Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik

Genetische Familienberatung und ihre ethischen Aspekte

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Methoden der PND

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Ethisches

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Quellen

Grundlagen

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Fallbeispiele

1.

Einstieg mit einer Karikatur

Diese Karikatur führt uns hin zu den ethischen Implikationen der PND...

Karikatur von Thomas Plassmann

2.

ZItat: Stellungnahme der Evangelischen Kirche in Deutschland

„Machen wir uns deutlich, worum es hier geht. Die Frage ist, ob die flächendeckende Einführung von genetischen Bluttests bei Risikoschwangerschaften dazu führen kann, dass Kinder mit Beeinträchtigungen (…) künftig nicht mehr geboren werden.“

Stellungnahme der Evangelischen Kirche in Deutschland zur nicht-invasiven Pränataltestung

3.

Grundlagen der Pränataldiagnostik

Grundlagen der Pränataldiagnostik

3.1 Was ist PND?

3.2 Indikationen der Pränataldiagnostik

Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind anzuraten, wenn ein Risiko für genetisches Leiden besteht, wobei das genetische Risiko hierbei in der Regel > 1% betragen sollte

Untersuchungen der Schwangeren und des ungeborenen Kindes mit dem Ziel bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen bereits in- utero festzustellen Unterscheidung zwischen nicht invasiven und invasiven Untersuchungen

Grundlagen der Pränataldiagnostik

3.2.1 Altersindikation

Die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen beim Kind steigt mit der Zunahme des Alters der Mutter Das steigende Durchschnittsalter von Müttern bedeutet somit ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien

Grundlagen der Pränataldiagnostik

3.2.2 Medizinische Indikation

3.2.2 Medizinische Indikation

3.2.2.2 Teratogene - exogene Noxen: Drogen, Alkohol, Strahlenbelastung - maternale Erkrankungen: (Phenylketonurie, insulinabhängige Diabetes) - Infektionen: Röteln, CMV, Toxoplasmose

3.2.2.1 Positive Familienanamnese - Auftreten von hereditären Chromosomenanomalien genetischer Syndrome - Auftreten anatomischer Fehlbildungen bei einem Kind, einem Elternteil... Prädisposition (erhöhtes Erkrankungsrisiko für das ungeborene Kind)

Grundlagen der Pränataldiagnostik

3.2.2 Medizinische Indikation

3.2.3 Psychologische Indikation

- kein definiertes genetisches oder teratogenes Risiko für fetale Erkrankungen oder Fehlbildungen - allein aufgrund von Angst der Eltern - kein Grund für diagnostische Eingriffe - Behandlung: humangenetische Beratung und detaillierte Aufklärung

3.2.2.3 Auffälliger Schwangerschaftsverlauf - Auffälligkeiten im Rahmen von nicht invasiver pränataler Testung (Bsp. Ultraschall und maternales Serumscreening)

4.

Nicht invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Methoden der Pränataldiagnostik

4.1.1 Ultraschalldiagnostik

Allgemein: - wichtigste Methode der PND Methodik: Basissonographie: drei Ultraschalluntersuchungen im Rahmen des Mutterkindpasses Ergebnis der Untersuchung: 1. Screening: Extrauteringravidität, Mehrlingsschwangerschaft, Gestationsalter, Herzaktion 2. Screening: Plazenta, Fruchtwassermenge, Körperumriss, fetale Struktur und körperliche Entwicklung 3. Screening: Kriterien des 2. Screenings, Kindslage

Methoden der Pränataldiagnostik

4.1.2 Combined-Test (Ersttrimesterscreening)

Methodik: Nackentransparenzmessung, mütterlichen Serumparameter β-hCG (humane Choriongonadotropin) und PAPP-A (Placenta associated Protein A) unter Berücksichtigung des maternalen Alters kombiniert Ergebnis der Untersuchung: Computerprogramms berechnet Risikowert hinsichtlich des Vorliegens der Trisomien 21, 18 und 13 (Cut-off-Wert)

Methoden der Pränataldiagnostik

4.1.3 Triple-Test

Methodik: Messung der mütterlichen Blut-Serumkonzentrationen an unkonjugiertem Östriol (uE3), humanem Choriongonadotropin (HCG) und Alphafetoprotein (AFP) in Kombination mit dem maternalen Alter Ergebnis der Untersuchung: Berechnung des individuellen Risikos für eine fetale Trisomie (Computerprogramm - Cut-off-Wert)

