprzężone, w odrębnych chromosomach- niesprzężone, - niezależnie dziedziczone są tylko te geny, które leżą w różnych chromosomach i są niesprzężone, - geny sprzężone dziedziczone są razem, ale nie zawsze całkowicie, - częstość crossing-over jest uwarunkowana położeniem genów w chromosomie. Jeżeli geny leżą blisko siebie, częstość crossing-over jest niewielka, im większa odległość między nimi w chromosomie częstość crossing-over jest większa. - na podstawie częstości crossing-over można określić położenie genów w chromosomach, a dzięki temu sporządzane są mapy chromosomów.

Składa się z trzech par autosomów (chromosomów somatycznych) i jednej pary chromosomów płci. Para chromosomów X determinuje płeć żeńską, para chromosomów X i Y determinuje płeć męską.Dziedziczenie barwy oczu u muszki owocowej: - Czerwona barwa oczu warunkowana jest przez allel dominujący, a biała barwa oczu przez allel recesywny.- Krzyżowanie samicy o czerwonej barwie oczu i samca o białej barwie oczu nie jest tożsame z krzyżowaniem samca o czerwonej barwie oczu i samicy o białej barwie oczu, a według II prawa Mendla te dwie różne cechy powinny dziedziczyć się niezależnie, a więc wyniki tych krzyżowań powinny być identyczne. - Morgan wysnuł wniosek, iż gen barwy oczu muszki znajduje się chromosomie X. - Kolejne badania wykazały, że wiele cech muszki owocowej dziedziczona jest właśnie w ten sposób, a więc sprzężony z płcią. - Według teorii Morgana na chromosomie X znajduje się wiele genów.

Kariotyp muszki owocowej

Prawo Mendla, założenia

Temat 04

Prawa Mendla – reguły przekazywania cech dziedzicznych. Zostały sformułowane w 1866 przez Gregora Mendla podczas jego badań nad krzyżowaniem roślin, głównie grochu zwyczajnego.

Jako obiekt swych badań wybrał groch zwyczajny, który jest łatwy w uprawie, wykazuje wiele genetycznie zróżnicowanych odmian oraz łatwo przeprowadzić sztuczne zapylenie rośliny. Badania te miały na celu ustalenie schematu pojawiania się cech rodziców u ich potomstwa, czyli chodziło o wyjaśnienie mechanizmu dziedziczenia. Przed przystąpieniem do badań wyselekcjonował odmiany grochu utrzymujące się w jednym typie, czyli czyste genetycznie, aby zapobiec ewentualnym błędom podczas krzyżowania różnych odmian grochu o wyrazistych cechach. Te cechy to: barwa nasion(zielona, żółta),barwa kwiatów(czerwona, biała),powierzchnia nasion (pomarszczona, gładka),wysokość rośliny(wysokie, niskie).Grzegorz Mendel w swych doświadczeniach zauważył, że w wyniku skrzyżowania grochu o kwiatach czerwonych, z grochem o kwiatach białych, wszystkie rośliny pierwszego pokolenia potomnego (F1) miały kwiaty czerwone. Taki kolor uważamy za dominujący. Gdy skrzyżował osobniki pokolenia F1, to w drugi pokoleniu potomnym (F2), nastąpiło rozszczepienie cech ubarwienia: w 75% były to kwiaty czerwone a w 25% to białe. Z każdym następnym skrzyżowaniem osobników potomnych wychodziło więcej osobników biały. Wkońcu stworzyło się pokolenie całkowicie białe. Grzegorz Mendel na podstawie swoich doświadczeń w 1866r sformułował Prawa Mendla.

Prawo Grzegorza Mendla

+ info

Sprzężenie genów, co to takiego?

Temat 05

Kluczowe punkty:

- Kiedy geny znajdują się na innych chromosomach lub są daleko od siebie na tym samym chromosomie, segregują niezależnie od siebie i są nazywane niesprzężonymi.- Kiedy geny są bliżej siebie na tym samym chromosomie, są określane jako sprzężone. To znaczy, że allele, warianty genów, już będące razem na chromosomie będą dziedziczone częściej jako jednostka niż nie. - Możemy zobaczyć czy dwa geny są sprzężone i jak bardzo korzystając z danych z krzyżówek genetycznych, aby obliczyć częstość rekombinacji. - Poprzez określanie częstości rekombinacji dla wielu par genów, możemy stworzyć mapy genetyczne, które pokazują kolejność oraz względne odległości między genami na chromosomie.

Kiedy geny są na oddzielnych chromosomach lub są bardzo odległe od siebie na tych samych chromosomach, segregują niezależnie. To znaczy, kiedy geny wędrują do gamet, allele otrzymane dla jednego genu nie wpływają na allele otrzymane dla innego. W organizmie podwójnej heterozygoty (AaBb), skutkuje to utworzeniem 4 możliwych rodzajów gamet z taką samą częstością 25 %.

Geny sprzężone i niesprzężone

- Translokacja

Rozchodzenie się do gamet genów sprzężonych i niesprzężonych

Geny sprzężone znajdują się na jednym chromosomie, dlatego przechodzą do gamet razem. Wszystkie geny znajdujące się na jednym chromosomie tworzą więc grupę genów sprzężonych (grupa sprzężeń). Rozdzielenie takich genów może nastąpić na skutek zjawiska crossing‑over albo translokacji. Sprzężenie genów oznacza się zazwyczaj za pomocą kreski ułamkowej, gdzie allele zlokalizowane na jednym z chromosomów homologicznych umieszcza się nad kreską, a allele zlokalizowane na drugim chromosomie homologicznym – pod kreską. Allele znad kreski ułamkowej idą więc do jednej gamety, a allele spod kreski do drugiej.

