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Lernbereich 1: Genetik Mutationen

Veränderungen der Erbanlagen durch Mutationen

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Inhalt

1. Definition

2. Ursachen

3. Arten

4. Quellen

1. Definition

Mutationen sind meist spontan auftretende, dauerhaft anhaltende Veränderungen des Erbguts. - Veränderungen betreffen zunächst das Erbgut einer Zelle, werder aber weitergegeben - Mutationen, die einzelne Genabschnitte betreffen, können häufig auch ohne weitere Folgen sein (Redundanz) - sind außerdem wichtig, um genetische Variabilität zu erreichen bzw. aufrecht zu erhalten

2. Ursachen

Wodurch können Mutationen entstehen?

Ursachen für Mutationen

während Zellkernteilung (Mitose): Chromosomen werden nicht korrekt auf neu entstandene Zellen verteilt

bereits während DNA- Replikation treten Fehler auf (Falsches Basenpaar an falscher Stelle z.B.)

Mutagene (mutationsauslösende Stoffe): - radioaktive Strahlung (physikalisch) - Umweltgifte (chemisch) können Mutationen spontan hervorrufen

3. Arten

Es gibt 3 verschiedene Arten von Mutationen: Chromosomenmutationen, Genommutationen und Genmutationen. Letzteres lässt sich zudem unterteilen in Mutationen durch Basenaustausch und Rastermutationen.

3. Arten der Mutationen

3.1 Chromosomenmutationen

• strukturelle Veränderung einzelner Chromosomen
• meist sind mehrere Gene betroffen, da größere Abschnitte mehrerer Chromosomen verändert werden können
• Menge der Erbinformation wird verändert, was schwerwiegende Krankheiten bzw. Fehlbildungen oder ein Absterben der Zellen zur Folge haben kann
• Strukturveränderungen in verschiedenen Formen

Gene, welche auf dem Chrosom liegen

1. Defizienz
2. Deletion
3. Translokation
4. Duplikation
5. Inversion

1) Defizienz

Verlust eines Chromosomenstücks Informationen gehen verloren

2) Deletion 3) Translokation

Verlust eines Chromosomenabschnitts

Stückaustausch zwischen nicht-homologen Chromosomen

4) Duplikation 5) Inversion

Verdopplung eines Chromosomenabschnitts

Umkehrung eines Chromosomenabschnitts

3.2 Genommutationen

Aneuploidie - Abweichung in der Anzahl einzelner Chromosomen durch fehlerhafte Mitose bzw. Meiose - Individuen mit Aneuploidie sterben frühzeitig während der Embryonalentwicklung oder haben mit schwerwiegenden Behinderungen zu kämpfen

Euploidie - gesamter Chromosomensatz enthält mehr als diploider Chromosomensatz (häufig bei manchen Tieren und Pflanzen)

3.3 Genmutation

• führt zu Veränderungen der Basensequenz der DNA

• entstehen täglich mehrere tausend Male
• in der Regel ohne Auswirkungen
• Unterscheidung zwischen:
• 1. Basenaustausch
• 2. Rastermutationen

1. Basenaustausch

= Nukleotidaustausch der DNA

mögliche Folgen: - Veränderung des Tripletts (Codon), sodass eine andere Aminosäure oder frühzeitig ein Stoppcodon eingebaut wird - kann keine Auswirkung haben (Redundanz) - ein völlig anderes Protein kann gebaut werden

2. Rasteraustausch

- haben immer Auswirkungen auf den Aufbau eines Proteins - das bedeutet nicht, dass auf keinen Fall ein Protein entstehen kann, aber auf keinen Fall das ursprünglich Vorgesehene!

+ Bsp.

4. Quellen

- Hefteraufzeichnungen - Lehrbuch Klasse 10 - Studyflix, Videos zu Mutationen

Chantal Christa Schöffler, 10c Biologie