8.I.13

Cel lekcji: Dowiesz się czym są mutacje i poznasz przyczyny chorób genetycznych oraz ich przykłady

Temat: Mutacje

Nacobezu z podstawy programowej

Uczeń:

• określa, czym jest mutacja
• wymienia możliwe przyczyny ich występowania (mutacje spontaniczne i wywołane przez czynniki mutagenne)
• podaje przykłady czynników mutagennych (promieniowanie UV, promieniowanie X, składniki dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych, wirus HPV)
• podaje przykłady chorób genetycznych człowieka warunkowanych mutacjami (mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Downa)

Każdy z nas w każdej swojej komórce ma DNA , które składa się z nukleotydów Nukleotydy zaś między innymi zbudowane są z zasad azotowych, które są odpowiednio ułożone (A-T, G-C) – w sekwencji zasad zapisana jest budowa białek, czyli …

Geny to odcinki DNA, które zawierają instrukcję budowy niezbędnych komórce białek W DNA, jak w każdej instrukcji, może pojawić się błąd

Wtedy powstałe białko może nie spełniać swoich funkcji

Błędy, czyli zmiany w DNA, to zjawiska NAGŁE i LOSOWE - mogą się pojawić w dowolnym momencie oraz dowolnym miejscu nici DNA

Nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki to MUTACJA

Takie zmiany w materiale genetycznym ZDARZAJĄ SIĘ CZĘSTO, ale większość z nich jest nietrwała, ponieważ komórki mają mechanizmy, które naprawiają uszkodzenia

RODZAJE MUTACJI Mutacje dzieli się na dwie główne grupy: MUTACJE GENOWE I MUTACJE CHROMOSOMOWE

MUTACJE GENOWE zwane też PUNKTOWYMI, to zmiany w KOLEJNOŚCI, czyli SEKWENCJI nukleotydów Powstają na skutek zamiany, wypadnięcia lub dodania jednego albo kilku nukleotydów Dochodzi do tego zwykle podczas replikacji

MUTACJE CHROMOSOMOWE obejmują zmiany w BUDOWIE lub LICZBIE CHROMOSOMÓW

Są najczęściej konsekwencją ZABURZEŃ W PRZEBIEGU MITOZY LUB MEJOZY

ZMIANY W BUDOWIE CHROMOSOMÓW mogą polegać na przykład na PODWOJENIU CHROMOSOMU lub UTRACIE JEGO FRAGMENTU, a niekiedy na oderwaniu fragmentu jednego chromosomu i połączeniu go z innym Z kolei zmiany liczby chromosomów polegają na ich BŁĘDNYM ROZDZIELANIU między komórki potomne

PRZYCZYNY MUTACJI Część zmian genetycznych powstaje SPONTANICZNIE (błędy, które pojawiają się same z siebie), bez wpływu czynników zewnętrznych

Jednak większość mutacji to wynik działania różnych czynników, nazywanych CZYNNIKAMI MUTAGENNYMI Należą do nich: NIEKTÓRE SUBSTANCJE SYNTETYCZNE ZAWARTE W ŻYWNOŚCI, NA PRZYKŁAD NIEKTÓRE KONSERWANTY I BARWNIKI

CZĘŚĆ ZWIĄZKÓW CHEMICZNYCH ZAWARTYCH W DYMIE PAPIEROSOWYM, SPALINACH SAMOCHODOWYCH, ZANIECZYSZCZENIACH PRZEMYSŁOWYCH CZY PRZYPALONYCH POTRAWACH

CZYNNIKI FIZYCZNE, TAKIE JAK PROMIENIOWANIE ULTRAFIOLETOWE (UV) CZY PROMIENIOWANIE RENTGENOWSKIE (X)

