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Sindrome de McCune-Albright
Gabino Martínez
Created on September 23, 2022
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Transcript
Pigmentación anormal de la piel, alteraciones en el desarrollo óseo y pubertad precoz.
La causa es una mutación genética que tiene lugar en las células somáticas (no reproductivas) del individuo, por lo que no hereda la mutación de sus progenitores ni la transmitirá a la descendencia. Este hecho se denomina mutación “de novo”
Sindrome de McCune-Albright
MANIFESTACIONES CLINICAS
desigualdad de los lados de la cara, congestión nasal, pérdida de la vista, pérdida de la audición
El gen implicado es el gen GNAS1, proteina de union a nucleotidos de guanina, polipeptido 1 de actividad alfa estimulante
localizado en el cromosoma 20. Esta alteración se produce durante el desarrollo fetal temprano, en las primeras 10 semanas de gestación. Este gen participa en la regulación hormonal, por lo que su mutación implica una superproducción de hormonas.
dolor de los huesos, deformidades de los huesos (huesos que no tienen una forma normal), huesos rotos (fracturas que ocurren una sola vez o son recurrentes), dificultad para caminar, curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).
Esqueleto
Cabeza y Cara
Dientes
Piel
dientes apiñados, separados o desalineados, dientes desgastados, cambios en el esmalte dental, caries dental.
parches de piel color marrón con bordes dentados (irregulares).
inicio demasiado temprano de la pubertad, baja estatura, tiroides hiperactiva (hipertiroidismo), concentración baja de fosfato en la sangre, lo que aumenta el riesgo de fracturas, dolor y deformidad en los huesos, concentración alta de hormona del crecimiento.
Sistema endocrino
Paganelli JGR. Enfermedad de Albright [Internet]. Mejor con Salud. 2017 [citado el 24 de septiembre de 2022]. Disponible en: https://mejorconsalud.as.com/enfermedad-de-albright/
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localizado en el cromosoma 20. Esta alteración se produce durante el desarrollo fetal temprano, en las primeras 10 semanas de gestación. Este gen participa en la regulación hormonal, por lo que su mutación implica una superproducción de hormonas.