DA

Diario de aprendizagem

Sofia Hernández e Guilherme Alves 12º A

START

2. Introdução

Os avanços da ciência no final do século passado levaram a uma série de descobertas científicas consideradas de maior significado do que nunca conseguidas pelo homem. A investigação científica está num ponto alto que mudou radicalmente a forma como pensamos sobre a natureza e a humanidade. A genética moderna começou com os estudos de Mendel, cujas leis genéticas ainda hoje são a base do nosso conhecimento. Com a introdução da biologia molecular nos anos 80 e, fundamentalmente, com a sequência do genoma humano nos primeiros anos do século XXI, podemos dizer que estamos perante uma nova perceção da genética. Neste Diário de Aprendizagem temos como tema principal a abordar, o Património Genético, no qual falaremos desde o seu início mais precário até ao seu desenlace. Pretendemos como objetivos, ficar a conhecer os principais impulsionadores do tema da transmissão das características hereditárias, tal como outras vertentes que se apliquem ao património genético.

3. Contributos de Mendel

Conhecido como o pai da genética, foi um monge agostiniano que contribuiu fortemente para a compreensão atual da genética.

Mendel estudou as ervilhas-de-cheiro, pois apresentam:

início dos seus estudos

Gregor Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, a partir de um estudo realizado com as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum).

• fácil cultivo
• ciclo de vida (tempo de geração) curto, que permite obter várias gerações e grande quantidade de prole em pouco tempo
• ampla gama de formas e cores facilmente identificáveis
• podem ser autofecundadas naturalmente ou terem polinização/fecundação cruzada (forma artificial).

As ervilhas, além das vantagens já citadas, possuem características simples de se observar, tais como a cor e a forma da semente. Mendel analisou sete dessas características que não possuíam intermediários.

A 1ª lei de Mendel

Monibridismo

Ao cruzar ervilhas amarelas puras com verdes puras Mendel observou que a geração F1 (primeira geração filial: 100% híbrida Vv) não apresentou pigmentação verde, ou seja, essa característica desapareceu

Mendel no inicio dos seus estudos, estudou a análise da transmissão de apenas de um carácter genético, como por exemplo a cor da semente.

Transmissão das características na segunda geração (F2)

Já na geração F2 Mendel, analisou que as caracteristicas ficavam numa proporção de 3 para 1, de outro modo, a caracterisca dominante tinha 75% de chances de se manifestar e a recessiva 25%.

Técnica mostrando o cruzamento de ervilhas de cores diferentes.

Apesar dE as ervilhas conseguirem realizar o processo de autofertilização, onde cada planta cruza com ela mesma, a grande descoberta de Mendel aconteceu porque ele próprio realizou o cruzamento entre as diferentes plantas.

A 2ª lei de Mendel

Dihibridismo

F1

Mendel utilizo as mesmas técnicas de cruzamento que aplicou na sua primeira lei, o que diferencia uma lei da outra é que nesta há o desenvolvimento de duas características diferentes por isso o nome, di-híbridos.

A geração F1 também apresentou apenas as características dominantes, assim como uma a F1 da primeira lei de Mendel , ou seja, 100% dos descendentes eram duplo-heterozigotos

Transmissão das características na segunda geração (F2)

F2

Quando Mendel fez a autofecundação, os resultados foram que os dois alelos para a cor da semente segregaram independentemente dos dois alelos para a forma da semente, produzindo quatro diferentes fenótipos de ervilha: amarela e lisa; amarela e rugosa; verde e lisa; e verde e rugosa.

9:3:3:1

Este vídeo explica alguns dos conceitos básicos como: recessivo, dominante, alelos, homozigotos, heterozigotos, genótipo, fenótipo e também explica a primeira e a segunda lei de Mendel.

4. Contributos de Morgan

Foi um importante biólogo nas áreas da evolução, genética e embriologia. A importância dos trabalhos de Thomas Morgan está intimamente ligada aos trabalhos de Mendel, de Walter Sutton e Theodor Boveri.

Hereditariedade ligada ao cromossomas sexuais

Thomas Morgan iniciou os seus estudos através de experiências realizadas em moscas da fruta. Onde sujeitava as mesmas a cruzamentos genéticos entre moscas da fruta de olhos vermelhos e moscas da fruta de olhos brancos.

Morgan fez dois tipos de cruzamento, um em que cruzava machos de olhos brancos com fêmeas de olhos vermelhos e outro, em que cruzava machos de olhos vermelhos com fêmeas de olhos brancos.

