Universidad Nacional de Chimborazo Facultad de ciencias de la salud Carrera de Medicina Catedra: Neurología Autor: Jhonatan Rosario Docente:Guillermo Gualpa
Fuente: https://steemit.com/spanish/@henlicps/encefalopatia-hepatica
Enfermedades neurodegenerativas y raras del SNC
Concepto
- Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia.
- Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas.
- Suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
Fuente: https://www.encefalopatia.net/
EPIDEMIOLOGÍA
50%
- 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras
- Enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2000 personas
- Entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas
- Cerca de un 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas
- El 80% de las enfermedades raras son de origen genético
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Concepto
Es un proceso neurodegenerativo complejo de aparición en la edad adulta y que constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente por detrás de la demencia tipo Alzheimer. Pérdida de neuronas en la sustancia negra (porción compacta). Globo pálido y putamen (provocan una pérdida de dopamina en el estriado)
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
Prevalencia es del 0,3% de la población general y siendo aproximadamente el 1% en mayores de 60 años. La incidencia estimada es de 8 a 18 por 100.000 habitantes/año. La prevalencia de la EP es de 1,5 a 2 veces mayor en hombres que en mujeres. Más frecuente en varones mayores de 40 años.
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
La mayoría de los casos de la enfermedad de Parkinson son esporádicos. El envejecimiento es el principal factor de riesgo. Algunas formas de EP son causadas por una mutación genética específica. Pacientes con EP de inicio joven (<40 años) representan alrededor del 5% de los pacientes con EP la probabilidad de un origen genético. En los pacientes con EP de inicio > 45 años, la mutación más común es la del gen de la parkina, presente en el 50% de los casos familiares y en el 15% de los esporádicos
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
- Temblor en reposo.
- Bradicinesia o acinesia. Incremento de la resistencia a la movilización pasiva que predomina en la musculatura flexora.
- Rigidez “en rueda dentada”. Lentitud de los movimientos voluntarios asociados a disminución de los movimientos automáticos. Por déficit noradrenérgico
- Inestabilidad postural. Se caen fácilmente tras mínimo empujón.
Fuente: https://www.webconsultas.com/parkinson/sintomas-del-parkinson-676
Diagnóstico
- Anamnesis y exploración neurológica
- Exámenes de laboratorio son normales.
- En la TC y la RM evidencian dilatación ventricular y atrofia cortical moderada.
- Tomografía computarizada de emisión monofotónica SPECT del trasportador de la dopamina (DAT) evidencia en casi todos los casos una disminución en la captación del ligando en el estriado.
Fuente: https://www.meditips.com/2017/02/06/errores-de-diagnostico-clinico/
TRATAMIENTO
Efectos Adversos
Farmacológico
Fuente: https://blogs.iadb.org/salud/es/gestion-precios-medicamentos/
Fuente: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482020000200141
Levodopa: sobre todo para la bradicinesia y la rigidez. Se debe instaurar el tratamiento con levodopa en cuanto la clínica lo requiera.
Iniciales: náuseas, vómitos, hipotensión postural. Más adelante: movimientos anormales (discinesias), inquietud motora (acatisia) y confusión. Las discinesias pueden aparecer por exceso o por falta de dosis: se debe estudiar el perfil temporal (en pico o valle de dosis) y seajusta el tratamiento.
ENFERMEDAD DE LYME
Concepto
Es una enfermedad infecciosa emergente causada por la espiroqueta Borrelia spp. Es transmitida por la mordedura de garrapatas infectadas. La clínica neurológica se produce entre 1-12 posteriores siendo, la meningoradiculitis dolorosa, y la paresia de pares craneales las manifestaciones más frecuentes.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia de infección por B. burgdorferi es 1.1%, y en zonas endémicas hasta 6.2%. En Estados Unidos se producen más de 28,000 casos y en Europa con 85,000 casos anuales.El compromiso neurologico se manifiesta en aproximadamente 15% de los pacientes
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
- Causada por la picadura de una garrapata
- Estados Unidos: Borrelia burgdorferi y en menor medida por B. mayonii.
- En Europa y Asia: B. afzelii, B. garinii, y B. burgdorferi
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
- La B. burgdorferi penetra en la piel, entre 3 y 32 días después, el microorganismo migra localmente en la piel, se disemina por vía linfática produciendo adenopatías regionales o se disemina en la sangre a otros órganos.
