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MONTERO ELSY PRESENTACIÓN ATAXIA Y APRAXIA

Elsy Noemi Montero Sinchiguano

Created on July 4, 2022

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Transcript

CONCEPTO

Ataxia: La ataxia consiste en el control muscular deficiente que provoca movimientos torpes voluntarios. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, en la coordinación de las manos, en el habla y para tragar, y en los movimientos oculares.

Apraxia: La apraxia es la incapacidad de ejecutar las tareas motoras intencionadas y aprendidas con antelación como consecuencia de una lesión cerebral, pese a la capacidad física y a la voluntad para hacerlo.

EPIDEMIOLOGÍA

  • Ataxia: La prevalencia de la ataxia cerebelosa autosómico dominante ADCA (todos los tipos) se estima en 1/37.000 en todo el mundo.
  • Apraxia: Se estimó que ocurre en 1 a 2 niños por cada 1000. Se estimó que era mayor en los niños varones que en las niñas con una proporción de 2 a 3:1.

ETIOLOGÍA

Ataxia: La ataxia suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) o sus conexiones. Entre las que se incluyen:

  • El abuso de alcohol
  • Los accidentes cerebrovasculares
  • Los tumores
  • La degeneración cerebral
  • La esclerosis múltiple
  • Determinados medicamentos
  • Trastornos genéticos.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

ETIOLOGÍA

Apraxia: La apraxia es causada por daño al cerebro. Cuando la apraxia se desarrolla en una persona que previamente era capaz de llevar a cabo las tareas o destrezas, se denomina apraxia adquirida. Las causas más comunes de la apraxia adquirida son:

  • Tumor cerebral
  • Afección que causa empeoramiento gradual del cerebro y el sistema nervioso (enfermedad neurodegenerativa)
  • Demencia
  • Accidente cerebrovascular
  • Lesión cerebral traumática
  • Hidrocefalia

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Clasificación DE ATAXIAS

Ataxias autosómicas dominantes

  • Ataxia espinocerebelosa
  • Ataxia episódica
Ataxias autosómicas recesivas
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia telangiectasia
  • Ataxia adquirida
  • Ataxia esporádica
  • Ataxia multisistemica

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Clasificación DE ATAXIAS

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Ataxia espino cerebelosa

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Concepto

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es un grupo de enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo, que es el centro de control del equilibrio y de la coordinación de los movimientos del cuerpo.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

TIPOS

SCA 5: ataxia de Holmes o de Lincoln . es hereditaria autosómica dominante. SCA 7 o ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II o ataxia olivopontocerebelosa tipo III o ataxia con retinopatía pigmentosa. SCA 23 problemas para sentir en los pies y manos. SCA 26: solamente problemas en la coordinación de los movimientos por problemas en el cerebelo (ataxia cerebelar pura). SCA 32: deterioro cognitivo, varones afectados con falta de esperma (azoospermia).

SCA 1, enfermedad de Schul, atrofia hereditaria olivopontocerebelar o ataxia de Marie; con señales piramidales y neuropatía periférica. SCA 2 o ataxia cubana con movimientos rápidos de ojos, mioclonos y ausencia de reflejos. SCA 3 o enfermedad de Machado- Joseph. con señales extrapiramidales y neuropatía periférica. SCA 4: neuropatía sensorial axonal. alteraciones de la sensibilidad.

EPIDEMIOLOGÍA

  • Por regla general, esta enfermedad no distingue entre sexos. La prevalencia es similar en hombres y mujeres.
  • Tampoco la edad es un factor íntimamente relacionado con la aparición de este síndrome, ya que pueden aparecer a cualquier edad; aunque suele afectar más a las personas de edad avanzada por sufrir más comúnmente de procesos degenerativos.
  • La incidencia también varía según el tipo de ataxia, siendo unas mucho más frecuentes que otras.

ETIOLOGÍA

  • Entre las más comunes destacaremos las hereditarias, los traumatismos, las intoxicaciones por diversos tipos de sustancias, alteraciones metabólicas degenerativas, infecciones o tumores.
Se ha descubierto que en personas sanas los genes de SCA presentan repeticiones de 3 bases de nucleótidos: los llamados tripletes CAG. Sin embargo, mientras que en personas sanas los genes de SCA contienen un número bastante pequeño de repeticiones, en las personas enfermas el número de tripletes CAG es más elevado. Estas repeticiones excesivas impiden el funcionamiento correcto del gen y son la causa de lesiones en las neuronas

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • Hipotonía, debilidad y fatiga muscular.
  • Reflejos osteotendinosos disminuidos y de tipo pendular.
  • Problemas con la coordinación y el equilibrio.
  • dismetría: incapacidad para controlar la extensión del movimiento. Por ejemplo dificultad para mantener el equilibrio de pie, dificultad para la descomposición del movimiento gestual y dificultad en los gestos finos.
  • Adiadococinesia: incapacidad para realizar movimientos alternantes rápidos. se puede valorar con la prueba de las marionetas, los cinco lobitos, untar mantequilla…
  • Andar tambaleante y de base ancha.
  • Falta de coordinación ojo- mano.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • Problemas en el habla o disartria cerebelosa. Comprende : enlentecimiento de la voz, falta de modulación del volumen del habla (lenguaje escandido), acentuación donde no se requiere, anomalías fonéticas (se tiende a “arrastrar” fonemas), articulación defectuosa(pseudo- tartamudez)
  • Problemas de visión.
  • Nistagmo: con el componente rápido máximo en dirección al lado de la lesión cerebelosa.
  • Problemas o dificultad para el aprendizaje y recordar información.
  • Temblor: puede aparecer con la intención o con el mantenimiento de una postura.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

