1ère spé SVT. Test 3. Génétique. Mutations

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By ProfSVT71

29 questions

Une question affichée, pas de QCM. Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre. Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.

1ère spé SVT Test 3 de connaissances Génétique Les mutations

EMPEZAR

Question 29

Question 25

Question 28

Question 27

Question 26

Sommaire

Question 24

Question 23

Question 22

Question 21

Question 19

Question 20

Question 18

Question 17

Question 16

Question 15

Question 14

Question 13

Question 12

Question 11

Question 10

Question 9

Question 8

Question 7

Question 6

Question 5

Question 4

Question 3

Question 2

Question 1

Réponse

Qu'est-ce que l'ADN ?

QUESTION 1

sommaire

Structure ADN.png, par Pradana Aumars via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Structure_ADN.png

L'ADN est une molécule constituée de deux brins antiparallèles enroulés en double hélice. Chaque brin est un polymère, c'est-à-dire composé d’un long enchaînement de monomères identiques : les nucléotides.

Comment nomme-t-on les unités d'informations présentes dans l'ADN ?

Réponse

QUESTION 2

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Chaque ligne de code est appelée "un gène".

Réponse

Une fois le superenroulement effectué, comment les gènes sont-ils repérables ?

QUESTION 3

sommaire

Localisation de certains gènes par fluorescence

Bcrablmet.jpg, No machine-readable author provided. Pmx assumed (based on copyright claims)., CC-BY-SA-3.0-migrated, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg

Lors du superenroulement de la molécule d’ADN, les gènes restent localisables sur les chromosomes grâce à des sondes fluorescentes spécifiques.

QUESTION 4

En temps normal, sous quelle forme se présente l'ADN dans le noyau de la cellule ?

Réponse

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En temps normal, la cellule ne possède que des molécules d’ADN qui sont décondensées pour qu’elle puisse les lire.

Réponse

Que se passe-t-il lors de la phase S de l'interphase ?

QUESTION 5

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DNA replication split horizontal.svg par Madprime via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr, modifié par Sandra Rivière

Avant toute division cellulaire, pendant la phase S de l’interphase, la cellule synthétise des répliques de son ADN ( elle le copie) et le condense : des molécules doubles d’ADN s’enroulent pour former des chromosomes doubles à deux chromatides identiques.

Réponse

Comment la réplication se déroule-t-elle ?

QUESTION 6

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DNAreplicationModes, The original uploader was Adenosine at English Wikipedia.CC-BY-SA-2.5

La réplication se réalise grâce à plusieurs enzymes capables d’ouvrir la double hélice puis de copier les brins un par un. Chaque brin néoformé reste accroché au brin parental : on parle de réplication semi-conservative car la moitié de l'ADN parental est conservé.

Réponse

Quels sont les deux types de cellules qui existent et qu'est-ce qui les différencie ?

QUESTION 7

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Cellule eucaryote

Cellule procaryote

Diagramme d une cellule procaryote.jpg par Mariana Ruiz [user:LadyofHats] Trduit par Baptiste Deleplacevia Wikimedia commons, Domaine public, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Diagramme_d_une_cellule_procaryote.jpg?uselang=fr Schéma simple d'une cellule végétale (vierge) .svg, par Domdomegg modifié par Sandra Rivière, via Wikimédia commons, CC-BY-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Simple_diagram_of_plant_cell_(blank).svg

Les cellules procaryotes ne possèdent pas de noyau et leur l’ADN est libre dans le cytoplasme alors que les cellules eucaryotes ont un noyau protégeant leur matériel génétique.

Réponse

Quel est le rôle de l'ADN polymérase ?

QUESTION 8

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DNA replication split horizontal.svg par Madprime via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr, modifié par Sandra Rivière

L’ADN polymérase est responsable de l’assemblage des nucléotides à l’origine du brin néoformé (en vert) lors de la réplication.

Réponse

Quelles sont les vitesses de synthétisation de l'ADN chez les cellules eucaryotes et procaryotes ?

QUESTION 9

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Chez les procaryotes, l'ADN polymérase synthétise l’ADN à la vitesse de 1 000 nucléotides par seconde alors que chez les eucaryotes, la vitesse est de l’ordre de 100 nucléotides par seconde.

Réponse

Quelle est la fréquence estimée des erreurs commises par l'ADN polymérase ?

QUESTION 10

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Lors de la synthèse du brin néoformé, l’ADN polymérase peut commettre des erreurs spontanées, aléatoires, mais heureusement rares. On estime qu’elle se trompe une fois pour 100 000 nucléotides.

Réponse

Comment nomme-t-on ces erreurs ?

QUESTION 11

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On parle de mutations endogènes (car dues à une cause interne).

Réponse

Qu'est ce qu'une mutation ?

QUESTION 12

sommaire

Une mutation est une modification de la séquence d’ADN non réparée par les systèmes de réparation. Mutation vient du latin "mutare" qui signifie "changer".

Réponse

Qu'est-ce qu'un "agent mutagène" ?

QUESTION 13

sommaire

Un agent mutagène est un facteur ayant la propriété d’augmenter le nombre d’erreurs de réplication de l’ADN et ainsi la fréquence des mutations. L'adjectif "mutagène" vient du latin qui signifie " à l'origine de changements".

Réponse

Comment qualifie-t-on les mutations causées par des agents mutagènes ?

QUESTION 14

sommaire

Ce sont des mutations dites exogènes ( car dues à des causes externes).

Réponse

Quelle sont les deux grandes catégories d'agents mutagènes ?

QUESTION 15

sommaire

Il existe des agents physiques et des agents chimiques.

Réponse

Comment agissent les ultraviolets sur l'ADN ?

