ATAXIA Y APRAXIA

Universidad Nacional de Chimborazo Facultad de Ciencias de la Salud Carrera de Medicina Medicina Interna II: Neurología

ATAXIA Y APRAXIA

Estudiante: Brenda Nicole Ruiz NovoaSemestre: Octavo "B" Fecha de presentación: 27/01/2023Docente: Dr. Guillermo Gualpa J. E-mail. - ggualpa@unach.edu.ec Periodo Académico: Octubre 2022-Marzo 2023

https://lamenteesmaravillosa.com/neuralgia-del-trigemino-caracteristicas-tratamiento/

Índice

DEFINICIONES

CLASIFICACIÓN

ATAXIAS Y APRAXIAS FRECUENTES

Bibliografía

DEFINICIÓN

Proviene del antiguo griego y significa "ausencia de orden". Es un trastorno de la coordinación de los movimientos causado por el cerebelo y/o sus conexiones aferentes y eferentes, aunque también puede ocurrir por alteraciones del lóbulo frontal, aparato vestibular, la médula espinal (cordones posteriores), los nervios periféricos o su combinación.

https://somosdisca.es/que-es-la-ataxia/

CLASIFICACIÓN

https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-actualizacion-el-manejo-neuralgia-del-S1138359315003159

ATAXIAS HEREDITARIAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS

Ataxia de Friedreich

Es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco frecuente asociado a una afectación del cerebelo y de las vías sensitivas profundas (ataxia cerebelosa y sensitiva). Está caracterizada por signos neurológicos, afecciones osteoarticulares, cardiopatías y menos frecuentemente diabetes, así como deficiencia visual y auditiva.

https://www.guiadisc.com/ataxia-friedreich.html

EPIDEMIOLOGÍA

• La AF es la ataxia cerebelosa más frecuente.
• La incidencia es de 1 por cada 22,000 a 2 por cada 100,000.
• La prevalencia se calcula en 1–2 casos/100.000.
• La mediana de la edad en el momento de la muerte es de 35 años.

https://www.istockphoto.com/es/fotos/ataxia-de-friedreich

ETIOLOGÍA

• Expansión de repetición de trinucleótidos (deltriplete de nucleótidos GAA)en el gen FXN en elcromosoma 9
• Deficiencia de frataxina (una proteína que se une al hierro )
• Acumulación intramitocondrial de hierro y ; desregulación de la defensa antioxidante celular debido a disfunción mitocondrial
• Daño oxidativo y degeneración del SNC y SNP

http://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/12072013/3e/es-an_2013071213_9111654/ODE-04d54809-7c6f-3488-86e6-7a578e66cf67/index.html

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Marcha tambaleante, caídas frecuentes y titubeos que empeoran de manera progresiva.
• La disartria puede ser algunas veces el síntoma de comienzo y rara vez son la escoliosis progresiva, la deformidad de los pies, el nistagmo o la cardiopatía.

https://www.amboss.com/us/knowledge/Friedreich_ataxia

SIGNOS Y SÍNTOMAS

EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA

• Nistagmo
• Pérdida de las sacudidas oculares rápidas
• Titubeo del tronco
• Disartria
• Dismetría.
• Ataxia de las extremidades y de los movimientos del tronco.
• Arreflexia
• Pérdida de fuerza (más distal que proximal)
• Pérdida de las sensibilidades vibratoria y propioceptiva.

https://www.facebook.com/ADMorgmx/photos/a.129103756857/10159704481701858/?type=3&paipv=0&eav=AfZOj2lx9

SIGNOS Y SÍNTOMAS

OTROS

• Cardiomegalia, hipertrofia simétrica, soplos y defectos de la conducción.
• Retraso mental moderado o síndromes psiquiátricos.
• Diabetes Mellitus

• Deformidades musculoesqueléticas: pie cavo, el pie equinovaro y la escoliosis.

