PRESENTACION DEL SINDROME PALLISTER KILLIAM

UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJAFACULTAD DE LA EDUCACIÓN, EL ARTE Y LA COMUNICACIÓNCARRERA DE EDUCACIÓN INICIAL

sindrome pallister killiam

GRUPO N° 5

MAESTRANTES.- Carmen Bermeo Sandra González Yolanda González Pamela Pineda Aida Vivanco

EMPEZAR

SINDROME DE PALLISTER-KILLIAM

El Síndrome de Pallister-killiam es una alteración genética, no hereditaria, causado por distribución en mosaico tisular de un misocromosoma adicional 12p, poco frecuente a nivel mundial.

Historia

Esta enfermedad fue descrita inicialmente por Pallister en el año 1977. Este investigador señalaba dos casos de pacientes adultos cuyo curso se caracterizaba por diversos hallazgos: crisis convulsivas, hipotonía muscular, déficit intelectual, malformaciones músculo-esqueléticas y orgánicas, configuración facial tosca y alteraciones en la coloración de la piel. De forma paralela, Teschler-Nicola y Killiam en 1981 describían este mismo cuadro clínico en una niña de tres años de edad.

Características del síndrome de Pallister-Killiam

• Es enfermedad genética en mosaico.
• La alteración cromosómica solo afecta a algunas células del organismo.
• Se identifica una afectación amplia de diferentes sistemas y organismos corporales.
• Se caracteriza fundamentalmente por la discapacidad intelectual, la hipotonía muscular, el desarrollo de rasgos faciales distintivos, alteración de la pigmentación cutánea o del crecimiento del pelo, entre otras alteraciones congénitas.
• Es una enfermedad de origen congénito.

Denominaciones en la literatura médica:

• Síndrome mosaico de Pallister-Killiam. Síndrome isocromosoma 12p.
• Síndrome de Killiam.
• Síndrome de Nicola-Teschler
• Síndrome mosaico de Pallister. Tetrasomía 12p.

• Síndrome Killiam-Tescheler-Nicola.

Estadisticas

• Las cifras de prevalencia del síndrome de Pallister-Killiam no se conocen con precisión. No se han efectuado muchos diagnósticos definitivos y la mayor parte de estos no han sido publicados en la literatura médica.
• Hace unos 15 años, el síndrome de Pallister-Killiam había sido identificado en apenas unos 100 casos en todo el mundo.
• Las investigaciones epidemiológicas han estimado la incidencia de esta enfermedad en unos 5,1 casos por cada millón de niños recién nacidos.
• No se ha identificado una prevalencia más elevada asociada a las características sociodemográficas de los afectados.

Síntomas

1.-Configuracion Facial

El desarrollo de malformaciones cráneo-faciales desde la fase de gestación hasta el crecimiento posnatal e infantil, constituye uno de los signos médicos más característicos del síndrome de Pallister-Killiam.

2.-Malformaciones músculo-esqueléticas

A pesar de ser menos significativas que las alteraciones faciales, es muy común observar varias anomalías músculo-esqueléticas en los pacientes afectados por el síndrome de Pallister:

3.-Hipotonía muscular y retraso psicomotor

La hipotonía muscular hacer referencia a la identificación de un tono o tensión muscular anormalmente reducido. A nivel visual puede observarse flacidez y labilidad en diferentes grupos musculares, especialmente acentuado en las extremidades.Así, la patología muscular y esquelética va a ocasionar un retraso importante en la adquisición de las diferentes habilidades motoras, tanto en el período neonatal como infantil.

4.-Alteraciones neurológicas

Otra de las áreas fuertemente afectadas es el sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas están relacionados fundamentalmente con las crisis convulsivas y la discapacidad intelectual:

5.-Otras anomalías

Aunque son menos frecuentes, también pueden aparecer otro tipo de complicaciones médicas:

• Anomalías y malformaciones cardiacas, gastrointestinales, renales y genitales.

• Estrabismo y cataratas

• Reducción de la agudeza visual y auditiva

• Estenosis auditiva.

• Hipoplasia pulmonar

Causas

+ Info

• El origen del síndrome de Pallister-Killian está asociado a una anomalía genética en mosaico en el cromosoma 12. Solo afecta al material genético de algunas células del organismo.
• Los cromosomas forman parte del núcleo de todas las células que se encuentran en el cuerpo humano. Están formados de una amplia variedad de componentes bioquímicos y contienen la información genética de cada individuo.
• Los seres humanos tenemos 46 cromosomas diferentes, organizados por pares y numerados del 1 al 23. Además, a nivel individual, cada cromosoma tiene un área o brazo corto denominado “p” y otro largo denominado “q”.
• La anomalía afecta al cromosoma 12 y da lugar a la presencia un cromosoma con una estructura anormal, denominado isocromosoma.
• Este cromosoma tiende a presentar dos brazos cortos en lugar de uno de cada configuración p (corto) y largo (q).
• Como consecuencia, la presencia del material genético extra y/o anómalo va a alterar el curso normal y eficiente del desarrollo físico y cognitivo de la persona afectada, dando lugar a las características clínicas del síndrome de Pallister-Killian.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico se efectúa después del nacimiento, este es fundamental se<lo puede hacer atraves de

El síndrome de Pallister-Killian puede ser identificado durante la gestación o en la etapa posnatal, en base a las características clínicas y los resultados de diferentes pruebas de laboratorio. Durante la gestación, las pruebas más empleadas son las ecografías por ultrasonido, la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. En este sentido, el análisis del material genético del embrión puede ofrecernos una confirmación de esta patología, a través de la identificación de anomalías compatibles.

Análisis sanguíneo

Biopsia cutánea

Hibridación genómica comparativa

Estudio de los linfocitos sanguíneos

Hibridación fluorescente in situ

Tratamiento

No se han diseñado terapias específicas para el tratamiento de las personas con síndrome de Pallister-Killian.Méndez y su equipo de trabajo (2013) describen un caso de tratamiento rehabilitador caracterizado por:

• Mejoras en las habilidades psicomotoras: control de la cabeza, sedestación independiente y bipedestación.
• Mejora del nivel de alerta, atención, regulación conductual.
• Mejora de las habilidades motoras finas, como la presión manual.
• Emisión de sonidos y sonrisa contextual.
• Seguimiento visual, fijación y discriminación de estímulos auditivos.

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