HEALTH PRESENTATION

Doença de Huntington

Catarina Quental nº26

O que é?

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Sintomas

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Causas

Diagnóstico

Tratamento

Doença de Huntington no Mundo

Doença de Huntington

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro. Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

Sintomas

Emocionais/comportamentais

Cognitivos/intelectuais

Motores

Menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração.

Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudança de humor e isolamento social.

Contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças de caligrafia.

Causas

É causada por um defeito no cromossoma 4, causando repetição anormal da sequencia CAG do DNA, que codifica o aminoácido glutamina.

Transmissão

Hh

H- Alelo de Huntington ( dominante ) h- Alelo normal ( recessivo )

hh

Indivíduo afetado

Indivíduo sem a doença

Hh

hh

hh

Hh

50% da descendencia é afetada

A doença de Huntington tem herança autossomica dominante, o que significa que um indivíduo afetado herda uma cópia do gene mutado de um progenitor afetado. É independentemente do sexo e o fenótipo não salta gerações.

Diagnóstico

Diagnóstico pelo médico e histórico familiar

Ressonância magnética/ tomografia computadorizada

Teste Genético

Tratamento

Não existe ainda cura nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos são retardar o aparecimento de sintomas e manter o doente o mais autónomo e ativo durante o maior período de tempo possível.

Vídeo

Fim!

Webgrafia

https://www.cuf.pt/saude-a-z/doenca-de-huntington

https://blogfisioterapia.com.br/doenca-de-huntington/

https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington