UD12_Genética mendeliana

U.D. 12

GENÉTICA MENDELIANA

Profesora: Raquel Fontecha

RECURSOS

ÍNDICE

Adaptación original @acon_ciencia

Índice

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA 2. MENDEL Y EL ESTUDIO DE LA HERENCIA: LAS LEYES DE MENDEL 3. EXTENSIONES AL MENDELISMO 4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 5. LA HERENCIA DEL SEXO 6. ÁRBOLES GENEALÓGICOS 7. RECURSOS

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

Genética: Ciencia que estudia la herencia y la variación en los seres vivos. El término procede del griego "gen", que significa origen. En la actualidad, se conoce como genética a la ciencia que estudia la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información hereditaria de los organismos.

CONCEPTOS

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

1. Carácter hereditario: cualquier característica presente en un individuo transmisible a su descendencia
2. Gen: fragmento de ADN que contiene información para un carácter.
3. Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo. Ej.: AA, Aa, aa.
4. Fenotipo: es la manifestación externa o las características observables en un individuo. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.
5. Alelo: es cada una de las variantes de un gen. Generalmente uno es dominante (A) y otro recesivo (a).

Alelo dominante: Es el que se expresa siempre que está presente. AAlelo recesivo: Es el que solo se expresa en ausencia del dominante. a

1. Homocigoto o Puro: Es el individuo que posee dos alelos iguales para un carácter. AA o aa
2. Heterocigoto o híbrido: es el individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter. Aa
3. Generación Parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones ("Padres").
4. Primera Generación Filial (F1): Descendientes resultado del cruce de individuos de la generación Parental ("Hijos").
5. Segunda Generación Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de individuos de la primera generación filial ("Nietos").

+ CONCEPTOS

2. MENDEL Y EL ESTUDIO DE LA HERENCIA: LAS LEYES DE MENDEL

LA HERENCIA ES EL PROCESO POR EL CUAL SE TRANSMITEN LAS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DE LOS ORGANISMOS A SU DESCENDENCIA. CADA UNA DE ESAS CARACTERÍSTICAS ES UN CARÁCTER HEREDITARIO.

Gregor Johann Mendel (1822-1884), es considerado padre de la Genética. Estudió la transmisión de los caracteres de generación en generación utilizando la planta del guisante (Pisum sativum) y expresó los resultados de los cruzamientos controlados que realizaba. De este modo, dedujo unas leyes que permiten comprender y predecir, en la mayor parte de los casos, cómo se produce la herencia de los caracteres. Aunque presentó sus conclusiones "Experimentos de hibridación de plantas" ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn en 1865 y fueron publicadas en 1866, no fue hasta 1900, cuando otros autores, como De Vries, redescubrieron las leyes de Mendel.

LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS

Primeros estudios

Practica la 1º ley de Mendel

VÍDEO RESUMEN

Ejemplo ejercicio 1ª ley de mendel

Cuadro de Punnet

LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN F2

2º ley

Practica la 2ª ley de mendel

VÍDEO RESUMEN

Ejemplo ejercicio 2ª ley de Mendel

Ejemplo ejercicio 2ª ley de Mendel

CRUZAMIENTO PRUEBA: Aplicación de la 2ª ley de Mendel

Cuando se nos presenta un individuo de fenotipo dominante no es posible saber si su genotipo es AA o Aa. Para averiguarlo recurrimos al cruzamiento prueba, que consiste en cruzarlo con el homocigoto recesivo.

En el caso de que el individuo problema sea el heterocigoto, observaremos el fenotipo recesivo en la mitad de la descendencia.

LEY DE MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS

2 caracteres!!

3ª ley

LEY DE MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS

Practica la 3ª ley de mendel

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VÍDEO RESUMEN

Ejemplo ejercicio 3ª ley de Mendel

casos genéticos especiales

Algunas transmisiones genéticas parecen "desobedecer" las leyes de Mendel incumpliendo su proporcionalidad. La herencia depende de la localización de los genes (Factores hereditarios): - Si están en cromosomas distintos: se cumple. - Si están en mismo cromosoma: NO se cumple. - Efecto génico también altera frecuencias esperadas.

• CODOMINANCIA

• INTERACCIÓN GÉNICA

• HERENCIA INTERMEDIA

• GENES LETALES

• HERENCIA CUANTITATIVA

• ALELISMO MÚLTIPLE

3.1

codominancia

Ningún alelo domina sobre otro. Cuando dos individuos homocigóticos se unen, su descendencia es un heterocigoto que presenta el fenotipo de ambos progenitores.

PROBLEMAS

3.1

HERENCIA INTERMEDIA O DOMINANCIA INCOMPLETA

Ningún alelo domina sobre otro. Cuando dos individuos homocigóticos se unen, su descendencia es un heterocigoto con características intermedias entre ambos progenitores.

