Term spé SVT. Test 3. Génétique. La lignée clonale.
Sandra Rivière
Created on March 27, 2022
Questions-réponses
More creations to inspire you
TRUE FALSE GEOGRAPHY
Quizzes
ENGLISH SCHOOL VOCABULARY
Quizzes
PARTS OF SPEECH REVIEW
Quizzes
ANIMALS BY CATEGORY
Quizzes
DRACULA ESL
Quizzes
MODALS 1 BACH MARIO GAME
Quizzes
RECYCLING SORTING GAME
Quizzes
Transcript
EMPEZAR
Terminale spé SVTTest 3 de connaissancesGénétique La lignée clonale
Une question affichée, pas de QCM. Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre. Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.
33 questions
By ProfSVT71
START
Question 1
Question 2
Question 7
Question 3
Question 4
Question 5
Question 6
Question 8
Question 9
Question 10
Question 11
Question 12
Question 13
Question 14
Question 15
Question 16
Question 17
Question 18
Question 21
Sommaire
Question 19
Question 22
Question 20
Question 23
Question 24
Question 25
Question 26
Question 28
Question 27
Question 29
Question 30
Question 31
Question 32
Question 33
sommaire
QUESTION 1
Qu'appelle-t-on un clone ?
Réponse
Un clone est une masse de cellules au patrimoine génétique identique car issues de divisions successives à partir d'une cellule.
sommaire
QUESTION 2
Réponse
Le nombre de divisions d'une cellule est-il fini ou infini ?
Le nombre de division d'une cellule est contrôlé et fini.
sommaire
QUESTION 3
Pourquoi le nombre de divisions d'une cellule est-il fini ?
Réponse
Plus une cellule est issue d’un grand nombre de divisions, plus elle est susceptible d’accumuler des mutations. Pour éviter l’apparition d’un clone muté, le nombre de divisions est contrôlé.
sommaire
Réponse
Qu'est-ce qu'un télomère ?
QUESTION 4
Un télomère est une séquence d’ADN répétitive ne contenant pas de gènes. Ce mot vient du grec ancien télos (« fin ») et du grec ancien méros (« partie »). C’est donc la partie située à la fin des chromosomes, par opposition au centromère qui se trouve au centre de ceux-ci.
Sources : Hayflick Limit (1) .svg, par Azmistowski17, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hayflick_Limit_(1).svg
sommaire
QUESTION 5
Qu'est-ce que l'apoptose ?
Réponse
L'apoptose est la mort programmée de la cellule.
sommaire
QUESTION 6
Quel est, pour la cellule, le signal de l'apoptose ?
Réponse
À chaque fois que la cellule recopie son ADN, avant de se diviser, elle perd un petit bout de télomère (comme une photocopieuse qui rognerait les marges du document original). Ainsi, au bout d’un certain nombre de divisions, les télomères n’existent plus ce qui stoppe la division cellulaire. La cellule devient sénescente (elle vieillit) et fonctionne moins bien : elle finit par mourir.
Sources : Hayflick Limit (1) .svg, par Azmistowski17, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hayflick_Limit_(1).svg
sommaire
QUESTION 7
Qu'est-ce que la télomérase ?
Réponse
La télomérase est une enzyme chargée de réparer les télomères.
Sources : Telomerase & Telomeres.JPG, par DéveloppementalBiologie, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Telomerase%26Telomeres.JPG
sommaire
QUESTION 8
Comment la télomérase agit-elle ?
Réponse
La télomérase rajoute tout d’abord des nucléotides sur un fragment de la double hélice puis l’enzyme habituelle (l’ADN polymérase) synthétise le brin complémentaire pour reconstituer un télomère complet. Les divisions sont alors à nouveau possibles.
Sources : Telomerase & Telomeres.JPG, par Boumphreyfr, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Telomerase.png
sommaire
QUESTION 9
Quel est le nom du gène codant pour la télomérase ?
Réponse
C'est le gène TERT situé sur le chromosome 5.
sommaire
QUESTION 10
Comment est activé le gène TERT ?
