Paramiloidose

Polineuropatia amiloidótica familiar

Paramiloidose"Doença dos pezinhos"

START

Leonor Rodrigues, nº15 e Érica Almeida, nº7 - 11ºA

Introdução

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), vulgarmente designada por "doença dos pezinhos", é uma doença

Neurodegenerativa

Fig. 1 - Mário Corino de Andrade

Progressiva

Rara

Crónica

&

potencialmente fatal e irreversível, provocada por depósitos de fibrilhas amiloides de proteína insolúvel que circula no plasma sanguíneo.

1º caso - região da Póvoa de Varzim (Vila do Conde). Descoberta por Corino de Andrade em 1952. São diagnosticados cerca de 70 novos casos todos os anos em Portugal.

Paramiloidose no mundo

Existem alguns focos aoredor do mundo.

Incidência de casos em Portugal

Fig. 2 - Incidência de casos em Portugal

1. Transtirretina (TTR)

Proteína responsável pelo transporte da tiroxina e da vitamina A

Proteína cujo gene é alvo de mutações responsáveis pela PAF. (existem +100 mutações diferentes neste gene)

Fig. 3 - Representação de uma TTR humana

2. Mutação da TTR

Fig. 3 - Representação de uma possível mutação do gene da TTR (mutação mais comum) verificada na PAF

A mutação pode manifestar-se em orgãos que não estão (diretamente) relacionados com a produção da proteína.

A alteração conformacional na proteína fará com que esta se torne insolúvel e suscetível à formação de fibrilhas amiloides. Com uma estrutura errada, tem tendência a depositar-se nos nervos periféricos de vários orgãos nomeadamente fígado, cérebro e retina causando disfunções progressivas que resultam na falência geral dos orgãos.

Em suma, as partículas insolúveis da proteína afetam negativamente os tecidos ao se alojarem, afetando a sua função.

Sintomas

característicos da paramiloidose

• disfunções renais e gastrointestinais
• obstipação/ diarreias
• perda de peso involuntária
• perturbações oculares
• problemas urogenitais/ disfunção sexual (homens)

• sensação de dormência, formigueiro
• dor muito intensa (tipo queimadura)
• falta de sensibilidade
• falta de sensibilidade à dor
• atrofia muscular
• perda dos movimentos dos pés, pernas, e posteriormente mãos e braços
• problemas cardíacos

Possíveis "soluções"

São essencialmente atenuantes da doença. Atualmente existem duas opções

Tafamidis - estabiliza a TTR para que esta não se divida nem deposite - as fibrilhas amiloides não se formarão (eficaz na maioria dos casos)

Transplante hepático( mais invasivo e arriscado - não inibe totalmente a produção de TTR)

Nota

Doença difícil de diagnosticar

Apesar de já identificada em cerca de duas mil pessoas em Portugal, acredita-se que muitos doentes estão ainda por diagnosticar. Isto deve-se (possivelmente) ao facto de :

• Desconhecimento da doença, à falta de informação sobre os seus sintomas, os hospitais terem falta de profissionais e meios de diagnóstico.
• Devido à sua raridade, a paramiloidose não é muitas vezes considerada pelos médicos como um diagnóstico possível.
• Os seus sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças mais comuns
• Os pacientes passam por várias avaliações até terem um tratamento adequado (diagnóstico tardio)

Obrigada pela atenção

E agora... um kahoot... para terminar em beleza :)