Lien entre les chromosomes sexuels et le sexe d'un individu (2GT9)

Quel est le lien entre les chromosomes sexuels et le sexe d'un individu ?

Introduction

Recherche génétique

Diagnostic

Données

Conclusion du rapport

Le cas d'Erika Schinegger

Vous êtes médecin spécialisé en génétique. Une patiente se présente dans la clinique où vous travaillez : il s'agit d'Erika Schinegger, une championne du monde de descente en ski alpin. En effet, après sa victoire, elle a du se soumettre à un test génétique qui a révelé certaines anomalies... On vous demande alors d'approfondir les recherches afin d'identifier ces particularités. Vous rédigerez un rapport final présentant les résultats.

Contrainte de se soumettre à un test génétique après sa victoire aux championnats du monde, les résultats d'Erika présentent certaines anomalies.

Réaliser un caryotype

La première étape d'une analyse génétique est d'effectuer un caryotype, c'est à dire d'observer les chromosomes d'une cellule au microcope et de les ranger par paire. L'équipe médicale décide donc de réaliser un caryotype d'Erika Schinegger afin d'analyser ses chromosomes.

Réaliser un caryotype

La première étape d'une analyse génétique est d'effectuer un caryotype, c'est à dire d'observer les chromosomes d'une cellule au microcope et de les ranger par paire. L'équipe médicale décide donc de réaliser un caryotype d'Erika Schinegger afin d'analyser ses chromosomes.

Le caryotype d'Erika

Ci-contre, voici le caryotype réalisé à partir des cellules d'Erika Schinegger. Qu'observez - vous de particulier chez Erika ? Ceci constituera la première partie de votre rapport sur le cas de cette patiente.

Comparaison avec d'autres cas cliniques

On compare les chromosomes sexuels d'Erika avec ceux d'autres patients de la clinique afin de comprendre pourquoi elle est de sexe féminin malgré la présence des chromosomes XY.

Comparaison avec d'autres cas cliniques

aide

Les particularités d'Erika Schinegger

A partir de l'ensemble des résultats cliniques obtenus, vous expliquerez pourquoi les tests génétiques d'Erika Schinegger (effectués suite à sa victoire aux championnats du monde) se sont révélés particuliers. Comment expliquer qu'Erika soit une femme alors qu'elle a des chromosomes sexuels XY ? Ceci constituera la deuxième partie de votre rapport.

Problème !

Attention, le reste de l'équipe médicale n'est pas d'accord avec vous. Il va falloir leur prouver votre hypothèse...

Voici votre hypothèse :

Une partie du chromosome Y semble responsable de l'établissement du sexe masculin. Cette partie porte en réalité un gène, nommé SRY.On cherche alors à prouver que c'est le gène SRY qui entraîne la mise en place des organes sexuels masculins.

Le principe de la transgénèse

La transgénèse est une technique de biologie moléculaire permettant de modifier l'information génétique d'un individu. Grâce à cela, on peut intégrer un gène de façon artificielle à un individu, ou bien enlever un gène.

Comment prouver votre hypothèse au reste de l'équipe médicale ?

A l'aide de la technique de transgénèse, rédigez une stratégie permettant de prouver le rôle du gène SRY dans la mise en place des organes sexuels masculins.

Vous expliquerez ce protocole dans une troisième partie de votre rapport final.

Utilisation de la transgénèse

Le but est effectivement d'utiliser la technique de transgénèse de la manière suivante : isoler le gène SRY et l'insérer sur un chromosome X d'embryons femelles. Ensuite, on laisse le développement embyronnaire se faire normalement, et on observe le résultat à la naissance des individus. Vous avez réalisé ce protocole expérimental sur des souris. Les résultats sont présentés sur la page suivante.

Voici les résultats de votre expérimentation

Souris transgéniques (XX + gène SRY)

Conclusion du rapport médical

Vous finirez de rédiger votre rapport en présentant les résultats obtenus à propos du rôle du gène SRY. Pour finir, vous ferez le bilan génétique d'Erika Schinegger en exposant l'origine des anomalies chromosomiques observées chez cette patiente.

Ceci constituera la conclusion de votre rapport.

La patiente remercie l'ensemble de l'équipe médicale du lycée Evariste Galois pour son travail !

Classe de 2nde

Cours de SVT

Lycée Evariste Galois (2023)