Réponse
Un facteur de transcription appelé ETS1 se fixe sur la séquence régulatrice du gène, précisément sur le promoteur, permettant ainsi à l’ARN polymérase de se fixer et de transcrire le gène TERT à l’origine de la télomérase. Pour que ce facteur se fixe, il faut qu’il y ait dans cette séquence régulatrice, une succession de 4 nucléotides spécifiques : CCTT.
sommaire
QUESTION 11
Pourquoi la télomérase est-elle surexprimée chez les personnes atteintes de cancer ?
Réponse
Cette forte activation vient d’une mutation de la séquence régulatrice du gène TERT. Suite à une mutation, chez un individu atteint d’un cancer, on a observé qu’une cytosine est remplacée par une thymine en position 146 avant le gène, créant ainsi une succession de type CCTT et faisant apparaître un autre site de fixation du facteur de transcription ETS1. Ainsi dans la séquence régulatrice, il y a 2 sites de fixation du facteur de transcription, accentuant la lecture du gène TERT et la production de télomérase : ceci favorise la multiplication cellulaire à l'origine des cancers.
sommaire
QUESTION 12
Quelle enzyme couplée à une protéine est impliquée dans le passage de la phase G1 à la phase S de la division cellulaire ?
Réponse
Il existe plusieurs points de contrôle du cycle cellulaire. Un des points de contrôle se situe avant la duplication et consiste à vérifier l’état de l’ADN et à enclencher si besoin une réparation de celui-ci. Ce système empêche une cellule anormale de se développer. Ce point de contrôle est activé quand la lésion de l’ADN est repérée, et ceci pour éviter que les erreurs ne se propagent dans les cellules-filles. Une enzyme appelée CdK2 associée à une cycline (cycline E) est responsable du passage de la phase G1 à la phase GS de la division cellulaire. Elle possède une action sur les enzymes impliquées dans la réplication.
Sources : Schéma cycle cellulaire.GIF, par Valérie Villeneuve, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Sch%C3%A9ma_cycle_cellulaire.GIF
Points de contrôle du cycle cellulaire
sommaire
QUESTION 13
Dans quel cas le passage de la phase G1 à la phase S doit-il être bloqué ?
Réponse
Si l’ADN est abimé il faut empêcher le passage de la phase G1 à la phase S.
sommaire
QUESTION 14
Comment le passage de la phase G1 à la phase S est-il bloqué ?
Réponse
Il faut inactiver la CdK2-cycline. Une enzyme appelée ATM est alors recrutée. Elle va phosphoryler l’inhibiteur MDM2 de la protéine p53. Cette dernière une fois libérée, va jouer son rôle de facteur de transcription : elle se fixe sur le promoteur du gène de la protéine p21 inhibitrice de la CdK2- cycline. Ainsi il n’y a pas passage de la phase G1 à S : le cycle est bloqué et l’ADN peut être réparé.
Sources : protéines cibles ATM (nouveau) .png, Biochimie cellulaire II ( discussion ), via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0, modifié par Sandra Rivière, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:ATM_target_proteins_(new).png
sommaire
QUESTION 15
Qu'est-ce qui peut provoquer une dysplasie ?
Réponse
Si la protéine p53 est mutée dans la partie qui se fixe au promoteur du gène de la protéine p21, l’ARN polymérase ne pourra pas se fixer sur celui-ci et la protéine p21inhibitrice de la CdK2-cycline ne sera pas produite. La CdK2-cycline fonctionnera alors en permanence. Le cycle cellulaire deviendra anarchique et ne s’arrêtera jamais, provoquant l’apparition d’une masse de cellules : un clone de cellules associées et stables est formé.
sommaire
QUESTION 16
Quel est le taux moyen d'erreurs de l'ADN polymérase chez les eucaryotes ?
Réponse
Les taux d’erreur de l’ADN polymérase est de : 1/1 000 000 000 soit 10-9.
sommaire
QUESTION 17
Quel est le nombre total de mutations présentes chez un homme contitué de 3x1013 cellules ?