- La afectación neurológica puede deberse a una evasión de la respuesta inmunitaria; existe vasculitis secundaria a infección, lo que explica las lesiones focales en leptomeninges.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
Localizada temprana
- Un sarpullido rojo Fiebre
- Escalofríos
- Dolor de cabeza
- Fatiga
- Dolores musculares y articulares
- Ganglios linfáticos inflamados
Fuente: https://www.camaguey.gob.cu/es/nuestra-region/salud/6321-sintomas-de-la-enfermedad-de-lyme
Signos y sintomas
Diseminada temprana
- Dolores de cabeza y rigidez en el cuello
- Sarpullidos en otras áreas Parálisis facial
- Palpitaciones del corazón
- Latido cardíaco irregular
- Episodios de mareos Inflamación del cerebro y la médula espinal
- Dolor de los nervios
- Hormigueo en las manos o los pies
Fuente: https://www.camaguey.gob.cu/es/nuestra-region/salud/6321-sintomas-de-la-enfermedad-de-lyme
Signos y sintomas
Estadios Tardios
- La hinchazón y el dolor intermitentes en algunas articulaciones grandes
- Polineuropatía
- Encefalopatía con trastornos del humor
- Alteraciones de la memoria y del sueño
Fuente: https://www.camaguey.gob.cu/es/nuestra-region/salud/6321-sintomas-de-la-enfermedad-de-lyme
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Cultivo y sangre de líquido cefalorraquídeo
Diagnóstico Clínico
Pruebas serológicas
TRATAMIENTO
Antibióticos
Fuente: https://blogs.iadb.org/salud/es/gestion-precios-medicamentos/
- Antibioticos: amoxicilina, doxiciclina y ceftriaxona
- Para el alivio de los síntomas pueden utilizarse medicamentos antiinflamatorios no esteroideos
SÍNDROME DE X FRÁGIL
Concepto
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Fuente: https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-x-fragil/
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de X frágil es una de las enfermedades raras más comunes. La X frágil afecta a 1 de cada 4000 varones y a 1 de cada 6000 mujeres de todas las razas y grupos étnicos. El FXS afecta tanto a los hombres como a las mujeres. Sin embargo, las mujeres suelen tener síntomas más leves que los hombres.
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
- La causa es una mutación en el cromosoma X, región Xq27.3, que consiste en una expansión anómala del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 .
Sobre la base de repeticiones GCG, se pueden formar cuatro categorías alélicas de FMR1:
- Alelos normales con 5 a 44 repeticiones CGG.
- Zona gris con 45 a 54 repeticiones CGG.
- Alelos de premutación con 55 a 200 repeticiones CGG.
- Alelos de mutación completa que tienen más de 200 repeticiones CGG.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
El Síndrome X frágil está asociado con una morfología de la espina dendrítica inmadura. FMRP es una proteína esencial para el desarrollo y plasticidad sináptica porque es un clave regulador de la traducción del mRNA y como consecuencia, FMRP funciona como represor de traducción, especialmente en las sinapsis. La síntesis de proteínas promueve la activación de la plasticidad sináptica, que se considera coordinada principalmente por la acción de receptores metabotrópicos de glutamato (mGluRs)
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
- Discapacidades intelectuales, que van desde algunos problemas de aprendizaje leves hasta el discapacidad intelectual grave.
- Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas.
- Déficit de atención e hiperactividad, especialmente en niños pequeños.
- Ansiedad y estado de ánimo inestable.
Fuente: https://ovodonante.com/sindrome-x-fragil-martin-bell-caracteristicas-sintomas/
Signos y sintomas
- Comportamientos autistas, tales como aleteo de manos y ser incapaz de hacer contacto visual.
- Problemas de integración sensorial, como hipersensibilidad a ruidos fuertes o luces brillantes.
- Retardo del habla, con lenguaje expresivo más gravemente afectado que el lenguaje receptivo.
- Convulsiones (epilepsia) afecta a alrededor del 25% de las personas con Síndrome X frágil.
Fuente: https://ovodonante.com/sindrome-x-fragil-martin-bell-caracteristicas-sintomas/
DIAGNÓSTICO
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre, debe ser considerada para cualquier persona con signos de autismo o retraso de desarrollo inexplicable. Las mujeres que se conoce que son portadoras de la mutación en el gen FMR1 pueden obtener un diagnóstico prenatal incluyendo un muestreo de vellosidades coriónicas.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
TRATAMIENTO
- Agonista de GABA B --> Arbaclofeno, mostró eficacia inicial para personas con trastornos del espectro autista o con baja sociabilidad.
- La metadoxina por mejorar la atención y análogos del IFG-1 para el tratamiento de problemas de comportamiento.
