CARIOTIPO HUMANO

Biología NM

Cariotipo Humano y genética del Sexo.

Dariel Díaz Arce

¿Qué sexo tienen estas personas?

¿Qué es el cariotipo?

Conjunto de cromosomas de una especie

¿Qué es un cariograma?

Se refiere a la técnica para obtener el cariotipo. Da como resultado una imagen en la que se muestran ordenados los cromosomas por su tamaño, forma y posición del centrómero.

¿Cómo es el cariotipo humano?

46 cromosomas, organizados por pares de homólogos. 22 pares son cromsomas autosomas. Un par sexual (X,Y).

¿Para qué sirve un cariograma?

1. Determinar el sexo cromosómico (XX- mujer y XY- Hombre). Siempre que tenga Y se considera macho.
2. Determinar la presencia de anomalías cromosómicas numéricas.
3. Determinar la presencia de anomalías cromosómicas estructurales.
4. Comparar los cromosomas entre especies.

¿Cómo se realiza un cariograma durante un embarazo?

• Se localiza la placenta con un ultrasonino
• Se introduce un espéculo en la vagina para observar la entrada al útero (cérvix)
• Se introduce un cateter hasta donde se encuentran las vellosidades coriónicas.
• Se aspira para obtener las células de las vellosidades coriónicas.

Ejemplos de cariogramas humanos

Síndrome de Down. 47, XY, +21

Síndrome de Klinefelter: 47, XXY

¿Por qué ocurren las anomalías numéricas en los cromosomas?

Factores de riesgo

¿Cómo ocurre a nivel celular?

¿Qué consecuencias trae para el individuo?

Edad materna Antecedentes familiares Hábito de fumar y otros hábitos tóxicos.

Hay una dificultad en la meisosis. Generalmente una no disyunción de cromosomas homólogos en la anafase I.

- Puede ser incompatible con la vida (abortos) - Infertilidad. - Malformaciones, consecuencias psico y fisiológicas.

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Genética del Sexo en mamíferos

Gen SRY (Proteína TDF-cromosoma Y) y Gen AR (Receptor de andrógenos-cromosoma X)

CARIOTIPO 1

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CARIOTIPO 3