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Le cas Jeanne Nollman

Sébastien Morin

Created on November 4, 2022

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Transcript

ENQUETE SUR LE SEXE PHENOTYPIQUE

Mme Nollman se présente chez son médecin ...

Version débutant

Avec son médecin

Entretien de Mme Nollman

SéquenTron

Version confirmé

Laboratoire de séquençage ADN

Version expert

caryotype de Jeanne Nollman

labo d'analyse génétique

Labo de gynécologie

avant la 8e semaine de gestation

caryotype mâle témoin

Développement embryonnaire

caryotype femelle témoin

Après la 8e semaine de gestation

Des souris transgéniques

Labo de recherche

Labo endocrinologie

dosage hormonal de la testostérone

Génie Génétique

Gène SRY

spécialiste des hormones

Lexique

Lors des 8 premières semaines (2 mois) de gestation, l’embryon présente un appareil reproducteur indifférencié, c’est-à-dire qu’il possède les ébauches des futurs organes reproducteurs des 2 sexes. Schéma de l'appareil génital indifférencié (avant la 8e semaine)

Après la 8e semaine de gestation (3e et 4e mois), les structures se différencient en fonction du caryotype. Schéma de l'appareil génital indifférencié (avant la 8e semaine)

Glossaire/Lexique.

Génotype = Ensemble des gènes/allèles d’un individu. Phénotype = Ensemble des caractères d’un individu, observables à différentes échelles (moléculaire, cellulaire et macroscopique). Gène = séquence précise de nucléotides de l’ADN codant la synthèse d’une molécule intervenant dans l’expression d’un caractère. Hormone = molécule produite par un organe, transportée par le sang, et modifiant à distance le fonctionnement d’organes/tissus/cellules. Mutation = modification de la séquence nucléotidique d’un gène. Dans le cas du gène SRY, la mutation sur un gène le rend inefficace.