- El ácido valpróico, que actúa como inhibidor de las histonas desacetilasas pero no desmetila DNA. Se ha encontrado que su administración en pacientes con SXF mejora la hiperactividad y el déficit de atención.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
SÍNDROME DE MOEBIUS
Concepto
El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita caracterizada por parálisis bilateral de dos pares craneales, principalmente, el (VII) facial y (VI) oculomotor externo o abducens.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
1 caso por cada 10,000 nacimientos a nivel mundial; sin embargo, en la última década ha aumentado su incidencia: se reportan hasta 500 casos en la literatura médica mundial
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
Alteración vascular en las primeras etapas del desarrollo fetal. Generalmente, es una ocurrencia esporádica, lo que significa que no es una afección hereditaria
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ETIOPATOGENIA
- A su vez la insuficiencia vascular causa disminución de neuronas, así como degeneración, necrosis focal, gliosis y calcificaciones en los núcleos del tronco encefálico.
- Además, según estudios, casi la mitad de las madres de los hijos con síndrome de Moebius estuvieron utilizando misoprostol, talidomida, cocaína, ergotamina y benzodiacepina
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
- La alteración vascular se produce como consecuencia de disrupción de la arteria basilar durante el desarrollo embrionario.
- Se produce regresión prematura, obstrucción y disrupción de las arterias trigeminales antes de la maduración completa del cerebro.
- Lo que origina isquemia e hipoplasia, en los núcleos de los nervios craneales afectados.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
- Falta de movilidad de la musculatura facial
- Inexpresividad
- Ausencia de sonrisa-llanto
- Produce la típica “cara de máscara”
- Estrabismo convergente
- Ptosis palpebral
- Epífora
- Ectropión
- Alteraciones en la succión-deglución
- Hipotonía
- Maloclusión dental y disartria.
Fuente: https://www.neuroespai.com/maloclusiones-dentales/
DIAGNÓSTICO
- Las características de esta enfermedad hacen que el diagnóstico clínico sea fácil de realizar al momento de nacer.
- La madre o el pediatra se dan cuenta de que la expresión del recién nacido no es normal.
- Tomografía Axial Computarizada (TAC) cerebral puede mostrar calcificaciones en el tronco cerebral y en los núcleos del nervio facial.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
TRATAMIENTO
- Con respecto al tratamiento, no hay ninguno curativo; no son efectivas las maniobras de estimulación o rehabilitación facial.
- El abordaje es multidisciplinario.
- Correcciones quirúrgicas
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Enfermedad de pick
Concepto
Es un proceso neurodegenerativo complejo de aparición en la edad adulta y que constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente por detrás de la demencia tipo Alzheimer.
- Pérdida de neuronas en la sustancia negra (porción compacta)
- Globo pálido y putamen(provocan una pérdida de dopamina en el estriado)
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
- Prevalencia es del 0,3% de la población general y siendo aproximadamente el 1% en mayores de 60 años. La incidencia estimada es de 8 a 18 por 100.000 habitantes/año (20).
- La prevalencia de la EP es de 1,5 a 2 veces mayor en hombres que en mujeres.
- Más frecuente en varones mayores de 40 años.
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
La vía dopaminérgica nigroestriada inhibe neuronas estriatales que poseen receptores dopaminérgicos D2 y que conectan con el pálido interno el núcleo eferente de los ganglios basales, después de la conexión con el núcleo subtalámico.
- Degeneración celular en el locus niger, disminuye la tasa de dopamina estriatal estriata.
- Provoca una actividad subtalámica y palidal excesiva.
- Menor activación tálamo-cortical y una reducción en los movimientos tanto espontáneos como automáticos.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO
- Desinhibición, conducta antisocial y apatía Comportamiento compulsivo.
- Problemas de higiene personal.
- Inhibición social
ALTERACIONES EMOCIONALES
- Cambios bruscos en el estado de ánimo.
- Irritabilidad.
- Disminución del interés por las actividades Depresión
- Falta de habilidad emocional personal y social.
Fuente: https://www.psicoadapta.es/blog/habitos-para-prevenir-los-trastornos-emocionales-desde-la-ninez/
Signos y sintomas
ALTERACIONESNEUROLÓGICAS
- Procesamiento lento de la información.
- Alteración de la capacidad de planificación y secuenciación de tareas.
- Síntomas extrapiramidales: rigidez, temblores, alteraciones de la marcha, pérdida de movimiento.
- Incontinencia urinaria.
ALTERACIONES DEL LENGUAJE
- Disminución de la capacidad para hablar, leer y escribir.
- Dificultad para entender el lenguaje.
- Reducción del vocabulario.
- Repetición de las palabras.
- Dificultad para utilizar funcionalmente los sonidos del habla.
- El empobrecimiento del lenguaje desemboca en mutismo.