Methoden der Pränataldiagnostik

4.1.4 Quadruple-Test

Methodik: Testung der Serumparameter des Triple-Tests (uE3, HCG und AFP) und Inhibin A Ergebnis der Untersuchung: Marker für die Trisomie 21 Risikoberechnung Problematik: das Screening ist nicht für die Feststellung von anderen Chromosomenanomalien geeignet

Methoden der Pränataldiagnostik

4.1.5 Integriertes Screening

Methodik: Marker des ersten Trimenons (NT- Messung und PAPP-A) und jenen des zweiten Trimenons (AFP, uE3, HCG und Inhibin A (QuadrupleTest)) die Werte werden miteinander kombiniert und in einer einzigen Risikoevaluation zusammengefasst Ergebnis der Untersuchung: Feststellung von Trisomie 18 und 21-Detektionsrate beträgt 94%

4.2.

invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Methoden der Pränataldiagnostik

4.2.1 Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Methodik: Entnahme von Fruchtwasser mithilfe einer Hohlnadel aus der Fruchtblase Testung von fötale Zellen, die über den Urin des Fötus oder Hautzellen ins Fruchtwasser gelangt sind Ergebnis der Untersuchung: Schnelltest: Angaben hinsichtlich einer Trisomie 13, 18 oder 21 sowie die Art der Geschlechtschromosomen Genaue Testung: Anzahl und Struktur der Chromosomen, möglicher Neuralrohrdefekt

Methoden der Pränataldiagnostik

4.2.2 Chorionzottenbiopsie/ Plazentabiopsie

Methodik: Entnahme von Zellen aus der Plazenta Ergebnis der Untersuchung: Feststellung genetischer Störungen des ungeborenen Kindes Chromosomenanomalien und bekannten genetischen oder biochemischen Erkrankungen und Infektionsdiagnostik Problematik: Hohes Fehlgeburtenrisiko; Risiko für physische Fehlbildungen

Methoden der Pränataldiagnostik

4.2.3 Cordozentese (Nabelschnurpunktion)

Methodik: Mithilfe einer Hohlnadel wird fötales Blut aus dem Nabelschnuransatz entnommen Ergebnis der Untersuchung: Untersuchung des Bluts auf seltene Erbkrankheiten, fötale Infektionen, Muskel-, Blut- oder Stoffwechselerkrankungen, mögliche Rhesus-Unverträglichkeit Therapiemöglichkeiten mit Bluttransfusionen, Medikamenten, fehlende Hormonen, Enzymen und Proteinen können dem Fötus über den Blutkreislauf der Mutter oder direkt verabreicht werden

Methoden der Pränataldiagnostik

4.2.4 Fetoskopie (Fruchtspiegelung)

Methodik: Bei der Fetoskopie wird ein Endoskop transzervikal oder transabdominal in die Fruchtblase eingeführt Dieses Endoskop ermöglicht dem Arzt, den Fötus zu betrachten und Haut- oder Leberproben zu entnehmen Ergebnis der Untersuchung: Diagnose äußere Fehlbildungen, sowie vererbbare Haut- und Blutkrankheiten

Bilder Einer Fetoskopie

5.

Rechtliche Aspekte der PND

„Eine genetische Analyse des Typs 2, 3 oder 4 einschließlich einer genetischen Analyse im Rahmen einer pränatalen Untersuchung, darf nur nach Vorliegen einer schriftlichen Bestätigung der zu untersuchenden Person durchgeführt werden, dass sie zuvor durch einen in Humangenetik/medizinische Genetik ausgebildeten Facharzt oder einen für das Indikationsgebiet zuständigen Facharzt über deren Wesen, Tragweite und Aussagekraft aufgeklärt worden ist und aufgrund eines auf diesem Wissen beruhenden freien Einverständnisses der genetischen Analyse zugestimmt hat. Werden diese Untersuchungen pränatal durchgeführt, so müssen Aufklärung und Zustimmung der Schwangeren auch die Risken des vorgesehenen Eingriffes umfassen“