QUESTION 16

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DNA UV mutation.svg, DNA_UV_mutation.gif: NASA/David Herring, domainepublic, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_UV_mutation.svg

Ils provoquent l’apparition de dimères de thymine : deux thymines voisines s’accrochent ensemble et déforment la molécule d’ADN.

Réponse

Que provoquent les dimères de Thymine ?

QUESTION 17

sommaire

Ils perturbent la synthèse réalisée par l’ADN polymérase : celle-ci ne pouvant lire les deux thymines reliées entre elles, elle va introduire de manière aléatoire deux nucléotides modifiant ainsi le code génétique. Ainsi donc le remplacement aléatoire peut être à l’origine d’un nouveau caractère qui sera conservé s’il est viable.

Réponse

Quel est l'agent mutagène que l'on retrouve dans la fumée de cigarette et dans les gaz d'échappement ?

QUESTION 18

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Le benzopyrène

Réponse

Comment agit le benzopyrène ?

QUESTION 19

sommaire

Benzopyrène : Benzopyrene diol epoxide chemical structure.png, domaine public via wikimedia commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Benzopyrene_diol_epoxide_chemical_structure.png?uselang=fr

Le benzopyrène interagit avec la guanine et empêche les liaisons avec la cytosine complémentaire. La guanine modifiée n’est plus reconnue par l’ADN polymérase qui place alors en face de celle-ci, une adénine à la place de la cytosine.

Réponse

Comment se passe la réparation des erreurs lors de la réplication ?

QUESTION 20

sommaire

On constate que si l’ADN polymérase commet une erreur sur 100 000 nucléotides, en analysant l’ADN après réplication, on ne trouve plus qu’une erreur sur 1 million de nucléotides. Une fois l’erreur repérée, il y a excision puis élimination du morceau d’ADN endommagé par des enzymes appelées « endonucléases ». Le morceau d’ADN enlevé est alors de nouveau synthétisé, sans erreur cette fois, par l’ADN polymérase puis accroché au reste du brin par une enzyme appelée « ligase ».

Réponse

Que se passe-t-il si l'erreur n'est pas réparée ?

QUESTION 21

sommaire

Si l’erreur ou l’anomalie n’est pas réparée, le brin répliqué contiendra une séquence mutante. Si cette mutation est apparue dans une cellule somatique elle sera conservée dans la descendance de cette cellule mais ne sera pas transmise à la génération suivante de l’individu et sera donc éliminée à la mort de celui-ci.

Réponse

Quel est le rôle de la protéine p53 ?

QUESTION 22

sommaire

Voie de la p53 : P53 Pathway.png, par Thierry Soussi, Domaine public via wikimedia commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:P53_Pathway.png

Quand une cellule est endommagée, la protéine p53 est activée soit pour arrêter le cycle cellulaire entre les phases G et S et permettre la réparation de l’ADN, soit pour induire le suicide de la cellule si la réparation est impossible.

Réponse

Pourquoi une mutation de la protéine p53 peut-elle être responsable de cancers ?

QUESTION 23

sommaire

Si suite à une mutation la protéine p53 n’est plus fonctionnelle, rien n’arrêtera les divisions cellulaires et une tumeur se mettra en place.

Réponse

Que se passe-t-il si une mutation a lieu dans une cellule germinale ?

QUESTION 24

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Si la mutation a eu lieu dans une cellule reproductrice (germinale) elle sera transmise aux générations suivantes par l’intermédiaire des gamètes et intégrera alors le génome de l’espèce : un nouvel allèle apparaît et il peut être responsable de maladies dites génétiques.

Réponse

Qu'est-ce qu'une délétion ?

QUESTION 25

sommaire

Disparition d’un ou plusieurs nucléotide(s) dans la séquence d’ADN.

Réponse

Qu'est-ce qu'une substitution ?

QUESTION 26

sommaire

Remplacement d’un nucléotide par un autre dans la séquence d’ADN.

Réponse

Qu'est-ce qu'une insertion ?

QUESTION 27

sommaire

Une insertion est un ajout d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN.

Réponse

Quelle est la cause de la mucoviscidose ?

QUESTION 28

sommaire

La maladie est due à une mutation d'un gène du chromosome 7 codant pour une protéine appelée CFTR. Cette dernière forme un canal membranaire permettant l’excrétion de l’ion chlore des cellules épithéliales des voies respiratoires et digestives ce qui fluidifie le mucus. La comparaison de l’allèle sain dominant et de l’allèle muté récessif révèle une délétion d’un codon (triplet de bases) en position 508 d’où le nom des allèles ΔF508+ et ΔF508-

Réponse

Sachant que pour un individu pris au hasard dans la population, le risque d'être porteur de l'allèle récessif ΔF508- (d'être hétérozygote) est de 1/34, calculez pour un couple pris au hasard dans la population, le risque pour eux d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

QUESTION 29

sommaire

Source : Autosomique récessif - fr.svg , Kashmiri , basé sur des travaux antérieurs de Domaina , via Wikimédia CommonsCC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_recessive_-_fr.svg

The end !

Pour avoir un enfant malade, les deux parents doivent porter sur le chromosome 7 (un autosome) l'allèle récessif et donc être hétérozygotes : on parle de transmission autosomique récessive. Le risque pour un couple pris au hasard dans la population d’être tous les deux hétérozygotes est de (1/34 x 1/34). Le tableau de croisement d’un tel couple indique qu’il y a un risque sur quatre que l’enfant soit homozygote dominant et donc non malade (enfant sain) , un risque sur quatre qu’il soit homozygote récessif et donc malade ; et 2 risques sur 4 qu’il soit hétérozygote et donc porteur sain. La probabilité pour un couple pris au hasard dans la population d’avoir un enfant malade atteint de mucoviscidose sera donc de (1/34 x 1/34 x 1/4) soit 1/4624.