Fuente: https://www.psicoadapta.es/blog/habitos-para-prevenir-los-trastornos-emocionales-desde-la-ninez/
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
BIOPSIA
TAC Y RESONANCIA
Las características histopatológicas típicas: Degeneración gliótica, los cuerpos de Pick y las células de Pick. La degeneración aparece selectivamente en los lóbulos frontales y parte anterior de los temporales
Ponen de manifiesto la atrofia fronto-temporal frecuentemente asimétrica, con dilatación de astas frontalesConfirman patrones de hipometabolismo fronto-temporal incluso en ausencia de clara atrofia estructural
TRATAMIENTO
No existe una cura o tratamiento infalible para tratar la enfermedad de Pick
NO FARMACOLÓGICO
FARMACOLÓGICO
Fuente: https://blogs.iadb.org/salud/es/gestion-precios-medicamentos/
Fuente: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482020000200141
Tienen como objetivo controlar el estado de ánimo de los pacientes.
Ayudan a mantener al paciente activo físicamente y cognitivamente
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Concepto
Es una enfermedad neurodegenerativa que tiene consecuencias devastadoras para el paciente y su familia. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superior (NMS) e inferior (NMI), lo que produce debilidad de los músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y bulbares.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
2-11 por 100.000
La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino.
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
- Después de 140 años de la descripción inicial de la ELA, la etiopatogenia continúa sin aclararse completamente.
- Se la puede clasificar como familiar (ELAF) y esporádica (ELAS)
- En ambos casos se produce un proceso neurodegenerativo que lleva a la muerte de las neuronas motoras. En la actualidad se considera que esta degeneración es un proceso focal de la NMS y la NMI que avanza continua y separadamente para sumarse en el tiempo
- El amplio espectro de posibles causas o consecuencias: estrés oxidativo, factores genéticos, excitotoxicidad por glutamato, daño mitocondrial, defecto en el transporte axonal, daño originado por los astrocitos y apoptosis.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
Factores ambientales
- Tabaquismo
- Exposición a pesticidas
- El trauma craneoencefálico
- Contaminación del agua
Genética
Para el caso de la ELAF la mayoría de las mutaciones se transmiten de forma autosómica dominante.
- El primer gen es la superóxido-dismutasa 1, pero su alteración solo explica el 20 % de los casos de ELAF.
- La mutación del gen para la proteína TDP-43 se ha relacionado con el 10 % de los casos de ELAF.
- 13 mutaciones del gen FUS/TLP que en conjunto explican aproximadamente el 5 % de los casos de ELAF.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
La forma clásica de esta enfermedad se caracteriza por la mezcla de manifestaciones clínicas de lesión de las neuronas motoras superior e inferior y signos de alteración bulbar y respiratoria.
Signos y sintomas
- Comienzo lento, poco llamativo y asimétrico, alteración de varios segmentos corporales.
- Es frecuente que existan signos de liberación piramidal en sitios por encima de aquellos en donde hay atrofia muscular
- Suelen presentar síntomas de déficit cognitivo, conductual y comportamental como: disfunción ejecutiva, irritabilidad, cambios de la personalidad con impulsividad y mal reconocimiento de la enfermedad; su presencia constituye un marcador pronóstico negativo
- La apatía, la desinhibición y el mal control social también hacen parte de este espectro.
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Neurofisiología con neuroconducciones
Laboratorio
Aayuda más útil para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades de las neuronas motoras y para su diagnóstico diferencial, por medio de ella se logra detectar alteraciones subclínicas de la NMI
Los estudios de laboratorio clínico ayudan a descartar otros trastornos que pueden simular síndromes de las neuronas motoras, comorbilidades y complicaciones de la enfermedad.
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0212698210000741
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Estudios genéticas
Neuroimágenes
Las pruebas genéticas no se solicitan de rutina en pacientes con ELA, pero se debe solicitar la asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de inicio juvenil
Descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje, radiculopatías, enfermedad cerebrovascular, mielopatías, etc
TRATAMIENTO
No existe tratamiento curativo para la ELA Actualmente el principal objetivo del tratamiento es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes
Soporote ventilatorio
Tratamiento sintomático
Fuente: https://blogs.iadb.org/salud/es/gestion-precios-medicamentos/
Fuente: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482020000200141
Sialorrea = antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropinaAfectación pseudobulbar= el dextrometorfano combinado con quinidina. Espasticidad = terapias físicas y si es persistentes o grave, es apropiado usar relajantes musculares como baclofeno y tizanidina.
La insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte de los pacientes con ELA. Para ella, la ventilación no invasiva (VNI) es una medida terapéutica efectiva; el método más fisiológico es la ventilación con presión positiva intermitente binivel (BiPAP).
DEGENERACIÓN GANGLIONAR CORTICOBASAL
Concepto
Es una afección rara en la cual ciertas áreas del cerebro se encogen y las células nerviosas degeneran y mueren con el tiempo. Esta enfermedad afecta el área del cerebro que procesa la información y las estructuras cerebrales que controlan el movimiento.