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DIAGNÓSTICO

• En todos los casos sospechosos se debe realizar un ensayo específico de Expansión repetida de trinucleótidos.
• Electrocardiograma: inversión de onda T e hipertrofia ventricular
• Ecocardiografía: hipertrofiaventricular concéntrica simétrica
• Estudios de conduccion nerviosa; Sensorial: potenciales de acción nerviosos sensoriales ausentes o reducidos (SNAP)
• Resonancia magnetica del cerebro y la médula espinal: atrofia de la columna cervical (atrofiacerebeloso mínima )

https://revistamedica.com/ataxia-friedreich-manifestaciones-cardiovasculares/

TRATAMIENTO

• No hay tratamiento curativo disponible
• Atención multidisciplinaria de apoyo: asesoramiento genetico, fisioterapia y terapia del habla y del lenguaje
• Tratamiento de las características cardiológicas, ortopédicas y metabólicas.
• Es posible prevenirla con prueba de portador de familiares y asesoramiento genético.

https://www.fundacionalmar.org/la-importancia-de-la-rehabilitacion/

Ataxia telangiectasia

• Es una enfermedad que asocia una inmunodeficiencia combinada grave, que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral, con una ataxia cerebelosa progresiva.

Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, una mayor susceptibilidad a infecciones y un riesgo aumentado de cáncer.

https://actionforat.org/what-is-ataxia-telangiectasia/

EPIDEMIOLOGÍA

• Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños.
• La incidencia estimada es de 1 cada 20.000 a 100.000 nacimientos.
• Hombres = mujeres
• 2da ataxia autosómica recesiva más común en niños.

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312004000100009

ETIOLOGÍA

inactivación por mutación del gen ATM (11q22.3). Este gen codifica una proteína quinasa que juega un papel fundamental en el control de la reparación de la doble cadena (DSB) del ADN, en particular en las células de Purkinje del cerebelo y en las células endoteliales (cerebrales, cutáneas y conjuntivas). Una variante poco frecuente, es producida por la inactivación del gen MRE11 (11q21), cuyo producto también participa en la reparación DSB.

https://www.aefat.es/index.php/a-t/124-1-aspectos-generales-sobre-la-ataxia-telangiectasia

CLÍNICA

• A los 1 a 2 años de edad inicia con movimientos anómalos de la cabeza y problemas de equilibrio, Disartria, apraxia oculomotora.
• A los 9-10 años apraxia y temblor en las extremidades con un empeoramiento progresivo.
• La coreoatetosis es bastante frecuente.
• Pueden presentar dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual moderada.

https://upea.reyqui.com/2011/09/vivir-con-ataxia-telangiectasia-hijos.html

CLÍNICA

• A los 3 a 6 años aparecen las telangiectasias cutáneo-mucosas o incluso durante la adolescencia.
• Infecciones repetidas de senos nasales y pulmones, con la posibilidad de que estas últimas deriven en bronquiectasia.
• Aumento relativo de la frecuencia de cánceres El retraso del crecimiento también es bastante frecuente.

https://upea.reyqui.com/2011/09/vivir-con-ataxia-telangiectasia-hijos.html

DIAGNÓSTICO

• Clínica
• Los análisis de sangre para medir la concentración de IgA
• Las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico.
• Cuantificación de alfa-fetoproteina
• Neuroimagen

https://infotiti.com/2018/08/ataxia-telangiectasia/

TRATAMIENTO

• El tratamiento, sintomático, se basa en fisioterapia, logopedia y en el tratamiento de las infecciones (antibióticos, inyecciones de inmunoglobulinas) y de las complicaciones pulmonares.
• Los beta-bloqueantes pueden reducir los temblores y mejorar la motricidad fina.
• Debe utilizarse con precaución la radioterapia y ciertas quimioterapias.

https://medlineplus.gov/spanish/ataxiatelangiectasia.html

ATAXIAS HEREDITARIAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA (SCA)

Enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo y, algunas veces, la medula espinal. Por esta razón, presentan alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos. Hay muchos tipos diferentes de SCA y se describen por "SCA" seguidas por un número, que indica el orden en que el gen específico que esta alterado.

https://www.femexer.org/15573/ataxia-espinocerebelosa-autosomica-dominante/

ETIOLOGÍA

Mientras en personas sanas los genes de las SCA contienen un número bastante pequeño de repeticiones, en las personas enfermas el número de tripletes CAG es más elevado. Las ataxias espinocerebelosas se basa en el gen específico que está alterado incluyen desde SCA de tipo 1 hasta SCA36

http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com/2011/07/ataxia-espinocerebelosa-tipo-2-sca2.html

CLÍNICA

Los signos y síntomas son muy parecidos entre los tipos, y pueden incluir ataxia, dismetría , hipotonía, disartria, falta de coordinación ojo-mano y problemas o dificultad para el aprendizaje y recordar información. . Todas las formas tienen ataxia, pero existen algunos síntomas distintivos como señales piramidales o extra-piramidales, como reflejos molestos o disminuidos, mioclonos, neuropatías periféricas, retinitis pigmentaria o nistagmo, deterioro cognitivo, discapacidad intelectual, convulsiones, demencia y otros, que pueden sugerir un tipo particular.

https://www.myupchar.com/en/disease/ataxia

DIAGNÓSTICO

La distinción entre las varias formas de SCA se hace de acuerdo al gen alterado. El diagnóstico por tanto, se hace con la prueba genética que identifica el gen alterado específico del tipo de SCA. La resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro muestra la típica atrofia cerebelosa. La electromiografía puede mostrar defectos en la conducción del impulso nervioso.

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.elsevier.es%2Fes-revista-neurologia-295-articulo-la-ataxia-espinocerebelosa-36-sca36--S0213485314002539&psig=AOvVaw2P2DbHqxqSK2yNIBT1nvAh&ust=1674484502336000&source=images&cd=vfe&ved=0CBEQjhxqFwoTCJjavIGz2_wCFQAAAAAdAAAAABA_

TRATAMIENTO

No se conoce ninguna cura. Las opciones de tratamiento pueden variar según el tipo y los signos y síntomas. La fisioterapia puede ayudar a fortalecer los músculos, mientras que los dispositivos especiales pueden ayudar a la movilidad y otras actividades de la vida cotidiana. Los medicamentos que están siendo investigados incluyen: • Zolpidem • Vareniclina

https://www.dacer.org/tipos-de-ataxia-y-sus-caracteristicas/

ATAXIAS EPISÓDICAS

ENFERMEDAD NEUROLÓGICA DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE. Existen siete tipos reconocidos de ataxia que son episódicas, de EA1 a EA7. EA1 y EA2 son las más frecuentes. El estrés, el ejercicio o el cansancio excesivo pueden actuar como desencadenantes

https://serviciopediatria.com/wp-content/uploads/2020/03/Protocolo-ATAXIA-AGUDA-EN-PEDIATR%C3%8DA.-SP-HGUA-2020.pdf

EPIDEMIOLOGÍA

Se caracterizan por episodios recurrentes de incoordinación y desequilibrio, suponen una incidencia inferior a 1/100.0001.

https://www.facebook.com/575677906113355/posts/625199024494576/

CLÍNICA

• La EA1 comprende episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.
• La EA2 comprende episodios, generalmente duran de 30 minutos a 6 horas, también provocados por el estrés. Durante los episodios, vértigo, fatiga y debilidad muscular.

https://psicologiaymente.com/neurociencias/ataxia

DIAGNÓSTICO

https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/neuralgia-trigemino

TRATAMIENTO

La acetazolamida puede ser un tratamiento eficaz e invertir la relativa alcalosis intracelular que se detecta mediante espectroscopia por resonancia magnética.

