SYNDROMEWAARDENBURG PRESENTATION
once upon a time
Introduction
01
Prévention
06
02
Examens
07
Traitement
Index
03
08 Type de transmission
Causes
Symptômes
04
Photos
05
09 Sources
SYNDROME deWAARDENBURG
Introduction:
Le syndrôme de Waardenburg (SW) est une maladie génétique décrite pour la première fois en 1951: -Il a des degrés variables d'une personne à l'autre . -Le syndrôme peut se présenter en quatre types différents, chacun de ces types possèdent des caractéristiques génétiques et phénotypes différents.
Examens
Exemples d'examens du SW:-L'audiogramme est l'examen de référence qui permet d'évaluer le niveau de bruit audible par l'oreille ou seuil auditif.
(Le test génétique est conduit à partir d’une simple prise de sang).
-Le test génétique
-Examen dermatologique.
-Examen de la paupière et examen conjonctival
(p. ex., une loupe, une lampe à fente ou un ophtalmoscope).
Causes:
Le syndrôme de Waardenburg est une maladie génétiquement hétérogène. Des mutations dans 6 gènes: PAX3 , MITF , SNAI2 , SOX10 , EDNRB et EDN3. -Types 1,3,2 et4 du sydrôme: héridité autosomique dominant. -Cependant: Types 2 et 4 du sydrôme peuvent etre transmis selon un schéma génétique récessif.
Symptômes de la maladie:
Principaux symptômes:
- Une surdité de perception congénitale, unie ou bilatérale et de degré variable. - Des anomalies pigmentaires oculaires. - Des anomalies des phanères. - Des anomalies dermatologiques. - Des troubles de la perméabilité des voies lacrymales, responsables du larmoiement. - Un élargissement de la base du nez. - Une hypertrichose sourcilière. - Une anomalie des paupières au niveau de leur jonction interne. - Des anomalies plus rares et symptômes spécifiques.
Œil normal
Dystopie des canthi internes
Prévention:
Prévention secondaire:
Le syndrôme de Waardenburg étant autosomique dominant à pénétrance et expressivité variable en inter et en intra familial, d'où l'intérêt du diagnostic prénatal dans les cas à risque.
traitement:
Malheureusement, il n’existe aucun traitement spécifique au syndrôme. -On déterminera plutôt des solutions ou traitements propres à chaque patient. La prise en charge est symptomatique: -Traitements dans le cadre esthétique -Traitement de surdité -Un soutien psychologique et pédagologique pendant les années scolaires voir dans la vie active.
Type de transmission:
-Transmission autosomique dominante.
-Mais Les types 2 et 4 du syndrome peuvent néanmoins être récessifs.
"Si un individu présente un état homozygote pour l'allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal."
Merci de votre ecoute voici les sources:
Syndrome waardenburg
GIANNETTO
Created on February 17, 2022
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Transcript
SYNDROMEWAARDENBURG PRESENTATION
once upon a time
Introduction
01
Prévention
06
02
Examens
07
Traitement
Index
03
08 Type de transmission
Causes
Symptômes
04
Photos
05
09 Sources
SYNDROME deWAARDENBURG
Introduction:
Le syndrôme de Waardenburg (SW) est une maladie génétique décrite pour la première fois en 1951: -Il a des degrés variables d'une personne à l'autre . -Le syndrôme peut se présenter en quatre types différents, chacun de ces types possèdent des caractéristiques génétiques et phénotypes différents.
Examens
Exemples d'examens du SW:-L'audiogramme est l'examen de référence qui permet d'évaluer le niveau de bruit audible par l'oreille ou seuil auditif.
(Le test génétique est conduit à partir d’une simple prise de sang).
-Le test génétique
-Examen dermatologique.
-Examen de la paupière et examen conjonctival
(p. ex., une loupe, une lampe à fente ou un ophtalmoscope).
Causes:
Le syndrôme de Waardenburg est une maladie génétiquement hétérogène. Des mutations dans 6 gènes: PAX3 , MITF , SNAI2 , SOX10 , EDNRB et EDN3. -Types 1,3,2 et4 du sydrôme: héridité autosomique dominant. -Cependant: Types 2 et 4 du sydrôme peuvent etre transmis selon un schéma génétique récessif.
Symptômes de la maladie:
Principaux symptômes:
- Une surdité de perception congénitale, unie ou bilatérale et de degré variable. - Des anomalies pigmentaires oculaires. - Des anomalies des phanères. - Des anomalies dermatologiques. - Des troubles de la perméabilité des voies lacrymales, responsables du larmoiement. - Un élargissement de la base du nez. - Une hypertrichose sourcilière. - Une anomalie des paupières au niveau de leur jonction interne. - Des anomalies plus rares et symptômes spécifiques.
Œil normal
Dystopie des canthi internes
Prévention:
Prévention secondaire:
Le syndrôme de Waardenburg étant autosomique dominant à pénétrance et expressivité variable en inter et en intra familial, d'où l'intérêt du diagnostic prénatal dans les cas à risque.
traitement:
Malheureusement, il n’existe aucun traitement spécifique au syndrôme. -On déterminera plutôt des solutions ou traitements propres à chaque patient. La prise en charge est symptomatique: -Traitements dans le cadre esthétique -Traitement de surdité -Un soutien psychologique et pédagologique pendant les années scolaires voir dans la vie active.
Type de transmission:
-Transmission autosomique dominante.
-Mais Les types 2 et 4 du syndrome peuvent néanmoins être récessifs.
"Si un individu présente un état homozygote pour l'allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal."
Merci de votre ecoute voici les sources: