MUTACIONES

MUTACIONES

Índice

1. Introducción

. Mutaciones Cromosómicas

2. Definicón

. Mutaciones cromosómicas

3. Causas

. Delsiones y Duplicaciones

4. Importancia

. Mtaciones genómicas

. Monosomíás

5. Origen

. Trisomías

6. Clases

. Poliploidías

. Mutaciones Génicas

DEFINICIÓN

• Fueron descritas por primera vez en 1901 por el Holandés Hugo De Vries.
• Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este (fenotipo)y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

CAUSAS

Errores de la separación de los cromosomas durante la división celular

Cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos, esto puede originar gametos y por lo tanto cigotos con cromosomas de mas y otros donde faltan uno o mas cromosomas.

Modificación en la secuencia de los nucleótidos del ADN .

Errores en la replicación del ADN

IMPORTANCIA

La mayoría son perjudiciales y pueden producir malformaciones en los organismos que los portan

Tienen importancia biológica, son el origen de la variabilidad genética que han hecho posible la evolución.

CLASES DE MUTACIONES POR EL ORIGEN

Mutaciones Artificiales o inducidas:

Mutaciones Naturales o espontáneas:

Se producen por un error en la replicación del ADN o en el cromosoma durante la división mitótica.

Causadas por agentes físicos, químicos o biológicos.

CLASES DE MUTACIONES

1. Según las células afectadas

Nelly Beltrán

MUTACIONES GERMINALES

MUTACIONES SOMÁTICAS

1. Se producen en células germinales, es decir células células sexiales o gametos.
2. Afectan a todas las células del individuo resultante.
3. Se pueden transmitir a la descendencia.

1. Se producen en células no germinales, es decir células somáticas.
2. Solo afectan a las células que descienden de la que sufrió la mutación.
3. No se transmiten a la descendencia.

2. Según la extensión del material genético afectado

Mutaciones Cromosómicas

2. Según la extensión del material  genético afectado

Se realizan en los cromosomas. Son alteraciones en la disposición de los genes en los cromosomas.

Mutaciones Genómicas:

Mutaciones Génicas o Puntuales:

Se realizan a nivel molecular. Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN, es decir afectan la constitución química de los genes, a la bases o “letras” del ADN.

Son alteraciones en el número de cromosoma, aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie.

CLASES DE MUTACIONES GÉNICAS

Se realizan a nivel molecular. Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN

1. Por Sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un parde bases por otro.

B) Transversiones:

A) Transiciones:

Es el cambio de un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.Es decir cambios con los mismos tipos de bases.

Cambios con los distintos tipos de bases: sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa.Es decir cambios con los diferentes tipos de bases.

2. Por pérdida o inserción de nucleótidos

B) Deleciones

A) Inserciones

Aumento de un nucleótido.

Pérdida un nucleótido.

Anemia DRepanocítica

Enfermedad que se caracteriza por la insuficiencia de glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por el cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos son flexibles y redondos, y se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia drepanocítica los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos, y tienen forma de hoz o de luna creciente, pueden quedar atascados en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo de sangre y oxígeno a distintas partes del cuerpo.

Anemia Depranocítica

CLASES DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Son alteraciones en el número y disposición de los genes en los cromosomas.

2. INVERSIÓN Y TRANSLOCACIÓN

1. DELECIONES Y DUPLICACIONES

Son variaciones en la disposición de segmtos de genes

Son variaciones en el número de segmentos de genes

Deleción

Son pérdidas de segmentos cromosómicos.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO o CRI-DU-CHAT

1. Se da en el par número 5 del grupo B (sub metacéntrico) y al brazo p le falta un segmento del cromosoma.

2. Llanto ruidoso similar al de un gato del lactante afectado (del francés cri du chat = grito de un gato). Este se debe a una anomalía (estrechamiento) de la laringe. Presenta microcefalia

DUPLICACIÓNEs la repetición de un segmento de un cromosoma

INVERSIÓN: Es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. - Pericéntricas: incluyen alcentrómero. - Paracéntricas: No incluyen al centrómero.

TRANSLOCACIÓN:

Recíproca: por intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. Transposición: hay una ruptura en un cromosoma en particular, y ese cromosoma a continuación, se unira en un cromosoma diferente.

