2022-2023 - TP - différentes échelles de phénotype

1 spé-SVT

Une maladie génétique sanguine: la drépanocytose

Un exemple d'expression du phénotype à différentes échelles

On cherche à comprendre comment l'expression du génotype peut déterminer le phénotype à différentes échelles. construire un tableau comparant les trois échelles du phénotype drépanocytaire et du phénotype sain

Suivez les différents protocoles

Frottis sanguin

Geniegen2

Libmol

Génotype & Phénotype

- Observer et comparer des lames de frottis sanguins d'individu sain et drépanocytaire

(passez la souris sur l'image en fond pour les légendes)

Hématie falciforme = de forme anormale

Hématie (= globule rouge) de forme normale

Globule blanc (cellule du système immunitaire, pas utile dans votre enquête)

Hématie (= globule rouge) de forme normale

• ouvrir anagène 2 (sur les PC du lycée)
• dans la banque de séquences, rechercher les allèles de la chaîne Bêta de l'hémoglobine humaine (voir protocole --->)
• comparer les séquences

• Cliquez sur le lien direct vers les séquences de l'hémoglobine béta (HBB) visualisée avec geniegen2

• Cliquez sur Action / Aligner les séquences afin de
• comparer d'abord les séquences nucléotidique des allèles de l'hémoglobine beta A (HbA = sain) et Hb S (drépanocytaire)
• puis comparer les séquences peptidiques béta A et béta S

Allèle HbB A = sain Allèle HbB S = drépanocytaire

• Télécharger les séquences d'ADN et de protéines

• Ouvrez geniegen2
• Charger les séquences

• Cliquez sur Action / Aligner les séquences afin de
• comparer les séquences des allèles de l'hémoglobine beta A (HbA = sain) et Hb S (drépanocytaire)
• comparer les séquences peptidiques béta A et béta S

• Ouvrir le site Libmol (ou la visioneuse libmol ci-contre)
• Rechercher les fichiers
• globine bêta humaine, normale
• et drépanocytaire

• Mettre en évidence la partie protéique (en ruban) puis l'hème (en sphère)

aide: voir fiche technique

• Dans l'onglet "séquence", comparer les séquences des globines bêta normale et drépanocytaire, mettre en évidence une modification d'un seul acide aminé en position 6, colorez cet acide aminé et identifiez-le

• Insérer le document titré et légendé présentant votre comparaison

aide: - lien direct vers les molécules - vidéo d'aide !

Phénotype

Génotype

il s'agit des caractères exprimés par l'individu, il dépend de l'expression du génotype. Le phénotype s'écrit [entre crochets]On distingue plusieurs "échelles" d'observation du phénotype dans l'organisme : - phénotype moléculaire (protéine) - phénotype cellulaire - phénotype macroscopique (ce qui peut se voir à l'oeil nu) Remarque : dans le cas d'une mutation de la séquence d'un gène le génotype est modifié, ainsi le phénotype qui en dépend peut être modifié lui aussi.

désigne les allèles d'un individu, mais aussi les séquences de nucléotides des allèles d'un gène. La séquence nucléotidique d'un allèle détermine la séquence en acides aminés d'une protéine. Le génotype s'écrit (entre parenthèses) Exemples : (HbA,HbA) homozygote pour l'allèle HbA (HbA,HbS) hétérozygote, possède les 2 allèles différents (HbS,HbS) homozygote pour l'allèle HbS

Remplir le tableau suivant en y ajoutant des informations et des illustrations permettant de mieux comprendre la drépanocytose à différentes échelles de phénotype. Vous pouvez expliquer la relation entre génotype et phénotype.

Remplir le tableau suivant en y ajoutant des informations et des illustrations permettant de mieux comprendre la drépanocytose à différentes échelles de phénotype. Vous pouvez expliquer la relation entre génotype et phénotype.

Déplacez et zoomez sur les documents pour les lire puis suivez les différents protocoles en bas de page

Frottis sanguin

Anagène

Génotype & Phénotype

Libmol