  • El diagnóstico se sospecha con las señales y síntomas que hay en la historia familiar y personal. El tipo de herencia, la sintomatología acompañante, el inicio de la enfermedad y la evolución, son decisivas para el diagnóstico de estas enfermedades
  • Para distinguir entre las diversas formas de ataxia se hace a través de una prueba genética específica que identifica el gen alterado específico de SCA
  • Se pueden realizar otros estudios complementarios como resonancias magnéticas, tomografía computarizada o electromiografía

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

  • En el diagnóstico de una ataxia aguda es esencial valorar los siguientes elementos clínicos4:
  • Antecedentes familiares.
  • Búsqueda minuciosa de antecedentes traumáticos, infecciosos, epilepsia, ingesta de tóxicos o fármacos y problemas psiquiátricos.
  • Signos acompañantes: somnolencia, nistagmos, fiebre, cefaleas, vómitos.
  • Pruebas como el dedo- nariz o talón rodilla.
  • Prueba de Stewart Holmes.
  • Ejercicios de prono- supinación alternativos repetitivos para valorar la adiadococinesia.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

TRATAMIENTO

Paso 3

Paso 2

Paso 1

Tratamiento farmacológico: puede ayudar con el temblor, la rigidez o los trastornos del sueño. (Zolpidem y Vareniclina)

Tratamiento ortoprotésico: los problemas ortopédicos como las deformaciones de los pies y la escoliosis

No se conoce ninguna cura para la ataxia SCA. Las opciones de tratamiento se basan en la sintomatología del paciente.

TRATAMIENTO

Paso 6

Paso 5

Paso 4

Tratamiento neuropsicológico: evalúa el deterioro de las capacidades mentales y la respuesta adaptativa a la enfermedad

Tratamiento fisioterápico: es uno de los tratamientos más eficaces para este tipo de pacientes.

Estimulación cognitiva: para favorecer la recuperación de funciones como la atención. la memoria

Ataxia Episódica

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Concepto

La ataxia episódica es un tipo de ataxia que es parte de un grupo de enfermedades heredadas del sistema nervioso central. La ataxia episódica es el resultado de defectos genéticos, en los cuales fibras nerviosas específicas no pueden llevar mensajes desde y hacia el cerebro para controlar los movimientos del cuerpo

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

TIPOS

La ataxia episódica incluye:• La ataxia episódica tipo 1 (AE1) • La ataxia episódica tipo 2 (AE2) • La ataxia episódica con coreoatetosis paroxística y espasticidad

Actualmente se conocen seis tipos de síndromes de ataxia episódica, numerados del 1 al 6. Los genes se conocen como AE1, AE2, AE5 y AE6. Los que mejor han sido caracterizados son AE1 y AE2, los otrosson muy poco comunes.

TIPOS

La ataxia episódica tipo 2 (AE2)la duración puede extenderse de 30 minutos a 6 horas. Mareos, fatiga y debilidad muscular son posibles síntomas. En ambos casos, los episodios pueden ocurrir varias veces en el mismo día o algunas veces al año.

La ataxia episódica tipo 1 (AE1)los episodios son breves. Duran segundos o minutos y se caracterizan por movimientos repentinos, a menudo asociados con espasmos musculares

Epidemiologia

No existen datos disponibles específicamente para las ataxias episódicas, pero se ha recopilado el número combinado de los casos de las ataxias hereditarias. Colectivamente, estas formas de ataxia afectan a entre 3 a 5 personas por cada 100.000. La ataxia episódica se considera rara o poca común, mientras que de la AE2 se reporta más a menudo que de la AE1.

ETIOLOGÍA

  • La ataxia episódica es el resultado de defectos genéticos, en los cuales fibras nerviosas específicas no pueden llevar mensajes desde y hacia el cerebro para controlar los movimientos del cuerpo.
  • La ataxia episódica es un trastorno genético, lo cual significa que es una enfermedad heredada. El gen anormal causante de esta enfermedad se pasa de generación en generación a través de los miembros de la familiaque lo portan
  • pueden desencadenar ataques El estrés, el ejercicio físico extenuante, ciertos medicamentos, el consumo de alcohol

