Mutations et santé

MUtations de l'ADN et VARIABILITE GENETIQUE

VERS LE CHAPITRE 7

VERS LE CHAPITRE 6

VERS LE CHAPITRE 6

Ingrid LANIER, 1ère spécialité SVT 2024-2025, lycée Renaudeau

mutations de l'adn et VARIABILITE GENETIQUE

I- ORIGINE DES MUTATIONS GENETIQUES

II- DES MUTATIONS AUX CONSEQUENCES DIVERSES

1) EFFET D'UN AGENT MUTAGENE SUR L'ORGANISME : LES CANCERS DU TABAC

2) ETUDE DE L'EFFET DES UV SUR LES MUTATIONS GENETIQUES

3) DES MALADIES GENETIQUES LIEES A LA MUTATION D'UN GENE : LES MALADIES MONOGENIQUES AUTOSOMIQUES RECESSIVES

III- DES MODIFICATIONS DE L'INFORMATION GENETIQUE CONTROLEES PAR L'HOMME

FLASHCARDS DE REVISION

exercices d'entrainement

Ingrid LANIER, 1ère spécialité SVT 2024-2025, lycée Renaudeau

ORIGINE DES MUTATIONS GENETIQUES

Atelier 2

Atelier 1

Atelier 4

Atelier 3

MALADIES MONOGENIQUES AUTOSOMIQUES RECESSIVES

EXEMPLE 1 : XERODERMA PIGMENTOSUM, MALADIE DES ENFANTS DE LA LUNE

EXEMPLE 2 : LA MUCOVISCIDOSE

POUR COMMENCER : UN REPORTAGE SUR LES "ENFANTS DE LA LUNE"

Cliquer sur la Lune pour accéder au reportage

Exposition aux uv et mutation de l'ADN

CULTURE DE LEVURES ADE2-

FORMAT PAPIER

Photographie de colonies de levures Ade2- sur un milieu de culture pauvre en adénine

Exposition aux uv et mutation de l'ADN

RESSOURCE 1 : Chaîne de biosynthèse simplifiée de l’adénine

ALLELES DU GENE ADE2

Exposition aux uv et mutation de l'ADN

Exposition aux uv et mutation de l'ADN

Exposition aux uv et mutation de l'ADN

Des erreurs lors de la replication de l'ADN

milliards

Des MODIFICATIONS SPONTANEES

exposition aux uv et MUTATIONS

autres exemples d'agents mutagènes

LA FUMEE DE TABAC

L'EXPOSITION A LA RADIOACTIVITE

LES éléments radioactifs

LA fumée de tabac

LA FUmée de tabac - SUITE

DES MUTATIONS AUX CONSEQUENCES DIVERSES

A l'aide des ressources proposées, réaliser une carte mentale présentant les conséquences de mutations en fonction des cellules touchées par ces dernières

DEVENIR ET CONSEQUENCES D'UNE MUTATION SOMATIQUE

DEVENIR ET CONSEQUENCES D'UNE MUTATION GERMINALE

source : Belin 1ère spé, p. 39

DEVENIR ET CONSEQUENCES D'UNE MUTATION SOMATIQUE

source : Hachette 1ère spé, p. 37

source : Bordas 1ère spé, p. 66

DEVENIR ET CONSEQUENCES D'UNE MUTATION GERMINALE

source : Belin 1ère spé, p. 41

source : Belin 1ère spé, p. 41

Question : A l'aide de vos connaissances sur le code génétique, expliquer pourquoi une mutation ponctuelle dans la séquence codante de l'ADN n'a pas toujours de conséquence phénotypique.

UN EXEMPLE DE MALADIE MONOGENIQUE A TRANSMISSION AUROSOMIQUE RECESSIVE : LA MUCOVISCIDOSE

LA MUCOVISCIDOSE : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE

IDENTIFICATION DU GENE RESPONSABLE DE LA MALADIE

DES TRAITEMENTS ?

