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Transcript

Anomalías Genéticas

¿Qué es?

Trastorno genético hereditario poco común, en un patrón autosómico recesivo debido a mutaciones en el gen HEXA, que destruye progresivamente las neuronas en el cerebro y la médula espinal.

trastorno de TAY SACHS

Sabías que...

El trastorno de Tay Sachs fue descrito en 1881 por Tay y en 1887 por Sachs.

  • Hay una especial incidencia en la población judía donde su frecuencia es de 12 x 100.000 nacimientos, comparada con 0,2 x 100.000 nacimientos en los no judíos.

Hexa gen

Datos

Síntomas

Diagnóstico y tratamiento

  • Se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal alrededor delos 4-8 meses de nacimiento.
  • También hay una forma juvenil, con inicio etre los 2-10 años.
  • En estudios del 2011 no se observaron diferencias de sexo en su aparición.

  • Regresión de habilidad motora. (Voltearse, gatear, caminar y hablar, etc).
  • Debilidad muscular .
  • Espasticidad (rigidez).
  • Respuesta motora exagerada a estímulos auditivos.

-Se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos).-Se da un diagnóstico definitivo midiendo la hexosaminidasa A en leucocitos.-Lo mejor es hacer diagnóstico precoz, yofrecer consejo genético a la familia para mayor control en otra gestación mediante cultivo de células amnióticas como lagrimas o saliva.

  • Solo se dispone de tratamiento sintomático.

Son necesarias más investigaciones y estudios sobre este tipo de trastornos con el fin de encontrar un tratamiento adecuado.

Por: Hernández Hernández Brisa Nezly, González García Ana Esmeralda, Galindo Pedroza Andrea Paola, De León Romero, Alondra.

Por ello en general la muerte se produce antes de los 5 años de edad.

Otros- aparecen con el tiempo. Ceguera precoz: lesión retinal muy notoria que en el fondo de ojos da un aspecto típico de mancha rojo cereza en la región de la mácula. Experimentan convulsiones, pérdida de la audición, retraso mental y parálisis.

Proceso de mutación.

Las mutaciones en el gen HEXA interrumpen la actividad de beta-hexosaminidasa A, que evita que la enzima descomponga gangliósido GM2. Como resultado, esta sustancia se acumula a niveles tóxicos en el lisosoma, provocando la destrucción de las neuronas especialmente en el sistema nervioso central.

¿"Patrón autosómico recesivo"? Ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

REFERENCIAS

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Referencias imágenes

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