MALFORMACIONES DE LA CARA

Presentación

SINDROMES Y MALFORMACIONES DE LA EXPRESIÓN FACIAL

HISTOEMBRIOLOGÍA

VALENTINA PÉREZ BAQUERO DANIELA SANCHEZ GUASTUMAL JENIFFER CORDOBA RUBIO AILEEN ALDANA ANZOLA

¿Qué es un síndrome?

Transtornos cromosómicos

Ocurren al mismo tiempo

Afecciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales

¿Como se muestra?

alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.

Sindromes genéticos comunes

Algunos síndromes tienen una causa genética.

Sindrome de Edwards

Sindrome de treacher collins

ÍNDICE

LABIO Y PALADAR FISURADO

SECUENCIA

SINDROME

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

SINDROME APERT

SINDROME CROUZON

SINDROME DOWN

SINDROME PIERRE ROBIN

MICROSOMIA HEMIFACIAL

10

SINDROME DIGEORGE

SINDROME TREACHER COLLINS

11

DEFECTOS DEL CIERRE TUBO NEURAL

12

ESPINA BÍFIDA

13

ANENCEFALIA

14

¿Que es una secuencia?

Conjunto de pasos o actuaciones sucesivas, establecidas por un equipo para la provocación de una respuesta de los tejidos u órganos, que permita ser cuantificado y ordenado para crear una imagen. Este término se aplica principalmente en resonancia magnética

Secuencia Pierre robin

Labio y paladar fisurado

El labio hendido y el paladar hendido son defectos de nacimiento que se producen cuando el labio o la boca del bebé no se forman adecuadamente durante el embarazo. Estos defectos de nacimiento a menudo se conocen de manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.

Labio y paladar fisurado

Hendiduras anterior y posterior

Marca divisoria

Agujero incisivo

Anterior

labio fisurado lateral, la fisura del maxilar superior y la fisura entre paladar primario y secundario.

Posterior

la fisura palatina y la fisura de la uvula

Labio y paladar hendido

¿Qué es el paladar hendido?

¿Qué es el labio hendido?

El labio hendido se genera una vez que el tejido que forma los labios no se une enteramente previamente del origen.

• El paladar se forma entre las semanas 6 y 9 del embarazo.
• Se produce cuando el tejido que forma el paladar no se une completamente durante el embarazo.
• En algunos bebés, la parte de adelante y la parte de atrás del paladar quedan abiertas; En otros, solo una parte del paladar queda abierta.

Esto provoca una apertura en el labio preeminente.

Las hendiduras tienen la posibilidad de producirse en un lado del labio, en los dos lados o en la parte central, lo cual es bastante poco habitual.

Labio y paladar hendido

Labio y paladar hendido

Causas

• Conjunción de genes y otros componentes (medicamentos, ambiente durante el embarazo, comidas o bebidas)

Labio hendido, con o sin paladar hendido

Diabetes

primer trimestre labio hendido, con o sin paladar hendido

ej: mujeres que padecieron epilepsia tomaron topiramato

Uso de determinados medicamentos

Diagnostico

Se pueden diagnosticar por:

• Ecografía de rutina

Tratamiento

En especial el paladar hendido

• Despues del nacimiento

Sin embargo, el paladar hendido submucoso y úvula bífida podrían no diagnosticarse hasta más adelante en la vida

• Cirugía para corregir el labio hendido se realiza en los primeros meses de vida (12 meses)

• Cuando se presenta hendidura orofacial se necesitan otros tipos de tratamientos como ortodoncia o terapia del habla.

• Con tratamiento los niños con hendiduras orofaciales tienen buenos resultados y una vida saludable

Sindrome de crouzon

• El síndrome de Crouzon, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara.
• Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante

La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938) Incidencia de 1 en 25000 nacidos.

Los principales signos clínicos del sindrome de crouzon son:

¿Qué causa el síndrome de Crouzon?

• Cambio en un gen denominado "Factor de crecimiento fibroblástico gen del receptor 2 " O FGFR2

• El síndrome de Crouzon es heredada en un patrón de herencia autosómico dominante.

Si una persona tiene síndrome de Crouzon, su / sus hijos tendrían un 50% para tener también el síndrome de Crouzon.

¿Cuál es el pronóstico?

• Con multiples cirugías y tratamientos pueden llegar a tener un mejor estilo de vida los niños que padecen este sindrome.
• Estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-crouzon.html

Tratamiento

La craniectomía incluye la extracción y el reemplazo de partes del hueso craneal.

Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares) ayuda a minimizar exoftalmia

• Cirugía

Cirugía para tratar mandíbula inferior sobresaliente.

Cirugía para reparar un paladar hendido.

• Tratamiento ortodóncico

ayudar a corregir la alineación incorrecta de los dientes.

