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FC Expression patrimoine génétique

emilie.nolleausvt

Created on December 10, 2022

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Flash cards L'expression du patrimoine génétique

Une question affichée, pas de QCM. Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre. Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.

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Flash cards L'expression du patrimoine génétique

Qu'est-ce que l'ADN ?

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Acide désoxyribonucléique, molécule universelle, contenant un message déterminé par la séquence de nucléotides.

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Quelle est la structure de base d'un nucléotide ?

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-un désoxyribose, -un groupement phosphate - une base azotée.

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Combien de bases existe-t-il pour l'ADN ?

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Pour l'ADN, il existe quatre sortes de bases azotées. -Adénine -Thymine -Cytosine -Guanine

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Comment est codée l'information génétique ?

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C’est l’enchaînement des nucléotides et donc des bases, qui code l’information..

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Qu'est-ce qu'un gène ?

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Segment d’ADN constituant une unité d’information génétique à l’origine d’un caractère.

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Que se passe-t-il si l'ordre des nucléotides d'un gène est modifié ?

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Quand l’ordre des nucléotides d’un gène est modifié, le caractère découlant de cette information peut être modifié .

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Qu'est ce que le génotype et quelles conventions d'écriture utilise t-on?

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Ensemble des allèles que possède un individu. Il est écrit entre parenthèses. Par exemple (A//O) est le génotype d'un individu possédant les allèles A et O du gène responsable du groupe sanguin porté par le chromosome n°9 chez l'Homme.

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Qu'est-ce que le phénotype et quelles conventions d'écriture utilise t-on?

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Ensemble des caractères observables caractérisant un être vivant donné : caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires et physiologiques. Il est écrit entre crochets. Par un exemple un individu de génotype (A//O) sera de phénotype [A] car l'allèle A domine l'allèle O qui est récessif.

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Que peut-on dire concernant le génotype d'un individu atteint de la drépanocytose?

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Les individus atteints de drépanocytose, sont homozygotes récessifs. Ils possèdent deux allèles mutés responsables de l’expression d’une chaine de la protéine hémoglobine contenue dans les globules rouges (hématies).

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Que peut-on dire de la relation existant entre le génotype et le phénotype ?

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De manière générale comme l’ADN code pour des protéines responsables de nos caractères, on dit que le « génotype » contrôle le « phénotype ».

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Quelles sont les différentes échelles d'expression du phénotype ?

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Le phénotype s’exprime à trois grandes échelles : de l’organisme (macroscopique), cellulaire (microscopique) et moléculaire.

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Qu'est-ce qui est responsable de la drépanocytose ?

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Dans la drépanocytose, on observe une mutation, substitution du 20ème nucléotide du gène de la chaîne béta de l’hémoglobine (A est remplacé par T).

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Que se passe-t-il au niveau du phénotype d'un individu atteint de drépanocytose ?

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Cette mutation entraîne la présence d’une valine comportant un radical hydrophobe dans la chaîne béta de l’Hémoglobine S (hémoglobine drépanocytaire). Il y a alors polymérisation des molécules d’HbS qui forment ainsi des fibres insolubles. Les fibres déforment les hématies et les fragilisent : le phénotype moléculaire modifie le phénotype cellulaire. Les hématies en forme de faucille vont se bloquer dans les capillaires sanguins, entraînant de fortes crises douloureuses et subir une destruction rapide à l’origine d’une anémie importante : le phénotype cellulaire modifie le phénotype macroscopique.

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Qu'est ce qu'une protéine ?

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Macromolécule (grosse molécule) dont la structure est déterminée par la succession (la séquence) des acides aminés.

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Citez au moins 3 fonctions que les protéines peuvent remplir.

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Protéines de structure, Protéines de transport, Protéines de signalisation, Protéines motrices, Protéines catalytiques, Protéines régulatrices.

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Où sont fabriquées les protéines ?

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Dans le cytoplasme des cellules au niveau d'une structure appelée REG (Réticulum Endoplasmique Granuleux) riche en ribosome

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Citez une expérience permettant de mettre en évidence le lieu de la fabrication des protéines?

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Autoradiographie (incubation de cellules avec des acides aminés radioactifs). OU expérience utilisant des acides aminés fluorescents

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Citez une expérience permettant de mettre en évidence le déplacement de l'ARN du noyau vers le cytoplasme?

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Une expérience d'autoradiographie par pulse-chase (expérience de Brachet )

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Sachant que l'A.D.N. est dans le noyau, quel élément est indispensable à la fabrication des protéines?

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L’ADN est localisé dans le noyau alors que les protéines sont fabriquées dans le cytoplasme par l'intermédiaire d'une molécule capable de migrer et transportant une information : l'ARNmessager.

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Qu'est ce qui caractérise les ARN messagers par rapport à l'ADN ?

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Ce sont des acides ribonucléiques dont la structure est légèrement différente de celle de l’ADN : - ils ne présentent qu’un simple brin polynucléotidique, leur permettant un passage plus facile par les pores nucléaires - les nucléotides ne sont pas constitués d’un désoxyribose mais d’un ribose -ils ne contiennent pas de Thymine mais une autre base pyrimidique : l’Uracile compatible avec l’Adénine.

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Comment nomme-t-on l'ensemble des réactions au cours desquelles un gène est copié en ARNm?

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L'ensemble des réactions qui consiste à copier le code d’un gène sous forme d’ARNm est appelé la transcription

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En combien d'étape la transcription se déroule-t-elle ?

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Elle se déroule en trois étapes : initiation, élongation et terminaison.

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Que se passe-t-il lors de l'initiation de la transcription?

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L’initiation de la transcription : fixation de l’ARN polymérase sur le brin à transcrire et ouverture de la double hélice par rupture des liaisons faibles.

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Que se passe-t-il pendant l'élongation de la transcription ?

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L’élongation de la transcription : assemblage par l’ARN polymérase des nucléotides complémentaires (en vert) à ceux du brin transcrit. C’est lors de cette étape qu’en face d’une Adénine, au lieu de positionner une Thymine, l’ARN polymérase positionne un Uracile.

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Que se passe-t-il au cours de la terminaison de la transcription ?

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La terminaison de la transcription : décrochage de l’ARN polymérase à la fin du gène et libération de l’ARN non mature appelé ARN pré-messager.

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Qu'est-ce qui caractérise la transcription chez les eucaryotes ?

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Chez les eucaryotes ( organismes dont la ou les cellules ont un noyau) , il y a plusieurs ARN polymérases qui se fixent les unes à la suite des autres sur un même gène à transcrire. De ce fait il y a plusieurs ARN qui sont fabriqués en même temps mais qui présentent une taille d’élongation différente dépendante du stade d’avancement de l’ARN polymérase sur le gène.

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Où et quand voit-on ces arbres de noël?

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Dans le noyau au cours de la transcription de l'ADN par l'ARN polymérase

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Retrouver les légendes

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Comment s'appelle ce type de document? A quoi sert-il?

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C'est un DOT PLOT qui permet de comparer les séquence d'ARN prémessager et d'ARN mature afin de voir les portion d'ARN conservée (exon) et celles éliminées (introns) lors de l'épissage.

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Comment appelle-t-on les séquences codantes de l'ARN pré-messager ?

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L’ARN pré-messager est constitué de séquences codantes qui sont conservées et appelées « exons ».

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Comment nomme-t-on les séquences non-codantes ?

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Des séquences de l'ARN messager non codantes qui ne seront pas conservées sont appelées « introns ».

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Quelles sont les 2 étapes de production de l'ARN messager mature?

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L’ARN messager va être produit en deux temps : 1) transcription de l’ADN en ARN pré-messager 2) maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager par épissage (excision des introns)

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Qu'est ce qu'un codon ?

