Factori mutageni si malformatii

Start

Factorii mutageni si

consecintele mutatiilor

01

02

Cuprins

Incheiere

Bibliografie

Mutatiile genomice

Mutatiile cromozomale

Mutatiile genice si afectiuni cauzate

Tipuri de factori mutageni. Boli

Clasificare

Definitie mutatia si factorii mutageni

05

07

03

06

08

04

dar factorii mutageni?

01

ce sunt mutatiile?

inroducere

in functie de materialul genetic pe care il afecteaza

Tipuri de mutatii

Tipuri de mutatii

+ Factorii mutageni

În filmele SF se folosesc adesea eroi mutanți, care au puteri neobișnuite și care arată diferit de omul actual. În realitate, mutațiile sunt foarte rar folositoare, unele producând moartea individului. De exemplu, aproximativ 20% dintre sarcini sunt avortate înainte de 12 săptămâni; dintre acestea, 50% prezintă anomalii genetice.Mutatia poate fi definita ca fenomenul prin care se produc modificari in materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de recombinarea genetica sau de segregare. Ele pot sa apara in mod spontan si atunci sunt denumite mutatii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind deci vorba de mutatii artificiale. Intre aceste doua tipuri de mutatii nu sunt deosebiri de ordin calitativ.Mutațiile pot apărea în timpul sintezei ADN-ului sau datorită unor factori mutageni.

Mutatia

"modificari discontinue cu efect genetic"

Mutatii genice

Mutatii cromozomiale/ cromozomale

Mutatii genomice

• unele medicamente (antibiotice, narcotice, steroizi, etc.)

• cofeina,

• coloranți și aditivi alimentari,

• pesticide,

• nicotina,

• acid nitros,

• microorganisme parazite,

• virusuri (rubeolei, herpesului, hepatitei, papiloma uman, etc.),

• forţa de acceleraţie.

• radiaţiile ionizante (radiaţiile electromagnetice şi radiaţiile corpusculare),

• radiaţiile neionizante (radiaţiile ultraviolete şi radiaţiile infraroşii),

• şocuri termice (reci sau calde),

Agenții mutageni chimici: -analogi ai bazelor azotate:

Agenții mutageni biologici:

Factorii mutageni sunt factorii care induc modificări în structura şi funcţia materialului genetic. După natura lor, ei sunt factori mutageni: 1. fizici; 2. chimici; 3. biologici. Agenții mutageni fizici:

Factorii mutageni. Definitie si

exemple

Mutatiile genice

Cele două tipuri de mutații genice sunt mutații punctuale și inserții sau ștergeri de perechi de baze.

• boala Tay-Sachs și multe tipuri de cancer sunt cauzate de mutații genice.

• sindromul Huntington,

• fibroza chistică,

• hemofilia,

• anemia cu celule grase,

Mutațiile genice pot fi cauzate de erori în replicarea ADN-ului în timpul diviziunii celulare atât prin mitoză cât și prin meioză. În plus, mutațiile genice sunt cauzate de factori de mediu, precum UV și substanțe chimice.

O mutație genică este o modificare a secvenței de nucleotide a unei gene.

Mutatiile genice

+ Simptome

Anemia cu celule grase este hemoglobinopatia ereditară, care este însoțită de o modificare a structurii hemoglobinei și a celulelor roșii din sânge. Cu această anemie cauzată genetic, globulele roșii, în loc de hemoglobina A (proteină normală) conțin hemoglobină S, care are o structură cristalină. Din această cauză, globulele roșii capătă o formă de secera, sunt distruse rapid și sunt capabile să înfunde vasele de sange. De aceea, această hemoglobinopatie genetică se numește „anemie cu celule secera”. Un copil dezvoltă anemie cu celule secera numai atunci când moștenește gene mutate atât de la tatăl său, cât și de la mama sa. Ulterior, în sângele său vor circula doar globule roșii cu hemoglobină S - această afecțiune se numește homozigot.

Anemia falciforma

Pe fondul anemiei, însoțit de hipoxie constantă, pacientul prezintă amețeli, oboseală și respirație frecvente. Din cauza aportului insuficient de oxigen de țesuturi, copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică și psihică. De regulă, la adolescenții cu anemie cu celule secera, pubertatea începe mai târziu (de obicei, se întârzie cu 2-3 ani), dar boala nu împiedică procrearea ulterioară. Femeile cu anemie cu celule secera trebuie să-și amintească că purtarea unui făt va fi întotdeauna însoțită de un risc crescut de complicații (avorturi sporite, nașteri premature, anemie agravată la mamă și copil).

Simptomele anemiei celulelor secera pot fi împărțite în manifestări cauzate de anemie hemolitică și manifestări de tromboză ale diferitelor organe, provocate de celule roșii în formă de secera. Sub influența anumitor factori, pacientul poate dezvolta crize hemolitice.

Simptome

Cum te-ai simti daca ai avea anemie falciforma

Traiesti bine-mersi !... primele 3-6 luni de viata

Este un tip de coagulare a sangelui de 6-7 ori mai lung decat normal, cu risc de hemoragie letala.

+ Simptome

Hemofilia

Hemofilia reprezinta o afectiune datorata unor tulburari de coagulare a sangelui datorate deficitului anumitor factori de coagulare, mecanisme patologice care pot determina aparitia hemoragiilor severe.

Desi fibroza chistica necesita ingrijiri zilnice, persoanele cu aceasta afectiune au o calitate mai buna a vietii decat in trecut. Datorita imbunatatirilor considerabile din domeniul medical, persoanele cu fibroza chistica au o speranta de viata mai mare de 30 de ani.