Un oftalmólogo y otorrinolaringólogo deben controlar a los bebés y niños con el síndrome de Crouzon

• Tratamiento para los ojos y oídos

Incluye una educación especial para niños con deficiencia o retraso mentales. Lo realizan psicólogas, además de ayudas con fonoaudióloga

• Tratamiento de apoyo

Sindrome de Apert

El síndrome de apertura es una afección congénita rara, caracterizada por estenosis craneofacial asociada a sindactilia de manos y pies

https://www.casadellibro.com/libros/medicina/materias-preclinicas/histologia/123005007

Características

• Presencia de craneosinostosis multisutura: cierre prematuro de los huesos del cráneo del bebe
• retrusión del tercio medio facial
• sindactilia de las manos con fusión de la segunda a la cuarta uña.
• La parte media de la cara en el síndrome de Apert está subdesarrollada y retruida
• un subconjunto de individuos afectados tiene paladar hendido

Diagnostico

• Se establece en un caso probando con características clínicas clásicas
• Mediante la identificación de una variante patógena heterocigota en FGFR2 mediante pruebas genéticas moleculares Y características fenotípicas compatibles con el síndrome de Apert.

Caso clínico

Tratamiento

• El manejo por un equipo craneofacial es ideal.
• En general, la craneosinostosis multisutural debe repararse quirúrgicamente en el primer año de vida
• La terapia de alimentación suele ser útil y Se recomienda atención dental pediátrica.

Displasia cleidocraneal (CCD)

Es una displasia esquelética que representa un continuo clínico que va desde el CCD clásico hasta el CCD leve y anomalías dentales aisladas sin las características esqueléticas.

Características

• Permeabilidad de la fontanela anterior
• Una calvaria en forma de pera invertida
• Un hipertelorismo
• Una retrusión general del tercio medio facial
• Anomalías dentales como dientes supernumerarios y falta de erupción

Diagnostico

CCD se establece en un individuo con hallazgos clínicos y radiográficos típicos y/o mediante la identificación de una variante patogénica heterocigota (mutacion) en el gen RUNX2

Caso clínico

Tratamientos

• La estética quirúrgica para la frente deprimida o el alargamiento de clavículas hipoplásicas.
• Si la densidad ósea está por debajo de lo normal, se considera el tratamiento con suplementos de calcio y vitamina D

• Procedimientos dentales para tratar la retención de la dentición temporal, la presencia de dientes supernumerarios y la falta de erupción de la dentición permanente. Como la ortodoncia o cirugía ortognática o protesis

Microsomía hemifacial (HFM)

Es una malformación congénita asimétrica de los arcos branquiales primero y segundo y la segunda anomalía craneofacial más común después del labio hendido y el paladar hendido.

Características

• Hipoplasia unilateral de la oreja • El esqueleto facial (maxilar, mandibular, cigoma y huesos temporales) • Maloclusión oral • Malformaciones dentales. • Deformidades oculares

Diagnostico

Los criterios diagnósticos mínimos para HFM requieren 1) Mandíbula homolateral Y defectos del pabellón auricular o 2) Mandíbula asimétrica O defectos del pabellón auricular

Sindrome de Pierre Robin

• 1923 por Pierre Robin
• Malformaciones del primer arco braquial

Anomalías

• Micrognatia
• Glosoptosis (lengua que se desplaza de nuevo hacia la garganta)
• el paladar hendido (fisura de paladar en forma de "U" o "V")

Tratamientos

• Terapias de pronación
• Intervenciones quirúrgicas.
• Expansión mandibular también

Glosoptosis

Sindrome de Down

trisomia del cromosa 21

Trastorno genetico que se origina por la division de celulas anormal produce una total o parcial de cromosomas 21.

Este material genetico provoca cambios el el deralloro y caracteristicas fisicas relacionados con el sindrome dedown

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Anomalias

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en el iris del ojo
• Baja estatura
• Deterioro cognitivo
• Retrasos en el lenguaje
• Problemas de memoria
• Defectos cardiacos
• Trastornos inmunitarios
• Obesidad

Tratamientos:

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. incluyendo terapia del habla, ocupacional y física

Suelen tener una vitalidad mas corta

Sindrome de DiGeorge

trisomia del cromosa 22

• 1965 por Angelo Mari DiGeorge (ausencia de timo y paratiroides)

Anomalías

• cardíacas
• funcionamiento deficiente del sistema inmunitario
• hendidura del paladar
• Mentón poco desarrollado (micrognatia), orejas de implantación baja, ojos separados

Causas

Sindrome de DiGeorge

Sindrome de DiGeorge

trisomia del cromosa 22

• TRATAMIENTO

En niños, el trasplante de tejido del timo o trasplante de médula ósea puede ayudar a restablecer la función inmune.

