Cariotipo

MUTACIONES EN UN CARIOTIPO

Mari Luz y Elena

Introducción

Mutaciones

Nuestra mutación

Nuestra enfermedad

Bibliografía

Introducción

· ¿Qué es un cariotipo?· ¿Qué es un mutación?

¿Qué es un cariotipo?

Por un lado, el término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una persona o especie. Esto significa que cuando hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células.Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño, y por el patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma. El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares que se organizan en 22 pares denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y, que diferencia a ambos sexos. El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de una misma especie. Por ejemplo, las personas con Síndrome de Down, tienen 47 cromosomas, ya que tienen una trisomía en el par 21. Por otra parte, “cariotipo” hace referencia al análisis cromosómico de las células de un individuo. Los resultados de un cariotipo, son conocidos como "cariograma"

¿Para qué sirve un cariotipo?

Los cariotipos nos permiten detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X). El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino que podemos realizarlo en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos. Por ejemplo, se puede utilizar para diagnosticar el Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5) en niños con características típicas de este trastorno. También se puede utilizar en adultos para diagnosticar anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad, como el Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) o el Síndrome de Turner.

¿Qué es una mutación?

Una mución es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutacones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.

Mutaciones

Detectables en un cariotipo

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones que podemos encontrar en los cariotipos se denominan cromosómicas. Éstas se dividen en dos grupos:

Mutacionesnuméricas

Mutacionesestructurales

• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato

• Síndrome de Down
• Síndrome de Patau
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Edwards

nuestra Mutación

Tras analizar el cariotipo

Monosomía del cromosoma 13

Esta mutación también es conocida como: monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 13. Es una mutación/enfermedad cromosómica muy poco común. Ésta se detecta al nacimiento.

TIPO DE MUTACIÓN

Mutación numérica - Variación nº juegos cromosómicos - Haploidía - Variación nº cromosomas - Aneuploidía

PRINCIPALES "SÍNTOMAS" PARA DETECTAR ESTA ANOMALÍA

• Malformaciones craneo-faciales
• Anomalías en los ojos/vista (retinoblastoma)
• Baja estatura
• Retraso psicomotor/mental
• Discapacidad intelectual

• Otros menos comunes

nuestra enfermedad

Tras analizar el cariotipo

Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 13

Algunos de los casos de los niños que padecen esta enfermedad son esporádicos, esto significa que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia y otros casos son de carácter herditario. En la mayoría de los casos, el cociente intelectual es inferior a 50, y el pronóstico depende del retraso del crecimiento, así como la encefalipatía y el retinoblastoma, que determinan la gravedad de la evolución. La duración de la vida es difícil de evaluar, puesto que 1 de cada 5 niños fallecen antes de los seis meses (y la niña a la que están utilizando este caso, supera esta edad). Esta enfermedad al ser muy poco común y tener poco información sobe ella, todavía no se tiene cura.

Bibliografía

Tras analizar el cariotipo

Bibliografía

MUTACIONES

INTRODUCCIÓN

• https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion

• https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-Mutaciones%20cromos%C3%B3micas.pdf

• https://www.abc.com.py/edicion-impresa/suplementos/escolar/2019/08/13/mutaciones-cromosomicas-estructurales-1/

• https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-estructurales/

• https://genotipia.com/cariotipo/

Bibliografía

NUESTRA ENFERMEDAD

NUESTRA MUTACIÓN

• https://www.imbiomed.com.mx/articulo.php?id=103031#:~:text=La%20Monosom%C3%ADa%20Parcial%20del%20brazo,y%2Fo%20retraso%20mental%20variable.

• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1587

• http://bdigital.ula.ve/storage/pdf/saludarte/v6n1/art08.pdf

gracias por verlo

Mari Luz y Elena