https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/neuralgia-trigemino

ataxias adquiridas

https://gammaknife.com.ec/neuralgia-glosofaringea/

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Ataxia aguda de origen tóxico

Alrededor del 30% de los casos de ataxia aguda se producen por intoxicaciones. En preescolares normalmente es por ingesta accidental. Es frecuente la aparición de síntomas cerebelosos tras la ingesta de cantidades supraterapeúticas de fármacos sedantes e hipnóticos (anticonvulsivantes, benzodiazepinas, antihistamínicos, antidepresivos tricíclicos), toma de alcohol e inhalación de monóxido de carbono. La ataxia no se suele presentar de forma aislada, asociándose comúnmente a una disminución de la conciencia

https://mejorconsalud.as.com/intoxicacion-por-medicamentos-que-hacer/

Ataxia postraumática

• La mayoría aparecen de forma precoz tras el traumatismo, formando parte del síndrome postconcusión, asociándose entonces a vómitos y somnolencia.
• Puede aparecer de forma diferida por desarrollo de hematoma intracraneal con presencia de signos de focalidad neurológica y clínica de hipertensión intracraneal.
• Tras un trauma cervical puede aparecer ataxia por disección de la arteria vertebral.

https://www.ceupe.com/blog/traumatismos-y-tipologia.html

Infecciones del SNC

• Puede aparecer ataxia en meningitis y meningoencefalitis, tanto de etiología vírica como bacteriana.

• Normalmente se acompaña de fiebre y afectación del estado de conciencia.

En las encefalitis con implicación del tronco encefálico es común la alteración de pares craneales.

https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/neuralgia-glosofaringeo

ATAXIA POR TUMORES

• Ataxia por efecto masa a nivel encefálico
• En torno al 60% de los tumores encefálicos en los niños se localizan en tronco encefálico o cerebelo.
• Normalmente los tumores de fosa posterior se presentan con una ataxia de instauración lenta y progresiva añadiendo síntomas derivados del incremento de la presión intracraneal como cefalea, vómitos, edema de papila o afectación de pares craneales.
• Puede aparecer una descompensación aguda al desarrollarse una hidrocefalia o un sangrado.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-tumor/symptoms-causes/syc-20350084

APRAXIA

DEFINICIÓN

Es la incapacidad de ejecutar las tareas motoras intencionadas y aprendidas con antelación como consecuencia de una lesión cerebral, pese a la capacidad física y a la voluntad para hacerlo. Alteración, debido a lesión cerebral, en la programación del movimiento intencional, conservando la motilidad automática existiendo por tanto, disociación entre el proceso ideatorio y la realización motora.

https://neuro-centro.com/praxia-y-ejercicios-para-su-estimulacion/

EPIDEMIOLOGÍA

• Su prevalencia se estima entre el 28% y el 57% en casos con lesiones de hemisferio izquierdo y hasta del 80% si además cursa con afasia.
• La apraxia origina una gran discapacidad al repercutir en las actividades y la participación de la persona.

https://laneuropsicologa.com/apraxia/

ETIOLOGÍA

• Enfermedades degenerativas
• Tumores cerebrales,
• Demencias
• Accidentes cerebrovasculares,
• Traumatismos cerebrales
• Hidrocefalia; por afectación del lóbulo parietal y/o sus conexiones intrahemisféricas.

Menos veces, la apraxia resulta del daño en corteza premotora, otras partes del lóbulo frontal o el cuerpo calloso o la existencia de una afectación difusa vinculada a las demencias degenerativas.

https://www.fisioterapia-online.com/glosario/apraxia-o-trastorno-neurologico

ClASIFICACIÓN

http://scielo.senescyt.gob.ec/pdf/rneuro/v30n3/2631-2581-rneuro-30-03-00059.pdf

APRAXIA IDEATIVA

No pueden percibir el propósito de una tarea compleja previamente aprendida y por lo tanto no pueden planificar o ejecutar los movimientos voluntarios necesarios en la secuencia correcta. Inhabilita a la persona en la realización de tareas en las cuales debe seguir una serie de pasos. Por ejemplo, pueden ponerse los zapatos antes que las medias.

