1ère spé SVT. Test 3. Génétique. Mutations
Sandra Rivière
Created on March 23, 2022
Questions-réponses sur les mutations niveau première
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Transcript
EMPEZAR
1ère spé SVTTest 3 de connaissancesGénétique Les mutations
Une question affichée, pas de QCM. Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre. Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.
29 questions
By ProfSVT71
START
Question 1
Question 2
Question 3
Question 4
Question 5
Question 6
Question 7
Question 8
Question 9
Question 10
Question 11
Question 12
Question 13
Question 14
Question 15
Question 16
Question 17
Question 18
Question 20
Question 19
Question 21
Question 22
Question 23
Question 24
Sommaire
Question 26
Question 27
Question 28
Question 25
Question 29
sommaire
QUESTION 1
Qu'est-ce que l'ADN ?
Réponse
L'ADN est une molécule constituée de deux brins antiparallèles enroulés en double hélice. Chaque brin est un polymère, c'est-à-dire composé d’un long enchaînement de monomères identiques : les nucléotides.
Structure ADN.png, par Pradana Aumars via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Structure_ADN.png
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QUESTION 2
Réponse
Comment nomme-t-on les unités d'informations présentes dans l'ADN ?
Chaque ligne de code est appelée "un gène".
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QUESTION 3
Une fois le superenroulement effectué, comment les gènes sont-ils repérables ?
Réponse
Lors du superenroulement de la molécule d’ADN, les gènes restent localisables sur les chromosomes grâce à des sondes fluorescentes spécifiques.
Bcrablmet.jpg, No machine-readable author provided. Pmx assumed (based on copyright claims)., CC-BY-SA-3.0-migrated, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg
Localisation de certains gènes par fluorescence
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Réponse
En temps normal, sous quelle forme se présente l'ADN dans le noyau de la cellule ?
QUESTION 4
En temps normal, la cellule ne possède que des molécules d’ADN qui sont décondensées pour qu’elle puisse les lire.
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QUESTION 5
Que se passe-t-il lors de la phase S de l'interphase ?
Réponse
Avant toute division cellulaire, pendant la phase S de l’interphase, la cellule synthétise des répliques de son ADN ( elle le copie) et le condense : des molécules doubles d’ADN s’enroulent pour former des chromosomes doubles à deux chromatides identiques.
DNA replication split horizontal.svg par Madprime via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr, modifié par Sandra Rivière
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QUESTION 6
Comment la réplication se déroule-t-elle ?
Réponse
La réplication se réalise grâce à plusieurs enzymes capables d’ouvrir la double hélice puis de copier les brins un par un. Chaque brin néoformé reste accroché au brin parental : on parle de réplication semi-conservative car la moitié de l'ADN parental est conservé.
DNAreplicationModes, The original uploader was Adenosine at English Wikipedia.CC-BY-SA-2.5
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QUESTION 7
Quels sont les deux types de cellules qui existent et qu'est-ce qui les différencie ?
Réponse
Les cellules procaryotes ne possèdent pas de noyau et leur l’ADN est libre dans le cytoplasme alors que les cellules eucaryotes ont un noyau protégeant leur matériel génétique.
Diagramme d une cellule procaryote.jpg par Mariana Ruiz [user:LadyofHats] Trduit par Baptiste Deleplacevia Wikimedia commons, Domaine public, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Diagramme_d_une_cellule_procaryote.jpg?uselang=frSchéma simple d'une cellule végétale (vierge) .svg, par Domdomegg modifié par Sandra Rivière, via Wikimédia commons, CC-BY-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Simple_diagram_of_plant_cell_(blank).svg
Cellule procaryote
Cellule eucaryote
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QUESTION 8
Quel est le rôle de l'ADN polymérase ?
Réponse
L’ADN polymérase est responsable de l’assemblage des nucléotides à l’origine du brin néoformé (en vert) lors de la réplication.
DNA replication split horizontal.svg par Madprime via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr, modifié par Sandra Rivière
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QUESTION 9
Quelles sont les vitesses de synthétisation de l'ADN chez les cellules eucaryotes et procaryotes ?
Réponse
Chez les procaryotes, l'ADN polymérase synthétise l’ADN à la vitesse de 1 000 nucléotides par seconde alors que chez les eucaryotes, la vitesse est de l’ordre de 100 nucléotides par seconde.
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QUESTION 10
Quelle est la fréquence estimée des erreurs commises par l'ADN polymérase ?
Réponse
Lors de la synthèse du brin néoformé, l’ADN polymérase peut commettre des erreurs spontanées, aléatoires, mais heureusement rares. On estime qu’elle se trompe une fois pour 100 000 nucléotides.
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QUESTION 11
Comment nomme-t-on ces erreurs ?
Réponse
On parle de mutations endogènes (car dues à une cause interne).
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QUESTION 12
Qu'est ce qu'une mutation ?
Réponse
Une mutation est une modification de la séquence d’ADN non réparée par les systèmes de réparation. Mutation vient du latin "mutare" qui signifie "changer".
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QUESTION 13
Qu'est-ce qu'un "agent mutagène" ?
Réponse
Un agent mutagène est un facteur ayant la propriété d’augmenter le nombre d’erreurs de réplication de l’ADN et ainsi la fréquence des mutations. L'adjectif "mutagène" vient du latin qui signifie " à l'origine de changements".
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QUESTION 14
Comment qualifie-t-on les mutations causées par des agents mutagènes ?
Réponse
Ce sont des mutations dites exogènes ( car dues à des causes externes).
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QUESTION 15
Quelle sont les deux grandes catégories d'agents mutagènes ?
Réponse
Il existe des agents physiques et des agents chimiques.
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QUESTION 16
Comment agissent les ultraviolets sur l'ADN ?
