ANEMIA SIERPOWATA

PREZENTACJA O

Przedstawia Maja Borkowska i Weronika WięcekVIIIa

anemiI sierpowatEJ

7. Występowanie

13. Źródła

10. Diagnoza

11. Życie z chorobą

5. Badania w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

7. Objawy

6. Ważne pytania i odpowiedzi

4. Przyczyny

12. Zapobieganie chorobie

9. Choroba dziedziczna

2. Na czym polega?

8. Możliwość leczenia chorego

1. Czym jest anemia sierpowata?

PLAN PREZENTACJI

Anemia (niedokrwistość) sierpowata jest nieuleczalną wrodzoną chorobą zagrażającą życiu. Charakteryzuje się nieprawidłową budową hemoglobiny. Czerwone krwinki mają kształt podobny do sierpa, stąd nazwa tego rodzaju niedokrwistości.

Czym jestanemia sierpowata?

NA CZYM POLEGA?

WYSTĘPOWANIE

Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego. Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i osób ciemnoskórych, mutacja rzadko występuje u osób jasnej karnacji (1/600000 urodzeń). Częstotliwość występowania u rasy czarnej to 1/625. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiące po urodzeniu, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

Jeśli chodzi o przyczyny, to anemia sierpowata nie ma żadnych zewnętrznych czynników środowiskowych lub biologicznych, które wywołują chorobę. Anemia sierpowata ma podłoże genetyczne. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywnie. Oznacza to, że dziecko zachoruje tylko wtedy, kiedy oboje rodziców jest nosicielami uszkodzonego genu. Gen odpowiadający na hemoglobinę ulega punktowej mutacji, dlatego cała komórka krwionośna (erytrocyt) przybiera kształt sierpa lub półksiężyca. Komórki takie są bardzo słabe i ulegają rozpadowi już po kilkunastu dniach. Zdrowa krwinka czerwona żyje 120 dni. Szpik kostny produkuje zbyt mało prawidłowych erytrocytów, dlatego pojawiają się objawy anemii. Naukowcy badający chorobę twierdzą, że uszkodzone krwinki czerwone mogą się sklejać, przez co wzrasta ryzyko zawału lub zatoru.

PRZYCZYNY

Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej, a u dziecka z pięty lub palca.

Jak się pobiera próbkę do badania?

Czy do badania trzeba się przygotować?

Nie, jednak jeśli badanie ma być wykonywane w celu ustalenia rozpoznania nie należy pobierać próbki krótko po przetoczeniu krwi.

Kiedy badanie jest wykonywane?

Jako część obowiązkowych badań przesiewowych noworodków (w Stanach Zjednoczonych) lub w przypadku konieczności ustalenia, czy pacjent jest nosicielem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej albo jest na nią chory.

W jakim celu badanie jest wykonywane?

Sprawdzenie czy u pacjenta występuje cecha niedokrwistości sierpowatokrwinkowej lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa poprzez wykrycie obecności i pomiar zawartości hemoglobiny S.

Badania w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

3. Dlaczego sportowców należy badać w kierunku cechy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Do niedawna w USA nie wykonywano tych badań na szeroką skalę. Wiele osób, szczególnie sportowców urodzonych w innych krajach, nie było badanych pod tym kątem. Z uwagi na ryzyko sierpowatości spowodowanej wysiłkiem w czasie intensywnego wysiłku fizycznego Amerykańskie Zrzeszenie Sportowców (NCAA) zaleca wykonanie testów u sportowców, którzy dotychczas nie byli badani pod tym kątem.

2. Dlaczego właśnie osoby z tych obszarów?

Zasięg pokrywa się z obszarami występowania malarii. W przeszłości śmiertelność z powodu malarii była niższa u osób z krwinkami sierpowatymi. Migracje mieszkańców wymienionych obszarów spowodowały, że obecnie mutacje genu sierpowatokrwinkowości rozprzestrzeniły się.

1. U kogo występuje ryzyko niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Każdy może odziedziczyć mutację genu HbS lecz niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje przede wszystkim u osób pochodzenia afrykańskiego, z basenu Morza Śródziemnego, Ameryki Środkowej i Południowej, Bliskiego Wschodu, Indii i Karaibów.