§ 69 Absatz 1 des GTG

"1. wenn der Schwangerschaftsabbruch innerhalb der ersten drei Monate nach Beginn der Schwangerschaft nach vorhergehender ärztlicher Beratung von einem Arzt vorgenommen wird; oder 2. wenn der Schwangerschaftsabbruch zur Abwendung einer nicht anders abwendbaren ernsten Gefahr für das Leben oder eines schweren Schadens für die körperliche oder seelische Gesundheit der Schwangeren erforderlich ist oder eine ernste Gefahr besteht, daß das Kind geistig oder körperlich schwer geschädigt sein werde, oder die Schwangere zur Zeit der Schwängerung unmündig gewesen ist und in allen diesen Fällen der Abbruch von einem Arzt vorgenommen wird; oder 3. wenn der Schwangerschaftsabbruch zur Rettung der Schwangeren aus einer unmittelbaren, nicht anders abwendbaren Lebensgefahr unter Umständen vorgenommen wird, unter denen ärztliche Hilfe nicht rechtzeitig zu erlangen ist"

§ 97 Absatz 1 StGB

6.

Der ethische aspekt der PND

Der ethische aspekt der PND

6.2 Grundlagen der Ethik

6.1 Allgemein

Das Wort „Ethik“ leitet sich vom griechischen Adjektiv „ethikos“ ab, das wiederum auf „ethos“ zurückzuführen ist, und übersetzt „Gewohnheit“ bzw. „Brauch“ bedeutet. Ethik ist die Wissenschaft von den moralischen Regeln, Werten und Normen. Das bedeutet, sie hinterfragt ebendiese Richtlinien, prüft ob sie gerechtfertigt sind und möchte die Bedingungen moralisch korrekten Verhaltens herausfinden

Die utilitaristische und deontologische Ethik stellt zwei bedeutende Theorien für die Prinzipien der biomedizinischen Ethik dar.

Der ethische aspekt der PND

6.2.2.Utilitaristische Ethik

6.2.1 Deontologische Ethik

In der utilitarischen Ethik wird die Sittlichkeit einer Handlung, im Gegensatz zur deontologischen Ethik, ausschließlich nach ihren Folgen beurteilt (Konsequenzprinzip). Die Absicht, die der Handlung zugrunde liegt, sowie die Tat per se werden nicht bewertet.

Nach der deontologischen Ethik wird die Sittlichkeit einer Handlung lediglich danach beurteilt, ob sie einem anerkannten moralischen Prinzip entspricht. Der gute Wille, in einer konkreten Situation richtig zu handeln, ist von zentraler Bedeutung (das Wollen selbst muss gut sein) Entscheidend ist daher die Motivation des Menschen, die ihn zu der Handlung bewegt. Die Folgen, die die Handlung nach sich zieht, sind hingegen irrelevant.

Der ethische aspekt der PND

6.3.1 Die Prinzipien der biomedizinischen Ethik

6.3 Ethik in der Medizin

In der Medizin kommt es häufig zu moralischen Konfliktsituationen, die eine Lösung erforderlich machen. Eine einheitliche Begründung moralischer Urteile hat sich bis heute nicht durchgesetzt. Beauchamp und Childress haben mit ihren Prinzipien der biomedizinischen Ethik einen Ansatz entwickelt, um ethische Fragestellungen in der Medizin zu bearbeiten

„mittlere Prinzipien“: Sie stellen allgemeine ethische Orientierungen dar, müssen aber in jeder Situation individuell betrachtet werden. So muss jedes Prinzip interpretiert werden und im Konfliktfall eine Gewichtung der verschiedenen Prinzipien erfolgen Die Gewichtung sollte auf Argumenten beruhen, die mit den moralischen Überzeugungen übereinstimmen (nicht nach Gefühlen - Transparenz)

Der ethische aspekt der PND

6.4 Ethische Probleme der Pränataldiagnostik

6.3.1 Die Prinzipien der biomedizinischen Ethik

6.3.1.1 Das Prinzip des Respekts der Autonomie bzw. Selbstbestimmung 6.3.1.2 Das Prinzip der Schadensvermeidung (nonmaleficence) 6.3.1.3 Das Prinzip der Fürsorge (beneficence) 6.3.1.4 Das Prinzip der Gerechtigkeit: 6.3.1.4.1 Gleichheitsmodell (Egalitarismus) 6.3.1.4.2 Freiheitsmodell (Liberalismus) 6.3.1.4.3 Effizienzmodell 6.3.1.4.4 Solidaritätsmodell, Fairnessmodell

