PPT OA 06 II MEDIO

Genetica

Introducción

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Cuando una célula se divide, una de sus principales tareas es asegurarse de que cada una de las dos nuevas células tenga una copia completa y perfecta de material genético. Los errores durante el copiado, o la división desigual del material genético entre células, pueden causar que las células no sean sanas o no sean funcionales (e incluso conducir a enfermedades como el cáncer). ¿Pero qué es exactamente este material genético y cómo se comporta durante el transcurso de una división celular?

ADN y genomas

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El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de los organismos vivos. En humanos, el ADN se encuentra en casi todas las células del cuerpo y proporciona las instrucciones que necesitan para crecer, funcionar y responder a su ambiente. Físicamente hablando, el ADN es una larga cadena de unidades químicas apareadas (nucleótidos) que vienen en cuatro tipos diferentes, abreviados A, T, C y G, y lleva la información organizada en unidades llamadas genes. Los genes típicamente proporcionan las instrucciones para hacer proteínas, que dan a las células y los organismos sus características funcionales.

ADN y genomas

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En eucariontes, como plantas y animales, la mayoría del ADN se encuentra en el núcleo y se llama ADN nuclear. Las mitocondrias, organelos que extraen energía para la célula, contienen su propio ADN mitocondrial, y los cloroplastos, organelos que llevan a cabo la fotosíntesis en las células vegetales, también tienen ADN cloroplástico. La cantidad de ADN que se encuentra en las mitocondrias y los cloroplastos es mucho menor que la cantidad que se encuentra en el núcleo. En las bacterias, la mayor parte del ADN se encuentra en una región central de la célula llamada nucleoide, que funciona de manera similar a un núcleo, pero no está rodeado por una membrana.

ADN y genomas

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El conjunto de ADN de una célula se llama genoma. Puesto que todas las células de un organismo (con algunas excepciones) contienen el mismo ADN, también se puede decir que un organismo tiene su propio genoma y, puesto que los miembros de una especie por lo general tienen genomas similares, también se puede describir el genoma de una especie. En general, cuando las personas se refieren al genoma humano, o a cualquier otro genoma eucarionte, se refieren al conjunto de ADN encontrado en el núcleo. Se considera que las mitocondrias y los cloroplastos tienen sus propios genomas aparte.

Cromatina

En una célula, el ADN no suele existir solo, sino que se asocia con proteínas especializadas que lo organizan y le dan estructura. En eucariontes, estas proteínas incluyen a las histonas, un grupo de proteínas básicas (con carga positiva) que forman "bobinas" alrededor de las cuales el ADN cargado negativamente se puede enrollar. Además de organizar el ADN y hacerlo más compacto, las histonas juegan un papel importante en determinar qué genes están activos. El complejo de ADN más histonas y otras proteínas estructurales se llama cromatina.

Cromatina

Durante la mayor parte de la vida de la célula, la cromatina está descondensada, lo que significa que existe en cadenas largas y delgadas. En este estado, la maquinaria celular (como las proteínas que leen y copian el ADN) puede acceder de forma fácil al ADN, lo cual permite que la célula crezca y funcione. La condensación se lleva a cabo cuando la célula está a punto de dividirse. Cuando la cromatina se condensa, se puede observar que el ADN eucarionte no es solo una cadena larga, sino que además está dividido en pedazos lineales llamados cromosomas. Las bacterias también tienen cromosomas, pero sus cromosomas típicamente son circulares, ya que no hay histonas.

HAPLOIDES

CROMOSOMAS

Los espermatozoides y óvulos humanos, los cuales tienen un solo cromosoma homólogo de cada par, se dice que son haploides (1n)

Cada especie tiene su propio número característico de cromosomas. Los seres humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas en una célula corporal típica (célula somática)

DIPLOIDES

HOMOLOGOS

Al igual que muchas especies de animales y plantas, los seres humanos son diploides (2n), lo que significa que la mayor parte de sus cromosomas vienen en juegos conocidos como pares homólogos.

Los 46 cromosomas de una célula humana están organizados en 23 pares y los dos miembros de cada par se dice que son homólogos uno del otro (con la ligera excepción de los cromosomas X y Y.

Cromosomas y división celular

Las dos copias de un cromosoma se llaman cromátidas hermanas. Las cromátidas hermanas son idénticas y están unidas una con la otra por proteínas llamadas cohesinas.

