Genética Forense
Lorena Ayala Ponce
Rafa Fernández Martínez
John Jairo Carrión Ordónez
Irene Payer Hernández
Alexis Pluas Soriano
Genética forense
La genética es la parte de la ciencia que se dedica al estudio de la transmisión hereditaria por medio de los genes (fragmento del ADN cuya función básica es la de trasmitir las características de un individuo a su descendencia).
Genética forense: se basa en el estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios y el análisis del polimorfismo o variabilidad genética humana aplicada a los problemas judiciales. Ciencia multidisciplinaria que abarca los conocimientos de biología molecular, bioquímica y genética, que se aplican para establecer la identidad humana por medio de las muestras forenses de origen humano.
Esto es posible gracias a la utilización de regiones polimórficas del ADN, es decir, aquellas regiones que presentan variabilidad entre los distintos individuos (las variables polimórficas).
Polimorfismo
Origen de la genética forense
1980
1900
1910
1912
Investigación biológica de la paternidad y vestigios biológicos
Descubrimiento grupo ABO1
Demostración herencia del grupo ABO1
Polimorfismos del ADN
A.R. Wyman and R. White,
Karl Landsteiner
Áreas de aplicación.
Identificación (catástrofes, accidentes...)
Criminalística
Estudio de paternidad
Nos centraremos en la CRIMINALISTA
Fraude alimenticio
Identificación de animales domésticos robados
La criminalística
Disciplina que se ocupa principalmente de determinar en qué forma se cometió un delito (crimen) y quién lo cometió (identidad). La aplicación de la ciencia al terreno legal es por tanto la de reconstrucción de los hechos acaecidos, y es en este sentido por lo que se le añade el adjetivo forense. Sin duda, el primer objetivo en esta reconstrucción es el de establecer diversas asociaciones: un proyectil está asociado con un arma, una huella de pisada a un zapato o una mancha de sangre a una persona.
Identificación genérica de restos cadavéricos
Cuando se produce la aparición de un cadáver o restos cadavéricos cuya identidad se sospecha pero no se pueda establecer con total seguridad por métodos tradicionales (antropológicos, odontológicos, etc.), se puede recurrir a un estudio genético como complemento o como única vía posible de identificación. Atendiendo al estado de conservación de la muestra, los casos más típicos son:
Restos cadavéricos en buen estado de conservación.
Restos cadavéricos con un avanzado estado de putrefacción o esquelizado.
Restos cadavéricos embalsamados.
Restos cadavéricos momificados.
Muestras biológicas
Las muestras con las que se trabaja en criminalística se pueden clasificar en dos tipos:
Muestras dubitadas o evidencias: son restos biológicos de procedencia desconocida, es decir, no se sabe a quién pertenecen. Los tipos de muestras dubitadas más frecuentemente analizadas son: sangre (habitualmente en forma de mancha), semen (lavados vaginales o manchas sobre prendas de la víctima), saliva (colillas de cigarrillo, chicles, sobres y sellos), pelos, uñas, tejidos blandos, restos óseos y dentarios.
Muestras indubitadas o de referencia: son restos biológicos de procedencia conocida, es decir, se sabe a quién pertenecen. El tipo de muestras indubitadas más habituales son sangre y saliva (frotis bucal). Para la genética forense, son de interés los denominados indicios biológicos que son los que contiene ADN.
Polimorfismos del cromosoma Y
El cromosoma Y solo existe en varones y todos los individuos varones emparentados por línea paterna comparten el cromosoma Y pues se hereda directamente de padres a hijos sin mezclarse con ningún material procedente de la madre. Por tanto, solo es posible identificar linajes paternos mediante el estudio de su cromosoma Y, mientras que no es posible identificar individuos.
Al igual que ocurre con el ADNmt, no es único de cada persona, sino que es común para todos los individuos pertenecientes al mismo linaje paterno.
Problemas que derivan de las características hereditarias del cromosoma Y.
Solo se puede aplicar a los hombres de modo que en un estudio de paternidad, no sirve para determinar si un hombre es padre de una mujer.
Tejidos
Sangre
Esperma
Saliva
Pelos
Huesos y dientes
Los restos biológicos se encuentran en condiciones adversas cuando abandonan las condiciones controladas y estables del organismo, principalmente por las condiciones medioambientales, temperatura y humedad, la exposición a sustancias químicas o de microorganismos. Esto ocasiona la degradación del indicio o la inhibición de los análisis, son circunstancias que limitan la lectura de la información genética traduciéndose en la obtención de resultados parciales o incluso la no obtención de resultados.
Por tanto, una de las ventajas principales de las técnicas de análisis de ADN es aplicar métodos (Low Copy Number, SNP´S, mini-STR´s) capaces de producir perfiles genéticos de restos muy degradados o mínimos.