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

ETIOLOGÍA

  • La AE1 es causada por la mutación (un error o variación en un gen, que es suficientemente significante para causar un trastorno genético) en un gen de un canal de potasio localizado en el cromosoma 12p.
  • La AE2 es causada por la mutación de un gen de un canal de calcio localizado en el cromosoma 19p13.
  • La ataxia episódica con coreoatetosis paroxística y espasticidad es causada por una mutación en un gen todavía no identificado localizado en el cromosoma 1p.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • Los síntomas de la ataxia episódica pueden variar considerablemente de familia a familia. Sin embargo, los síntomas más comunes son episodios de ataxia (dificultad con el equilibrio y la coordinación) y el habla confusa (disartria) intercalado con periodos de función neurológica normal o casi normal.
  • Los ataques generalmente son desencadenados por ejercicio, tensión emocional, cambios rápidos de postura o en algunos casos, comidas altas en carbohidratos.
  • Los síntomas y duración de los ataques pueden ser diferentes para los diferentes tipos, pero en cada tipo los ataques se producen esporádicamente, generalmente con periodos de función normal entre los ataques.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • Los ataques de AE1 están asociados a sacudidas musculares. Los episodios son generalmente breves, sólo duran unos pocos segundos o minutos. Los síntomas de AE1 pueden incluir falta de coordinación, trastornado de equilibrio con movimiento involuntario o pequeñas sacudidas musculares (mioquimia) y / o espasmos musculares (miotonia). Puede haber temblores o pequeñas sacudidas en la cara y las manos. La mioquimia puede ocurrir entre los ataques.
  • En AE2, los ataques pueden durar desde 30 minutos a seis horas. A menudo los síntomas incluyen debilidad muscular, inestabilidad del torso y posiblemente mareo y fatiga. Los movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo) son comunes entre los ataques. Las pequeñas sacudidas de los músculos generalmente no son parte de AE2.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • Ataques de ataxia episódica con coreoatetosis paroxística y espasticidad duran hasta 20 minutos y presentan pérdida de equilibrio y la coordinación; rigidez o una apariencia de torsiones (distonía) en los brazos, las piernas, y / o los dedos grandes de los pies y alrededor de la boca, una sensación de ardor y hormigueo en las piernas y por la boca.
  • Son posibles la visión doble y / o dolores de cabeza. En algunos casos puede haber contracciones musculares involuntarias y parálisis temporal en la parte baja del cuerpo y las piernas que persistan entre episodios.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

  • Un examen neurológico riguroso puede determinar si una persona tiene los síntomas típicos de ataxia episódica. Además del examen neurológico, el neurólogo evaluará el historial médico de la familia, el historial médico del paciente, y los posibles hallazgos en las electromiografías
  • Las pruebas genéticas están disponibles a nivel de investigación en varios laboratorios alrededor del mundo. También hay un esfuerzo continuo para identificar defectos en nuevos genes que causan ataxia episódica

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

  • En el diagnóstico de una ataxia aguda es esencial valorar los siguientes elementos clínicos4:
  • Antecedentes familiares.
  • Búsqueda minuciosa de antecedentes traumáticos, infecciosos, epilepsia, ingesta de tóxicos o fármacos y problemas psiquiátricos.
  • Signos acompañantes: somnolencia, nistagmos, fiebre, cefaleas, vómitos.
  • Pruebas como el dedo- nariz o talón rodilla.
  • Prueba de Stewart Holmes.
  • Ejercicios de prono- supinación alternativos repetitivos para valorar la adiadococinesia.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

TRATAMIENTO

Paso 1

La identificación temprana de la ataxia episódica puede ayudar al paciente y su familia a adaptarse a esta condición. Esto también puede facilitar el tratamiento de los síntomas. Para AE1, los inhibidores de la anhidrasa carbónica o la fenotoina pueden reducir o prevenir los ataques. Para la ataxia episódica con coreoatetosis paroxística y espasticidad, generalmente la azetazolamide es efectiva.

Ataxia de Friedreich

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Concepto

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria poco frecuente que produce daño progresivo y permanente del sistema nervioso y problemas de movimiento. Por lo general comienza en la infancia y lleva a una alteración de la coordinación muscular (ataxia) que empeora con el tiempo.En la ataxia de Friedreich las fibras nerviosas de la médula espinal, de los nervios periféricos y parte del cerebelo se degeneran, haciéndose más delgadas.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Epidemiologia

Es la ataxia cerebelosa más frecuente, afectando a 1/50.000 personas, aproximadamente.La enfermedad se inicia entre los 10 y 15 años con una ataxia axial cerebelosa lentamente progresiva. La prevalencia de la enfermedad varía de 1/30 mil a 1/50 mil nacidos vivos Es más frecuente en la población caucásica.

ETIOLOGÍA

  • Está causada por una expansión de tripletes GAA en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9 (9q13).
  • La padecen aquellos individuos portadores de la anomalía genética en homocigosis.
  • Esta anomalía genética provoca la deficiencia de una proteína mitocondrial, la frataxina, que es clave en el ensamblaje de los complejos hierro-azufre

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

ANATOMÍA

  • La AF afecta a los ganglios raquídeos, a la columna de Clarke y al sistema piramidal, así como al núcleo dentado del cerebelo con conservación de las células de Purkinje.
  • Esto explica que, en la mayoría de casos, las personas afectadas presenten poca o ninguna atrofia cerebelosa en la RM cerebral.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Escribe un título

  • La deficiencia de una proteína mitocondrial, la frataxina, clave en el ensamblaje de los complejos hierro-azufre.
  • Los niveles bajos de proteína inducen altas concentraciones de hierro en la mitocondria y condicionan alteraciones en las funciones respiratorias de la misma, produciendo radicales hidroxilos que dañan a los lípidos, a las proteínas y al genoma mitocondrial
  • Cuanto mayor sea la expansión, más importante será la deficiencia de frataxina y en consecuencia, mayor la precocidad y gravedad de la enfermedad
  • El corazon y el SNC tienen mayor expresión de frataxina, por lo que son los más afectados.