Réponse
Les taux d’erreur de l’ADN polymérase et de 1/1 000 000 000 soit 10-9. Un homme d’un mètre 70 et pesant 70 kg, est constitué d’environ 3 × 1013 cellules.Dans un premier temps, on peut calculer le nombre de divisions qui ont été nécessaires pour former cet individu. Ainsi, si on part d’une cellule pour obtenir quatre cellules, il y a eu matériellement trois divisions. La première division a donné 2 cellules puis chacune de ces cellules s’est divisée pour en donner 2 autres. Il y a donc eu 1 + 2 = 3 divisions pour obtenir 4 cellules soit 4 – 1 (nombre de cellules à l’arrivée moins la cellule de départ). Ainsi le nombre de divisions nécessaires pour obtenir un organisme à n cellules sera donc de n-1. Pour l’individu cité, le nombre de divisions nécessaires à son édification est de (3 × 1013 – 1).Or le taux de mutations étant de 10-9, le nombre total de mutations présentes chez cet individu est de (3 × 1013 – 1) x 10-9 soit environ 3 × 104. Cette valeur n’est pas totalement exacte puisque ne sont pas prises en compte les mitoses réalisées pour remplacer les cellules qui meurent et qui sont renouvelées régulièrement. Il y a donc eu chez cet individu, un nombre de mutations bien supérieur à 3 × 104.
sommaire
QUESTION 18
Quelle est la condition pour qu'une cellule germinale transmette une mutation qu'elle aurait subi ?
Réponse
Les mutations touchant les cellules germinales sont transmises si la cellule touchée participe à la fécondation. Dans ce cas, la mutation provoquera l’apparition d’un caractère héréditaire.
sommaire
QUESTION 19
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
Réponse
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
sommaire
QUESTION 20
Quelle est l'origine de la phénylcétonurie ?
Réponse
Cette enzymopathie est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle n'apparaît que si les deux parents sont hétérozygotes et le risque à chaque grossesse d'avoir un enfant atteint est de 25%.
337px-Autosomal_recessive_-_fr.svg, Kashmiri, based on earlier work by Domaina, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_recessive_-_fr.svg
sommaire
QUESTION 21
Quelle est l'origine des allèles responsables de la maladie ?
Réponse
Une mutation du gène de structure porté par le chromosome 12, peut entraîner la formation d'une protéine à activité réduite ou nulle. L’allèle de référence est l’allèle « phenorm ». L’allèle « phe 6 » permet un phénotype sain alors que l’allèle « phe 3 » aboutit à une phénylcétonurie sévère et l’allèle « phe 4 » à une phétylcétonurie moyennement sévère.
sommaire
QUESTION 22
Quelle sont les trois catégories de mutation ?
Réponse
La mutation silencieuse, la mutation faux-sens, La mutation non-sens
sommaire
QUESTION 23
Quelles sont les caractéristiques de la mutation silencieuse ?
Réponse
Les mutations silencieuses ne se voient pas et proviennent de la redondance du code génétique. Le codon muté code pour un acide aminé identique : la séquence en acides aminés de la protéine restera identique et le phénotype macroscopique ne sera pas modifié.
Source : Point CAA.png par Lucquessoy, via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_CAA.png
sommaire
QUESTION 24
Qu'est-ce qu'une mutation faux-sens ?
Réponse
La mutation faux-sens code pour un sens légèrement différent du sens de départ. La mutation provoque le remplacement d’un acide aminé par un autre et la protéine peut perdre partiellement ou totalement sa fonction. L’individu est alors malade mais peut présenter une forme atténuée de la maladie.
Source : Point CAA.png par Lucquessoy, via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_CAA.png
sommaire
QUESTION 25
Qu'est-ce qui caractérise une mutation non-sens ?
Réponse
La mutation non-sens est une mutation qui n’a pas de sens ! Elle ne code pour rien ! L’apparition d’un codon stop provoque l’arrêt de la synthèse de la protéine. La protéine est absente et sa fonction n’est pas assurée chez l’individu qui sera alors malade.
Source : Point CAA.png par Lucquessoy, via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_CAA.png
sommaire
QUESTION 26
Qu'est-ce qu'un promoteur et quel est son rôle ?
Réponse
Il existe un processus de contrôle de l’expression des gènes par l’intermédiaire d’un facteur de transcription. Celui-ci se fixe directement sur l’ADN au niveau d'une séquence régulatrice du promoteur du gène. À ce niveau, le facteur de transcription ouvre la double hélice d’ADN pour permettre la fixation de l’ARN polymérase et donc la transcription et l’expression du gène. Sans promoteur, la protéine codée par le gène ne peut être produite. Cette séquence se situe toujours en amont ou à côté du gène et donc ne fait pas partie de la séquence codante mais elle en permet l’expression et donc sa transcription puis sa traduction en protéine. Sans promoteur la protéine n’est pas synthétisée.
sommaire
QUESTION 27
Qu'est-ce qu'une bêta-thalassémie ?
