DCTN

Defectos del tubo neural

Definición

Los Defectos del Cierre del Tubo Neural (DCTN) o encéfalo-mielo-disrafias son alteraciones producidas por falla en el cierre del TN.

Clasificación

Los defectos del tubo neural (DCTN) se clasifican en tres tipos:

1.- Anencefalia 2.- Encefalocele 3.- Espina Bífida -Espina bífida oculta/expuesta -Meningocele -Mielomeningocele

Epidemiología

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• Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones más comunes en los recién nacidos
• Su incidencia es de 1/1500
• En México la incidencia es de 4/1000

5 Puntos de cierre del Tubo Neural

Falla en los puntos de cierreLos defectos del cierre del tubo neural ocurren entre la 3° y 4ª. semanas del desarrollo e incluyen:

Anencefalia

No se desarrolla el encéfalo Incompatible con la vida

ENCEFALOCELE

Defecto craneal con exposición exterior de la masa encefálica y con trastornos en su arquitectura

ENCEFALOCELE

• 1/2000 RNV
• Herniación del contenido intracraneal a través de un defecto en el cráneo (cráneo bífido)
• Puede contener:

Meninges (meningocele) Meninges y parte del encéfalo (meningoencefalocele) Parte del encéfalo y parte del sistema ventricular (meningohidroencefalocele)

Espina bífida

Defecto en el cual existe un desarrollo anormal de Vértebras Médula espinal Tejido nervioso Espacio subaracnoideo La espina bífida se presenta a cualquier nivel de la columna vertebral, desde las cervicales hasta el sacro

espina bífida oculta

• Es la forma más leve de la espina bífida
• Solo existe una falla en la fusión de los arcos vertebrales (S1-S2)
• No hay protrusión de la médula espinal ni meninges.
• Nevo piloso a nivel de la columna lumbar
• Lipoma, seno dérmico u otras marcas de nacimiento en relación con el hoyuelo

espina bífida oculta

Msx - 2

No provoca trastornos neurológicos o musculoesqueléticos.

ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA

1 de cada 5000 RNV Contenido: Meninges + LCR = ESPINA BÍFIDA CON ________ La médula espinal y las raíces raquídeas se mantienen en sus posiciones normales Médula espinal + raíces nerviosas = ESPINA BÍFIDA CON ____________

Diferencia entre MMC y MC

Mielomeningocele (MMC)

Meningocele (MC)

Mielomeningocele

• Ocurre en cualquier segmento de la columna vertebral (+lumbar y sacra)
• >90% hidrocefalia (Síndrome de Arnold-Chiari)

¿Cuál es el diagnóstico?

• Clínico

- Congénito - Protrusión/tumoración lumbo-sacra - Disminución del tono muscular

• Laboratorio y/o gabinete

- USG - TAC - Alfa-fetoproteína

Exploración física

• Región lumbar:

- Tumoración lumbo-sacra, ovoide, aprox 15x10cm, color ligeramente rojizo, móvil, dura.

Exploración física

• Esfínter anal con tono disminuido.
• Extremidades pélvicas con pie equino varo bilateral.

Paraclínicos

• DETECCIÓN DE DTN.

- Niveles ALTOS de alfa-feto proteína. Sangre materna entre 16 a la 18 SDG

• Amniocentesis (liquido amniótico) a partir de la 15 SDG.

Ultrasonografía

Ultrasonografía

tac

diagnóstico

Mielomeningocele

Complicaciones (Mielomeningocele)

• Al mes y medio se detecta aumento en el perímetro cefálico
• Frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento de tensión.
• Ojos en sol naciente

otras complicaciones

• Craniolacunia (desarrollo anómalo de la bóveda craneal)
• Parálisis de los esfínteres (vesical o anal)
• Tx. Derivación quirúrgica de LCR

Tratamiento (Plastía)

HIDROCEFALIA

• Desequilibrio entre la producción y absorción de LCR
• Obstrucción de la abertura lateral (agujero de Luschka) y de la abertura medial (agujero de Magendie)
• El bloqueo de la circulación de LCR provoca que todos los ventrículos aumenten de tamaño.

Malformación de Arnold-Chiari (tipo II)Defecto estructural del cerebelo

-La fosa craneal posterior suele ser pequeña. -Hidrocefalia. -Sistema ventricular dilatado. -Encefalocele occipital y mielomeningocele lumbar Dg. RMN TIPO I +++frecuente

MICROCEFALIA

• Etología: genético, radiación ionizante, citomegalovirus, rubéola, toxoplasma gondii, alcoholismo materno, ZIKA
• Bóveda craneal y encéfalo pequeños
• Cara con tamaño normal
• Discapacidad intelectual debido a que el encéfalo se desarrolla de manera insuficiente
• Neurocráneo (huesos del cráneo) es pequeño

Factores de riesgo

• Uso de anticonvulsivantes (fenitoína, ácido valproico)
• Hipervitaminosis
• Concentraciones maternas bajas de vitamina B12
• Hipertermia
• Deficiencia de ácido fólico
• Origen hispano

Prevención primaria

• Ingerir 0.4 mg (400 microgramos/día de ácido fólico 3 meses antes del embarazo y los 3 primeros meses si no hay antecedentes)
• Ingerir 800 microgramos/día en caso de tener antecedentes.

• Concentraciones de alfa-fetoproteína
• Ecografía (10-12 SDG): Columna vertebral
• Amniocentesis

Paraclínicos

• DETECCIÓN DE DTN.

- Niveles ALTOS de alfa-feto proteína. Sangre materna entre 16 a la 18 SDG

• Amniocentesis (liquido amniótico) a partir de la 15 SDG.

otros dtn

Meningocele occipital

mielosquisis

Forma más grave de espina bífida. La médula espinal de la zona afectada está abierta por falta de fusión de los pliegues neurales. Parálisis o debilidad de miembros inferiores.