SÍNTOMAS

  • Problemas de la marcha y del equilibrio
  • Movimientos descoordinados de los miembros superiores
  • Dificultades para realizar movimientos precisos, disartria e hipotonía.
  • Las alteraciones oculomotoras incluyen
  • Inestabilidad de la fijación (con presencia de ondas cuadradas)
  • Nistagmo.
  • Disfagia leve o provocar falsas rutas alimentarias.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • La afectación de los cordones medulares posteriores y de los nervios periféricos sensitivos
  • Supresión de los reflejos tendinosos
  • Disminución de la sensibilidad vibratoria
  • Escoliosis Deformidades de los pies (pies cavos y equinovaros).
  • La afectación del sistema piramidal Espasticidad de los miembros inferiores
  • Calambres
  • Dolor y contracturas.
  • Alteraciones esfinterianas.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • La afectación cardiaca
  • Miocardiopatía hipertrófica responsable de los trastornos del ritmo cardíaco o de una insuficiencia cardíaca.
  • Disnea
  • disminución de la agudeza visual y auditiva
  • Cansancio
  • Intolerancia a los carbohidratos y Diabetes

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

Examen clínico cuidadoso, el cual incluye antecedentes médicos y un examen físico integral, . Las pruebas genéticas: proporcionan un diagnóstico concluyente Electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares; Estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios transmiten los impulsos Electrocardiograma Registra la actividad eléctrica Pruebas de sangre, en busca de niveles elevados de glucosa y niveles de vitamina E Resonancia magnética o tomografía computarizada: proporcionan imágenes del cerebro y de la médula espinal, útiles para descartar otras afecciones neurológicas.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

TRATAMIENTO

Actualmente no existe cura ni tratamiento eficaz para la ataxia de FriedreichLos síntomas y complicaciones se pueden tratar para ayudar a los individuos a mantener un funcionamiento óptimo mientras sea posible

  • Tratamiento para la diabetes si se presenta
  • Los problemas cardíacos también se pueden tratar con medicamentos.
  • Los problemas ortopédicos como las deformidades del pie y la escoliosis se pueden corregir con abrazaderas o cirugía.
  • La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y las piernas
  • Las alteraciones de la audición se pueden ayudar con audífonos.
  • El apoyo psicológico a la persona afectada y sus familiares es esencial, así como un acompañamiento social

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Ataxia TELANGUIECTASIA

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Concepto

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave, que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral, con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, una mayor susceptibilidad a infecciones y un riesgo incrementado de desarrollar cáncer.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Epidemiologia

Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños.La incidencia probable es de 1 en 40,000 nacidos vivos. Se presenta en cualquier grupo étnico y afecta por igual a hombres y mujeres. La enfermedad se observa generalmente entre los 3 y 5 años de edad con datos de ataxia

ETIOLOGÍA

  • Es causada por la inactivación por mutación del gen ATM (11q22.3).
  • Este gen cuya expresión es ubicua, codifica una proteína quinasa que juega un papel fundamental en el control de la reparación de la doble cadena del ADN, ayuda a controlar la tasa de crecimiento y la división celular.
  • Los pacientes carecen de IgA e IgE y tienen un defecto progresivo de los linfocitos T.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

FISIOPATOLOGÍA

  • La mutación del gen ATM (11q22.3) impide la detección de daños en el DNA, no controla la tasa de crecimiento y la división celular en particular en las células de Purkinje del cerebelo y en las células endoteliales (cerebrales, cutáneas y conjuntivas).
  • Una variante poco frecuente, es un trastorno similar a la ataxia-telangiectasia (ataxia-telangiectasia-like disorder), producida por la inactivación del gen MRE11 (11q21), cuyo producto también participa en la reparación del ADN

SÍNTOMAS

  • El inicio de la enfermedad se produce alrededor de 1 a 2 años de edad manifestandose:
  • Movimientos anómalos de la cabeza
  • Problemas de equilibrio
  • Lenguaje confuso y movimientos anormales de los ojos.
  • En torno a los 9-10 años se presenta
  • Mala coordinación de movimientos
  • Temblor en las extremidades con un empeoramiento progresivo.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • Coreoatetosis
  • La inteligencia es normal; Sin embargo en un 30% de los pacientes presenta dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual moderada.
  • Las telangiectasias cutáneo-mucosas aparecen entre los 3 y los 6 años
  • La inmunodeficiencia causa repetidas infecciones de senos nasales y pulmones
  • Retraso de crecimiento fisico y sexual

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

  • Resulta problemático realizar un diagnóstico clínico temprano en el curso de la enfermedad
  • Historia clínica y examen fisico
  • Niveles séricos de alfa-fetoproteína (AFP): Generalmente Elevados
  • Bajos niveles de IgA (presentes en el 80% de los pacientes con este trastorno)
  • el análisis citogenético pueden ayudar a confirmar el diagnóstico (translocaciones 7;14)

