T. Noiriel Lycée Camille Claudel Fourmies
Thème 4 : Corps humain et santé
Chapitre 1 : Mutation, patrimoine génétique et santé
De nombreuses maladies, plus ou moins répandues trouvent leur origine dans une ou des mutations d'un ou plusieurs gènes de l'ADN. en voici quelques exemples
Syndrome d'Ehlers-Danlos : le collagène du tissu conjonctif est anormal ce qui entraîne divers symptomes dont la peau qui se décolle facilement
Enfants de la lune ou xeroderma pigmentosum : l'exposition aux UV doit être limitées car les risques de cancérisation sont accrus
Progéria ou syndrome de Hutchinson- Gilford au cours duquel les enfants viellissent très rapidement
Jeune fille atteinte du syndrome d'Ambras ou syndrome du loup garou : les poils recouvrent la totalité du corps
Syndrome de l'Homme arbre, épidermodysplasie verruciforme ou encore syndrome de Lutz-Lewandowsky caractérisé par l'apparition de verrues et de "cornes" sur la peau principalement au niveau des mains et des pieds qui ressemblent à de l'écorce
Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans le développement de certaines maladies ?
I) des maladies génétiques liées à une hémoglobine anormale : drépanocytose et thalassémies
L'hémoglobine est une molécule contenue dans les hématies ou globules rouges. Elle est responsable du transport du dixoygène dans l'organisme. La drépanocytose et les β-thalassémies sont des maladies génétiques liées à un dysfonctionnement de l'hémoglobine.
Lien vers geniegen2
Lien vers la séquence normale du gène (HbA), des séquences mutées de la drépanocytose (HbS) et de 3 thalassémies ainsi que vers les séquences protéiques résultant de leur expression.
Déterminer les mutations et leurs conséquences au niveau des différents niveaux du phénotype.
II) Evaluer et prévenir le risque de la drépanocytose.
Comment peut-on prévenir et évaluer le risque de transmission de la drépanocytose ?
III) Soigner la drépanocytose.
Comment peut-on soigner la drépanocytose ?
IV) Un exemple de maladie plurifactorielle : les maladies cardio-vasculaires
Comment détermine-t-on les multiples facteurs à l'origine des infarctus du myocarde ?
Bilan du chapitre
L'essentiel par l'image
Chp4.1 Mutation, patrimoine génétique et santé
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Created on April 15, 2022
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T. Noiriel Lycée Camille Claudel Fourmies
Thème 4 : Corps humain et santé
Chapitre 1 : Mutation, patrimoine génétique et santé
De nombreuses maladies, plus ou moins répandues trouvent leur origine dans une ou des mutations d'un ou plusieurs gènes de l'ADN. en voici quelques exemples
Syndrome d'Ehlers-Danlos : le collagène du tissu conjonctif est anormal ce qui entraîne divers symptomes dont la peau qui se décolle facilement
Enfants de la lune ou xeroderma pigmentosum : l'exposition aux UV doit être limitées car les risques de cancérisation sont accrus
Progéria ou syndrome de Hutchinson- Gilford au cours duquel les enfants viellissent très rapidement
Jeune fille atteinte du syndrome d'Ambras ou syndrome du loup garou : les poils recouvrent la totalité du corps
Syndrome de l'Homme arbre, épidermodysplasie verruciforme ou encore syndrome de Lutz-Lewandowsky caractérisé par l'apparition de verrues et de "cornes" sur la peau principalement au niveau des mains et des pieds qui ressemblent à de l'écorce
Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans le développement de certaines maladies ?
I) des maladies génétiques liées à une hémoglobine anormale : drépanocytose et thalassémies
L'hémoglobine est une molécule contenue dans les hématies ou globules rouges. Elle est responsable du transport du dixoygène dans l'organisme. La drépanocytose et les β-thalassémies sont des maladies génétiques liées à un dysfonctionnement de l'hémoglobine.
Lien vers geniegen2
Lien vers la séquence normale du gène (HbA), des séquences mutées de la drépanocytose (HbS) et de 3 thalassémies ainsi que vers les séquences protéiques résultant de leur expression.
Déterminer les mutations et leurs conséquences au niveau des différents niveaux du phénotype.
II) Evaluer et prévenir le risque de la drépanocytose.
Comment peut-on prévenir et évaluer le risque de transmission de la drépanocytose ?
III) Soigner la drépanocytose.
Comment peut-on soigner la drépanocytose ?
IV) Un exemple de maladie plurifactorielle : les maladies cardio-vasculaires
Comment détermine-t-on les multiples facteurs à l'origine des infarctus du myocarde ?
Bilan du chapitre
L'essentiel par l'image