https://gestion.pe/tendencias/moda-masculina-manual-llevar-zapatos-medias-temporada-86132-noticia/

Apraxia ideomotora

Representa el trastorno apráxico por excelencia. Existe un defecto en la planificación del movimiento, los pacientes presentan un número significativo de errores de direccionalidad y muestran pobre coordinación al iniciar un movimiento Por ejemplo, no pueden imitar acciones como decir adiós o mostrar cómo se usa una herramienta (p. ej., cepillo de dientes, martillo).

https://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2014-08-22/cual-es-la-mejor-forma-de-cepillarse-los-dientes-ni-los-expertos-se-aclaran_178046/

Apraxia de la construcción

• Pérdida de la capacidad para llevar a cabo adecuadamente tareas de ensamblajes bidimensionales o tridimensionales y de producción y copia de dibujos.

• No pueden dibujar, construir o copiar un objeto.

• Por ejemplo, los pacientes no lograrán una figura geométrica sencilla aunque sean capaces de verla y reconocer el estímulo, sostener y utilizar un bolígrafo y entender la actividad.

https://caricaturasdavid.com/dibujos-a-lapiz-faciles-de-copiar-para-ninos/

APRAXIA DEL LENGUAJE

Déficit neurológico que se caracteriza por presentar dificultad en la planificación y alcance de los sonidos del habla

https://neurocen.com/apraxia-del-habla/

DIAGNÓSTICO

• Pruebas neurológicas
• Pruebas neuropsicológicas
• Neuroimágene: son necesarias para diagnosticar y caracterizar las lesiones encefálicas.

https://www.euroinnova.edu.es/blog/que-estudia-la-neuropsicologia

TRATAMIENTO

• No existe ningún tratamiento médico específico para la apraxia.
• La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden mejorar levemente el funcionamiento, pero más a menudo sirven para aumentar su seguridad en el medio y proporcionar dispositivos que ayudan a los pacientes a superar el déficit primario.

https://grados.uemc.es/blog/terapia-ocupacional-que-es-para-que-sirve-y-donde-se-estudia

Referencias

ADAMS. (1998). CAPÍTULO 10 CEFALEA Y OTROS DOLORES CRANEOFACIALES. PRINCIPIOS DE NEUROLOGÍA. MEXICO: McGraw-Hill Interamericana. 5ta Ed. Orphanet. (2020): Ataxia de Friedreich. https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/AtaxiaFriedreich_Es_es_HAN_ORPHA95.pdf Rodríguez Pupo, et al. (2019). Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos. Correo Científico Médico, 23(2), 599-622. Epub 30 de septiembre de 2019. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812019000200599&lng=es&tlng=es. Orphanet. (2020). Ataxia Telangectasia. https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/AtaxiaTelangiectasia_Es_es_HAN_ORPHA100.pdf NIH (2020). Ataxia espinocerebelosa. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12343/ataxia-espinocerebelosa

Referencias

Juebin Huang (2021). https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/funci%C3%B3n-y-disfunci%C3%B3n-de-los-l%C3%B3bulos-cerebrales/apraxia Santos, M. (2021). APRAXIAS. https://www.saludcastillayleon.es/CAZamora/en/publicaciones/revista-nuevo-hospital-2022/nuevo-hospital-2022-junio-xviii-2/santos-perez-lorenzo-temprano-l-apraxias-codificacion-cie-1.files/2178143-NUEVO%20HOSPITAL%2C2022%20junio%3BXVIII%20%282%29%202-5.pdf RANGEL GUERRA. Cap. 21. Cefaleas. NEUROLOGIA CLINICA. Editorial Manual Moderno Zarranz, J.J. (2015). Cefalea y algias craneofaciales. Cáp. 9. pp. 137-157. 5ta Ed. Elseiver.