Sindrome de Treacher Collins

• 1900 por Treacher collins

• La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
• Pérdida de la audición
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior (coloboma)
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido

Anomalías

Causas

Sindrome de Treacher Collins

ANOMALIAS DENTALES

Anomalías

• mal oclusión y una mordida abierta anterior debido
• a una hipoplasia cigomática y mandibular.

TRATAMIENTO

DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL

tercera y cuarta semana de desarrollo.

Cierre anómalo de pliegues neurales

meninges vertebras musculos piel

Afectan

Anencefalia

Paciente con espina bifida quistica/ afecta varias regiones en la region lumbosacra

Anomalias congenitas de la médula espinal

• Casi todas las anomalias congenitas de la medula espinal de deben a defectos del cierre del tubo neural

• Se da durante la cuarta semana de desarrollo.

• DTN incluyen el tejido que recubre la medula espinal.

• Las amonias que afectan a los arcos vertebrales se denominan espina bifida

Espina Bifida

• se puede detectar antes del nacimiento mediante ecografía

• región lumbosacra

Es una de las anomalías vertebrales más graves que se deben a la fusion imperfecta o a la no union de los arcos vertebrales, este tipo de anomalía puede afectar solo a los arcos vertebrales ósea y dejar la medula espinal intacta.

Tipos de Espina bifida:

La oculta

Espina bifida

Meningocele

Abierta o quistica

Mielomelingoceles

Espina bifida Oculta:

• Este defecto se encuentra n el arco vertebral por falta de fusion.

• ocurre en las regiones sacra, lumbar o cervical
• en su forma mas leve la unica indicacion de su presencia puede ser un lipoma, mancha oscura o una protuberacia sobre la zona afectada hoyuelo

Neurológicos: SINTOMAS: Genito- urinarios Ortopédicos:

Meningocele

No tejido nervioso

Meninges Liquido cefaloraquideo

En la columna vertebral

Saco que sale de una apertura anormal

Mas comun que se presente

Región lumbar y sacra

SINTOMAS

Paralisis con disfunción de la vejiga e intestinos

Mielomeningocele

DEFICIENCIA NEUROLÓGICA

Altera desarrollo de fibras neviosas

• Tejido nervioso se incorpora a la pared del saco

Sistema nervioso centralAparato locomotor Aparato genitourinario

Afecta

¿Que puede causar?

Medula espinal fuera del tubo neural

Mielomeningocele

• Cirugia

3 dias desde su nacimiento

¿Que pasa?

Info

Raquisis- Mielosquisis

Abierta

Medula espinal

ATN

Crecimiento de placa neural

Neuroporo no cierra 4 semana

Raquisis- Mieloquisis

LOS PLIEGUES NO SE ELEVAN SINO QUE PERMANECEN COMO UNA MASA APLANADA DE TEJIDO NEURAL

Tratamiento

• No existe un tratamiento curativo para la espina bífida
• En el caso de que exista hidrocefalia se deberá colocar al bebé una válvula de derivación ventricular. Asimismo, se deberá proceder al cierre quirúrgico del defecto neural, con el fin de prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta.

Se relizan tratamientos para mejorar la calidad de vida

ACIDO FÓLICO

Espina Bifida- Odontologogía

• Las personas con espina bífida por lo general no presentan problemas dentales inusuales

• Los medicamentos consumidos por algunas personas con espina bífida, pueden repercutir con efectos secundarios sobre la salud oral, ej. inflamacion encia.

• Los niños con espina bífida tienen un riesgo más alto de desarrollar una alergia al látex

Anencefalia

Es una malformacion congenita, en la misma de pliegues neuronales No se fusionan en el extremo cefalico del tubo neuronal ni gran parte del cuero cabelludo.

Hay dos tipos:

1. Meroacrania
2. holoacrania

CEREBRO COMPLETAMENTE AUSENTE

Anomalías

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• Ausencia de cráneo.
• Ausencia de partes del cerebro.
• Anomalías en los rasgos faciales.
• Retraso grave en el desarrollo.

Referencias

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• Vidal Sanahuja R, Gean Molins E, Sánchez Garré C, Quilis Esquerra J, García Fructuoso G, Costa Clara JM. Síndrome de Crouzon: a propósito de 2 casos. Entidades craneoestenóticas alélicas de los genes FGFR [Presentation of two cases of Crouzon syndrome: allelic cranio-stenotic conditions of FGFR genes]. An Pediatr (Barc). 2012 Oct;77(4):272-8. Spanish. doi: 10.1016/j.anpedi.2012.03.024. Epub 2012 May 26. PMID: 22633821.
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• Hsieh ST, Woo AS. Pierre Robin Sequence. Clin Plast Surg. 2019 Apr;46(2):249-259. doi: 10.1016/j.cps.2018.11.010. Epub 2019 Feb 8. PMID: 30851756.

Referencias

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