GAIXOTASUN GENETIKOA

Gaixotasun genetikoak

Monica Ibáñez Palmer

AURKIBIDEA:

Jatorri genetikoko gaixotasunak:

- Sarrera

- Aldaketa kromosoma kopuruan

- Autosometako geneen alterazioak

- X kromosomari lotutako geneen alterazioak

Gaixotasun genetikoen prebentzioa eta diagnostikoa

- Sarrera

- Lehen mailako prebentzioa

- Bigarren mailako prebentzioa

- Jaio aurreko diagnostikorako teknikak

Bibliografia

Jatorri genetikoko gaixotasunak

Gaixotasun genetikoak material genetikoaren anomalien ondorioz sortzen dira. Kromosoma kopuruaren nahiz kromosomen agituraren alterazioak edo gene jakin baten akatsek eragin ditzake.

Aldaketa kromosoma kopuruan

Gametoak eratzeko prozesuan kromosomak oker banatzen direnean gertatzen dira. Kromosoma kopuru okerra duten banakoak sortzen dira. Akatzok kariotipoen bidez diagnostikatu daitezke. Ohikoenak:

Trisomiak

Monosomiak

kromosoma kopuru normala baino txikiagoa izatea da. Oro har, heriotza eragiten dute, sexu-kromosometan gertatzen denean salbu, kasu horretan, esaterako Turner sindromea.

Kromosoma bat gehiago izatea da, hau da, hiru kromosoma homologo egotea. 21. kromosomaren trisomia, Down-sindromea eragiten duena da.

Autosometako geneen alterazioa

Herentzia azpirakorra

Herentzia gainartzailea

Albinismoa adibidez, melanina gabeziaren ondorioz azalean, begitean eta ilean pigmentazio falta edo gutxiegitasuna eragiten duen gaitza da. Beste adibide batzuk hauek dira: fibrosi kistikoa, guruinean jarioari lotutako gaitza; anemia faltzioformea, globulu gorrien alterazio bat; eta fenilzetonuria, garapenean dagoen nerbio sisteman kalteak eragiten dituen gaixotasun bat.

Akondoplastia adibidez, hezurren hazkuntzari eragiten dion eta nanismo mota arruntena eragiten duen gaixotasun genetikoa da. Beste gaitz batzuk hauek dira: hiperkolesterol familiarra, arteriatan koresterol kantitate handiegia egotea eragiten duena; erretinitis pigmentarioa, itsutasun progresiboa eragiten duena; eta Huntington-en gaixotasuna, adineko pertsonetan agertzen den degenerazio neurologikoa.

X kromosomari lotutako geneen alterazioak:

X kromosomaren segmentu bereizgarrian dauden geneen artean, badira alelo azpirakor batek eragindako bi alterazioa:- Daltonismoa: Koloreak, batez ere gorria eta berdea bereizteko zailtasuna da. - Hemofilia: Odola koagulatzeko ezintasuna da.

Gaixotasun genetikoen prebentzioa eta diagonostikoa

7.000 gaixotasun genetikotik gora ezagutzen dira, eta badakigu jaioberrien %10i eragiten diotela

Lehen mailako prebentzioa

Obulua eta espermatozoidea elkartu aurretik, erabiltzen da. Aholkularitza genetikoa eskaintzean datza. Gurasoak izango direnean historia kliniko zehatz bat eta zuhaitz genealogiko bat erabiltzen dira diagnostikoarako.

Bigarren mailako prebentzioa

Ernalketa gertatu ondoren erabiltzen da. - Jaio aurreko diagnostikoa: Fetuari egiten zaio, umetokiaren barnean, jaio aurretik. Teknika bereiztu batzuk erabiltzen dira, fetuak anomaliark duen jakiteko.Aukera dago enbrioia umetokian ezarri aurretik, garatzen ari den enbrioiaren zelulak analizatu eta alterazio genetikorik hautematen ez bada, enbrioia ezarri egiten da; alterazioren bat badago, berriz, ez. - Jaio ondoko diagnostikoa: Haurra jaiotakoan egiten da, gernu- edo odol-analisien bidez. Jaio aurreko diagnostikorako modu bat orpoaren proba da. Odola ateratzen zaio, entzimaren baten gabeziak edo gutxiegitasunak eragindako gaixotasun metaboliko posibleak hautemateko. Norbaiti gaixotasun genetikoren bat hautomaten bazaio, zenbait neurri har daitezke haren bizi kalitatea hobetzeko, dieta egokiarekin, koagulazio-faktoreak aplikatzearekin edo kirurgiarekin adibidez.

Jaio aurreko diagnostikorako teknikak

Ez-inbaditzaileak

Inbaditzaileak

Analisiak, hala nola amaren odolean fetuaren DNA hautemateko testa eta zenbait proteina hautemateko beste test batzuk; gurasoen historia klinikoa eta ekografiak egiten dira.

Fetuaren anomalia askoren diagnostikoa kromosomen alterazioari lotutakoak dira gehienetan. Proba horiek guztiz beharrezkoak direnean bakarrik egiten dira, haurnunaldia eteteko arriskua baitakarte; arrisku hori % 0,5-2koa da gutxi gorabehera, probaren arabera

BIBLIOGRAFIA:Biologia eta geologia liburua (santillana)