Réponse
Ils provoquent l’apparition de dimères de thymine : deux thymines voisines s’accrochent ensemble et déforment la molécule d’ADN.
DNA UV mutation.svg, DNA_UV_mutation.gif: NASA/David Herring, domainepublic, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_UV_mutation.svg
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QUESTION 17
Que provoquent les dimères de Thymine ?
Réponse
Ils perturbent la synthèse réalisée par l’ADN polymérase : celle-ci ne pouvant lire les deux thymines reliées entre elles, elle va introduire de manière aléatoire deux nucléotides modifiant ainsi le code génétique. Ainsi donc le remplacement aléatoire peut être à l’origine d’un nouveau caractère qui sera conservé s’il est viable.
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QUESTION 18
Quel est l'agent mutagène que l'on retrouve dans la fumée de cigarette et dans les gaz d'échappement ?
Réponse
Le benzopyrène
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QUESTION 19
Comment agit le benzopyrène ?
Réponse
Le benzopyrène interagit avec la guanine et empêche les liaisons avec la cytosine complémentaire. La guanine modifiée n’est plus reconnue par l’ADN polymérase qui place alors en face de celle-ci, une adénine à la place de la cytosine.
Benzopyrène : Benzopyrene diol epoxide chemical structure.png, domaine public via wikimedia commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Benzopyrene_diol_epoxide_chemical_structure.png?uselang=fr
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QUESTION 20
Comment se passe la réparation des erreurs lors de la réplication ?
Réponse
On constate que si l’ADN polymérase commet une erreur sur 100 000 nucléotides, en analysant l’ADN après réplication, on ne trouve plus qu’une erreur sur 1 million de nucléotides. Une fois l’erreur repérée, il y a excision puis élimination du morceau d’ADN endommagé par des enzymes appelées « endonucléases ». Le morceau d’ADN enlevé est alors de nouveau synthétisé, sans erreur cette fois, par l’ADN polymérase puis accroché au reste du brin par une enzyme appelée « ligase ».
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QUESTION 21
Que se passe-t-il si l'erreur n'est pas réparée ?
Réponse
Si l’erreur ou l’anomalie n’est pas réparée, le brin répliqué contiendra une séquence mutante. Si cette mutation est apparue dans une cellule somatique elle sera conservée dans la descendance de cette cellule mais ne sera pas transmise à la génération suivante de l’individu et sera donc éliminée à la mort de celui-ci.
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QUESTION 22
Quel est le rôle de la protéine p53 ?
Réponse
Quand une cellule est endommagée, la protéine p53 est activée soit pour arrêter le cycle cellulaire entre les phases G et S et permettre la réparation de l’ADN, soit pour induire le suicide de la cellule si la réparation est impossible.
Voie de la p53 : P53 Pathway.png, par Thierry Soussi, Domaine public via wikimedia commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:P53_Pathway.png
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QUESTION 23
Pourquoi une mutation de la protéine p53 peut-elle être responsable de cancers ?
Réponse
Si suite à une mutation la protéine p53 n’est plus fonctionnelle, rien n’arrêtera les divisions cellulaires et une tumeur se mettra en place.
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QUESTION 24
Que se passe-t-il si une mutation a lieu dans une cellule germinale ?
Réponse
Si la mutation a eu lieu dans une cellule reproductrice (germinale) elle sera transmise aux générations suivantes par l’intermédiaire des gamètes et intégrera alors le génome de l’espèce : un nouvel allèle apparaît et il peut être responsable de maladies dites génétiques.
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QUESTION 25
Qu'est-ce qu'une délétion ?
Réponse
Disparition d’un ou plusieurs nucléotide(s) dans la séquence d’ADN.
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QUESTION 26
Qu'est-ce qu'une substitution ?
Réponse
Remplacement d’un nucléotide par un autre dans la séquence d’ADN.
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QUESTION 27
Qu'est-ce qu'une insertion ?
Réponse
Une insertion est un ajout d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN.
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QUESTION 28
Quelle est la cause de la mucoviscidose ?
Réponse
La maladie est due à une mutation d'un gène du chromosome 7 codant pour une protéine appelée CFTR. Cette dernière forme un canal membranaire permettant l’excrétion de l’ion chlore des cellules épithéliales des voies respiratoires et digestives ce qui fluidifie le mucus. La comparaison de l’allèle sain dominant et de l’allèle muté récessif révèle une délétion d’un codon (triplet de bases) en position 508 d’où le nom des allèles ΔF508+ et ΔF508-
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QUESTION 29
Sachant que pour un individu pris au hasard dans la population, le risque d'être porteur de l'allèle récessif ΔF508- (d'être hétérozygote) est de 1/34, calculez pour un couple pris au hasard dans la population, le risque pour eux d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.
Réponse
Pour avoir un enfant malade, les deux parents doivent porter sur le chromosome 7 (un autosome) l'allèle récessif et donc être hétérozygotes : on parle de transmission autosomique récessive. Le risque pour un couple pris au hasard dans la population d’être tous les deux hétérozygotes est de (1/34 x 1/34). Le tableau de croisement d’un tel couple indique qu’il y a un risque sur quatre que l’enfant soit homozygote dominant et donc non malade (enfant sain) , un risque sur quatre qu’il soit homozygote récessif et donc malade ; et 2 risques sur 4 qu’il soit hétérozygote et donc porteur sain. La probabilité pour un couple pris au hasard dans la population d’avoir un enfant malade atteint de mucoviscidose sera donc de (1/34 x 1/34 x 1/4) soit 1/4624.
The end !
Source : Autosomique récessif - fr.svg , Kashmiri , basé sur des travaux antérieurs de Domaina , via Wikimédia CommonsCC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_recessive_-_fr.svg