PROBLEMAS

3.2

alelismo múltiple

Existen múltiples alelos o variantes para un mismo carácter o gen

1 indiv. contiene 2 alelos, en función de la dominancia entre ellos la variabilidad fenotípica es mayor.

Este tipo de herencia también se produce en los grupos sanguíneos

la herencia de los grupos sanguíneos

Como sabrás, lo que se transmite de padres a hijos no es la sangre, sino los genes que determinarán sus grupos sanguíneos.

FACTOR Rh

SISTEMA SANGUÍNEO ABO

El gen que determina el grupo sanguíneo posee tres alelos : A, B y O . Su relación de dominancia y recesividad es la siguiente:

El factor Rh (Rhesus), hace referencia a la presencia de una proteína en la superficie de los glóbulos rojos. Las personas que presentan esta proteína son Rh (+) frente a los que no la tienen que son Rh (-). La relaciónde dominancia y recesividad de este factor es el siguiente:

• A dominante sobre O
• B dominante sobre O
• A y B codominantes

+INFO

• Rh + (R) dominante frente a Rh - (r)

FENOTIPO

PROBLEMAS

PLAY

la herencia de los grupos sanguíneos

SISTEMA SANGUÍNEO ABO

PROBLEMAS

PLAY

3.3

interacción génica

Un carácter puede estar controlado por más de 1 gen, que pueden cooperar o modificar mutuamente su acción.

2 parejas de alelos (Gg y Rr) influyen sobre el mismo carácter: forma de la cresta de la gallina

PROBLEMA

3.4

genes letales

Gen cuya presencia provoca la muerte del embrión. Pueden ser dominantes o recesivos.

PROBLEMAS

3.5

herencia cuantitativa

1 carácter está controlado por varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos. Ej: estatura, color ojos, color piel, color pelo.

la localización de los genes

Teoría cromosómica de la herencia

MENDEL desconocía la presencia de los genes en los cromosomas.

SUTTON Y BOVERI (1902)

Proponen que los "factores hereditarios" de Mendel, los genes, estaban situados en los cromosomas.

THOMAS HUNT MORGAN (1915)

Más tarde, en 1915, Morgan lo demostró con sus experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster). Sus descubrimientos llevaron a demostrar que los cromosomas son la base física de la herencia y a desarrollar la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

El señor de las moscas

4.1

teoría cromosómica de la herencia

1) Los factores hereditarios (genes) que determinan los caracteres están localizados en los cromosomas.

2) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural "loci") dentro de un cromosoma concreto. Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas.

3) Los 2 alelos que determinan un carácter se localizan en 2 cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.

4.2

GENES LIGADOS

Los genes localizados en el mismo cromosoma están ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta (excepto en una pequeña proporción de ocasiones en las que se separan por recombinación durante la meiosis que origina los gametos).

GENES INDEPENDIENTES: situados en diferentes parejas de cromosomas homólogos. (Cumple 3ª Ley Mendel)

GENES LIGADOS: situados en la misma pareja de cromosomas homólogos.

GENES LIGADOS CON RECOMBINACIÓN: situados en la misma pareja de cromosomas homólogos y sufren recombinación.

Ligamiento y recombinación

4.2

GENES LIGADOS

Los genes localizados en el mismo cromosoma están ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta (excepto en una pequeña proporción de ocasiones en las que se separan por recombinación durante la meiosis que origina los gametos).

GENES INDEPENDIENTES: situados en diferentes parejas de cromosomas homólogos. (Cumple 3ª Ley Mendel: se forman los cuatro tipos: AB – Ab – aB – ab​)

GENES LIGADOS: situados en la misma pareja de cromosomas homólogos. No se cumple la 3ª ley de Mendel y se forman sólo gametos: AB – ab​

GENES LIGADOS CON RECOMBINACIÓN: situados en la misma pareja de cromosomas homólogos y sufren recombinación entre cromátidas hermanas de cromosomas homólogos.

Ligamiento y recombinación

5. HERENCIA DEL SEXO

¿De qué depende que un animal nazca con sexo masculino o femenino?

El sexo de un individuo está determinado por su capacidad de producir gametos masculinos o femeninos, puede estar determinado de diferentes modos:

• Determinación génica: existencia de det. genes (Plantas).
• Determinación cromosómica:
• Por Heterocromosomas o cromosomas sexuales.
• Por haploidía/diploidía de todos los cromosomas ( abejas)
• Por relación ente cromosomas X y autosomas (moscas)
• Determinación ambiental (Tª, humedad, pH) ( Peces, anfibios y tortugas)

determinación por heterocromosomas

• CROMOSOMAS SEXUALES o HETEROCROMOSOMAS: Determinan el sexo y son distintos en machos y hembras.
• Sistema XX/XY (Mamíferos). El sexo homogamético es el femenino (XX) y el heterogamético el masculino (XY). El sexo lo determina el gameto del macho.
• Sistema ZZ/ZW (Reptiles y Aves). El sexo homogamético es el masculino (ZZ) y el heterogamético el femino (Zw). Es por tanto el gameto femenino el que determina el sexo del individuo.

