Biologia "Mutacje" Kl.8F

Mutacje

START

Co to jest mutacja?

Mutacja jest to trwała zmiana w materiale genetycznym. Może dotyczyć sekwencji nukleotydów w DNA, struktury lub liczby chromosomów

Rodzaje mutacji

MUTACJE GENOWE

MUTACJE CHROMOSOMOWE

Zwane też punktowymi , to zmiany w kolejności, czyli sekwencji nukleotydów. Powstają na skutek zamiany, wypadnięcia lub dodania jednego albo kilku nukleotydów

Obejmują zmiany w budowie lub liczbie chromosomów. Są najczęściej konsekwencją zaburzeń w przebiegu mitozy lub mejozy.

• niektóre substancje syntetyczne zawarte w żywności, np: niekótre konserwanty i barwniki.
• część związków chemicznych zawartych w dymie papierosowym, spalinach samochodowych, zanieczyszczeniach przemysłowych czy przypalonych potrawach
• toksyny wytwarzane przez niektóre gatunki grzybów pleśniowych
• czynniki fizyczne, takie jak promieniowanie ultrafioletowe (UV) czy promieniowanie rentgenowskie(X)
• niektóre wirusy, np: HPV - wirus wywołujący raka szyjki macicy

Przyczyny mutacji

1. Powstanie nowotworów2. Choroby jednogenowe 3. Zaburzenia chromosomowe np. zespół Downa 4. Zmiany w kodzie genetycznym 5. Czasami nawet śmierć

SKUTKI MUTACJI

MUKOWISCYDOZA

FENYLOKETONURIA

To choroba recesywna, więc ujawnia się jedynie u homozygot recesywnych. Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego z aminokwasów . Gromadzi się on w organizmie, co prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu u niemowląt. Powoduje to niepełnosprawność intelektualną a nawet śmierć.

Jest to choroba recesywna. Powoduje, że gruczoły śluzowe chorego produkują zbyt gęsty śluz, który zatyka drogi oddechowe, przez co utrudnia wymianę gazową. Sprzyja też rozwojowi chorobotwórczych bakterii. U chorych występują : uciążliwy kaszel, nawracające infekcje oraz niedobór masy ciała.

CHOROBY JEDNOGENOWE

CHOROBA HUNTINGTONA

ALBINIZM

• To choroba recesywna spowodowana mutacją w genie, któryodpowiada za syntezę melanin. W konsekwencji chorzy, pozbawieni tego barwnika, są bardzo wrażliwi na szkodliwe działanie promieni słonecznych

• To choroba dominujaca i wiąże się z obumieraniem koórek nerwowych w mózgu. Jej objawami są m.in. niekontrolowane ruchy ciała oraz stopniowa utrata pamięci. Choroba ujawnia się przeważnie dopiero po 30 roku życia.

INNE CHOROBY JEDNOGENOWE

ZESPÓŁ DOWNA

Jest to występowanie w komórkach dodatkowego, trzeciego chromosomu numer 21, co zwiększa ogólną liczbę chromosomów do 47 (u zdrowej osoby jest to 23 pary czyli 46 chromosomów).

Ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótką szyję, powiększony język, opuszcone kąciki ust oraz fałd skórny na powiekach, sprawiający wrażenie skośnych oczu.

Osoby z zespołem Downa potrzebują wsparcia innych ludzi w codziennym funkcjonowaniu. Jednak mimo trudności mogą osiągać wiele sukcesów w sporcie, sztuce, nauce czy pracy.

NAJCIEKAWSZE MUTACJE

1. Hipertrichoza - choroba, na którą mógłby cierpieć Chewbacca 2. Syndrom Proteusza, czyli choroba człowieka-słonia 3. Heterochromia, czyli różne tęczówki oczu 4. Ludzie-drzewa, czyli dysplazja Lewandowskiego-Lutza 5. Bliźnięta syjamskie 6. Ludzie z ogonem syreny 7. Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz

https://www.youtube.com/watch?v=CtaCfTEjFd4

FILMIK

ŹRÓDŁA : - Podręcznik od biologii puls życia nowa era klasa 8 - wikipedia

DZIĘKUJEMY ZA UWAGĘ

Prezentacje przygotowały : Wiktoria Klimkowska i Zofia Trybulska klasa 8F