La unión entre las cromátidas hermanas es más fuerte en el centrómero, una región del ADN que es importante para su separación durante fases posteriores de la división celular.

A medida que una célula se prepara para dividirse, debe hacer una copia de cada uno de sus cromosomas.

Mientras las cromátidas hermanas están conectadas en el centrómero, se consideran como un cromosoma. Sin embargo, tan pronto como se separan durante la división celular, cada una se considera un cromosoma diferente.

Terminos clave

ADN y cromosomas

El conjunto de ADN de una célula se conoce como su genoma. Nos podemos referir al genoma de un organismo o de una especie, ya que los miembros de una especie tienen genomas similares. La mayoría de los procariontes tiene un solo cromosoma de ADN circular. Esta información genética se encuentra en el citoplasma. El ADN eucarionte está muy estructurado y organizado, e incluye varios cromosomas. Estos cromosomas están empaquetados y guardados dentro del núcleo.

Errores conceptuales comunes

Los cromosomas, ADN, genes y genomas no son lo mismo. En ocasiones, estas palabras se usan de forma intercambiable, pero no son lo mismo. El ADN es la estructura fundamental del material genético que se encuentra en todos los seres vivos. Una cadena muy larga de ADN puede formar un cromosoma. En estos cromosomas hay áreas llamadas genes que codifican para proteínas específicas. Todos los cromosomas de un organismo conforman el genoma de ese organismo. Es decir: el ADN forma los genes, los genes conforman los cromosomas, y los cromosomas conforman un genoma.

Los cromosomas eucariontes se conforman de dos cromátidas hermanas. Las cromátidas hermanas son idénticas entre sí y están unidas por una región comprimida llamada centrómero. Esto es importante para la separación de cromosomas durante la división celular. Cuando las cromátidas hermanas están conectadas por el centrómero, todavía se consideran un cromosoma (con forma de X). Sin embargo, tan pronto son separadas durante la división celular, cada una se considera un cromosoma aparte.

CICLO CELULAR INTERFASE Y FASE MITÓTICA

Division Celular

Para dividirse, una célula debe completar varias tareas importantes: debe crecer, copiar su material genético (ADN) y dividirse físicamente en dos células hijas. Las células realizan estas tareas en una serie de pasos organizada y predecible que conforma el ciclo celular. El ciclo celular es un ciclo, y no un camino lineal, porque al final de cada ronda las dos células hijas pueden iniciar el mismo proceso exacto otra vez desde el inicio. En las células eucariontes, o células con un núcleo, las etapas del ciclo celular se dividen en dos fases importantes: la interfase y la fase mitótica (M). - Durante la interfase, la célula crece y hace una copia de su ADN. - Durante la fase mitótica (M), la célula separa su ADN en dos grupos y divide su citoplasma para formar dos nuevas células.

Interfase

Entremos al ciclo celular justo cuando se forma una célula por división de su célula madre. ¿Qué debe hacer ahora esta célula recién nacida si desea seguir su vida y dividirse? La preparación para la división sucede en tres pasos:

Fase S

Fase G2

Fase G1

también llamada fase del primer intervalo, la célula crece físicamente, copia los organelos y hace componentes moleculares que necesitará en etapas posteriores.

En la fase S, la célula sintetiza una copia completa del ADN en su núcleo. También duplica una estructura de organización de microtúbulos llamada centrosoma. Los centrosomas ayudan a separar el ADN durante la fase M.

Durante la fase del segundo intervalo, o fase G2, la célula crece más, hace proteínas y organelos, y comienza a reorganizar su contenido en preparación para la mitosis. La fase G2​ termina cuando la mitosis comienza.

Fase M

Durante la fase mitótica (M), la célula divide su ADN duplicado y su citoplasma para hacer dos nuevas células. La fase M implica dos procesos distintos relacionados con la división: mitosis y citocinesis.

Mitosis

Citocinesis

El citoplasma de la célula se divide en dos, lo que forma dos nuevas células. La citocinesis generalmente comienza apenas termina la mitosis, con una pequeña superposición. Es importante notar que la citocinesis ocurre de forma diferente en células animales y vegetales.

