INFO ANOMALÍA GENÉTICA TAY SACHS

Anomalías Genéticas

trastorno de TAY SACHS

¿Qué es?

Trastorno genético hereditario poco común, en un patrón autosómico recesivo debido a mutaciones en el gen HEXA, que destruye progresivamente las neuronas en el cerebro y la médula espinal.

Sabías que...

El trastorno de Tay Sachs fue descrito en 1881 por Tay y en 1887 por Sachs.

• Hay una especial incidencia en la población judía donde su frecuencia es de 12 x 100.000 nacimientos, comparada con 0,2 x 100.000 nacimientos en los no judíos.

Hexa gen

Síntomas

Datos

• Regresión de habilidad motora. (Voltearse, gatear, caminar y hablar, etc).
• Debilidad muscular .
• Espasticidad (rigidez).
• Respuesta motora exagerada a estímulos auditivos.

• Se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal alrededor delos 4-8 meses de nacimiento.
• También hay una forma juvenil, con inicio etre los 2-10 años.

• En estudios del 2011 no se observaron diferencias de sexo en su aparición.

Diagnóstico y tratamiento

• Solo se dispone de tratamiento sintomático.

-Se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos). -Se da un diagnóstico definitivo midiendo la hexosaminidasa A en leucocitos. -Lo mejor es hacer diagnóstico precoz, yofrecer consejo genético a la familia para mayor control en otra gestación mediante cultivo de células amnióticas como lagrimas o saliva.

Son necesarias más investigaciones y estudios sobre este tipo de trastornos con el fin de encontrar un tratamiento adecuado.

Por: Hernández Hernández Brisa Nezly, González García Ana Esmeralda, Galindo Pedroza Andrea Paola, De León Romero, Alondra.

REFERENCIAS

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Referencias imágenes

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