TOKSYNY WYTWARZANE PRZEZ NIEKTÓRE GATUNKI GRZYBÓW PLEŚNIOWYCH

NIEKTÓRE WIRUSY, NA PRZYKŁAD HPV – WIRUS WYWOŁUJĄCY RAKA SZYJKI MACICY

SKUTKI MUTACJI Mutacje mogą prowadzić między innymi do powstania NOWOTWORÓW Nowotwór to grupa komórek, które dzielą się w niekontrolowany sposób i nie działają jak prawidłowa tkanka (i tak samo każda kopia takiej komórki)

Większość nowotworów nie zagraża życiu

Jednak niektóre SZYBKO ROSNĄ i USZKADZAJĄ SĄSIEDNIE TKANKI oraz narządy - mogą również przenosić się do innych narządów, co utrudnia ich leczenie

Aby zapobiec nowotworom, należy przede wszystkim UNIKAĆ CZYNNIKÓW MUTAGENNYCH Trzeba też dbać o dietę bogatą w błonnik oraz spożywać tylko świeże produkty

Należy również prowadzić aktywny tryb życia, ponieważ ruch pozytywnie wpływa na pracę całego organizmu

Powinno się także unikać intensywnego opalania i korzystania z solarium oraz stosowania używek, takich jak alkohol i papierosy

Do skutków mutacji zalicza się również CHOROBY JEDNOGENOWE I ZABURZENIA GENETYCZNE Powstają one na skutek zmian w DNA gamet lub komórek, z których tworzą się gamety

CHOROBY JEDNOGENOWE są spowodowane mutacją w pojedynczym genie Do takich chorób zaliczamy na przykład MUKOWISCYDOZĘ I FENYLOKETONURIĘ

ZABURZENIA CHROMOSOMOWE powstają na skutek zmian liczby lub struktury chromosomów Jednym z zaburzeń chromosomowych jest ZESPÓŁ DOWNA

CHOROBY JEDNOGENOWE Przykładem choroby jednogenowej (punktowej) jest FENYLOKETONURIA To choroba RECESYWNA, więc ujawnia się jedynie u HOMOZYGOT RECESYWNYCH Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego z aminokwasów, ten zaś gromadzi się w organizmie, co prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego niemowląt (powoduje to niepełnosprawność intelektualną, a nawet śmierć)

Obecnie, tuż po narodzinach dziecka przeprowadza się specjalne testy w celu wykrycia fenyloketonurii Jeśli dziecko jest chore, wprowadza się odpowiednią dietę pozbawioną określonych białek, która zapobiega uszkodzeniom mózgu i daje mu szansę na normalne życie

Inną chorobą jednogenową jest MUKOWISCYDOZA Jest to choroba RECESYWNA Powoduje, że GRUCZOŁY ŚLUZOWE CHOREGO produkują ZBYT GĘSTY ŚLUZ, który zatyka drogi oddechowe, przez co utrudnia wymianę gazową - sprzyja też rozwojowi chorobotwórczych bakterii

U chorych na mukowiscydozę występują: uciążliwy kaszel, nawracające infekcje, a także niedobór masy ciała Śluz może również blokować przewody trzustkowe, co powoduje kłopoty z trawieniem Chorzy przez całe życie muszą przyjmować leki rozrzedzające śluz i ułatwiające jego usuwanie, poddawać się inhalacjom oraz zabiegom fizjoterapeutycznym

INNE CHOROBY JEDNOGENOWE ALBINIZM I CHOROBA HUNTINGTONA ALBINIZM jest chorobą RECESYWNĄ spowodowaną mutacją w genie, który odpowiada ZA SYNTEZĘ MELANIN W konsekwencji chorzy, pozbawieni tego barwnika, są bardzo wrażliwi na szkodliwe działanie promieni słonecznych

CHOROBA HUNTINGTONA jest chorobą DOMINUJĄCĄ i wiąże się z obumieraniem komórek nerwowych w mózgu Jej objawami są m.in. niekontrolowane ruchy ciała oraz stopniowa utrata pamięci Choroba ujawnia się przeważnie dopiero po 30 roku życia

