La Cystinurie

Symptômes

La cystinurie

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SYMPTÔMES

-des douleurs lombaires ou abdominales persistantes - des hématuries, c'est-à-dire une présence de sang dans les urines -l'élimination de petits calculs dans les urines (en particulier chez les nourrissons).

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Causes

La cystinurie est une maladie héréditaire fréquente affectant une personne sur 7000.La fréquence de la cystinurie hétérozygote est de 1/200.

La cystinurie est une affection autosomique recessive dont il existe 3 variantes .Deux gènes sont impliqués ceux qui contrôlent 1 et 2

1) l’absorption intestinale des sujets homozygotes après charge orale de cystine

2) l’excrétion urinaire de cystine des sujets hétérozygotes.

Source : http://www.cystinurie.com/la-maladie/genetique

Transmission

Les parents hétérozygotes (c’est à dire porteurs d’une mutation sur une seule des deux copie du gène) ont une cystinurie normale dans la cystinurie de type A. En revanche dans le type B, la cystinurie peut être augmentée chez les parents hétérozygotes, et ils peuvent présenter des calculs. Le diagnostic du type de mutation par l’étude de l’ADN des patients par les techniques de biologie moléculaire, qui peut être réalisé en France soit dans le laboratoire de biochimie de l’Hôpital Robert Debré à Paris soit dans le laboratoire de biochimie du CHU de Rouen est utile pour conduire l’enquête familiale, en particulier dans la fratrie des sujets atteints.

Examens

Le diagnostic repose :-sur l'examen physique la détection des calculs de cystine-le dosage de la cystine excrétée dans l'urine, qui, chez les enfants et les jeunes nourrissons, peut être normalisée pour la créatinine urinaire. L'analyse révèle une excrétion urinaire de cystine supérieure à 300 - 400 mg/jour. L'échographie rénale est la méthode de choix pour la détection et le suivi des calculs. La génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic.

Lithiases urinaires - Docteur Synapse

TRAITEMENT

Le traitement requiert plusieurs approches complémentaires pour prévenir la récurrence ou la croissance des calculs : -boissons abondantes pour réduire la concentration urinaire de cystine, alcalinisation des urines (principalement grâce au citrate de potassium) pour augmenter la solubilité de la cystine-médicaments liant la cystine (alpha-mercaptopropionylglycine ou tiopronine et D-pénicillamine) pour diminuer le taux de cystine libre urinaire.

Se soigner, c'est s'écouter et s'infomer auprès de spécialistes , parents et patients

LA-CYSTINURIE-2014-WEB.pdfOuvrage très complet sur la maladie.

Guide_cystinurie_et_nutrition.pdf

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