SINDROME TREACHER COLLINS

sindrome de treacher collins

OD. KARINA E. SOLANO P.

HISTORIA

En 1940, Adolphe Franceschetti junto a David Klein

1889 George Andreas Berry

En 1990 Edward Treacher Collins

Thompson en 1846.

GENERALIDADES

Trastorno autosómico dominante Crecimiento y desarrollo craneofacial Primeros y segundos arcos, surcos y bolsas branquiales. Sin predilección de género.

INCIDENCIA

1 en 50.000 nacidos vivos

40 % antecedentes familiares.60% mutaciones NOVO.

GENÉTICA

Gen Polimerasa ácido ribonucleico (ARN) I polipéctido C

Gen Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1

Gen Polimerasa ácido ribonucleico (ARN) I polipéctido D

POLR1D

TCFO1

POLR1C

CROMOSONA 12

CROMOSONA 5

CROMOSONA 6

PATOGÉNESIS

Restricción del ciclo celular

Apoptosis de las células del neuroepitelio y la cresta neural

Interrupción de la biogénesis de ribosomas

Apoptosis de las ccélulas del neuroepitelio y cresta neural

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Hipoplasias

Deformaciones periorbitarias

Microtia

Colobomas

Atresia/Estenosis CAE

Microftalmía/Anoftalmía

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Perfil facial convexo

Mal formaciones de la columna cervical y extremidades

Glosoptosis

Malformaciones cardíacas

Alteración del habla, masticación y deglución

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS CAVIDAD BUCAL

Macrostomía

Disfunción de la ATM

Displasia o aplasia de glándulas salivales mayores

Mal oclusiónMordida abierta anterior

Paladar ojival o hendido

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS CAVIDAD BUCAL

Dientes supernumerarios

Erupciones ectópicas

Agenesia dental: IL/C/2PM

Anomalías del esmalte

Microdoncia

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

pRENATAL (10-12 SEMANAS)

DIAGNÓSTICO

AMNIOCENTESIS (15-18 SEMANAS)

SÍNDROME DE NAGER

SÍNDROME DE MILLER

ANALISIS MOLECULAR

4SÍNDROME DE GOLDENHAR

ECOGRAFÍA (29 SEMANAS)

tratamiento

Genetistas, cirujanos, odontólogos, ortodoncistas, fisioterapeutas, pediatras, psicólogos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos.

13 - 18 años

Período neonatal y niñez

Escribe un título

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3 - 12 años

caso clínico

Síndrome de Treacher Collins: Tratamiento de ortodoncia con distracción osteogénica mandibular y cirugía ortognática

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Hipertelorismo leve

• Apnea del sueño.

• Colobomas

• Alteración respiratoria.

• Nariz en forma de pico de pájaro.

• Hipoacusia

• Mandíbula retrognática.

Fisuras palpebrALES

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DENTALES

• Apiñamiento severo

• Relaciones molares y canina Clase II bilaterales.

(overbite) de 4mm sobremordida (overjet) de 0mm 7

• Incisivos superiores retroinclinados

• Ausencia del incisivo lateral mandibular derecho.

Incisivos mandibulares proinclinados.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: DENTALES

MODELOS DIGITALES PRETRATAMIENTO

RADIOGRAFÍA PANORÁMICA Y TOMOGRAFÍA

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

Ortodoncia

Quirúrgicos

• Reconstrucción ósea facial y mandibular.
• Agrandamiento de la vía aérea posterior.
• Expansión del marco esquelético.

• Eliminar apiñamiento .
• Alineación de dientes.
• Retroinclinación los dientes anteriores mandibulares.
• Mejorar la forma del arco.
• Eliminar las interferencias oclusales.

ALTERNATIVAS DEL TRATAMIENTO

QUIRÚRGICO

Tratamiento de ortodoncia con movimiento dentario ortodóntico, seguido de avance maxilomandibular con genioplastia de avance.

Tratamiento de ortodoncia con avance maxilomandibular

Tratamiento de camuflaje únicAMente cOn ortodoncia.

Lorem

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ALTERNATIVAS DEL TRATAMIENTO

ORTODÓNTICO

Extracciones del canino superior derecho, primer premolar superior izquierdo y primer premolar inferior izquierdo.

. Extracción de primeros premolares superiores, sin extracciones en el arco mandibular.cOn ortodoncia.

Lorem

PROGRESOS DEL TRATAMIENTO

Extracción del canino derecho por su posición ectópica, simplificando la mecánica y disminuyendo el tiempo de tratamiento prequirúrgico. .Extracción del primer premolar superior izquierdo para aliviar el apiñamiento, ganar espacio, corregir la línea media dental y retraer los dientes anteriores superiores. El canino inferior izquierdo lo utilizaron para sustituir el incisivo faltante Colocaron aparatología de ortodoncia fija, para la alineación y nivelación de los dientes.

Modelo de estereolitografía para predicción quirúrgica.

Fotografías extraorales posteriores a la distracción

Fotografías intraorales posteriores a la distracción

Eliminar los efectos secundarios iatrogénicos de los vectores de distracción no paralelos.

Mejorar las discrepancias esqueléticas restantes.

SEGUNDA ETAPA QUIRÚRGICA

Establecer buena oclusión

Expandir la faringe y vías respiratorias.

RESULTADOS FINALES DE TRATAMIENTO

BIBLIOGRAFÍA

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