SÍNDROME DE TURNER

G.pEDROO.ANNAR.LAURA

NEWS PAPER

2022 Dezembro, 25

Síndrome de Turner

esta síndrome geralmente não é herdada de um dos progenitores, não são conhecidos fatores ambientais que a possam provocar e a idade da mãe não aparenta ter influência.

A síndrome de Turner também denominada 45, X ou 45, X0, é uma condição genética que acontece só em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X afeta uma mulher a cada 2.500

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Por quem foi nomeada?

TS (turner syndrome) foi nomeado depois do Dr. Henry Turner, que descobriu esta condição em 1938 ( por conta que a sua mulher estava com sintomas fortes e resolveu investigar)

A principal causa da aneuploidia é a não-disjunção durante a divisão celular, resultando na distribuição desigual de um par de cromossomas homólogos para as células-filhas, uma célula detém um cromossoma e a outra não tem nenhum dos membros

A ST é um exemplo de uma aneuploidia cromossômica, que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade, por causa das suas características físicas.

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Como é que as pessoas nascem com este sindrome?

Uma vez que o número diploide humano normal é de 46 cromossomas, mudanças no número de cromossomas que representam aneuploidias (um tipo de anomalia cromossômica que causa alterações no número de cromossomas) ou poliploidias (condição na qual as células de um organismo têm mais um par de cromossomas).

A ST é uma anomalia genética decorrente da ausência ou deficiência de um dos cromossomas sexuais. Na maioria dos casos, as portadoras apresentam cariótipo 45, X0, sem um segundo cromossoma sexual, X.

Caracteristicas deste sindrome

Existem outras características físicas incluídas na síndrome como disgenesia gonadal (distúrbios nos ovários), face incomum típica, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, tórax largo com mamilos espaçados. Algumas podem apresentar anormalidades cardíacas e renais, pressão sanguínea alta, obesidade, diabetes, cataratas, problemas na glândula tireoide, artrite e o ciclo menstrual também é afetado na ST.

As portadoras da ST frequentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormonas importantes para um desenvolvimento sexual normal. Dentre os sintomas físicos mais comuns encontramos: pescoço alardo e a baixa estatura como características mais marcantes e as mais obtidas. (A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1,40 m de altura.) Se as hormonas forem administradas antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade), algumas mulheres com este Síndrome podem ficar com estatura mais alta em relação ás outras.

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EXISTEM TRATAMENTOS POSSIVEIS?

Esta síndrome não apresenta qualquer tipo de cura a única coisa que pode ser feita é reposições hormonais para a ajuda do crescimento, medicamentos para caso a mulher tenha alguns problemas como problemas cardiovasculares e cirurgias plásticas caso a portadora assim desejar.

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O Síndrome de turner é todo igual?

Parcialmente sim, á casos de TS onde um X está completamente desaparecido e isso é considerado o clássico síndrome de turner, porem 30% a 40% das mulheres com esta doença só têm o X desaparecido em algumas células, sendo nesse caso denominada síndrome de Turner com mosaicismo.

Nestes casos os sintomas são geralmente pouco pronunciados e é possível que nunca se cheguem a manifestar. O diagnóstico baseia-se nos sinais físicos e em exames genéticos.

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BIBLIOGRAFIA

SITES VISITADOS:

https://www.google.com/search?q=disgenesia+gonadal&sxsrf=ALiCzsYqht2s4TfES9FSnSkBFwT2Lp-flQ%3A1672243841771&source=hp&ei=gWqsY8SWLfnHkdUP_tCLiAI&iflsig=AJiK0e8AAAAAY6x4kW3xKB94ZcK9_YGIWwDkDV1C4jst&ved=0ahUKEwiE26jh2Zz8AhX5Y6QEHX7oAiEQ4dUDCAg&uact=5&oq=disgenesia+gonadal&gs_lcp=Cgdnd3Mtd2l6EAMyBQgAEIAEMgUIABCABDIFCAAQgAQyBQgAEIAEMgUIABCABDIFCAAQgAQyBQgAEIAEMgUIABCABDIFCAAQgAQyBQgAEIAEUABYAGDcBWgAcAB4AIABjgGIAY4BkgEDMC4xmAEAoAECoAEB&sclient=gws-wiz

https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-de-turner https://my.clevelandclinic.org/health/disea desaparecido eses/15200-turner-syndrome https://www.tuasaude.com/sindrome-de-turner/ https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

ENDEREÇO DAS FOTOS:

https://www.medicina.ufmg.br/observaped/sindrome-de-turner/ https://s1.static.brasilescola.uol.com.br/be/2022/01/cariotipo-da-sindrome-de-turner.jpg https://files.passeidireto.com/feae95af-54e3-4455-8dd4-15d679f8645c/bg3.png https://static.wixstatic.com/media/33fc9c_a0a2be1517e44cdf8b62fd679b4d8cee~mv2.jpg/v1/fill/w_640,h_394,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/33fc9c_a0a2be1517e44cdf8b62fd679b4d8cee~mv2.jpg https://jornalacores9.pt/wp-content/uploads/2022/04/medico-cirugia.jpg https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/41/Girl_with_Noonan_syndrome.jpg/640px-Girl_with_Noonan_syndrome.jpg https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRPt0XuinFKmqoxDJZv2fyCerSN6z0myOHSDn1q1xWlHpx4lhachX9ZVmt8YA12JmvrCvo&usqp=CAU https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1b/45%2CX.jpg/220px-45%2CX.jpg https://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/c/c2/Henry_H._Turner.jpg https://www2.ibb.unesp.br/Museu_Escola/5_transmissao/imagem/heredi_genotipo_XY.jpg https://static1.minhavida.com.br/diseases/57/09/5a/a7/ilustracao-de-cromossomo-amp_hero-1.jpg https://knoow.net/wp-content/uploads/2016/02/cromossomas-sexuais.png https://www.msdmanuals.com/-/media/manual/home/images/5/7/9/579-turner-syndrome-upper-skeletal-features-s173-springer-high_pt.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=pt https://www.dicasonline.com/wp-content/uploads/sindrome-turner.png https://basicmedicalkey.com/wp-content/uploads/2016/09/B9780323088541000047_f04-14-9780323088541.jpg https://el.garynevillegasm.com/images/zdorove/prichini-simptomi-i-lechenie-sindroma-shereshevskogo-ternera.jpg https://i.pinimg.com/564x/3d/70/09/3d7009d56334ff121c3d909e270cfb57.jpg

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