Tipos de ADN utilizados
Las regiones del ADN que son variables en la población se les denomina regiones polimórficas o polimorfismos. Como regla general cuantos más alelos haya, mayor polimorfismo, y por tanto mayor poder de identificación. Al analizar un determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula, excepto en los gemelos univitelinos.
Encontramos los siguientes tipos de ADN en los que se estudian los marcadores genéticos: - ADN nuclear. - ADN mitocondrial. - Polimorfismos del cromosoma Y.
ADN nuclear
Son los que más información nos darán en cuanto a la identidad de la muestra. Se encuentra en el núcleo, y se hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepción del ADN presente en el cromosoma Y masculino, que solo se hereda por línea paterna.
Las características más importantes del ADN nuclear para identificación humana son:
Es único para cada persona, excepto en el caso de los gemelos univitelinos, y por tanto, su estudio ofrece un gran poder de diferenciación entre individuos.
Permite establecer relaciones entre hermanos, primos, abuelos nietos, y otro grados de parentesco.
Sirve para determinar el sexo de la persona de la que proviene una muestra porque se puede establecer la presencia de XX o XY en el par 23.
Posee un enorme potencial de estudio, por la gran cantidad de ADN no codificante y las regiones tipo STR y SNP.
ADN mitocondrial
Existen numerosas mitocondrias en cada célula y varias copias de ADN mitocondrial (ADNmt) en cada mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por célula. Este hecho hace que en muestras forenses muy críticas tenga más éxito el análisis de ADNmt que el de ADN nuclear. Se hereda única e íntegramente de la madre, sin que exista ninguna recombinación con el material del padre. Por ello se dice que es un genoma haploide.
Las características básicas que lo hacen útil en investigación forense y antropológica son:
El elevado número de copias por célula hace que por una cuestión de mera probabilidad, puedan existir cadenas de ADN mitocondrial intactas y sin afectación por los efectos adversos de la degradación.
Su pequeño tamaño. Esto facilita la conservación en el tiempo a pesar de que las condiciones no sean apropiadas.
Metodología de investigación
Tras la recogida de las muestras y el envío al laboratorio, los genetistas forenses proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras debitadas y las muestras de referencia utilizando los siguientes procedimientos:
Extracción y purificación del ADN.
Cuantificación del ADN humano obtenido para asegurar así la obtención de perfiles de alta calidad y reproducibilidad.
Amplificación y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de interés (STR, mtDNA, Y-STR) utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN marcados generados mediante PCR.
Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los resultados.
Aplicaciones médico-legales de los polimorfismos de ADN
La identificación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminal de muy diversos delitos.
La identificación de restos humanos y personas desaparecidas.
La investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco.
Aspectos éticos y legales
Criminalistica
Paternidad
Por reclamación de la paternidad se entiende la accion de reivindicar la paternidad biologica de un hombre determinado para un niño nacido de una mujer concreta. Por impugnacion de la paternidad se entiende la accion interpuesta por un hombre encaminada a rechazar o rebatir su paternidad biologica con respecto a un niño; paternidad que, hasta ese momente, era tenida por legítima.
Es obvio que el mayor valor de la prueba de ADN dependera del nº de polimorfismos analizados. Una vez obtenidos los resultados se compararán con los datos geneticos del supuesto agresor (restos orgánicos encontrados en la victima) o de la víctima (manchas de sangre halladas sobre el supuesto agresor).
Bioinformación
Los resultados obtenidos no sirven de nada sino los comparamos con otras secuencias ADN, este ADN se encuentra registrados en una base de datos.
La bioinformatica es una ciencia interdisciplinaria, cuya historia empezo por vez primera con la secuncia en forma completa de una proteina, la insulina, por parte de Frederick Sanger y sus colegas en la Univeridad de Cambridge.
Bibliografía
Libro de texto:
Biología molecular y citogenética. Fernando Gómez-Aguado, Mª Isabel Lorenzo, Fernando Simón y Benito Hernández. Ed: Altamar, S.A.
Webs:
https://forensemolecular.es.tl/SNPs.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_forense#Introducci%C3%B3n
http://portal.uned.es/pls/portal/docs/PAGE/UNED_MAIN/LAUNIVERSIDAD/VICERRECTORADOS/GERENCIA/IUISI/COLABORACIONES/053%20DOC051-2006.PDF
https://www.sebbm.es/web/es/divulgacion/rincon-profesor-ciencias/articulos-divulgacion-cientifica/310-adn-forense-investigacion-criminal-y-busqueda-de-desaparecidos
https://www.mjusticia.gob.es/cs/Satellite/Portal/va/ministerio/organismos-ministerio-justicia/instituto-nacional/tipos-investigaciones2
https://www.um.es/biomybiotec/web/Seminarios/2008/papers/MV_Lareu_clase_genetica_forense.pdf
Genética forense
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Genética Forense
Lorena Ayala Ponce
Rafa Fernández Martínez
John Jairo Carrión Ordónez
Irene Payer Hernández
Alexis Pluas Soriano
Genética forense
La genética es la parte de la ciencia que se dedica al estudio de la transmisión hereditaria por medio de los genes (fragmento del ADN cuya función básica es la de trasmitir las características de un individuo a su descendencia).