El ADN nuclear de la célula se condensa en cromosomas visibles y es separado por el huso mitótico, una estructura especializada hecha de microtúbulos. La mitosis ocurre en cuatro etapas: profase (que a veces se divide en profase temprana y prometafase), metafase, anafase y telofase.

MEIOSIS

MEIOSIS

La mitosis se utiliza para casi todas las necesidades de división celular de tu cuerpo. Agrega nuevas células durante el desarrollo y sustituye las células viejas y gastadas a lo largo de tu vida. El objetivo de la mitosis es producir células hijas que sean genéticamente idénticas a sus madres, sin un solo cromosoma de más o de menos. La meiosis, por otra parte, solo se utiliza con un propósito en el cuerpo humano: la producción de gametos o células sexuales, es decir espermatozoides y óvulos. Su objetivo es hacer células hijas con exactamente la mitad de cromosomas que la célula inicial.

MEIOSIS

Por definición, la meiosis en los humanos es un proceso de división celular que nos lleva de una célula diploide, una con dos juegos de cromosomas, a células haploides, que tienen un solo juego de cromosomas. En los seres humanos, las células haploides producidas por meiosis son los espermatozoides y los óvulos. Cuando un espermatozoide y un óvulo se unen en la fecundación, sus dos juegos haploides de cromosomas se combinan para formar un conjunto diploide completo: un genoma nuevo.

Meiosis I

Antes de entrar en la meiosis I, una célula primero debe pasar por la interfase. Al igual que en la mitosis, la célula crece durante la fase G1, copia todos sus cromosomas durante la fase S y se prepara para la división durante la fase G2 Durante la profase I, comienzan a aparecer las diferencias con la mitosis. Como en la mitosis, los cromosomas comienzan a condensarse, pero en la meiosis I, también forman pares. Cada cromosoma se alinea cuidadosamente con su pareja homóloga de modo que los dos se emparejan en posiciones correspondientes a todo su largo.

Meiosis I

Por ejemplo, en la imagen siguiente, las letras A, B y C representan genes que se encuentran en puntos particulares del cromosoma, con letras mayúsculas y minúsculas para las diferentes formas, o alelos, de cada gen. El ADN se rompe en el mismo lugar en cada homólogo, en este caso entre los genes B y C, y se reconecta en un patrón entrecruzado de modo que los homólogos intercambian parte de su ADN (entrecruzamiento).

Entrecruzamiento

Cuando los cromosomas homólogos intercambian partes, se llama entrecruzamiento, este es ayudado por una estructura de proteína llamada complejo sinaptonémico que mantiene juntos a los homólogos. Los cromosomas en realidad estarían colocados uno encima de otro, como en la imagen siguiente, a lo largo del entrecruzamiento; solamente se muestran uno junto al otro en la imagen anterior para que sea más fácil ver el intercambio de material genético.

Entrecruzamiento

Puedes ver los entrecruzamientos en un microscopio como quiasmas, estructuras en forma de cruz donde los homólogos están ligados. Los quiasmas mantienen los homólogos conectados el uno con el otro después de que el complejo sinaptonémico se descompone, así que cada par homólogo necesita por lo menos uno. Es común que ocurran entrecruzamientos múltiples (¡hasta 25!) para cada par homólogo Los puntos donde suceden los entrecruzamientos son más o menos al azar, lo que conduce a la formación de cromosomas nuevos "remezclados" con combinaciones únicas de alelos.

Entrecruzamiento

Después del entrecruzamiento, el huso comienza a capturar los cromosomas y moverlos hacia el centro de la célula (placa metafásica). Esto se puede parecer a la mitosis, pero hay una diferencia. Cada cromosoma se une a los microtúbulos de solo uno de los polos del huso, y los dos homólogos de un par se unen a los microtúbulos de polos opuestos. Por lo tanto, durante la metafase I, son los pares homólogos —no los cromosomas individuales— los que se alinean en la placa metafásica para la separación.

Entrecruzamiento

Las fases de la meiosis I

Profase I: la célula inicial es diploide 2n = 4. Los cromosomas homólogos se emparejan e intercambian fragmentos en el proceso de entrecruzamiento. Metafase I: los pares homólogos se alinean en la placa metafásica. Anafase I: los homólogos se separan a extremos opuestos de la célula. Las cromátidas hermanas permanecen juntas. Telofase I: las células recién formadas son haploides, n = 2. Cada cromosoma tiene todavía dos cromátidas hermanas, pero las cromátidas de cada cromosoma ya no son idénticas entre sí.