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

TRATAMIENTO

  • Tratamiento sintomático
  • Fisioterapia
  • Logopedia
  • Tratamiento de las infecciones y de las complicaciones pulmonares.
  • Los beta-bloqueantes pueden reducir los temblores y mejorar la motricidad fina.Entre los 10 a 11 años de edad, los niños afectados necesitan silla de ruedas.
  • Debe utilizarse con precaución la radioterapia y ciertas quimioterapias debido a la sensibilidad de sus células a los rayos X.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

ATAXIA ADQUIRIDA

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Concepto

Las ataxias adquiridas pueden deberse a multiples causas. Cualquier enfermedad que afecte al cerebelo podría producir ataxia. Generalmente las de inicio agudo suelen ser ataxias sintomáticas secundarias a infartos, tumores, hemorragias, infecciones o lesiones demielinizantes en el cerebelo y los datos de la historia y la RM cerebral ayudaran a confirmar el diagnóstico.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Ataxias de origen tóxico

  • Degeneracion cerebelosa alcoholica
  • Es la cusa más frecuente de ataxia cronica del adulto. Afecta más a varones, con historia de ingesta alcoholica importante prolongada. Suele manifestarse con ataxia truncal y de la marcha sin afectar a las extremidades, ni a los movimientos oculares (Allshop J Neurol Sci 1966). El pronóstico depende de la disocntinuacion del consumo de alcohol. El tratamiento además se basa en adecuada alimentación y tiamina.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Ataxias de origen tóxico

  • Ataxia secundaria a fármacos
  • Fundamentalmente lo fármacos antiepiléticos y las benzodiacepinas pueden producir un síndrome cerebelosos, habitualmente reversible tras la suspensión del mismo, aunque en ocasiones irreversible como ocurre con la fenitoina o el litio.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Ataxias autoinmunes

  • Degeneración cerebelosa subaguda paraneoplásica
Es un síndrome cerebeloso simétrico que se desarrolla en unas 12 semanas. Suele asociar síntomas de afectación de otras areas del Sistema nervioso, como afectación de nervio periférico, disautonomia, opsoclonus, síndrome de eaton-lambert. El cuadro puede preceder a la aparicion del tumor o aparece cuando este ya se ha diagnosticado.
  • Ataxia por gluten
La ataxia por gluten es un proceso inmunomediado dentro del espectro de manifestaciones de la sensibilidad al gluten. Se asocia con anticuerpos antigliadina. Suele observarse atrofia en las pruebas de imagen. El tratamiento consiste en eliminar el gluten de la dieta.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Ataxias por deficits nutricionales

  • Degeneracion combinada subaguda
El déficit de vitamina B12, además de la afectación medular y la polineuropatia puede manifestarse con ataxia de origen cerebeloso.
  • Sindrome de Wernicke
La encefalopatia por déficit de tiamina se presenta con ataxia, oftalmoparesia y síndrome confusional. Ocurre en paciente alcoholicos, pero se puede asociar con cualquier causa de desnutrición. El tratamiento se basa en la administración parenteral de tiamina.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

ATAXIA ESPORÁDICA

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Concepto

Es una forma poco frecuente de ataxia degenerativa no hereditaria caracterizada por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembros superiores y temblor de intención, habla atáxica y anomalías oculomotoras).

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Epidemiologia

Se presenta en la edad adulta (alrededor de los 50 años de edad).

Fisiopatología

  • Se refiere a cambios en las estructuras cerebrales que resultan en la pérdida de células nerviosas en estos lugares particulares del encéfalo: La oliva inferior, la ponte y el cerebelo.
  • Este grupo de enfermedades están calificadas como “neurodegenerativas” porque las células nerviosas en esas estructuras (y frecuentemente en varias otras) desaparecen gradualmente a lo largo del tiempo sin que haya unas causas conocidas.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

SÍNTOMAS

  • Dificultad en el equilibrio y la descoordinación entre el movimiento de las piernas y brazos.
  • Disartria
  • Si la ataxia deviene severa, estos síntomas hacen difícil para el paciente el trabajo, caminar independientemente, vestirse, el aseo, escribir, comer y beber.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

  • Muchos pacientes producen auto-anticuerpos (Anti-Yo, Anti-Hu, Anti-Tr, Anti-Ri y Anti-mGluR1). En general la resonancia magnética cerebral inicial no presenta alteraciones y después se desarrolla la atrofia.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

TRATAMIENTO

  • Tiene escasa respuesta al tratamiento, tanto inmunosupresor como del tumor subyacente.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Ataxia multisistemica

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Concepto

La atrofia multisistémica es un raro trastorno neurológico degenerativo que afecta las funciones involuntarias (autónomas) del cuerpo, incluidas presión arterial, respiración, función de la vejiga y control motor.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

Epidemiologia

Prevalencia estimada de 5 a 15 casos por cada 100.000 personas.Incidencia estimada de 3 casos por cada 100.000 personas.