Genética forense: se basa en el estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios y el análisis del polimorfismo o variabilidad genética humana aplicada a los problemas judiciales. Ciencia multidisciplinaria que abarca los conocimientos de biología molecular, bioquímica y genética, que se aplican para establecer la identidad humana por medio de las muestras forenses de origen humano.
Esto es posible gracias a la utilización de regiones polimórficas del ADN, es decir, aquellas regiones que presentan variabilidad entre los distintos individuos (las variables polimórficas).
Polimorfismo
Origen de la genética forense
1980
1900
1910
1912
Investigación biológica de la paternidad y vestigios biológicos
Descubrimiento grupo ABO1
Demostración herencia del grupo ABO1
Polimorfismos del ADN
A.R. Wyman and R. White,
Karl Landsteiner
Áreas de aplicación.
Identificación (catástrofes, accidentes...)
Criminalística
Estudio de paternidad
Nos centraremos en la CRIMINALISTA
Fraude alimenticio
Identificación de animales domésticos robados
La criminalística
Disciplina que se ocupa principalmente de determinar en qué forma se cometió un delito (crimen) y quién lo cometió (identidad). La aplicación de la ciencia al terreno legal es por tanto la de reconstrucción de los hechos acaecidos, y es en este sentido por lo que se le añade el adjetivo forense. Sin duda, el primer objetivo en esta reconstrucción es el de establecer diversas asociaciones: un proyectil está asociado con un arma, una huella de pisada a un zapato o una mancha de sangre a una persona.
Identificación genérica de restos cadavéricos
Cuando se produce la aparición de un cadáver o restos cadavéricos cuya identidad se sospecha pero no se pueda establecer con total seguridad por métodos tradicionales (antropológicos, odontológicos, etc.), se puede recurrir a un estudio genético como complemento o como única vía posible de identificación. Atendiendo al estado de conservación de la muestra, los casos más típicos son:
Restos cadavéricos en buen estado de conservación.
Restos cadavéricos con un avanzado estado de putrefacción o esquelizado.
Restos cadavéricos embalsamados.
Restos cadavéricos momificados.
Muestras biológicas
Las muestras con las que se trabaja en criminalística se pueden clasificar en dos tipos:
Muestras dubitadas o evidencias: son restos biológicos de procedencia desconocida, es decir, no se sabe a quién pertenecen. Los tipos de muestras dubitadas más frecuentemente analizadas son: sangre (habitualmente en forma de mancha), semen (lavados vaginales o manchas sobre prendas de la víctima), saliva (colillas de cigarrillo, chicles, sobres y sellos), pelos, uñas, tejidos blandos, restos óseos y dentarios.
Muestras indubitadas o de referencia: son restos biológicos de procedencia conocida, es decir, se sabe a quién pertenecen. El tipo de muestras indubitadas más habituales son sangre y saliva (frotis bucal). Para la genética forense, son de interés los denominados indicios biológicos que son los que contiene ADN.
Polimorfismos del cromosoma Y
El cromosoma Y solo existe en varones y todos los individuos varones emparentados por línea paterna comparten el cromosoma Y pues se hereda directamente de padres a hijos sin mezclarse con ningún material procedente de la madre. Por tanto, solo es posible identificar linajes paternos mediante el estudio de su cromosoma Y, mientras que no es posible identificar individuos.
Al igual que ocurre con el ADNmt, no es único de cada persona, sino que es común para todos los individuos pertenecientes al mismo linaje paterno.
Problemas que derivan de las características hereditarias del cromosoma Y.
Solo se puede aplicar a los hombres de modo que en un estudio de paternidad, no sirve para determinar si un hombre es padre de una mujer.
Tejidos
Sangre
Esperma
Saliva
Pelos
Huesos y dientes
Los restos biológicos se encuentran en condiciones adversas cuando abandonan las condiciones controladas y estables del organismo, principalmente por las condiciones medioambientales, temperatura y humedad, la exposición a sustancias químicas o de microorganismos. Esto ocasiona la degradación del indicio o la inhibición de los análisis, son circunstancias que limitan la lectura de la información genética traduciéndose en la obtención de resultados parciales o incluso la no obtención de resultados.
Por tanto, una de las ventajas principales de las técnicas de análisis de ADN es aplicar métodos (Low Copy Number, SNP´S, mini-STR´s) capaces de producir perfiles genéticos de restos muy degradados o mínimos.
