Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)

Por Gianni Fernando Garcia Silva 200-18-76

Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)

Descripcion

• El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22.

Signos y sintomas

signos y sintomas

Dificultad para alimentarse

Poco tono muscular

Orificio en el paladar

Retraso en el crecimiento

Infecciones frecuentes

Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno

Diagnostico

Examen fisico: fenotipo del paciente como la implantacion, el crecimiento lo hitos,la alimentacion

Recuento de celulas TResonancia magnetica para evaluar timo

Clinica

Laboratorio

fish. este estudia los defectos cromosomicosaCGH: detecta deleciones en los cromosomas

Genetico

Diagnostico

Complicaciones

Escribe un título aquí

Problemas de aprendizaje, de comportamiento y de salud mental.

Disfunción del timo.

Hipoparatiroidismo.

Defectos cardíacos

Tratamiento

1. Defectos cardiacos: cirugia
2. Hipoparatiroidismo: suplemento de calcio y vitamina D
3. Al al deficiencia del timo se recomienda administrar todas la vacunas correspondientes
4. Hendidura del apladar: cirugia

Tratamiento

recomendaciones

Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 o si ya tienes un hijo con este síndrome, se recomienda que consultes con un médico que se especialice en trastornos genéticos

¡Muchas Gracias!