Mucoviscidose

La mucoviscidose

un exemple de maladie génétique

Nour jebali 1G1

definition

MUCOVISCIDOSE?

index

CAUSE

TRAITEMENT

COMPARAISON

CONCLUSION

DEFINITION

Maladie génétique ?

Maladie génétique:

Les maladies génétiques sont des pathologies (étude des maladies, leurs causes et leurs symptômes) dues à des anomalies des génes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.

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Mucovescidose

QU'EST CE QUE C'EST ?

Video

EXPLICATION

EXPLICATION générale:

Mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation (modification) d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. C'est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie). Le phénotype (expression visible des gènes, à l'échelle macroscopique ou cellulaire) malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine (proteine membranaire CFTR). Cette maladie est la plus fréquente des maladies héréditaires autosomiques (c-à-d un des 46 chs humains à l'exception des 2 chs sexuels (X et Y)) récessives graves dans les populations d’origine européenne.

EXPLICATION générale:

Mucoviscidose ?

EXPLICATION

Mucoviscidose à l'échelle cellulaire?

La protéin membranaire CFTR sert de canal pour transporter des ions chlores (Cl-) de l'intérieur vers l'extérieur de la cellule. Chez une personne atteinte de cette maladie, ce canal est soit: - absent - non fonctionnel=> Donc le chlore ne peut pas circuler à travers la membrane cellulaire.Conséquences: -> le mucus s'épaissit et s'accumule alors dans les voies respiratoires et digestives. Donc la protéine CFRT est identifiée comme responsable de la mucoviscidose.

EXPLICATION

Mucoviscidose à l'échelle cellulaire?

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VS

Bronche d'un sujet sain

Bronche d'un sujet malade

Tandis que pour un sujet malade, nous observons que la lumière ne passe pas. Donc la bronche est obstuéé par le mucus. On en conclue qu'elle ne laisse pas passé les ions de chlorure.

Nous observons que pour un sujet sain, la lumière passe à travers la broche qui est non obstrué.

SYmptômes

SYMPôMEs

les manifestations cliniques

Les oragnes creux du corps humain sont tapissés par des cellules qui sécrètent un mucus (=substance visqueuse sécrétée par les glandes muqueuses) habituellement fluide. La mucoviscidose tire son nom du mucus anormalement visqueux sécrété par ces cellules, provoquant de graves dysfonctionnements.

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origine et cause

causes et origines

de la mucoviscidose:

voie repiratoire

La mucoviscidose, comme nous l'avons vu précédemment, est une maladie génétique réssecive létale, c'est-à-dire que pour développer cette maladie, les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre cette maladie, c'est donc une maladie héréditaire. Donc cette maladie est transmise par les parents, on ne peut pas la contracté par transmission, comme la grippe par exemple.

voie repiratoire

voie digestive

TRAITEMENTS

Traitements

comment se soigner ?

Il n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle mais beaucoup de progrès ont été réalisés au niveau de la prise en charge des malades. Ces progrès ont permis d’améliorer la qualité de vie ainsi que l’espérance de vie des patients

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traitements

quelques traitements ...

Traitements médicaux

Le traitement par les antibiotiques est parfois rendu inefficace pour cette maladie génétique.

Kinésithérapie respiratire

réalisée deux fois par jour, permet d'eliminer les excès de mucus.

Hygiène de vie stricte

eviter contacte allérgènes

eviter tabac

eviter les contactes avec personnes atteintent même maladie

Anomalie génétique

Anomalie du patrimoine génétique : - soit anomalie des chromosomes - soit anomalie des gènes.

Definition anomalie génétique:

Anomalie génétique

l'allèle mutant /normal

La protéine CFTR est codée par un gène situé sur le chromosome 7. Prés de 2000 mutations différentes de ce gène ont été idéntifiées. Certaines entravent la production de la protéine, d'autres conduisent à la synthèse d'une protéine.La protéine CFTR est une grosse molécule formée de 1480 acides aminés.

Captures d'ecran

réalisées à l'aide du logiciel Genigene

ANomalie génétique

observation

Grâce aux captures d'écran précedentes, nous pouvons observer que sur les gènes normaux et atteints de la maladie de la mucoviscidose, qu'il existe deux types de mutation, donc deux types de mucoviscidoses différentes: - Pour la CFTR (mucoviscidose): on remarque une mutation par substitution au niveau des nucléotides 1408 et 1657, la nucléotide A devient G et la nucléotide C se transforme en T. - Pour la CFTR (mucoviscidose 2): on constate une mutation par délétion au niveau des nucléotides 1521 à 1523, il y a absence des nucléotides CTT. Donc la protéine CFTR (= canal transmembranaire à chlore) non fonctionnelle car la perte de PHE en position 508 modifie sa structure.

comparaison

tableau de comparaison

Matrice d'identité

Grâce au tableau de comparaison ci-dessus, nous pouvons remarquer, que bien que le pourcentage de similarités entre le CFTR (normal) et le CFTR (mucoviscidose 1 et 2) est quasiment égale à 100% (99,98 % avec la mucoviscidose 2 et 99,95% avec la mucoviscidose 3), toutefois, il n’est pour autant pas de 100% ; ce qui témoigne alors des différences et plus précisément des mutations observées précédemment.

Relation

Phénotype / génotype

Les mutations dites sévères sont associées, sur le plan phénotypique, à une insuffisance pancréatique et à une atteinte pulmonaire qui débute dans l’enfance. Les mutations peu sévères conduisent en général à une fonction pancréatique conservée et à une atteinte pulmonaire plus tardive. Enfin la relation génotype phénotype est rendue plus complexe car dans près de 40% des cas, le génotype de la personne malade est hétérozygote, formé par deux allèle mutés différents. L’association d’une mutation peu sévère et d’une mutation sévère (comme la mutation du codon 508) conduit en règle générale à une fonction pancréatique conservée et donc à une forme d’expression clinique plus modérée.

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