- Crossing-over

Crossing-over i translokacja

Temat 06

Kiedy geny są bardzo blisko siebie na tym samym chromosomie, crossing-over nadal ma miejsce, ale jego rezultat (jeżeli chodzi o rodzaje wytwarzanych gamet) jest inny. Zamiast niezależnego segregowania chromosomów, geny mogą być "razem sklejone" podczas mejozy. To znaczy, allele genów, które już są razem na chromosomie będą przekazywane jako zestaw do gamet. W tym wypadku, geny są sprzężone.

Crossing-over (rekombinacja homologiczna)- Jest to proces, który dzieje się na samym początku mejozy, w której chromosomy homologiczne losowo wymieniają się swoimi fragmentami. Crossing over może połączyć nowe allele na tym samym chromosomie, powodując, że powędrują one do tej samej gamety. Kiedy geny są daleko od siebie, crossing over ma miejsce wystarczająco często, aby wszystkie rodzaje gamet były wytwarzane z częstością 25%. Crossing‑over umożliwia wytworzenie nowych układów alleli rodzicielskich. Prowadzi ono do powstania czterech, zamiast dwóch, typów gamet: dwóch takich jak rodzicielskie i dwóch zrekombinowanych.

Crossing-over

Translokacja chromosomowa

Translokacja oznacza przemieszczenie się fragmentu chromosomu z jednego chromosomu na drugi. Może ona powstać w komórce jajowej lub plemniku na etapie ich produkcji bądź też w czasie zapłodnienia. W niektórych przypadkach zmieniony układ materiału genetycznego na chromosomach jest dziedziczony od matki lub od ojca. Translokacja ma charakter zrównoważony, jeżeli żaden fragment chromosomu nie jest ani tracony, ani pozyskiwany, a tylko inaczej rozmieszczony. Osoba, która jest nosicielem translokacji zwykle nie ma żadnych objawów chorobowych. Problemem jest posiadanie zdrowego potomstwa. Pary, gdzie jedna z osób jest nosicielem translokacji borykają się ze zwiększonym ryzykiem poronień oraz niepłodnością. Jest to wynikiem rozdziału chromosomów do komórek rozrodczych podczas podziałów komórkowych przez co mogą powstać plemniki lub komórki jajowe z nieprawidłową ilością materiału chromosomowego. Zaburzenia liczby chromosomów w komórkach rozrodczych mogą też skutkować urodzeniem dziecka z zespołem wad wrodzonych np. zespołem Downa będącym następstwem nosicielstwa translokacji u jednego z rodziców.

Geny homologiczne

Temat 07

Chromosomy homologiczne – chromosomy o tym samym kształcie i wielkości, zawierają podobną informację genetyczną, czyli prawie te same geny. Geny te jednak mogą występować w innych postaciach, czyli allelach (mówi się wtedy o heterozygocie). Pary chromosomów homologicznych występują w komórkach somatycznych (diploidalnych – jeden chromosom w parze pochodzi zazwyczaj od ojca, a drugi od matki), komórka haploidalna ma po jednym chromosomie z pary homologicznej. Poliploid może mieć więcej kompletów chromosomów homologicznych. U człowieka haploidalna liczba chromosomów wynosi 23, a to oznacza, że prawidłowo zbudowana ludzka komórka somatyczna zawiera 46 chromosomów. Niektóre choroby genetyczne u człowieka powstają wskutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów homologicznych, a tym samym zmiany ich liczby w organizmie potomnym. Chromosomy homologiczne w procesie mejozy ulegają sparowaniu, to znaczy łączą się krótkotrwale w pary, po czym rozchodzą do przeciwnych biegunów dzielącej się komórki. W rezultacie podziału komórki diploidalnej obie komórki potomne mają haploidalną liczbę chromosomów. W ten sposób powstają gamety. Z połączenia dwóch haploidalnych gamet powstaje diploidalna zygota, która jest pierwszym stadium rozwojowym nowego, genetycznie unikatowego osobnika potomnego.

Chromosomy homologiczne

1. Ludzie dzielą około 90% materiału genetycznego z myszami i 98% z szympansami. Prawie każda komórka w ludzkim ciele zawiera kompletną kopię ludzkiego genomu. Otrzymujemy 23 chromosomy od matki i 23 od ojca. Niektóre choroby są dziedziczone przez geny. 2. Dwie osoby zazwyczaj dzielą około 99,9% tego samego materiału genetycznego. To 0,1% materiału sprawia, że są inne.3. Ludzie mają około 10 bilionów komórek. Gdybyśmy rozwikłali nasze całe DNA, rozciągnęłoby się ono na sześć miliardów mil – co byłoby równoznaczne z podróżą z Ziemi do Słońca 65 razy. 4. Prawie wszystkie komórki w naszym ciele mają DNA, z wyjątkiem czerwonych krwinek. Jednak wszystkie czerwone krwinki zaczynają się od DNA – po prostu niszczą swoje jądro, gdy nie jest ono już potrzebne w procesie dojrzewania.

CIEKAWOSTKI

+ link

Eureka!

Dziękuję za uwagę!