6.4.1. Konflikt bezüglich Inanspruchnahme der Pränataldiagnostik - Erzwungene Entscheidung der Eltern für oder gegen die Durchführung bestimmter vorgeburtlicher Untersuchungen - Konflikt um die Autonomie der Entscheidung der Eltern - mangelnder Respekt für manche Entscheidungen

Der ethische aspekt der PND

6.4 Ethische Probleme der Pränataldiagnostik

6.4 Ethische Probleme der Pränataldiagnostik

6.4.2 Konflikt zwischen Recht auf Leben des Fetus und Recht auf Selbstbestimmung der Mutter 6.4.2.1 Das Speziesargument 6.4.2.2 Das Kontinuumsargument 6.4.2.3 Das Identitätsargument 6.4.2.4 Das Potentialitätsargument

6.4.3 "Aussortierung" von Menschen mit Behinderung? Die mithilfe pränataldiagnostischer Methoden diagnostizierten Fehlbildungen/Erkrankungen des Kindes, können die werdende Mutter dazu bewegen, einen Schwangerschaftsabbruch durchführen zu lassen. In Deutschland werden etwa 3.000 Schwangerschaften im Jahr aufgrund dieser Indikation beendet

Der ethische aspekt der PND

6.4 Ethische Probleme der Pränataldiagnostik

6.4.4 Ethische Problematik bei Spätabbrüchen Bei auffälligem Befund nach PND Untersuchungen stehen werdende Mütter vor der wohl schwersten Entscheidung ihres Lebens: Die Schwangerschaft fortzusetzen oder einen Abbruch aus medizinischer Indikation durchführen zu lassen. Dabei ist es möglich, dass aufgrund des fortgeschrittenen Schwangerschaftsalters lediglich ein später Abort realisierbar ist.

7.

Diskussion eines Fallbeispiels

8.

Nachbereitung der Diskussion

9.

Ergänzung des Handouts

10.

Bild- und Textquellen

Bild- und Textquellen

10.2 Textquellen

10.1 Bildquellen

SCHAFLINGER, Julia. 2015. Die Möglichkeiten der modernen Pränataldiagnostik und ihre ethische Reflexion. Diplomarbeit Medizinischen Universität Graz SCHÖNINGER, Hanna. 2011. Pränataldiagnostik und die Auswirkung selektiver Abtreibung auf unser Bild von Behinderung. Diplomarbeit HS Ludwigsburg HOFER, Lisa. 2012. (Lebens-)Recht auf Sein?. Diplomarbeit Universität Wien HRASCHAN, Arno. 2009. „Hauptsache das Kind ist gesund!“:Pränataldiagnostik im Zusammenhang mit schwangerschaftsbezogenen Ängsten. Diplomarbeit Universität Wien https://www.pnd-beratung.de/was-ist-praenataldiagnostik/#:~:text=Unter%20Pr%C3%A4nataldiagnostik%20(PND)%20versteht%20man,Erkrankungen%20beim%20Kind%20erkannt%20werden. (Zugriff vom 20.03.2022)

https://pbs.twimg.com/media/D3yBU7HWAAIM7V8.jpg (Zugriff vom 20.03.2022) https://healthcare-in-europe.com/media/story_section_image/1050/image-01-2.png (Zugriff vom 20.03.2022) https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6b/Nuchal_translucency_Dr._Wolfgang_Moroder.jpg/220px-Nuchal_translucency_Dr._Wolfgang_Moroder.jpg (Zugriff vom 20.03.2022) https://bilder.t-online.de/b/81/38/66/18/id_81386618/610/tid_da/fruchtwasseruntersuchung.jpg (Zugriff vom 20.03.2022) https://cdn2.familie.de/06/62/5c/587a376fe8e5aae67f187fd40a_cmUgNTU1IDMwMAMwMjVhNjhhNjFmMA==_chorionzottenbiopsie-251365.png (Zugriff vom 20.03.2022) https://www.mayoclinic.org/-/media/kcms/gbs/patient-consumer/images/2013/08/26/10/14/my00147_im00171_pr7_percutaneous_umbilical_blood_samplingthu_jpg.jpg (Zugriff vom 20.03.2022)

Vielen Dank!!!