ETIOLOGÍA

  • Se desconoce la causa de la atrofia multisistémica
  • Algunos investigadores están estudiando si existe un posible componente hereditario o una toxina ambiental relacionada con el proceso de la enfermedad, pero no hay evidencia importante que respalde estas teorías.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

FISIOPATOLOGÍA

  • La atrofia multisistémica causa el deterioro y encogimiento (atrofia) de algunas partes del cerebro (cerebelo, núcleos basales y tronco encefálico) que regulan las funciones corporales internas, la digestión y el control motor.
  • Bajo un microscopio, el tejido cerebral dañado de las personas con atrofia multisistémica revela células nerviosas (neuronas) que contienen una cantidad anormal de una proteína llamada "alfa-sinucleína". Algunas investigaciones sugieren que esta proteína puede estar sobreexpresada en la atrofia multisistémica

SÍNTOMAS

  • Los síntomas se suelen presentar en la adultez, en general, a los 50 o 60 años de edad.
Tipo cerebelosoLos principales signos y síntomas son los problemas de coordinación muscular (ataxia), pero otros pueden incluir:
  • Deterioro del movimiento y la coordinación, como marcha inestable y pérdida de equilibrio.Balbuceos, habla lenta o en voz muy baja (disartria)
  • Alteraciones visuales, como visión borrosa o doble, y dificultad para enfocar los ojos
  • Dificultad para tragar (disfagia) o masticar

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

  • El diagnóstico puede ser un reto. Ciertos signos y síntomas de la atrofia multisistémica, como la rigidez muscular y la marcha inestable, también se producen con otros trastornos como la enfermedad de Parkinson, lo que hace que el diagnóstico sea más difícil.
  • Prueba de la mesa inclinada: Esta prueba puede ayudar a determinar si tiene un problema con la presión arterial. En este procedimiento, te colocan sobre una mesa motorizada y te sujetan a ella. Luego, la mesa se eleva para que tu cuerpo se posicione en un ángulo de 70 grados.

Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

DIAGNÓSTICO

Pruebas para evaluar funciones autónomasLos médicos podrían ordenar otras pruebas para evaluar las funciones involuntarias de tu cuerpo, como las siguientes:

  • Medición de la presión arterial, acostado y de pie
  • Una prueba de sudoración para evaluar la transpiración
  • Pruebas para evaluar el funcionamiento de la vejiga y el intestino
  • Electrocardiograma para controlar las señales eléctricas del corazón
  • Estudios por imágenes: Resonancia magnetica del cerebro en donde se observa la presecnia de hipertrofia cerebelosa.

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TRATAMIENTO

La atrofia multisistémica no tiene cura. El tratamiento de la enfermedad consiste en abordar los signos y síntomas para que te sientas lo más cómodo posible y para mantener tus funciones corporales.

  • Medicamentos para subir la presión arterial.
  • Medicamentos para reducir los signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson: evodopa y carbidopa combinados.
  • Medicamentos para la impotencia sexual: Sildenafil
  • Medidas para controlar la dificultad para tragar y respirar.
  • Cuidado de la vejiga
  • Terapia

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Apraxia de la conducción

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Concepto

Se trata de una apraxia de disociación donde se ve limitada únicamente la capacidad de imitación del gesto aunque se mantiene preservada la comprensión del gesto por orden visual. La dificultad se presenta en la producción del gesto conocido, tras orden de imitación.

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ETIOLOGÍA

A menudo se asocia con daño en el girus supramarginal y área de Wernicke, aunque realmente se desconoce qué lesiones específicas pueden provocar este tipo de apraxia. Tumor cerebral

  • Afección que causa empeoramiento gradual del cerebro y el sistema nervioso (enfermedad neurodegenerativa)
  • Demencia
  • Accidente cerebrovascular
  • Lesión cerebral traumática
  • Hidrocefalia

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SÍNTOMAS

  • Dificultad para la imitación de posturas
  • Los pacientes realizan mejor los gestos tras una orden que la imitación de los mismos

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DIAGNÓSTICO

llevar a cabo los siguientes exámenes si la causa del trastorno se desconoce:

  • CT o RM del cerebro que puede ayudar a mostrar un tumor, accidente cerebrovascular u otra lesión cerebral.
  • Se puede usar un electroencefalograma (EEG) para descartar la epilepsia como una causa de la apraxia.
  • Se puede realizar una punción raquídea para verificar si hay inflamación o una infección que afecta el cerebro.

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TRATAMIENTO

Durante el tratamiento, los terapeutas se enfocarán en:

  • Repetir sonidos una y otra vez con el fin de enseñar movimientos de la boca
  • Que la persona hable lentamente
  • Enseñar técnicas diferentes para ayudar con la comunicación
  • El reconocimiento y tratamiento de la depresión son importantes para las personas con apraxia.
Para ayudar con la comunicación, la familia y amigos deberían:
  • Evitar dar instrucciones complejas.
  • Usar frases simples para evitar malos entendidos.
  • Hablar en un tono normal de voz. La apraxia no es un problema de audición.
  • NO asumir que la persona entiende.
  • Proveer ayuda para la comunicación de ser posible, dependiendo de la persona y su estado.

