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thérapie génique

harpie1704

Created on February 2, 2022

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Transcript

DICS-X:Déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X

Sommaire

1. la maladie

2. Traitement

3. thérapie génique

4. actualités

5. conclusion

La maladie

Phénotype moléculaire :

Absence de production de protéine vital (Gamma C récépteur interleukines )

Phénotype cellulaire :

Systeme immunitaire : Lymphocytes T

Phénotype macroscopique :

Tombe souvent malade

Vie dans un environnement stérile

Traitement

Un traitement hors la thérapie génique ?

• La greffe de cellule souche: -Allogreffe de cellule saine (moelle osseuse ou sang de cordon)

Schéma d'une allogreffe

Qu'est ce que une thérapie génique? •Introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie

Thérapie génique

Une nouvelle méthode

Schéma du fonctionnement d'une thérapie génique (In vivo et Ex vivo)

L' histoire de cette thérapie génique

"Des hauts et des bas" dans les recherches

1993 : Mise au point de la thérapie génique par les Français Alain Fischer et Marina Cavazzana-Calvo 1999 : essais clinique non concluant → Leucémie + 1 mort 2010 : Nouveaux essais clinique →concluant

Fonctionnement de la thérapie génique

Une thérapie en ex vivo

•La fabrication, par isolement et clonage, d’un gène thérapeutique •L’introduction dans des cellules souches du patient de ce gène ex vivo •La réinjection de ces cellules au patient qui va pouvoir développer une immunité contre le DICS X

-Dépistage du DICS-X nommé DEPISTREC-CHU de Nantes dans 48 hopitauxe entre 2014-2017. -teste quantitatif

Actualités

-Dépistage du DICS-X nommé DEPISTREC . - CHU de Nantes dans 48 hopitaux 2014 et 2017 -Test quantitatif de lymphocyte T. -La HAS (haute autorité de santé ) recommande aujourd'hui le dépistage pour tout les nouveaux né .

Conclusion