Gène

Le rôle du gène

2022-2023

Contexte

Lors du premier rendez-vous, vous avez dit au couple que le bébé serait une fille car il présentait des chromosomes sexuels XX pourtant lors de l’échographie le bébé possède un appareil génital masculin (pénis entouré en rouge sur l'écographie).

Consignes

A l’aide des documents sur le logiciel, vous devez faire un texte pour expliquer au couple le développement d’un appareil génital masculin malgré le caryotype avec une paire de chromosome sexuels XX.

CRITères de réussite

Documents disponibles

CONSIGNES

Document 2-Découverte de l'emplacement des gènes

Document 1-Historique et fonctionnement du gène SRY

Document 3-Visualisation des chromosomes et des gènes par des sondes fluorescentes

Document 4-Rôle du gène SRY

Document 5-Effet de la présence ou de l'absence du gène SRY

Document 1 : HISTORIQUE ET FONCTIONNEMENT DU GENE SRY

Si la découverte des chromosomes sexuels remonte à 1921, leur rôle dans la détermination du sexe date des années 60 et a été déduit de l'observation d'individus au caryotype anormal (45 chromosomes car la paire de chromosomes sexuels possedait qu'un seul X et 47 chromosomes car la paire de chromosomes sexuels comportait XX et un Y). On savait alors que la formation des testicules chez l'homme dépendait du chromosome Y indépendamment du nombre de chromosomes X. Ce n'est qu'en 1991, grâce à l'analyse de l'ADN d'une femme au caryotype XY et de trois hommes au caryotype XX qu'on a isolé une portion du chromosome Y impliqué dans la détermination sexuel. Cette portion d'ADN que l'on appelle aussi gène, se nomme gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) permet la fabrication d'un signal appelé TDF (Testis Determining Factor) qui est responsable de la formation des testicules. Source : acces.ens-Lyon

Document 2 : Decouverte de l'emplacement des genes

Document 3 : Visualisation des chromosomes et des gènes par des sondes fluorescentes

La visualisation du chromosome X et du gène SRY par des sondes fluorescentes est une technique moderne qui permet de repérer des régions bien précises de la molécule d'ADN. On utilise pour cela des molécules fluorescentes qui s'accrochent à certaines régions de l'ADN. Dans le document ci-contre, une molécule fluorescente verte est utilisée pour visualiser un gène situé sur le chromosome X et une autre molécule fluorescente bleue est utilisée pour visualiser le gène SRY.

Document 4 : Rôle du gène SRY

En 1991, des chercheurs ont démontré qu'un seul gène situé sur le chromosome Y suffisait à induire une différenciation sexuelle mâle. Après avoir reçu ce gène, des embryons de souris XX ont formé des testicules. Ce gène appelé SRY a été identifié chez tous les mammifères. La présence du gène SRY entraîne le développement de testicules. En son absence l'organe génital devient un ovaire. Le gène SRY oriente le destin des organes génitaux.

Document 5 : Effet de la présence ou de l'absence du gène SRY