Fuente: https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-x-fragil/
EPIDEMIOLOGÍA
Es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia e incidencia desconocidasLa degeneración corticobasal es un tipo de demencia poco frecuente que suele aparecer a partir de los 60 años de edad
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
- eterioro y la muerte progresiva de células nerviosas en distintas áreas del cerebro.
- Pérdida neuronal en la corteza frontoparietal.
- Aparición de sustancia negra en las neuronas o en los ganglios basales.
- Depósitos de proteína tau hiperfosforilada a nivel neuronal y glial.
- Afectando sobre todo a la corteza, pero también a la sustancia blanca y estructuras grises profundas
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
- Dificultad para moverse en uno o ambos lados del cuerpo, que empeora con el tiempo
- Coordinación deficiente
- Problemas con el equilibrio
- Rigidez
- Posturas anormales de las manos o los pies, como una mano que forma un puño cerrado
Fuente: https://ovodonante.com/sindrome-x-fragil-martin-bell-caracteristicas-sintomas/
Signos y sintomas
- Espasmos musculares
- Dificultad para tragar
- Movimientos oculares anormales
- Problemas con el pensamiento y las habilidades del lenguaje
- Problemas en el habla, como lentitud o interrupciones al hablar.
Fuente: https://ovodonante.com/sindrome-x-fragil-martin-bell-caracteristicas-sintomas/
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
DIAGNÓSTICO
HISTOPATOLOGÍA
- Se observa a nivel cortical atrofia asimétrica frontoparietal
- Con pérdida neuronal, gliosis y neuronas balonizadas acromáticas. A nivel subcortical, se encuentra afectación de la pars compacta de la sustancia negra, estriado, pálido, y núcleo subtalámico, con ovillos neurofibrilares tau.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
TRATAMIENTO
- El tratamiento es sintomático y enfocado en mejorar la funcionalidad y en los cuidados paliativos.
- La distonía puede ser tratada con toxina botulínica. Puede darse una breve respuesta a levodopa.
- No se ha demostrado que la fisioterapia ni la cirugía ofrezcan ningún alivio sintomático.
- La logopedia puede ofrecerse a los pacientes que presenten una notable afasia
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD
Concepto
El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedad genética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamente en la infancia. Aparece entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
Se han informado muchos más pacientes blancos. El proceso de envejecimiento se produce 5 a 10 veces más rápido que lo habitual. La media de edad de fallecimiento en esta patología es alrededor de los 13 años
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
- La mayoría de los casos con HGPS presentan mutaciones puntuales en el gen autosómico LMNA, que produce una lámina A incorrecta llamada progerina.
- Los núcleos de las células de los niños con progeria están deformados, presentan modificaciones estructurales (herniaciones y lóbulos)
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
- Se debe a alteraciones en la lámina nuclear (lámina A, B y C)
- Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progeria.
- En la proteína normal este grupo farnesilo es removido, pero en la progeria no ocurre este paso.
- Permanece unida a la envoltura nuclear interna, causando alteraciones en la morfología y funcionalidad nuclear
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
Los signos de la progeria son:
- Falta de crecimiento
- Ojos saltones
- Nariz en forma de pico
- Pérdida de peso y cabello, arrugas
- Manchas en la piel, rigidez, dislocación de la cadera
- Ateroesclerosis generalizada
- Enfermedades cardiovasculares
- Derrames cerebrales.
Fuente: https://www.neuroespai.com/maloclusiones-dentales/
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.clinicalascondes.cl/CENTROS-Y-ESPECIALIDADES/Especialidades/Otorrinolaringologia
Fuente: http://acecanh.org/new/histopatologia/
Fuente: https://micarrerauniversitaria.com/c-medicina/radiologia/
Histopatológicos
Radiológicos
Clínico
- Piel normal que alternan con áreas de esclerodermia
- Epidermis presenta un aumento de melanina
- Tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso
- A nivel cardiovascular existen placas de ateroma
- Fontanelas permeables
- Huesos vermiformes con fracturas
- Hipoplasia malar y mandibular
- Tórax hipoplasia clavicular, costillas cónicas
- Los huesos identificaciones largas, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana.
El diagnóstico de la progeria es principalmente clínico y se da en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad entre el primer y segundo año de vida.