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APRAXIA IDEOMOTORA

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Concepto

La apraxia ideomotora es una afección neurológica que provoca en la persona que la sufre una incapacidad para imitar gestos o movimientos, y para realizar movimientos de forma voluntaria y a petición de otra persona. Los pacientes con este trastorno terminan teniendo grandes dificultades para llevar a cabo actividades de la vida diaria, como cepillarse los dientes o coger correctamente los cubiertos en la mesa.

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EPIDEMIOLOGÍA

Este tipo de apraxia es la más común.La apraxia ideomotora es un subtipo de apraxia que se observa comúnmente en pacientes con accidente cerebrovascular o trastornos neurodegenerativos.

ETIOLOGÍA

Normalmente, la causa más habitual de la apraxia ideomotora es un daño isquémico (por derrame o detención del flujo sanguíneo) en uno de los hemisferios del cerebro. Existen múltiples regiones del cerebro donde las lesiones han correlacionado con este tipo de apraxia.

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ETIOLOGÍA

Regiones del cerebro donde las lesiones han correlacionado con este tipo de apraxia.

  • Tractos de la materia blanca subcortical, los axones que se extienden hacia abajo desde los cuerpos neuronales en la corteza cerebral.
  • Ganglios basales
  • Las investigaciones más recientes indican que las áreas del cerebro dañadas que más se han asociado a pacientes con este tipo de apraxia serían: la región parietal, la corteza premotora izquierda y el área motora suplementaria.
  • Cuerpo Calloso

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ETIOLOGÍA

La apraxia ideomotora puede producirse por la alteración de diferentes vías implicadas. Por un lado, cuando un examinador da una orden al paciente y éste es incapaz de llevarla a cabo, la vía alterada es la que procede del área de Wernicke y se dirige a la corteza parietal izquierda. Por otro lado, en los movimientos alterados por imitación, se trata de una alteración de las áreas visuales con la corteza parietal izquierda.Los pacientes que presentan lesiones parietales son incapaces de diferenciar si los movimientos que llevan a cabo son correctos o incorrectos debido a su afectación en los patrones de movimiento.ormalmente, la causa más habitual de la apraxia ideomotora es un daño isquémico (por derrame o detención del flujo sanguíneo) en uno de los hemisferios del cerebro. Existen múltiples regiones del cerebro donde las lesiones han correlacionado con este tipo de apraxia.

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SÍNTOMAS

  • Uno de los síntomas más característicos de la apraxia ideomotora es la incapacidad para realizar actos motores bajo una orden verbal. Por ejemplo, si al paciente se le entrega un peine y se le dan instrucciones para que se cepille el pelo, éste ejecutará de forma incorrecta el movimiento, dando círculos alrededor de la cabeza o sosteniendo boca abajo el cepillo.
  • Las personas con apraxia ideomotora parecen ser incapaces de tocar sus dedos tan rápido como un grupo control de sujetos sanos.
  • Son más lentos para apuntar a una luz objetivo cuando no pueden ver su mano.

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DIAGNÓSTICO

Pruebas neurológicas junto a la cama del paciente

  • El examen realizado junto a la cama del paciente consiste en pedir al paciente que ejecute tareas aprendidas comunes (peinarse el cabello)
Pruebas neuropsicológicas
  • Son pruebas estandarizadas que proporcionan información sobre la integridad estructural y funcional del cerebro.
Neuroimágenes
  • Son necesarias para diagnosticar y caracterizar las lesiones encefálicas

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TRATAMIENTO

La terapia ocupacional y la rehabilitación neuropsicológica

  • Son los tratamientos más habituales en los casos de apraxia, a efectos de que el paciente recupere su máxima capacidad funcional. Normalmente, se trabaja dividiendo las tareas cotidianas en componentes separados (por ejemplo, el acto de peinarse) y se enseña al paciente a realizar cada acto motor de forma individual para después completar la secuencia completa.

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APRAXIA CONCEPTUAL

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Concepto

Este tipo de apraxia es similar a la ataxia ideomotora, pero además se caracteriza por una alteración de la capacidad para utilizar las herramientas correctamente. Por ejemplo, cuando se les da un destornillador, los pacientes pueden intentar escribir con él como si fuera un bolígrafo.

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ETIOLOGÍA

Se asocia a lesiones de regiones posteriores del hemisferio izquierdo, principalmente parietales y temporoparietales. Entre las causas principales destaca la demencia degenerativa tipo enfermedad de Alzheimer.

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SÍNTOMAS

  • Seleccionar el instrumento inadecuado para la tarea peinarse con el cepillo de dientes, tomarse la sopa con un tenedor).
  • Sostener o utilizar el instrumento incorrectamente
  • Ejecutar secuencia de actos motores incorrectamente (lavarse los dientes antes de colocar la crema dental en el cepillo)
  • Desconocimiento de la necesidad de un instrumento para realizar una acción (tratar de martillar un clavo con la mano)

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DIAGNÓSTICO

  • Pruebas neurológicas junto a la cama del paciente
  • El examen realizado junto a la cama del paciente consiste en pedir al paciente que ejecute tareas aprendidas comunes (peinarse el cabello)
  • Pruebas neuropsicológicas
  • Son pruebas estandarizadas que proporcionan información sobre la integridad estructural y funcional del cerebro.
  • Neuroimágenes
  • Son necesarias para diagnosticar y caracterizar las lesiones encefálicas

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TRATAMIENTO

Son los tratamientos más habituales en los casos de apraxia, a efectos de que el paciente recupere su máxima capacidad funcional. Normalmente, se trabaja dividiendo las tareas cotidianas en componentes separados (por ejemplo, el acto de peinarse) y se enseña al paciente a realizar cada acto motor de forma individual para después completar la secuencia completa.