WAŻNE PYTANIA I ODPOWIEDZI

2. żółtaczka

10. częste infekcje (w wyniku osłabienia odporności) zapalenia stawów, szczególnie palców u rąk i nóg;

9.zaburzenia wzrostu (są wynikiem zaburzenia krążenia krwi w kościach)

8.tachykardia (przyspieszenie akcji serca powyżej 100 uderzeń na minutę)

7. bladość skóry i błon śluzowych

5. kamica żółciowa

3. powiększenie wątroby i śledziony

6. objawy niewydolności wielonarządowej

4. owrzodzenia w okolicy kostek

11. bóle różnej lokalizacji - są wynikiem zawału, czyli niedokrwienia różnych narządów. Może to być zawał śledziony, nerek czy kości;

1. nawracający silny ból rąk

Anemia sierpowata objawia się następująco:

OBJAWY

-przetaczanie krwi – zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom -profilaktyczna antybiotykoterapia hydroksykarbamid (hydroksymocznik) – leczenie u dorosłych i dzieci -przeszczep szpiku kostnego -hemoglobina F ma zdolność do zmniejszania polimeryzacji odtlenowanej hemoglobiny S.Z tego powodu substancja ta stała się cennym lekiem na niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

możliwość leczenia chorego

Anemia (niedokrwistość) sierpowata jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców ma mutację genu kodującego hemoglobinę, to dziecko jest tylko jego nosicielem. Objawy choroby pojawiają się, gdy oboje rodzice przekażą dziecku tę mutację (szanse na urodzenie dziecka z anemią sierpowatą w takich przypadkach wynoszą 25 proc.). Chory może być homo- lub heterozygotą.Co ciekawe! Nosiciele tej mutacji mają zwiększoną odporność na zarodźca malarii.

Choroba dziedziczna

Rozpoznanie anemii sierpowatokrwinkowej stawiane jest na podstawie występujących aktualnie w zestawieniu z wynikami morfologii krwi obwodowej i obrazem mikroskopowym. Najczęściej anemię sierpowata rozpoznaje się już w wieku niemowlęcym. Jednak nosiciele tylko jednego zmutowanego genu przebieg jest zdecydowanie łagodniejszy, a może być nawet bezobjawowy. Rzeczywiście, nosicielami mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie anemii sierpowatokrwinkowej są głównie ludzie rasy czarnej, jednakże zdarza się ona również wśród przedstawicieli rasy białej. Objawy niedokrwistości są niespecyficzne i mogą występować również w bardzo innych wielu stanach chorobowych, a nawet przy przemęczeniu.

Diagnoza

Ważne jest, żeby zrozumieć chorobę, poznać czynniki, które mogą nasilać wystąpienie objawów np.- niska temperatura, -wiatr, -zbyt duży wysiłek fizyczny, -dym papierosowyTe czynniki powodują zmniejszenie dostępności tlenu dla krwinek. Dzieci mogą brać normalny udział w zajęciach szkolnych, poinformujmy jednak nauczycieli, tak aby mieli świadomość, że niektóre aktywności wykonywane zbyt intensywnie mogą być zbyt dla nich obciążające. Istotna jest również profilaktyka potencjalnych zakażeń, czyli przyjmowanie według zaleceń lekarza adekwatnych dawek antybiotyków.

Życie z chorobą

Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie bardzo można zapobiec. Gdy pojawią się objawy należy zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz wymagane, właściwe leczenie. W związku ze sposobem dziedziczenia ważne jest objęcie szczególną opieką kobiet w wieku rozrodczym oraz będących już w ciąży, gdyż jak najwcześniejsze wykrycie choroby pozwoli na najszybsze podjęcie działań.

Zapobieganie chorobie

1. https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/anemia-sierpowata-objawy-i-leczenie-anemii-sierpowatej,75,n,1922. https://www.hellozdrowie.pl/anemia-sierpowata-jakie-sa-jej-przyczyny-i-objawy-jak-sie-ja-leczy/3.https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/anemia-sierpowata-objawy-i-leczenie-anemii-sierpowatej,75,n,192

4. https://www.labtestsonline.pl/test/badania-w-kierunku-niedokrwistosci-sierpowatokrwinkowej5.https://zdrowie.radiozet.pl/Choroby/Choroby-genetyczne/Anemia-sierpowata-niedokrwistosc-sierpowatokrwinkowa-objawy-leczenie6. https://www.medicover.pl/Data/Files/storage_files/2018/3/6/cc70be59-9a52-4a4a-90a9-2419b10ff68c/anemia-sierpowata.png7.https://www.medme.pl/choroby/niedokrwistosc-sierpowatokrwinkowa,258.html

źródła

DZIĘKUJEMY ZA UWAGĘ