• Sistema XX/XO (Insectos). Hembra (XX) y macho (X0)

• AUTOSOMAS: Cromosomas no sexuales, comunes en ambos sexos. Ej. Humanos 22 pares.

5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cuando un carácter está regido por un gen situado en el segmento diferencial de un cromosoma sexual, se transmite de diferente forma a los machos y a las hembras.

Afectan a los genes situados en ellos y su transmisión es diferente en hombres y mujeres

Debido a la diferencia de tamaño de los cromosomas sexuales y a la presencia de un segmento diferencial, hay genes que solo se encuentran el el cromosoma X (en su región diferencial) y otros que solo posee el cromosoma Y (en su región diferencial). Por este motivo, existen caracterés o genes que se transmiten de forma distinta en hombres y mujeres, son caracteres o genes LIGADOS AL SEXO

hipertricosis auricular

GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X

GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y

5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO

Para que el fenotipo de una hembra muestre el carácter recesivo, su padre debe tenerlo y su madre debe ser portadora.

Para que el fenotipo de un macho exhiba el carácter recesivo, basta con que su madre sea portadora.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La herencia ligada al cromosoma X hace referencia a los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma y que, por tanto no se encuentran en el cromosoma Y. Estos genes y caracteres solo serán transmitidos por el cromosoma X.

CARACTERES RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X

Un carácter RECESIVO ligado al cromosoma X es transmitido tanto por mujeres como por hombres, pero su expresión es distinta en cada uno de ellos:

• Los hombres, al tener un solo cromosoma X, y por tanto, un solo alelo, el carácter siempre se expresará, aunque sea recesivo.
• En las mujeres, al tener dos cromosomas X y, por tanto, dos alelos, el carácter solo se expresará en homocigosis (si los dos alelos son recesivos) y no se expresará en heterocigosis (portadoras).

Caracteres recesivos ligados al cromosoma X son algunos como:

HEMOFILIA

DALTONISMO

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

CARACTERES DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA X

Un carácter DOMINANTE ligado al cromosoma X es trensmitido tanto por mujeres como por hombres

• Los hombres, al tener un solo cromosoma X, y ser el carácter dominante siempre se expresará.
• En las mujeres, al tener dos cromosomas X y, por tanto, dos alelos, el carácter, al ser dominante, se expresará tanto en homocigosis como en heterocigosis

Caracteres dominantes ligados al cromosoma X son algunos como:

SÍNDROME DE ALPORT

SÍNDROME DE AICARDI

GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y

La herencia ligada al cromosoma Y hace referencia a los genes que se encuenrtran en el segmento diferencial del cromosoma y que, por tanto no se encuentran en el cromosoma X. Estos genes y caracteres solo serán transmitidos por el cromosoma Y y, por tanto, solo de padres a hijos. Es un tipo de herencia poco común

caracteres ligados al cromosoma Y

Un carácte ligado al cromosoma Y es trensmitido solo por los hombres y solo a sus hijos. No tiene sentido hablar de dominante o recesivo ya que siempre se expresará

• Los hombres, al tener un solo cromosoma Y, y por tanto, un solo alelo, el carácter siempre se expresará, ya sea dominante o recesivo
• Este carácter será heredado solo a sus hijos, que también padecerán el carácter.

Un ejemplo de carácter ligado al cromosoma Y es:

hipertricosis auricular

5.3 HERENCIA influida por el SEXO

Cuando un carácter está regido por un gen situado en el segmento homólogo de un cromosoma sexual o en un autosoma y se expresa de diferente forma a los machos y a las hembras.

Un mismo alelo actúa como dominante en un sexo y como recesivo en otro sexo.

Ej. Longitud del dedo índice y anular: Dedo índice más largo que anular. Dominante en mujeres y recesivo en hombres.

Ej. Calvicie. Gen dominante en hombres y recesivo en mujeres

GENES LIGADOS Y INFLUIDOS POR SEXO

6. los árboles genealógicos

Los árboles genealógicos se utilizan para estudiar cómo ha ido pasando un carácter de generación en generación y saber entonces su tipo de herencia

II

III

6. los árboles genealógicos

Los árboles genealógicos se utilizan para estudiar cómo ha ido pasando un carácter de generación en generación y saber entonces su tipo de herencia

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