Jeanne Nollman

Jane Doe est une femme de 25 ans qui n'a jamais eu ses règles et qui n'arrive pas à avoir d'enfants. Elle se rend donc chez son médecin pour essayer d'en comprendre les raisons. Vous avez à votre disposition l'ensemble des données récoltées par le médecin.Pourquoi était-elle stérile ?

Le cas de Jane Doe

Consigne

À partir des documents, sous la forme d'un compte rendu word, expliquez pourquoi Jeanne Nollman est stérile et n'a jamais eu de règle.J'attends dans le compte-rendu l'analyse des documents ainsi qu'une capture d'écran annotée et titrée du logiciel anagène.

Le caryotype de Jeanne

Pour savoir l'origine de la stérilité et de l'absence de règle de Jeanne Nollman, son médecin a demandé une analyse de son caryotype (ensemble des chromosomes d'une celule d'une personne) montré ici.

Rappels sur la fécondation

+ info

Des nucléotides différents

On peut retrouver sur des allèles différents des variations de nucléotides sur une position.Lorsqu'un nucléotide diffère entre un allèle normal et un allèle modifié, on va parler de MUTATION GENETIQUE.Les mutations génétiques peuvent aboutir à des conséquences plus ou moins graves (dysfonctionnement du gène, ...).

Pour comparer des séquences sur Geniegen 2 :- Menu «traiter / comparer les séquences» . Pour traiter une séquence, elle doit être au préalable sélectionnée.- comparaison simple.

Vous avez à votre disposition la séquence de plusieurs gènes liés à différents caractères sexuels (Cas 7 pour Jane Doe et individus sans troubles) sur Geniegen 2 :

- Aller sur le lien suivant : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2/- Ouvrir la banque de séquence - Ouvrir les séquences "INVERSION SEXUELLE, FEMME XY" (cascliniq et cas 7)- Comparer les gènes deux à deux entre une femme XY (cas 7) et une femme XX (cas clinique)

Le gène SRY est un gène qui est situé sur le chromosome Y. Il est fondamental dans la détermination du sexe dès la 6e semaine de développement du foetus.Que se passerait-il si le gène SRY ne fonctionne plus ?Pour aller plus loin : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Swyer(wikipedia anglais plus complet pour les interessés)