TRATAMIENTO
Fármacos que inhiben la farnesilación de la progerina El fármaco lonafarnib es un inhibidor de las farnesil-transferasa (FTI), y no permite que se una el grupo farnesilo a la progerina. El fármaco impide que la proteína anormal (progerina) se una al núcleo de las células y así los síntomas de la progeria disminuyen.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
BIBLIOGRAFÍA
- Ropper, A., Samuels, M., Klein, J., & Prasad, S. (2019). Admas y Victor. Principios de neurologia 11e. Obtenido de http://www.untumbes.edu.pe/vcs/biblioteca/document/varioslibros/1491.%20Principios%20de%20neurolog%C3%ADa%20de%20Adams%20y%20V%C3%ADctor.pd
- Canalejo, V., Sierra, R., & Salinas, A. (2018). Medigraphic. Recuperado el 2022, de Síndrome de Moebius. Reporte de un caso clínico: https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2018/sp183f.pdf
- Bush , L. (2021). Enfermedad de Lyme. Obtenido de https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/enfermedades-infecciosas/espiroquetas/enfermedad-de-lyme
- Gómez-Eguílaz, M., Gómez-Cerquera, J., & Calvo-Pérez, L. (2019). Neuroborreliosis: serie de 7 casos en un hospital. Neurología, 31(2), 137-139. Obtenido de https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-neuroborreliosis-serie-7-casos-un-S0213485314000607#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Lyme%20(EL,en%20Europa)2%2C3.
- González, M. (23 de Octubre de 2018). Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos. Obtenido de Elsevier: https://www.elsevier.es/es-revista-educacion-quimica-78-articulo-sindrome-progeria-hutchinson-gilford-causas-investigacion-S0187893X14700631
- Zapata-Zapata, C., Franco-Dáger, E., Solano-Atehortúa, J., & Ahunca-Velásquez, L. (2018). Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. IATRAIA, 29(2), 194-205. doi:http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.v29n2a08
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ENFERMEDADES DEGENERATIVAS Y RARAS SNC
Jhonatan Rosario
Created on May 18, 2022
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Transcript
Universidad Nacional de Chimborazo Facultad de ciencias de la salud Carrera de Medicina Catedra: Neurología Autor: Jhonatan Rosario Docente:Guillermo Gualpa
Fuente: https://steemit.com/spanish/@henlicps/encefalopatia-hepatica
Enfermedades neurodegenerativas y raras del SNC
Concepto
Fuente: https://www.encefalopatia.net/
EPIDEMIOLOGÍA
50%
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Concepto
Es un proceso neurodegenerativo complejo de aparición en la edad adulta y que constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente por detrás de la demencia tipo Alzheimer. Pérdida de neuronas en la sustancia negra (porción compacta). Globo pálido y putamen (provocan una pérdida de dopamina en el estriado)
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
Prevalencia es del 0,3% de la población general y siendo aproximadamente el 1% en mayores de 60 años. La incidencia estimada es de 8 a 18 por 100.000 habitantes/año. La prevalencia de la EP es de 1,5 a 2 veces mayor en hombres que en mujeres. Más frecuente en varones mayores de 40 años.
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
La mayoría de los casos de la enfermedad de Parkinson son esporádicos. El envejecimiento es el principal factor de riesgo. Algunas formas de EP son causadas por una mutación genética específica. Pacientes con EP de inicio joven (<40 años) representan alrededor del 5% de los pacientes con EP la probabilidad de un origen genético. En los pacientes con EP de inicio > 45 años, la mutación más común es la del gen de la parkina, presente en el 50% de los casos familiares y en el 15% de los esporádicos
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
Fuente: https://www.webconsultas.com/parkinson/sintomas-del-parkinson-676
Diagnóstico
Fuente: https://www.meditips.com/2017/02/06/errores-de-diagnostico-clinico/
TRATAMIENTO
Efectos Adversos
Farmacológico
Fuente: https://blogs.iadb.org/salud/es/gestion-precios-medicamentos/
Fuente: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482020000200141
Levodopa: sobre todo para la bradicinesia y la rigidez. Se debe instaurar el tratamiento con levodopa en cuanto la clínica lo requiera.
Iniciales: náuseas, vómitos, hipotensión postural. Más adelante: movimientos anormales (discinesias), inquietud motora (acatisia) y confusión. Las discinesias pueden aparecer por exceso o por falta de dosis: se debe estudiar el perfil temporal (en pico o valle de dosis) y seajusta el tratamiento.
ENFERMEDAD DE LYME
Concepto
Es una enfermedad infecciosa emergente causada por la espiroqueta Borrelia spp. Es transmitida por la mordedura de garrapatas infectadas. La clínica neurológica se produce entre 1-12 posteriores siendo, la meningoradiculitis dolorosa, y la paresia de pares craneales las manifestaciones más frecuentes.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia de infección por B. burgdorferi es 1.1%, y en zonas endémicas hasta 6.2%. En Estados Unidos se producen más de 28,000 casos y en Europa con 85,000 casos anuales.El compromiso neurologico se manifiesta en aproximadamente 15% de los pacientes
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
Localizada temprana
Fuente: https://www.camaguey.gob.cu/es/nuestra-region/salud/6321-sintomas-de-la-enfermedad-de-lyme
Signos y sintomas
Diseminada temprana
Fuente: https://www.camaguey.gob.cu/es/nuestra-region/salud/6321-sintomas-de-la-enfermedad-de-lyme
Signos y sintomas
Estadios Tardios
Fuente: https://www.camaguey.gob.cu/es/nuestra-region/salud/6321-sintomas-de-la-enfermedad-de-lyme
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Cultivo y sangre de líquido cefalorraquídeo
Diagnóstico Clínico
Pruebas serológicas
TRATAMIENTO
Antibióticos
Fuente: https://blogs.iadb.org/salud/es/gestion-precios-medicamentos/
SÍNDROME DE X FRÁGIL
Concepto
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Fuente: https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-x-fragil/
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de X frágil es una de las enfermedades raras más comunes. La X frágil afecta a 1 de cada 4000 varones y a 1 de cada 6000 mujeres de todas las razas y grupos étnicos. El FXS afecta tanto a los hombres como a las mujeres. Sin embargo, las mujeres suelen tener síntomas más leves que los hombres.