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Triplet de trois nucléotides de l’ARNm correspondant à un acide aminé de la protéine.

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Combien de codons existe-t-il ?

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Il existe au total 64 combinaisons possibles de 3 bases et donc 64 codons.Explanation:Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut laoreet dolore magna aliquam erat volutpat.

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A quoi correspondent les codons stop ? Citer les codons stop ?

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Un codon-stop, codon de terminaison ou encore codon non-sens est l'un des trois codons (parmi les 64 codons du code génétique) qui marquent la fin de la traduction d'un ARNm en protéine. Il n'est en général jamais traduit car il n'existe pas d' ARN de transfert correspondant. Ce sont les codons UAG ; UAA et UGA.

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Qu'est ce que "le codon initiateur"? Citez-le.

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Le codon d'initiation, codon de démarrage ou codon-start est un triplet de nucléotides qui dirige l'initiation de la traduction protéique, il signale le début du message génétique sur un ARNm. C'est AUG.

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Comment s'appelle ce type de documents? A quoi servent-ils?

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Ce sont des documents indiquant le code génétique. Ce code repose notamment sur la correspondance entre, d'une part, des triplets de nucléotides, appelés codons, sur l'ARN messager et, d'autre part, les acides aminés incorporés dans les protéines synthétisées lors de la phase de traduction de l'ARN messager par les ribosomes.

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Qu'appelle-t-on "redondance du code génétique" ?.

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Il y a redondance, c'est à dire répétition car plusieurs codons codent pour le même acide aminé dans le code génétique..

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Le code génétique est-il différent entre les différentes espèces ?.

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Les expériences de transgénèse entre animaux voir même entre êtres vivants de règnes différents (animaux, végétaux, etc….) prouvent que le code génétique est universel.

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Comment s'est -on rendu compte que le code génétique est universel et que l'information génétique permet la synthèse (fabrication) de protéine?

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Grâce aux expérience de transgénèse.

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Quels sont les trois éléments qui interviennent dans la synthèse des protéines ?

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les ribosomes qui traduisent les codons, l’ARNm qui transmet l’information génétique du noyau au cytoplasme, les acides aminés qui constituent la protéine (et qui sont transportés par des ARN de transfert).

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Qu'est-ce que la "traduction" ?.

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On appelle "traduction", le mécanisme de lecture de l'ARNm par les ribosomes permettant d'assembler les acides aminés et ainsi d'édifier une protéine sous sa structure primaire.

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En combien d'étapes la traduction se réalise-t-elle ?

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En trois étapes : 1) initiation 2) élongation 3) et terminaison..

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Que se passe-t-il pendant l'initiation de la traduction ?

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L’initiation de la traduction : Elle débute toujours au niveau d’un codon AUG, appelé codon initiateur, au niveau duquel un ribosome s’assemble sur l’ARNm. Ce codon correspond à une méthionine. Ainsi chaque protéine sera toujours initiée par une méthionine qui sera par la suite éliminée lors de la maturation de la protéine.

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Que se passe-t-il pendant l'élongation de la traduction ?

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L’élongation de la traduction : Le ribosome se déplace sur l’ARNm, lisant les codons les uns à la suite des autres et accrochant ainsi les acides aminés correspondants les uns à la suite des autres et ce, grâce à des liaisons peptidiques.

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Que se passe-t-il pendant la terminaison de la traduction ?

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Terminaison de la traduction : Le ribosome arrive au niveau d’un codon STOP, ce qui déclenche la dissociation du complexe ARNm – ribosome, et la libération des sous-unités du ribosome, de l’ARNm et de la chaîne d’acides aminés appelée « polypeptide » (avec élimination de la méthionine) dans le cytoplasme : la synthèse s’achève..

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Citez un exemple de maladie génétique où une mutation a pour conséquence une modification du phénotype.

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la drépanocytose xéroderma pigmentosum la mucoviscidose.

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