Odp. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%

• Allel warunkujący chorobę jest allelem recesywnym

M - allel prawidłowy m - allel warunkujący mukowiscydozę

• Genotypy:

Genotyp matki - Mm Genotyp ojca – Mm

• Gamety

Gamety mamy: M i m Gamety taty: M i m

USTALANIE PRAWDOPODOBIEŃSTWA URODZENIA SIĘ DZIECKA CHOREGO NA MUKOWISCYDOZĘ Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę Oznacza to, że sama nie choruje, może jednak przekazać wadliwy gen potomstwu Zadanie: Ustal prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z mukowiscydozą, jeżeli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu

U chorych na anemię sierpowatą wadliwa budowa hemoglobiny sprawia, że krwinki czerwone przyjmują sierpowaty kształt

DWA OBLICZA MUTACJI Mutacje niekorzystne w jednych warunkach, w innych stają się przydatne organizmowi Przykładem jest mutacja genowa wywołująca ANEMIĘ SIERPOWATĄ Sprawia ona, że chorzy mają wadliwie zbudowaną hemoglobinę, przez co białko to transportuje mniej tlenu Na anemię sierpowatą chorują heterozygoty - dla homozygot recesywnych choroba jest śmiertelna - mutacja ta w Afryce jest powszechna Nieprawidłowa budowa hemoglobiny u chorych na anemię sierpowatą sprawia, że stają się oni mniej podatni na inną śmiertelną chorobę szerzącą się w Afryce – MALARIĘ

ZABURZENIA CHROMOSOMOWE Zmiany liczby chromosomów powodują bardzo poważne zaburzenia funkcjonowania organizmu, dlatego najczęściej prowadzą do śmierci jeszcze na etapie życia płodowego Tylko w przypadku niektórych mutacji chromosomowych możliwe jest rozwinięcie się płodu i urodzenie dziecka Przykładem takiej mutacji jest występowanie w komórkach dodatkowego, TRZECIEGO CHROMOSOMU NUMER 21, CO ZWIĘKSZA OGÓLNĄ LICZBĘ CHROMOSOMÓW DO 47 - TO ZESPÓŁ DOWNA

Ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótką szyję, powiększony język, opuszczone kąciki ust oraz fałd skórny na powiekach, sprawiający wrażenie skośnych oczu

Często występują u nich także nieprawidłowości w budowie serca i narządów wewnętrznych oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej

Osoby z zespołem Downa potrzebują wsparcia innych ludzi w codziennym funkcjonowaniu Jednak mimo trudności mogą osiągać wiele sukcesów w sporcie, sztuce, nauce czy pracy Osoby z zespołem Downa mogą przejawiać różne talenty i realizować swoje pasje

PORADNICTWO GENETYCZNE Osoby, które chcą założyć rodzinę, ale podejrzewają, że mogą być nosicielami choroby genetycznej, powinny zgłosić się do PORADNI GENETYCZNEJ Tam na podstawie badań DNA przyszłych rodziców można stwierdzić, jakie jest ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka oraz dowiedzieć się, jakie są możliwości jego leczenia i rehabilitacji

BADANIA PRENATALNE Wykrywanie chorób genetycznych u nienarodzonych dzieci jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym Są to badania stanu zdrowia rozwijającego się zarodka lub płodu Zalicza się do nich między innymi badanie biochemiczne krwi matki, amniopunkcję oraz USG Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu Następnie z komórek tych izoluje się DNA płodu i przeprowadza jego analizę

Do przygotowania filmu/prezentacji/grafonotki/quizu/escape roomu wykorzystałam:

• zasoby Internetu (giphy.pl, gfycat.pl i inne)
• treści i zdjęcia oraz fragmenty tekstów pochodzące z podręczników i zeszytów ćwiczeń wydawnictw MAC i Nowa Era

Podsumowanie wiadomości

Gratuluję dotrwałeś/aś do końca…