Síndrome de Rett

Equipo 3

Síndrome de Rett

Licenciatura en Psicología, Instituto de Educación Digital del Estado de Puebla, Campus Octavio Paz PSC0703: Evaluación y Alteraciones del Desarrollo 7. ° Cuatrimestre Sabatino Lic. Hugo Javier Vázquez Hernández Octubre 29, 2022

¿Qué es?

Un trastorno del desarrollo genético. La mutación afecta fundamentalmente a las áreas de la función del cerebro que son responsables del desarrollo cognitivo, sensorial, emocional, la función motora y autonómica y el movimiento.

Signos y síntomas - Pérdida parcial o completa de las habilidades manuales intencionales adquiridos. --Pérdida parcial o completa de la lengua hablada adquirida. - Alteraciones de la marcha. - Movimientos estereotipados de las manos como escurrir, exprimir, aplaudir, golpear, pronunciar o movimientos de lavar.

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Además es frecuente: - Rechinar los dientes cuando está despierto. - Alteración del sueño. - Tono muscular anormal. - Retraso en el crecimiento. - Pequeñas, frías manos y pies. - Inapropiados ruidos de riendo/gritando. - Disminución de la sensibilidad al dolor. La mutación ocurre al azar, NO se hereda.

Evidenció en Alemania pacientes que desarrollaron regresión mental a edad temprana con movimientos estereotipados de las manos y oligofrenia grave (restraso del desarrollo intelectual)

Se definieron las características clínicas como: un síndrome progresivo de autismo, demencia, pérdida de utilización de las manos y aparición en las mismas de estereotipias de lavado

1966

1970

1980

1977

Publicó una serie de 21 niñas con los síntomas característicos bajo el título de "Atrofia cerebral e hiperamonemia en la infancia"

El pedriatra Andreas Rett describió a 22 niñas con "atrofia cerebral e hiperamonemia"

Hagberg describió una serie de 35 casos en la Reunión de Manchester sobre neurología infantil, donde se le da el nombre de Síndrome de Rett

Se establecen los criterios diagnósticos en la Segunda Conferencia Internacional sobre SR realizada en Viena

1997

1981

1983

1984

Hagberg y Cols, describieron el síndrome en la literatura inglesa, comenzando a ser reconocido mundialmente

Se reportan 2,285 casos diagnosticados de SR en el mundo

Se reunió en Alemania el Grupo de Trabajo de Criterios de Diagnóstico del SR, que concertó y publicó una lista de criterios diagnósticos clasificándolos como necesarios, de soporte y de exclusión

Se diagnosticaron en el mundo más niños con estos trastornos que con síndrome de inmunodeficiencia adquirida, cáncer y diabetes sumados

1999

2022

2001

2010

2013

Se relacionó con la enfermedad al gen codificante MECP2, localizado en el cromosoma X, con el posterior descubrimiento de otros genes y mutaciones posiblemente relacionados con el SR

El Consorcio de búsqueda de Rett revisó y publicó una nueva nomenclatura y criterios diagnósticos para el SR que se aplicaron para el diagnóstico y la clasificación de los casos (aún vigente)

Actualmente se estima que el SR afecta a 1 de cada 10,000 niñas en el mundo

CAUSAS

CAUSAS

¿Cuál es la causa del síndrome de Rett? El síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas. En concreto, este síndrome está causado por una alteración del gen MECP2, que origina problemas en la producción de una proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro.

. Este gen se encuentra alterado hasta en el 80%-90% de las formas clásicas del síndrome de Rett y en el 40% de las formas atípicas.

¿Ligado con el cromosoma X

Gen CDKL5: se encuentra alterado en el 3%-10% de las formas atípicas. Gen FOXG1: especialmente en las formas congénitas. Gen STXBP1: especialmente, en aquellos con epilepsia de inicio precoz. gen MECP2.

En el plano cognitivo, los esfuerzos van dirigidos a una mejor gestión de las emosiones y a comunicación.

Nombre autor/a

Problemas de comunicación

Al no poder comunicarse con el habla o con las manos, lo comunicadores EYE TRAKER O RATÓN DE MIRADA, han demostrado muy buenos resultados a través de las terapias de estimulación como Fisioterapia, Musicoterapia, Hodroterapia, Equinoterapia, Ocupacional.

Recomendaciones

• Atención médica regular.
• Acompañamiento padres y medicos.
• Dietas altamente calóricas para mejorar la nutrición y tratamiento preventivo de osteoporosis.

Cifras

Se estima que el síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidas vivas en todos los grupos raciales y étnicos del mundo. La mayoría de los casos son mutaciones aleatorias y espontáneas; < 1% de los casos registrados se hereda o se pasa de una generación a la siguiente.

El diagnóstico suele ser difícil, ya que comparte características con varias enfermedades psiquiátricas y degenerativas

DIAGNOSTICO

Pronostico

Estudios genéticos

Evaluación clínica

Podemos decir que cuanto más precoz es la aparición de los signos clínicos, más grave son las formas clínicas. Un dato pronostico de gran importancia es que la epilepsia padecida por estas pacientes, incluso cuando es rebelde a los fármacos antiepilépticos, no interfiere en la conservación de la deambulación autónoma (2). Aunque se conoce poco sobre las expectativas de vida, se cree que una joven con SR, tiene alrededor del 95% de oportunidad de sobrepasar los 25 años de edad.

Las pruebas genéticas para la mutación MECP2 en el cromosoma X (Xq28) se usa para complementar el diagnóstico clínico.

Mediante la observación de los síntomas y los signos durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño

SRC

SR atípico

Tratamiento Sindrome de Rett

Actualmente no existe una terapia resolutiva . Por lo tanto sugieren que el curso de la enfermedad puede ser modificada por terapias dirigidas a retardar la progresión de: Discapacidades Motrices. Capacidales de comunicaión. Suministros de farmacos, que se dirige principalmente a calmar crisis epilepticas y a contrarestar el trastorno motor.

ESTADIO I6-18 MESESESTANCAMIENTO DE INICIO TEMPRANA

Edad de inicio: 6 -18 meses. · Retardo en el progreso de desarrollo · Patrón de desarrollo aun no francamente anormal. · Duración: entre semanas y meses.

ESTADIO IIREGRESION RAPIDA DEL DESARROLLO

Edad de inicio: 1-4 años · Perdida de destrezas y comunicación adquiridas · Se hace evidente la deficiencia mental · Duración: semanas a meses, posiblemente 1 año

EscribeESTADIO IIIPERIODO PESUDO ESTACIONARIO un título aquí

Inicio: después del estadio II · Algo de restitución en la comunicación · Preservación aparente de la capacidad ambulatoria. · Regresión neuromotora lenta, inaparente · Duración: algunos años a décadas

ESTADIO IVDETERIORO MOTOR

Inicio: cuando cesa la ambulación en el estadio III · Dependencia completa a silla de ruedas · Discapacidad grave: atrofia y deformidad distal · Duración : décadas

¡Muchas gracias!