1º Situação

A geração F1 era dada por 100% de descendentes com olhos vermelhos e que a Geração F2 era dada na porpoção de 75% de olhos vermelhos e 25% olhos brancos, logo o alelo dominante era a cor vermelha.

2º Situação

Na 2º situação Morgan altera as caracteristicas nos sexos, fazendo um cruzamento entre um macho de olhos vermelhos e uma fêmea de olhos brancos. Confirmando em seguida que o que acontece vai contrariar as Leis de Mendel , pois de acordo com Mendel na geração F1 a proporção devia de ser de 100% de descendência do alelo dominante. Mas Morgan obtem uma geração F1 em que a proporção se divide em 50% de descendência do alelo dominante e 50% do alelo recessivo.

Comprovação da Teoria de Morgan

Devido ao facto de o fenótipo mudar consoante o género da mosca da fruta, Morgan define que o alelo proveniente da cor branca dos olhos da mosca da fruta é um gene heterossómico e que está relacionado com o cromossoma X.

F: Femea - X(W)X(W) M: Macho - X(W+)Y

Dominância incompleta e codominância

CODOMINÂNCIA

DOMINÂNCIA INCOMPLETA

1. Aparecimento dos dois fenótipos parentais diferentes juntos na descendência

2. O efeito de ambos os alelos são igualmente notórios 3. Ambos os alelos parentais podem ser observados na descendência 4. Alguns exemplos incluem a cor ruão das vacas e a herança do grupo sanguíneo AB

1. Aparecimento de um terceiro fenótipo, que é uma combinação de ambos os diferentes alelos parentais.
2. O efeito de um dos dois alelos parentais é mais notório.
3. Nenhum dos alelos parentais pode ser observado na descendência
4. Alguns exemplos incluem a herança da altura, peso e cor dos olhos

VS

dOMINÂNCIA INCOMPLETA

F2

F1

Do cruzamento entre si, originaram 25% flores vermelhas, 25% flores brancas e 50% flores da nova caracteristica.

Na primeira descendência é possível observar uma nova caracteristica, a partir dos dois fenotipos parentais .

Codominância

É possível observar nos dois exemplos as duas caracteristicas parentais na descendência

6. Interações genéticas

Ocorre quando um ou mais genes se juntam para dar o surgimento de uma determinada caracteristica, isto dá origem a fenómenos tais como epistasia, genes modificadores e elementos genéticos transponíveis.

Epistasia

Exemplo de epistasia

Nos cães labradores há três cores que se podem manifestar, o castanho, o branco ou o preto. - Para A manifesta-se a cor preta. - Para b manifesta-se a cor castanha - Para B dá-se a deposição do pigmento. - Para b dá-se a inibição do pigmento.

Embora um gene codifique uma única proteína, geralmente essa proteína interage com outras proteínas, na realidade a maioria das características fenotípicas são o resultado da interacção de muitos genes diferentes num organismo Na epistasia um gene localizado em um locus inibirá outro, este podendo ser recessivo ou dominante. O gene que inibe a ação do outro denomina-se epistático e o que é dominado denomina-se hipostático.

7. Árvores geneológicas

Um dos primeiros métodos utilizados na genética humana foi a construção e análise de árvores geneológicas, heredogramas ou pedigree das familias. Estes esquemas permitem seguir a transmissão de certos caracteres de uma familia, através de várias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e assim inferir os riscos da sua trasmissão para gerações futuras

HERETARIDADE HUMANA

Autossómica recessiva, autossómica dominante e alelos múltiplos (sistema AB0)

Autossómica recessiva

Algumas doenças são doenças hereditárias recessivas. Isto significa que para uma pessoa ter a doença tem de herdar duas cópias alteradas do mesmo gene.

Se uma pessoa herdar uma cópia alterada e uma cópia normal, então, na maior parte dos casos essa pessoa ser portadora saudável.

Um indivíduo afetado tem um dos pais afetado.

Autossómica Dominante

Apenas um alelo afectado é necessário para que um dos pais possa causar a doença ao filho

Se a mãe ou o pai tiver um gene mutado, a criança tem 50% de probabilidades de herdar esse gene mutado.

Uma criança não afetada de um pai afetado não transmite o traço aos seus descendentes.

Alelos múltiplos ou Polialelia

É quando os genes possuem mais de duas formas alélicas, ou seja, uma mesma característica pode ser determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um gene).

