Mucoviscidose

Héléna H et Martin D attendent un heureux événement. C'est leur 3ème enfant. Ils sont parents d'une petite fille, Gaëlle et d'un petit garçon, Tom. Le couple se rend au CHR de lille car ils ont un risque important que le bébé soit atteint de mucoviscidose. En effet, Gaëlle est touchée par cette maladie, ainsi que le frère de Martin.

CHR

Bonjour, je suis le Professeur Dezordre, je suis spécialisée dans les maladies génétiques et notemment la mucoviscidose. Comme vous êtes considérés à risque concernant cette maladie, vous assisterez à une réunion d'information sur cette maladie avec d'autres parents. Vous aurez les réponses à toutes vos questions. Après cette réunion, je vous recevrez en privé, avec les résultats de vos analyses pour vous expliquer ce qu'ils signifient

CHR

Entretien privé avec le couple

Réunion d'informations

Préparer l'entretien avec le couple

Préparer la réunion d'informations pour les familles (faire le lien entre génotype et phnotypes moléculaire, cellulaire et macroscopique)

Le phénotype de la mucoviscidose

Phénotype macroscopique

Phénotype microscopique

Conséquence sur les voies respiratoires

Conséquence sur les voies digestives

L'origine de la mucoviscidose : la protéine CFTR

Dépistage de la mucoviscidose à la naissance

Traitement des symptômes

Il n'y a pas actuellement de traitement curatif mais les progrès des traitements symptomatiques, dans le respect de la qualité de vie et un soutien psychologique, ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients qui, en France, est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005. Soit un allongement de 40 ans en 40 ans.

Thérapie génique, un espoir

Les limites de la thérapie génique

Principe de la thérapie génique

Transmission de la maladie

Une maladie récessive

Probabilité pour un couple porteur de l'allèle mais non malade d'avoir un enfant malade

Probabilité pour un individu n'ayant aucun antécédant dans sa famille de porter un allèle muté