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
- La causa es una mutación en el cromosoma X, región Xq27.3, que consiste en una expansión anómala del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 .
Sobre la base de repeticiones GCG, se pueden formar cuatro categorías alélicas de FMR1:Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
El Síndrome X frágil está asociado con una morfología de la espina dendrítica inmadura. FMRP es una proteína esencial para el desarrollo y plasticidad sináptica porque es un clave regulador de la traducción del mRNA y como consecuencia, FMRP funciona como represor de traducción, especialmente en las sinapsis. La síntesis de proteínas promueve la activación de la plasticidad sináptica, que se considera coordinada principalmente por la acción de receptores metabotrópicos de glutamato (mGluRs)
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
Fuente: https://ovodonante.com/sindrome-x-fragil-martin-bell-caracteristicas-sintomas/
Signos y sintomas
Fuente: https://ovodonante.com/sindrome-x-fragil-martin-bell-caracteristicas-sintomas/
DIAGNÓSTICO
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre, debe ser considerada para cualquier persona con signos de autismo o retraso de desarrollo inexplicable. Las mujeres que se conoce que son portadoras de la mutación en el gen FMR1 pueden obtener un diagnóstico prenatal incluyendo un muestreo de vellosidades coriónicas.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
TRATAMIENTO
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
SÍNDROME DE MOEBIUS
Concepto
El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita caracterizada por parálisis bilateral de dos pares craneales, principalmente, el (VII) facial y (VI) oculomotor externo o abducens.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
1 caso por cada 10,000 nacimientos a nivel mundial; sin embargo, en la última década ha aumentado su incidencia: se reportan hasta 500 casos en la literatura médica mundial
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
Alteración vascular en las primeras etapas del desarrollo fetal. Generalmente, es una ocurrencia esporádica, lo que significa que no es una afección hereditaria
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
Fuente: https://www.neuroespai.com/maloclusiones-dentales/
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
TRATAMIENTO
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Enfermedad de pick
Concepto
Es un proceso neurodegenerativo complejo de aparición en la edad adulta y que constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente por detrás de la demencia tipo Alzheimer.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
La vía dopaminérgica nigroestriada inhibe neuronas estriatales que poseen receptores dopaminérgicos D2 y que conectan con el pálido interno el núcleo eferente de los ganglios basales, después de la conexión con el núcleo subtalámico.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO
- Desinhibición, conducta antisocial y apatía Comportamiento compulsivo.
- Problemas de higiene personal.
- Inhibición social
ALTERACIONES EMOCIONALESFuente: https://www.psicoadapta.es/blog/habitos-para-prevenir-los-trastornos-emocionales-desde-la-ninez/
Signos y sintomas
ALTERACIONESNEUROLÓGICAS
- Procesamiento lento de la información.
- Alteración de la capacidad de planificación y secuenciación de tareas.
- Síntomas extrapiramidales: rigidez, temblores, alteraciones de la marcha, pérdida de movimiento.
- Incontinencia urinaria.
ALTERACIONES DEL LENGUAJEFuente: https://www.psicoadapta.es/blog/habitos-para-prevenir-los-trastornos-emocionales-desde-la-ninez/
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
BIOPSIA
TAC Y RESONANCIA
Las características histopatológicas típicas: Degeneración gliótica, los cuerpos de Pick y las células de Pick. La degeneración aparece selectivamente en los lóbulos frontales y parte anterior de los temporales
Ponen de manifiesto la atrofia fronto-temporal frecuentemente asimétrica, con dilatación de astas frontalesConfirman patrones de hipometabolismo fronto-temporal incluso en ausencia de clara atrofia estructural
TRATAMIENTO
No existe una cura o tratamiento infalible para tratar la enfermedad de Pick
NO FARMACOLÓGICO
FARMACOLÓGICO
Fuente: https://blogs.iadb.org/salud/es/gestion-precios-medicamentos/
Fuente: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482020000200141
Tienen como objetivo controlar el estado de ánimo de los pacientes.
