Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)

Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)

Por Gianni Fernando Garcia Silva 200-18-76

Descripcion

• El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22.

Signos y sintomas

signos y sintomas

Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno

Orificio en el paladar

Poco tono muscular

Infecciones frecuentes

Dificultad para alimentarse

Retraso en el crecimiento

Diagnostico

Diagnostico

Genetico

Laboratorio

Clinica

fish. este estudia los defectos cromosomicos aCGH: detecta deleciones en los cromosomas

Examen fisico: fenotipo del paciente como la implantacion, el crecimiento lo hitos,la alimentacion

Recuento de celulas T Resonancia magnetica para evaluar timo

Complicaciones

Escribe un título aquí

Defectos cardíacos

Problemas de aprendizaje, de comportamiento y de salud mental.

Hipoparatiroidismo.

Disfunción del timo.

Tratamiento

Tratamiento

1. Defectos cardiacos: cirugia
2. Hipoparatiroidismo: suplemento de calcio y vitamina D
3. Al al deficiencia del timo se recomienda administrar todas la vacunas correspondientes
4. Hendidura del apladar: cirugia

recomendaciones

Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 o si ya tienes un hijo con este síndrome, se recomienda que consultes con un médico que se especialice en trastornos genéticos

¡Muchas Gracias!