SÍNDROME DE FILADELFIA (PHILADELPHIA)

Una sección del cromosoma 9 y una sección del cromosoma 22 se rompen e intercambian lugares. El cromosoma 22 alterado se llama cromosoma Filadelfia. Provoca leucemia mieloide crónica, es un tipo de cáncer de las células de la sangre.

Mutaciones Genómicas

Son alteraciones en el número de cromosoma, aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie.

Tiene su origen en problemas, bien sea mitosis o meiosis (en gametogénesis), específicamente por la no disyunción (error en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase meiótica).

Por error, dos cromosomas homólogos pueden migrar al mismo polo en la anafase Generando gametos con un cromosoma de más (n+1) y el otro gameto con uno menos (n-1). A esto se le denomina «no disyunción».

Estos gametos anormales pueden ser fecundados por uno normal y generar embriones con: 2n+1 (Trisomías) 2n-1 (Monosomías) o pueden aumentar el número de juegos cromosómicos 2n+n (Poliploidías). Pueden afectar tanto a cromosomas somáticos ( autosomas) como a los heterocromosomas ( sexuales).

Monosomías

Pérdida de un cromosoma (2n-1), se generan por la unión de un gameto normal (n) con un gameto anormal (n-1)

Síndrome de Turner:exclusivo de la mujer, su fórmula o dotación cromosómica es 44+XO, el cromosoma ausente es el homólogo sexual X. Por lo general mueren en estado embrionario, sin embargo algunos sobreviven.

SÍNTOMAS

• Talla Baja.
• Tórax ancho en forma de escudo.
• No hay desarrollo de glándulas mamarias.
• Atrofia de ovarios.
• Infantilismo sexual y esterilidad.

Trisomías

• Se generan por la unión de un gameto normal (n) con un gameto anormal (n+1)
• Existencia de un cromosoma adicional en el organismo, (2n+1) en un determinado par cromosómico generalmente afecta a los pares 13,18,21 en los autosomas.
• Pueden afectar también a los pares sexuales.

SÍNDROME DE PATAUEs la trisomía del par 13 del grupo D Presentan un retardo mental ,labio leporino, polidactilia, talones prominentes.

-Genially

SÍNDROME DE EDWARDS Corresponde a la trisomía del par 18 retraso mental, retardo en el crecimiento, orejas deformes y de inserción baja, dedos flexionados.

SÍNDROME DE DOWN Presenta trisomía en el par 21

• Retraso mental
• Ojos oblicuos
• cara plana y ancha
• Piel rugosa
• Crecimiento retardado.
• Boca casi siempre abierta por los problemas respiratorios.

Las trisomías afectan también a los cromosomas sexuales

Describe el problema que vas a resolver y, sobre todo, el motivo por el cual tu idea es interesante

Síndrome de Klinefelter

Adición de un cromosoma X en el varón es decir tendrá 47 cromosomas (44 autosomas mas XXY) Hombres con genitales pequeños, escaso vello pubiano, ausencia de espermatogénesis, problemas de infertilidad, cociente intelectual bajo.

El Síndrome Triple X, XXX o de la superhembra

• Se adiciona un cromosoma X es decir tendrá 47 cromosomas (44 autosomas mas XXX)
• Contrariamente a lo que pensaría el exceso de cromosoma X produce retardo mental, genitales externos infantiles y esterilidad.

SÍNDROME DEL DUPLO Y O SUPER HOMBRE

El hombre recibe un cromosoma Y extra, en el cariotipo hay 47 cromosomas (44 autosomas + XYY ) presentan elevada estatura, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad, y al comportamiento antisocial.

Poliploidias

Cuando aumenta el número normal de “juegos de cromosomas”. 2n + n = 69 cromosomas 2n+2n = 92 cromosomas 2n+3n = 115 cromosomas

Se producen cuando 2 espermatozoides han fecundado a un mismo ovulo o cuando un ovulo no ha separado su segundo cuerpo polar. Las poliploidias por lo general desaparecer con abortos espontáneos en los primeros días.

mUTACIONES cromosómicas

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