TH2A TP mucoviscidose

Thème 2A : Variation génétique et santé

TP : Etude d’une maladie génétique : la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons. Elle se manifeste principalement par la présence d’un mucus épais qui obstrue les bronches.

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Grégory Lemarchal est un auteur-compositeur-interprète français, né le 13 mai 1983 à La Tronche (Isère) et mort le 30 avril 2007 à Suresnes (Hauts-de-Seine) des suites de la mucoviscidose1. Grégory Lemarchal s'est fait connaître en remportant la saison 4 de l'émission de télévision Star Academy diffusée sur TF1 en 2004, émission à l'issue de laquelle il enregistre son album Je deviens moi en 2005.

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Pb : On se propose de comprendre l’origine de la maladie ainsi que son mode de transmission.

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Activité 1 : Du génotype au phénotype cellulaire   A partir de l’exploitation des ressources proposées, expliquez la mise en place du phénotype de la mucoviscidose.  Ressource1 :

• Anagène en ligne, séquences du gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) impliqué dans la mucoviscidose :
• Ouvrir dans niveau 1°SpéSVT/variation génétique et santé /patrimoine génétique et santé /maladies monogéniques/mucoviscidose :
• CFTR référence (allèle d’un individu sain)
• CFTR mucoviscidose1 (allèle d’un individu malade 1)
• CFTR mucoviscidose2 (allèle d’un individu malade 2)
• Comparer, convertir, voir les bilans, utiliser le code génétique…[traiter sous forme d’un tableau]

• Se connecter :

anagene.reseau-canope.fr

• IDENTIFIANT : edit1S
• MOT DE PASSE : 0euaqd

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corrigé

Allèles étudiés comparaisons

Allèle CFTR ref

Allèle malade 1

Allèle malade 2

Comparaisons des brins non transcrits d’ADN

4443 bases

4440 bases 3 bases perdues (délétion) : TTT (1522/1523/1524)

4443 bases : Il y a une substitution de C en T en position 1657

Comparaisons des protéines traduites

1480 aa

1479 aa : Un aa Phé perdu

552 aa : Arrêt prématuré de la synthèse protéique du fait de l’apparition du codon stop

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Ressource 2

Epithélium = tissu tapissant l’intérieur des bronches Cellule épithéliale = une des cellules constituant l’épithélium

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Corrigé act 1:

Du fait du gène CFTR muté, le malade exprime une protéine CFTR anormale au niveau des cellules qui tapissent les bronches, ce qui ne permet pas la sortie d’ ions chlorures indispensable pour avoir un mucus fluide dans l’appareil respiratoire afin d’évacuer les impuretés.

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Activité 2 : la transmission de la mucoviscidose

Pronostic

Photocopie sur table

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Ac1 bilan

Gène CFTR localisé sur le chromosome 7

Mutation par délétion (perte d’un codon TTT)

Génotype

2 allèles mutés (m//m)Individu homozygote

Obturation des bronches par le mucus trop épais, insuffisance respiratoire. Accumulation des bactéries dans le mucus, infections chroniques, destruction des poumons.

Fabrication d’une protéine canal CFTR non fonctionnelle (un aa absent).Expulsion difficile des ions Cl-dans la lumière des bronches.

Cellules des bronches avec les protéines non fonctionnelles. Libération insuffisante d’ions Cl-, mucus épais.

[Macroscopique]

[Moléculaire]

[Cellulaire]

Les 3 niveaux du [phénotype] de la mucoviscidose

Le génotype et les trois niveaux du phénotype de la mucoviscidose

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