O exemplo de polialelia mais conhecido são os diferentes grupos sanguíneos. Como todos sabem, existem na nossa espécie indivíduos que possuem sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O.

Sistema AB0

O sangue humano possui quatro diferentes fenótipos: tipo A, tipo B, tipo AB e tipo O, que formam o conhecido sistema ABO.

Como nós, humanos, somos diploides, esses alelos podem combinar-se em seis diferentes tipos: IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB e ii.

Os tipos sanguíneos são codificados graças a três alelos múltiplos: IA, IB e i.

Entre os alelos IA e IB, ocorre codominância, ou seja, ambos os alelos expressam-se.

Entretanto, esses alelos são dominantes sobre o alelo i.

9. Hereditariedade humana heterossómica

ligada ao cromossoma X e ligada ao cromossoma Y.

Os cromossomos humanos X e Y determinam o sexo biológico de uma pessoa, com XX determinando sexo feminino e XY determinando sexo masculino.

genes ligados ao x

Os alelos para certas anomalias (incluindo algumas formas de daltonismo, hemofilia e distrofia muscular) são ligados ao X. Estas doenças são muito mais comuns em homens do que em mulheres em razão do seu padrão de herança ligado ao X.

Quando um gene está presente no cromossoma X, mas não no cromossoma Y, é chamado de ligado ao X. Genes ligados ao X têm padrões de herança diferentes daqueles dos genes nos cromossomas não-sexuais.

Mulheres que são heterozigotas para alelos causadores de doença são chamadas de portadoras, e em geral não apresentam sintomas. Os filhos destas mulheres têm 50% de chance de apresentar a doença, mas as filhas têm pouca probabilidade de apresentar a doença (a menos que o pai também apresente), e terão, ao contrário, 50%, de chance de serem portadoras.

Outro exemplo é a Hemofilia

A hemofilia é causada por uma mutação em qualquer um de dois genes, ambos localizados no cromossoma X. Os dois genes codificam proteínas que auxiliam na coagulação sanguínea.

Neste exemplo, o alelo funcional é X^H e o alelo causador de hemofilia é X^h uma mulher que é heterozigota para os alelos normal e causador de hemofilia (X^H X^h) tem filhos com um homem que é heterozigoto normal do gene (X^H Y) Tanto o pai quanto a mãe apresentam coagulação sanguínea normal, mas a mãe é portadora.

• Nenhuma das filhas terá hemofilia, mas poderão ser portadoras
• Metade dos filhos, em média, receberá um alelo X^h e terá hemofilia

Um exemplo de genes holandricos é a hipertricose atrial, que ocorre mais frequentemente nos países asiáticos.

Genes ligados ao You genes Holandricos

Os genes holândricos são os encontrados na parte não homóloga do cromossoma Y, pelo que o cromossoma X não os tem. Isto significa que a transmissão destes genes é direto dos pais para os descendentes masculinos. Como nunca é encontrado com outro alelo, nunca se pode saber se é dominante ou recessivo.

A herança do alelo com a doença ocorre diretamente do cromossoma Y do pai para o cromossoma Y do filho, e nunca é perdida enquanto o cromossoma Y estiver presente.

10. CONCLUSÃO

Cada pessoa é única por muitas razões. Parte do que nos torna únicos está nos nossos genes. É importante mencionar que graças a todos estes cientistas que dedicaram as suas vidas à ciência, é possível compreender a transmissão de características dos pais para os seus filhos. As Leis de Mendel são o conjunto de regras básicas sobre a transmissão por herança de características dos organismos progenitores para os seus descendentes. Estas regras básicas de herança são a base da genética.Com isto dá-se por concluido este Diário de Aprendizagem sobre o Património genético na qual se abordou os variados temas sobre a transmissão de caracteriscas entre descendentes.

11. Fontes consultadas.

https://knoow.net/es/ciencias-tierra-vida/biologia-es/dihibridismo/ https://biologiaparabiologos.com.br/principios-da-hereditariedade/https://www.biologianet.com/genetica/genetica-sistema-abo.htm msdmanuals.com/pt-pt/profissional/tópicos-especiais/princípios-gerais-da-genética-médica/defeitos-de-um-único-gene https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-non-nuclear-chromosomal-mutations/a/sex-linkage-sex-determination-and-x-inactivation https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/defeitos-de-um-%C3%BAnico-gene http://prepa.chapingo.mx/wp-content/uploads/2019/01/TEMA12.pdf Manual de biologia 12ano

obrigada!

Sofia hernández e guilherme alves