Ayudan a mantener al paciente activo físicamente y cognitivamente
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Concepto
Es una enfermedad neurodegenerativa que tiene consecuencias devastadoras para el paciente y su familia. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superior (NMS) e inferior (NMI), lo que produce debilidad de los músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y bulbares.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
2-11 por 100.000
La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino.
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
Factores ambientales
- Tabaquismo
- Exposición a pesticidas
- El trauma craneoencefálico
- Contaminación del agua
Genética Para el caso de la ELAF la mayoría de las mutaciones se transmiten de forma autosómica dominante.Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
La forma clásica de esta enfermedad se caracteriza por la mezcla de manifestaciones clínicas de lesión de las neuronas motoras superior e inferior y signos de alteración bulbar y respiratoria.
Signos y sintomas
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Neurofisiología con neuroconducciones
Laboratorio
Aayuda más útil para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades de las neuronas motoras y para su diagnóstico diferencial, por medio de ella se logra detectar alteraciones subclínicas de la NMI
Los estudios de laboratorio clínico ayudan a descartar otros trastornos que pueden simular síndromes de las neuronas motoras, comorbilidades y complicaciones de la enfermedad.
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0212698210000741
Fuente: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2016/un165h.pdf
Estudios genéticas
Neuroimágenes
Las pruebas genéticas no se solicitan de rutina en pacientes con ELA, pero se debe solicitar la asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de inicio juvenil
Descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje, radiculopatías, enfermedad cerebrovascular, mielopatías, etc
TRATAMIENTO
No existe tratamiento curativo para la ELA Actualmente el principal objetivo del tratamiento es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes
Soporote ventilatorio
Tratamiento sintomático
Fuente: https://blogs.iadb.org/salud/es/gestion-precios-medicamentos/
Fuente: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482020000200141
Sialorrea = antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropinaAfectación pseudobulbar= el dextrometorfano combinado con quinidina. Espasticidad = terapias físicas y si es persistentes o grave, es apropiado usar relajantes musculares como baclofeno y tizanidina.
La insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte de los pacientes con ELA. Para ella, la ventilación no invasiva (VNI) es una medida terapéutica efectiva; el método más fisiológico es la ventilación con presión positiva intermitente binivel (BiPAP).
DEGENERACIÓN GANGLIONAR CORTICOBASAL
Concepto
Es una afección rara en la cual ciertas áreas del cerebro se encogen y las células nerviosas degeneran y mueren con el tiempo. Esta enfermedad afecta el área del cerebro que procesa la información y las estructuras cerebrales que controlan el movimiento.
Fuente: https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-x-fragil/
EPIDEMIOLOGÍA
Es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia e incidencia desconocidasLa degeneración corticobasal es un tipo de demencia poco frecuente que suele aparecer a partir de los 60 años de edad
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
Signos y sintomas
Fuente: https://ovodonante.com/sindrome-x-fragil-martin-bell-caracteristicas-sintomas/
Signos y sintomas
Fuente: https://ovodonante.com/sindrome-x-fragil-martin-bell-caracteristicas-sintomas/
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
DIAGNÓSTICO
HISTOPATOLOGÍA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
TRATAMIENTO
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PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD
Concepto
El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedad genética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamente en la infancia. Aparece entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura.
Fuente: https://www.pinterest.com/pin/688980442980877078/
EPIDEMIOLOGÍA
Se han informado muchos más pacientes blancos. El proceso de envejecimiento se produce 5 a 10 veces más rápido que lo habitual. La media de edad de fallecimiento en esta patología es alrededor de los 13 años
Fuente: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008
ETIOPATOGENIA
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
ETIOPATOGENIA
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Signos y sintomas
Los signos de la progeria son:
Fuente: https://www.neuroespai.com/maloclusiones-dentales/
DIAGNÓSTICO
Fuente: https://www.clinicalascondes.cl/CENTROS-Y-ESPECIALIDADES/Especialidades/Otorrinolaringologia
Fuente: http://acecanh.org/new/histopatologia/
Fuente: https://micarrerauniversitaria.com/c-medicina/radiologia/
Histopatológicos
Radiológicos
Clínico
El diagnóstico de la progeria es principalmente clínico y se da en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad entre el primer y segundo año de vida.
TRATAMIENTO
Fármacos que inhiben la farnesilación de la progerina El fármaco lonafarnib es un inhibidor de las farnesil-transferasa (FTI), y no permite que se una el grupo farnesilo a la progerina. El fármaco impide que la proteína anormal (progerina) se una al núcleo de las células y así los síntomas de la progeria disminuyen.
Fuente: https://slideplayer.es/amp/3123891/
BIBLIOGRAFÍA
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