PMA et DPI

A consulter pour le 31/01/25

VIDEO : RAPPEL SUR LA PCR

PATRIMOINE GENETIQUE, HISTOIRE DE L'HUMANITE ET SANTE HUMAINE

MUTATIONS GENETIQUES, COMPORTEMENTS INDIVIDUELS ET CANCERISATION

"FOND GENETIQUE" ET MODE DE VIE : LES MALADIES MULTIFACTORIELLES

LA MUCOVISCIDOSE : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE

source : Bordas, 1ère spé, p. 302

source : Bordas, 1ère spé, p. 303

Sur GenieGen2, comparer les séquences du gènes CFTR d'individus sains et d'individus atteints de la mucoviscidose. Etudier les conséquences à l'échelle de la protéine CFTR. Remarque : Vous observerez ici deux des mutations les plus fréquemment trouvées chez les individus malades.

GenieGen2

IDENTIFICATION DU GENE responsable de la maladie

source : Bordas, 1ère spé, p. 304

source : Bordas, 1ère spé, p. 304

Sur Geniegen2, charger le dossier "Famille suspiscion mucoviscidose". Comparer la protéine CFTR fonctionnelle et celles issues des différentes mutations observées sur GenieGen2.

GenieGen2

Arbre d'une famille dont un membre est atteint de la mucoviscidose

1- Compléter l'arbre généalogique de la famille ci-dessous (sur votre feuille de cours) en indiquant le génotype de chaque individu. 2- Calculer, à l'aide d'un échiquier de croisement, le risque de l'enfant issu du couple II-1 et II-2 d'avoir un deuxième enfant atteint de mucoviscidose. 3- Quel est le risque du couple II-3 et II-4 d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose ?

DES TRAITeMENTS POUR COMPENSER LES FONCTIONS ALTEREES OU GUERIR

source : Bordas, 1ère spé, p. 302

source : Bordas, 1ère spé, p. 302

source : Bordas, 1ère spé, p. 302

source : Bordas, 1ère spé, p. 306

source : Bordas, 1ère spé, p. 306

source : Bordas, 1ère spé, p. 309

UN ARTICLE SUR LES NOUVEAUX TRAITEMENTS CONTRE LA MUCOVISCIDOSE

"FOND GENETIQUE" ET MODE DE VIE : LES MALADIES MULTIFACTORIELLES

EXEMPLE DU DIABETE DE TYPE II

EXEMPLE DES MALADIES CARDIOVASCULAIRES

LES MALADIES CARDIOVASCULAIRES

source : Bordas, 1ère spé, p. 310

source : Bordas, 1ère spé, p. 310

source : Bordas, 1ère spé, p. 311

source : Bordas, 1ère spé, p. 311

LE DIABeTE DE TYPE II

Les diabètes de type I et II se caractérisent par une concentration de glucose trop élevée dans le sang, à l'origine d'éventuelles complications graves. Le diabète de type II touche près de 90% des diabétiques.

source : Belin, 1ère spé, p. 246

source : Belin, 1ère spé, p. 247

source : Belin, 1ère spé, p. 248

source : Belin, 1ère spé, p. 248

source : Belin, 1ère spé, p. 249

MUTATIONS GENETIQUES, COMPORTEMENTS INDIVIDUELS ET CANCERISATION

DES PREDISPOSITIONS GENETIQUES AU DEVELOPPEMENT DE CERTAINS CANCERS

MUTATION SPONTANEE ET MECANISMES DE CANCERISATION

DES CANCERS INDUITS PAR UNE INFECTION VIRALE : EXEMPLE DU CANCER DU COL DE L'UTERUS

DES MUTATIONS INDUITES PAR UN AGENT MUTAGENE : EXEMPLE DU TABAC

MUTATIONS SPONTANEES ET MECANISMES DE CANCERISATIOn

DOCUMENT 1 : Les caractéristiques d'une cellule cancéreuse

source : Bordas 1ère spé, p. 312

DOCUMENT 2 : Formation des tumeurs et métastases

source : Bordas 1ère spé, p. 312

DOCUMENT 3 : Gène p53 et formation de tumeurs

DOCUMENT 4 : Comparaison du gène p53 de tissus cancéreux ou non

Sur GenieGen2, comparer les allèles du gène p53 de différentes cellules, saines ou cancéreuses. Observer les conséquences sur la protéine p53 obtenue dans ces différentes cellules.