Las fases de la meiosis I

Cuando los pares homólogos se alinean en la placa metafásica, la orientación de cada par es al azar. Por ejemplo, en el diagrama anterior, la versión rosa del cromosoma grande y la versión púrpura del cromosoma pequeño están colocadas hacia el mismo polo y entran a la misma célula. Pero la orientación podría igualmente ser inversa, de modo que ambos cromosomas púrpuras entraran juntos a la célula. Esto permite la formación de gametos con diferentes grupos de homólogos.

Las fases de la meiosis I

En la anafase I, los homólogos son separados y se mueven a los extremos opuestos de la célula. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma, sin embargo, permanecen unidas una con la otra y no se separan. Finalmente, en la telofase I, los cromosomas llegan a polos opuestos de la célula. En algunos organismos, la membrana nuclear se vuelve a formar y los cromosomas se descondensan, aunque en otros se omite este paso, puesto que las células pronto experimentan otra ronda de división, la meiosis II . La citocinesis por lo general se produce al mismo tiempo que la telofase I y forma dos células hijas haploides.

Meiosis II

Las células se mueven de la meiosis I a la meiosis II sin copiar su ADN. La meiosis II es un proceso más corto y simple que la meiosis I, y podría resultarte útil pensar en la meiosis II como “mitosis para células haploides.” Las células que entran en meiosis II son aquellas creadas en la meiosis I. Estas células son haploides, tienen un cromosoma de cada par homólogo, pero sus cromosomas todavía están formados por dos cromátidas hermanas. En la meiosis II, las cromátidas hermanas se separan y producen cuatro células haploides con cromosomas no duplicados.

Meiosis II

Durante la profase II, los cromosomas se condensan y la envoltura nuclear se rompe, si es necesario. Los centrosomas se separan, el huso se forma entre ellos y los microtúbulos del huso comienzan a capturar los cromosomas.Las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma son capturadas por los microtúbulos de polos opuestos del huso. En la metafase II los cromosomas se alinean individualmente a lo largo de la placa metafásica. En la anafase II, las cromátidas hermanas se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula.

Meiosis II

En la telofase II, las membranas nucleares se forman alrededor de cada juego de cromosomas y los cromosomas se descondensan. La citocinesis divide los juegos de cromosomas en células nuevas, y se forman los productos finales de la meiosis: cuatro células haploides en las que cada cromosoma tiene una sola cromátida. En los seres humanos, los productos de la meiosis son los espermatozoides y los óvulos.

Cómo la meiosis “mezcla y empareja” genes

Los gametos producidos en la meiosis son todos haploides, pero no son genéticamente idénticos. Por ejemplo, observa el diagrama anterior de la meiosis II, que muestra los productos de la meiosis para una célula con 2n = 42n=42, n, equals, 4 cromosomas. Cada gameto tiene una “muestra” única de material genético presente en la célula inicial. Pues resulta que hay muchos más tipos de gametos potenciales que solo los cuatro mostrados en el diagrama, incluso para una célula con solo cuatro cromosomas.

Cómo la meiosis “mezcla y empareja” genes

Las dos razones principales de que podamos obtener muchos gametos genéticamente diferentes son:Entrecruzamiento. Los puntos donde los homólogos se entrecruzan e intercambian material genético se eligen más o menos al azar y serán diferentes en cada célula que experimente meiosis. Si la meiosis ocurre muchas veces, como en los humanos, los entrecruzamientos sucederán en muchos puntos diferentes.Orientación al azar de los pares homólogos. La orientación al azar de los pares homólogos en la metafase I permite la producción de gametos con muchas mezclas diferentes de cromosomas homólogos.

Actividad Sumativa

Investiga una enfermedad o condicion que se produzca por alteraciones del proceso de mitosis o meiosis

Describe en profundidad las causas (ultima hipotesis), utiliza fuentes confiables.

Enumere los sintomas y tratamientos que se utilizan para combatir la enfermedad, con enfasis en cómo actuan los farmacos utilizados.

Elabora un Informe con todo el material investigado, con un resumen, desarrollo y bibliografia.