Simptome

Fibroza chistica este o boala ereditara caracterizata prin probleme digestive, probleme de respiratie, infectii respiratorii de la acumularea mucusului si cresterea concentratiei de sare din transpiratie. Boala este cauzata de mutatii aparute intr-o singura gena si este transmisa pe model autosomal recesiv, ceea ce inseamna ca un individ ar putea fi afectat (25% sau ¼) in situatia in care mosteneste doua copii mutante ale genei (ambii parinti sunt purtatori sanatosi ai genei, iar ei nu prezinta boala pentru ca au o singura gena mutanta). Un copil care mosteneste doar o gena mutanta de la unul din parinti nu va dezvolta boala, va fi purtator sanatos la fel ca parintii lui.

Fibroza chistica

Boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos central și care provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului. Acest lucru duce la degenerarea deprinderilor motorii și a abilităților cognitive, precum și la dificultăți comportamentale. Aceasta este o boală rară, care afectează doar 7 până la 10 persoane din 100.000 și afectează în mod egal bărbații și femeile. Terapia presupune tratamentul simptomelor bolii.

Simptome

Boala apare cel mai des la adulţii cu vârste cuprinse între 40 şi 50 de ani. Totuşi, boala Huntington poate să apară şi la copiii în vârstă de 1 an, dar şi la adulţii cu vârsta de 80 de ani. Totuși, această ultimă formă de boală Huntington este foarte rară. Boala Huntington se manifestă prin disfuncție motorie şi modificări emoționale care pot varia în mod extensiv.

Boala Huntington

si

+ fotografii

• Semnele si simptomele apar, cel mai des, din copilarie, dar sunt si forme cu debut tardiv, in adolescenta sau chiar la varsta adulta. Exista si o forma infantila tardiva a afectiunii, cu debut la varsta de 2-4 ani si cu evolutie mai lenta. De asemenea, exista si o forma juvenila, cu debut in jurul varstei de 5-8 ani. Caracteristicile bolii includ :
• slabiciune musculara;
• pierderea coordonarii musculare;
• alte probleme motorii, de vorbire, precum si dezechilibre mintale.
• Un alt semn al acestei tulburari este o anomalie a ochiului, un punct rosu ce poate fi depistat la o examinare oculara.
• Pe masura ce boala avanseaza, apar si convulsii, pierderi de vedere si auz, dizabilitati intelectuale si chiar paralizie.

Simptome

• Boala Tay-Sachs este o boala rara a sistemului nervos central, de natura genetica, provocata de o acumulare a grasimilor in creier.
• Boala incepe din primul an de viata printr-o oprire, apoi printr-o regresie, a functiilor psihice, intelectuale si motorii. Problemele care apar in boala Tay-Sachs sunt generate de absenta unei enzime din organismul uman. Consecinta acestei deficiente este deteriorarea progresiva si, in final, decesul pacientilor ce sufera de aceasta boala genetica.

Boala Tay-Sachs

Sunt mutațiile care afectează genomul sau complementul cromozomial uman și reprezintă modificarea numărului de cromozomi. Numărul caracteristic și specific de cromozomi al speciei umane este 2n=46 pentru celula somatică sau diploidă și n=23 pentru celula gametică sau haploidă (ovule sau spermatozoizi). Orice abatere de la numărul corect de crommozomi ai unei celule se numește anomalie cromozomială de număr. Tipurile de anomalii numerice sunt: poliploidia, aneuploidia, mozaicurile cromozomiale, himera.

Mutatiile genomice

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afectarea genetică în cadrul căreia o fetiță nu are perechea obișnuită de doi cromozomi X.

Sindromul Down

Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă anomalie cromozomială. Sindromul Down (trisomia 21) apare în momentul în care o copie suplimentară a cromozomului 21 se lipește la perechea normală de cromozomi 21.

+ continuare

+ continuare

O mutație cromozomială este o schimbare imprevizibilă care are loc într-un cromozom . Aceste modificări sunt cel mai adesea provocate de probleme care apar în timpul meiozei (procesul de divizare a gametilor ) sau de mutageni (substanțe chimice, radiații etc.). Mutațiile cromozomiale pot duce la modificări ale numărului de cromozomi dintr-o celulă sau modificări ale structurii unui cromozom. Spre deosebire de o mutație genică care modifică o singură genă sau un segment mai mare de ADN pe un cromozom, mutațiile cromozomiale se schimbă și afectează întregul cromozom.

Mutatiile cromozomale

Tipatul pisicii

Sindromul Cri-du-chat

ex.

Simptomele specifice sindromului țipătului de pisică sunt: greutatea mică la naștere, țipătul și plânsetul caracteristice (ca de pisică), microcefalie, anomalii ale implantării urechilor, pleoape orientate inferior, întârziere psiho-motorie.

Simptome

Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă de la naștere; mai târziu, numeroase persoane afectate au un timbru vocal înalt. Maladia asociază retard mental și dezvoltare motorie întârziată. Sindromul țipătului de pisică este rar, incidența sa estimată fiind de 1 la 15.000-50.000 nou-născuți.

Sindromul Tipatului pisicii

https://doc.ro/

https://ro.n-life.org/

https://www.medicover.ro/

BIBLIOGRAFIE

Informatii

https://www.reginamaria.ro/

https://www.medlife.ro/

https://www.e-neonat.ro/

https://www.colegiu.info/factorii-mutageni-mutatiile

https://www.aop-health.com/ro_ro

https://doc.ro/sarcina-bebelusi-sanatatea-mamei

https://www.epainassist.com/images/what-cri-du-chat-syndrome.jpg

Fotografii

Prezentare realizata de Hadarau Alexia-Ioana

Va multumesc

pentru atentia acordata!