Cromozomii

START

Berende MihaelaClasa a VIII-a

PROIECT BIOLOGIE-CROMOZOMII

Corpuscul celular care contine informatia genetica (ADN-ul). Nucleul fiecarei celule contine 46 cromoxomi: 44 cromozomi autozomi si 2 cromozomi sexuali (X, Y).

CE ESTE UN CROMOZOM?

• Cand celulele nu se divid, fiecare cromozom este reprezentat de o CROMATIDA(o molecula de ADN).
• Inainte de diviziune, cantitatea de ADN se dubleaza, iar cromozomii devin bicromatici, cu doua molecule de ADN unite intr-un punct numit CENTROMER.

Structura cromozomului

Molecula de ADN este alcatuita din doua lanturi(catene) rasucite in spirala, ce conti numeroase unitati mai simple numite nucleotide.O nucleotida este formata la randul ei din mai multe componente:un radical fosforic(P), un monozaharid(D) si o baza azotata(4 tipuri,notate cu A, T, C, G. Bazele azotate se leaga intotdeauna in perechi:AT, TA, CG, GC.

Molecula de ADN

In raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, pot fi:

• numerice-modificare a numarului de cromozomi;

-se clasifica in poliploidiile(cromozomi in plus) si aneuploidiile(cromozomi in minus)

• structurale-modificarea structurii cromozomilor

-se clasifica in anomalii echilibrate(translocatii si inversii) si neechilibrate(deletii,duplicatii,cromozomi inelari etc.)

In raport cu numarul de celule afectate, acestea pot fi:

• anomalii omogene-prezenta anomaliei in toate celulele
• anomalii in mozaic-prezenta a doua sau a mai multe linii celulare,care difera prin nr. de cromozomi

Sunt modificari ale numarului sau structurii cromozomilor

Anomaliile cromozomiale

Sindromul Down(trisomia 21)-prezenta cromozomului 21 suplimentar

Sindromul Triplo X(trisomia X)-un cromozom X in plus la femei

Sindromul Turner(monosomia X)-absenta unui cromozom X

Sindromul Klinefelter(trisomia XXY)-un cromozom X in plus la barbati

Sindromul Patau(trisomia 13)-cromozomul 13 in plus

Sindromul Edwards(trisomia 18)-prezenta cromozomului 18 in plus

Boli cromozomiale

• Cea mai comuna cauza genetica de retard mintal usor si moderat
• Denumirea "down" vine de la medicul John L. H. Down' primul care a descris acest sindrom in 1866.

Sindromul DOWN

• fata turtita
• cap mic
• gat scurt
• ochi migdalati
• maini, picioare, degete scurte
• flexibilitate excesiva
• pleoape inclinate in sus

Caracteristici ale Sindromului Down

VA MULTUMESC PENTRU VIZIONARE!