Síndrome de Hutchinson Gilford
Trabalho realizado por: Anaïs Kohls,11º A
ÍNDICE
1. Definição
4. Soluções Terapêuticas
5. Curiosidades
2. Características
3. Origem da mutação e material genético envolvido
6. Conclusão
O QUE É A SÍNDROME DE hUTCHINSON - gILFORD ?
É uma doença genética extremamente rara, caracterizada por originar um envelhecimento prematuro, sete vezes mais avançado que o envelhecimento fisiológico normal.
CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA
As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, a perda de gordura subcutânea, artrose, estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrugada, puberdade tardia, ausência de sobrancelhas, unhas dos pés muito finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose, entre outras. No entanto, a inteligência não é afetada.
Origem da mutação e material genético envolvido
Esta doença é causada por uma alteração no gene LMNA, localizado no cromossoma 1, que codifica a lamina A. Esta faz parte de uma estrutura importante que mantém o núcleo da célula unido. Qualquer alteração nesta lamina leva à formação da progerina em grandes quantidades, o que leva a instabilidade da lamina nuclear das células.
Soluções terapêuticas
A síndrome de Hutchinson - Gilford é incurável. No entanto, poderão ser adotadas algumas medidas com objetivo de melhorar a qualidade de vida destas pessoas, como o uso de analgésicos, fortificantes para os ossos, e fármacos que tratam doenças cardiovasculares, visto que, a principal causa de morte é o enfarte do miocárdio.
Curiosidades
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 350 casos. As vítimas de progeria nascem bebés normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.
A progéria ou mais conhecida por síndrome de Hutchinson - Gilford foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congénita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características.
Esta patologia afeta um indivíduo a cada 4 a 8 milhões de recém - nascidos.
Conclusão
Na minha opinião, apesar da progéria ser uma doença incurável, é extremamente importante efectuar uma terapêutica adequada, com o objetivo de amenizar os sintomas apresentados pelo paciente, de forma a aumentar a sua qualidade de vida já que, o seu desenvolvimento intelectual e motor se encontra preservado, sendo o seu comportamento de acordo com o que se esperaria de uma criança/adolescente na sua faixa etária.
OBRIGADO!
Síndrome de Hutchinson Gilford
Anaïs Graça Kohls
Created on October 15, 2022
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Síndrome de Hutchinson Gilford
Trabalho realizado por: Anaïs Kohls,11º A
ÍNDICE
1. Definição
4. Soluções Terapêuticas
5. Curiosidades
2. Características
3. Origem da mutação e material genético envolvido
6. Conclusão
O QUE É A SÍNDROME DE hUTCHINSON - gILFORD ?
É uma doença genética extremamente rara, caracterizada por originar um envelhecimento prematuro, sete vezes mais avançado que o envelhecimento fisiológico normal.
CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA
As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, a perda de gordura subcutânea, artrose, estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrugada, puberdade tardia, ausência de sobrancelhas, unhas dos pés muito finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose, entre outras. No entanto, a inteligência não é afetada.
Origem da mutação e material genético envolvido
Esta doença é causada por uma alteração no gene LMNA, localizado no cromossoma 1, que codifica a lamina A. Esta faz parte de uma estrutura importante que mantém o núcleo da célula unido. Qualquer alteração nesta lamina leva à formação da progerina em grandes quantidades, o que leva a instabilidade da lamina nuclear das células.
Soluções terapêuticas
A síndrome de Hutchinson - Gilford é incurável. No entanto, poderão ser adotadas algumas medidas com objetivo de melhorar a qualidade de vida destas pessoas, como o uso de analgésicos, fortificantes para os ossos, e fármacos que tratam doenças cardiovasculares, visto que, a principal causa de morte é o enfarte do miocárdio.
Curiosidades
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 350 casos. As vítimas de progeria nascem bebés normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.
A progéria ou mais conhecida por síndrome de Hutchinson - Gilford foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congénita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características.
Esta patologia afeta um indivíduo a cada 4 a 8 milhões de recém - nascidos.
Conclusão
Na minha opinião, apesar da progéria ser uma doença incurável, é extremamente importante efectuar uma terapêutica adequada, com o objetivo de amenizar os sintomas apresentados pelo paciente, de forma a aumentar a sua qualidade de vida já que, o seu desenvolvimento intelectual e motor se encontra preservado, sendo o seu comportamento de acordo com o que se esperaria de uma criança/adolescente na sua faixa etária.
OBRIGADO!