Tipos de ADN utilizados
Las regiones del ADN que son variables en la población se les denomina regiones polimórficas o polimorfismos. Como regla general cuantos más alelos haya, mayor polimorfismo, y por tanto mayor poder de identificación. Al analizar un determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula, excepto en los gemelos univitelinos.
Encontramos los siguientes tipos de ADN en los que se estudian los marcadores genéticos: - ADN nuclear. - ADN mitocondrial. - Polimorfismos del cromosoma Y.
ADN nuclear
Son los que más información nos darán en cuanto a la identidad de la muestra. Se encuentra en el núcleo, y se hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepción del ADN presente en el cromosoma Y masculino, que solo se hereda por línea paterna. Las características más importantes del ADN nuclear para identificación humana son:
Es único para cada persona, excepto en el caso de los gemelos univitelinos, y por tanto, su estudio ofrece un gran poder de diferenciación entre individuos.
Permite establecer relaciones entre hermanos, primos, abuelos nietos, y otro grados de parentesco.
Sirve para determinar el sexo de la persona de la que proviene una muestra porque se puede establecer la presencia de XX o XY en el par 23.
Posee un enorme potencial de estudio, por la gran cantidad de ADN no codificante y las regiones tipo STR y SNP.
ADN mitocondrial
Existen numerosas mitocondrias en cada célula y varias copias de ADN mitocondrial (ADNmt) en cada mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por célula. Este hecho hace que en muestras forenses muy críticas tenga más éxito el análisis de ADNmt que el de ADN nuclear. Se hereda única e íntegramente de la madre, sin que exista ninguna recombinación con el material del padre. Por ello se dice que es un genoma haploide.
Las características básicas que lo hacen útil en investigación forense y antropológica son:
El elevado número de copias por célula hace que por una cuestión de mera probabilidad, puedan existir cadenas de ADN mitocondrial intactas y sin afectación por los efectos adversos de la degradación.
Su pequeño tamaño. Esto facilita la conservación en el tiempo a pesar de que las condiciones no sean apropiadas.
Metodología de investigación
Tras la recogida de las muestras y el envío al laboratorio, los genetistas forenses proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras debitadas y las muestras de referencia utilizando los siguientes procedimientos:
Extracción y purificación del ADN.
Cuantificación del ADN humano obtenido para asegurar así la obtención de perfiles de alta calidad y reproducibilidad.
Amplificación y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de interés (STR, mtDNA, Y-STR) utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN marcados generados mediante PCR.
Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los resultados.
Aplicaciones médico-legales de los polimorfismos de ADN
La identificación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminal de muy diversos delitos.
La identificación de restos humanos y personas desaparecidas.
La investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco.
Aspectos éticos y legales
Criminalistica
Paternidad
Por reclamación de la paternidad se entiende la accion de reivindicar la paternidad biologica de un hombre determinado para un niño nacido de una mujer concreta. Por impugnacion de la paternidad se entiende la accion interpuesta por un hombre encaminada a rechazar o rebatir su paternidad biologica con respecto a un niño; paternidad que, hasta ese momente, era tenida por legítima.
Es obvio que el mayor valor de la prueba de ADN dependera del nº de polimorfismos analizados. Una vez obtenidos los resultados se compararán con los datos geneticos del supuesto agresor (restos orgánicos encontrados en la victima) o de la víctima (manchas de sangre halladas sobre el supuesto agresor).
Bioinformación
Los resultados obtenidos no sirven de nada sino los comparamos con otras secuencias ADN, este ADN se encuentra registrados en una base de datos.
La bioinformatica es una ciencia interdisciplinaria, cuya historia empezo por vez primera con la secuncia en forma completa de una proteina, la insulina, por parte de Frederick Sanger y sus colegas en la Univeridad de Cambridge.
Bibliografía
Libro de texto:
Biología molecular y citogenética. Fernando Gómez-Aguado, Mª Isabel Lorenzo, Fernando Simón y Benito Hernández. Ed: Altamar, S.A.
Webs:
https://forensemolecular.es.tl/SNPs.htm https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_forense#Introducci%C3%B3n http://portal.uned.es/pls/portal/docs/PAGE/UNED_MAIN/LAUNIVERSIDAD/VICERRECTORADOS/GERENCIA/IUISI/COLABORACIONES/053%20DOC051-2006.PDF https://www.sebbm.es/web/es/divulgacion/rincon-profesor-ciencias/articulos-divulgacion-cientifica/310-adn-forense-investigacion-criminal-y-busqueda-de-desaparecidos https://www.mjusticia.gob.es/cs/Satellite/Portal/va/ministerio/organismos-ministerio-justicia/instituto-nacional/tipos-investigaciones2 https://www.um.es/biomybiotec/web/Seminarios/2008/papers/MV_Lareu_clase_genetica_forense.pdf