Réponse
La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire récessive. Il existe plus de 200 anomalies génétiques atteignant le gène bêta responsable de la production des chaînes bêta de l'hémoglobine.
Source : Hemoglobin-3D-ribbons.png, par Benjah-bmm27 via Wikimédia Commons, domaine publique, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Haemoglobin-3D-ribbons.png
Molécule d’hémoglobine observée sous Rastop, constituée de 2 chaînes bêta et 2 chaînes alpha.
sommaire
QUESTION 28
Comment s'exprime la bêta-thalassémie ?
Réponse
Dans les formes graves, de la globine bêta n’est pas produite alors que l’alpha est produite normalement. Les chaînes alpha en excès s’associent en tétramère qui sont instables et précipitent dans le cytoplasme des cellules sanguines, provoquant leur apoptose (mort des cellules). Le malade présente alors une anémie en globules rouges et son tissu osseux essaie de produire de plus en plus de globules rouges. Ce tissu osseux va alors augmenter de volume entraînant une déformation squelettique parmi d’autres symptômes. Ce cas nécessite une transfusion à vie pour corriger l’anémie et supprimer la production intensive de globules rouges.
sommaire
QUESTION 29
Qu'est-ce qu'une leucémie myéloïde ?
Réponse
Cette maladie du sang est caractérisée par une production excessive et persistante au sein de la moelle osseuse de globules blancs. Une partie des globules blancs anormaux sont des cellules immatures dont le développement n’est pas fini quand elles passent dans le sang.
Source : Diagramme montrant les cellules dans lesquelles AML démarre CRUK 297 fr.svg , par Cancer Research UKvia Wikimédia Commons, domaine publique, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Diagram_showing_the_cells_in_which_AML_starts_CRUK_297_fr.svg
sommaire
QUESTION 30
Quelle est l'origine de la leucémie myéloïde ?
Réponse
La leucémie myéloïde est liée à l’apparition d’une anomalie due à la translocation réciproque de portions de deux chromosomes (22 et 9) dans les cellules souches de la moelle osseuse. Il y a alors apparition d’un petit chromosome 22 anormal appelé chromosomes Philadelphie du nom de la ville ou travaillent les deux chercheurs qui l’ont découvert en 1960.
Formation du chromosome Philadelphia
Source : Schéma du chromosome de Philadelphie.svg, par Aryn89 via Wikimedia commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Schematic_of_the_Philadelphia_Chromosome.svg
sommaire
QUESTION 31
Quelle est la première phase de la leucémie myéloïde?
Réponse
La première phase est la phase chronique et c’est en général à ce stade que la maladie est diagnostiquée. La leucémie évolue lentement et il n’y a pas de symptômes. Les analyses du sang et de la moelle osseuse révèlent peu de globules blancs anormaux.
sommaire
QUESTION 32
Qu'est-ce qui caractérise la deuxième phase de la leucémie myéloïde ?
Réponse
Le deuxième stade est la phase d’accélération qui correspond à une augmentation de proportion de globules blancs anormaux dans le sang et dans la mode osseuse ainsi qu’une élévation du nombre de cellules présentant le gène BCR-ABL ou encore d’autres anomalies chromosomiques. Les symptômes apparaissent. Ils sont non spécifiques et sont fréquents : fatigue, perte d’appétit, fièvre….
sommaire
QUESTION 33
Que se passe-t-il lors de la dernière phase de la leucémie myéloïde?
Réponse
La maladie évolue après plusieurs mois vers la phase aiguë où la moelle osseuse est envahie par les globules blancs anormaux. C’est donc l’élévation de la charge en cellules présentant le gène BCR-ABL qui est à l’origine de l’augmentation des globules blancs anormaux. Cette élévation de charge en cellules anormales correspond donc à l’évolution d’un clone muté au sein des cellules souches. Il y a eu absence de réparation de l’anomalie génétique ce qui a permis de la conserver.
The end !!