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apraxia constructiva

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Concepto

Es la pérdida de la capacidad para llevar a cabo adecuadamente tareas de ensamblajes bidimensionales o tridimensionales y de producción y copia de dibujos. Es un indicador de deterioro cognitivo.

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ETIOLOGÍA

  • Generalmente, la apraxia constructiva es el resultado de una lesión cerebral, habitualmente en el hemisferio derecho y, concretamente, en los lóbulos parietal y occipital.
  • Esta lesión puede ser el resultado de un accidente cerebrovascular, traumatismo craneoencefálico, derrame o isquemia cerebral.
  • Esto no significa que no haya pacientes con apraxia constructiva que presenten lesiones en el hemisferio izquierdo; sin embargo, las características son diferentes a las de los que tienen la lesión en el derecho.

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FISIOPATOLOGÍA

  • Existe “una pérdida en la capacidad de reproducir o construir figuras mediante dibujo o ensamblaje”. la lesión en las cortezas occipital y parietal (y posiblemete en vías existentes entre éstas) del hemisferio izquierdo mostrarán, un dibujo de la configuración global perdiendo detalles y en el caso del hemisferio derecho, las imágenes tendrán más detalles pero carecerán de coherencia de conjunto, con proporciones y relaciones espaciales mediocres.

SÍNTOMAS

    En función del área afectada, si ha ocurrido en el hemisferio derecho o el izquierdo, y la lesión es grave o leve, los síntomas de la apraxia constructiva son muy variables.
    • Dificultad u omisión de los detalles del dibujo a copiar.
    • Al dibujar una línea horizontal se observa entrecortamiento.
    • Gira, invierte o rota las figuras
    • Cambia los ángulos de los dibujos.

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    SÍNTOMAS

      Enlentecimiento. En el primer grado se observa un enlentecimiento en las tareas. En el segundo grado, se aprecia una cierta dificultad para reproducir dibujos planos y en perspectiva. En el tercer grado, se da una dificultad para llevar a cabo actividades constructivas en las que se exige cierta elaboración. Por ejemplo, dibujo espontáneo o reproducir figuras sencillas. Fracaso en la ejecución de figuras sencillas. Incapacidad para trazar formas simples. En este caso el sujeto puede hacer garabatos o directamente no intentar nada.

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      DIAGNÓSTICO

      • Historia clínica y los síntomas.
      • Examen neurológico
      • Mediante técnicas de neuroimagen, es posible hallar la lesión y cual es su extensión, relacionándola con la severidad de lo visto en el paciente.
      • Suelen utilizarse dos tipos de pruebas especializadas en la detección de la apraxia constructiva.
      • Por un lado, se encuentran las tareas de ensamblaje, las cuales consisten en constuir bloques y ensamblar modelos bi y tridimensionales, como puzzles, figuras de tangram o maquetas.
      • Por el otro lado, y siendo más utilizadas, se encuentran las tareas de dibujos, en las que el profesional manda copiar una determinada figura o de forma verbal se indica al paciente que dibuje algo, como un cuadrado, círculo, cubo, entre otras figuras geométricas.

      Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

      TRATAMIENTO

      El tratamiento de este tipo de apraxia suele hacerse mediante terapias motoras e insistiendo en que se fije con más detalle en las partes del dibujo. No obstante, la mejor opción es la de intervenir directamente sobre le foco del trastorno, es decir, sobre la lesión, ya sea de forma quirúrgica o mediante fármacos. Normalmente no suele ocurrir una recuperación completa en las apraxias, aunque esto depende de la localización y gravedad de la lesión.

      Fuente: https://www.neurologia.com/articulo/2003624

      BIBLIOGRAFÍA

      • https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12343/ataxia-espinocerebelosa
      • https://revistasanitariadeinvestigacion.com/ataxia-espino-cerebelosa-sintomas-causa-diagnostico-y-tratamiento/
      • http://www.ataxia-y-ataxicos.es/FOLLSCA/Episodic_Spanish2009.pdf
      • https://es.slideshare.net/cetram1/ataxias-episodicas
      • https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/ataxia/
      • Ropper, A., Samuels, M., Klein, J., & Prasad, S. (2019). Admas y Victor. Principios de neurologia 11e. Obtenido de http://www.untumbes.edu.pe/vcs/biblioteca/document/varioslibros/1491.%20Principios%20de%20neurolog%C3%ADa%20de%20Adams%20y%20V%C3%ADctor.pd
      • https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652
      • https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007472.htm
      • https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/multiple-system-atrophy/symptoms-causes/syc-20356153#:~:text=Descripci%C3%B3n%20general,la%20vejiga%20y%20control%20motor.