source : Bordas 1ère spé, p. 260

GenieGen2

DOCUMENT 5 : Les rôles de la protéine P53

source : Bordas 1ère spé, p. 313

DES PREDISPOSITIONS GENETIQUES AU DEVELOPPEMENT DE CERTAINS CANCERS

DOCUMENT : Cancers du sein et prédisposition génétique

source : Bordas 1ère spé, p. 314

source : Belin 1ère spé, p. 261

RESSOURCE : Mutations du gène BRCA1

- Sur GenieGen2, charger les séquences de 4 allèles du gène BRCA1. - Comparer les allèles mutés à l'allèle normal ainsi que les protéines obtenues. - A l'aide de la ressource ci-dessous, expliquer en quoi une mutation du gène BRCA1 est un facteur de prédisposition au développement du cancer du sein.

GenieGen2

GENE BRCA1 et CANCERS DU SEIN

DES CANCERS INDUITS PAR UNE INFECTION VIRALE : EXEMPLE DU CANCER DU COL DE L'UTERUS

DOCUMENT : Infections et cancers

INFECTION AU PAPILLOMAVIRUS ET CANCERS DU COL DE L'UTERUS

Le cancer du col de l'utérus dans le monde

Le dépistage

MAIS POURQUOI VACCINER AUSSI LES GARçONS ?

DES MUTATIONS INDUITES PAR UN AGENT MUTAGENE : EXEMPLE DU TABAC

DOCUMENT : Tabagisme et cancers

source : Bordas 1ère spé, p. 315

DOCUMENT : Tabagisme et cancers

source : Nathan 1ère spé, p. 340

source : Belin 1ère spé, p. 262

source : Bordas 1ère spé, p. 61

DOCUMENT : Gène p53 et formation de tumeurs

DOCUMENT : Les rôles de la protéine P53

source : Bordas 1ère spé, p. 260

source : Bordas 1ère spé, p. 313

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12345

La famille Moritz a deux enfants atteints de XP liée à des mutations au niveau du gène XPC situé sur le chromosome n°3.

source : Bordas 1ère spé, p. 62

Arbre généalogique de la famille

Comparer les différents allèles du gène XPC sur GenieGen2

source : Bordas 1ère spé, p. 62

source : Bordas 1ère spé, p. 51

= dimère de thymine

source : Belin 1ère spé, p. 38

source : Bordas 1ère spé, p. 62

La famille Moritz a deux enfants atteints de XP liée à une mutation au niveau du gène XPC situé sur le chromosome n°3.

source : Bordas 1ère spé, p. 62

Arbre généalogique de la famille

Comparer les différents allèles du gène XPC sur GenieGen2

source : Belin 1ère spé, p. 38

CHAPITRE 7 : VARIABILITE GENETIQUE ET HISTOIRE HUMAINE

CONNAISSANCE DU GENOME ET LIENS DE PARENTE - METHODE ET APPLICATION DU SEQUENCAGE

L'ETUDE DES GENOMES ACTUELS ET FOSSILES PERMET DE RECONSTITUER L'HISTOIRE HUMAINE

LA TOLERANCE AU LACTOSE, UN PHENOTYPE TEMOIGNANT DE L'HISTOIRE DE L'HUMANITE

METHODES ET APPLICATIONS DU SEQUENçAGE

Comment décrypte-t-on le génome humain ? Comment sa connaissance permet-il de reconstituer des relations de parentés ? Quels sont les risques associés à ces nouvelles technologies ?

ACTIVITE : SEQUENCAGE, PARENTE ET IMPLICATIONS ETHIQUES ET SOCIETALES

METHODES ET APPLICATIONS DU SEQUENçAGE

CONSIGNE : A l'aide des ressources ci-dessous : - réaliser une frise chronologique présentant les avancés scientifiques du séquençage du génome humain ; - montrer en quoi la connaissance de ce génome permet d'établir des relations de parenté entre individus ; - indiquer les limites et les risques associés au séquençage des génomes humains.

LES RISQUES ASSOCIES AUX TESTS GENETIQUES EN LIGNE - INSERM

EXERCICE D'APPLICATION - SEQUENCAGE ET ELECTROPHORESE